Sturge-Weber sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Sturge-Webe r sindromas, taip pat žinomas kaip encefalo-trigeminalinė angiomatozė, yra neurologinė patologija, kuriai būdinga kraujagyslių anomalijų raida (Fernández-Concepción, Gómez García ir Sardiñaz Hernández, 1999).

Klinikiniu požiūriu tai liga, kurią apibrėžia galvos smegenų, odos ir akių angiomos (Fernández-Concepción, Gómez García ir Sardiñaz Hernández, 1999).

Dažniausiai Sturge-Weberio sindromo požymiai ir simptomai yra susiję su traukuliais, židiniu pažinimo trūkumu, glaukoma, galvos skausmu ar generalizuotu vėlesniu vystymuisi (Tomás-Vila, Menor-Serrano, Arcos-Machancoses, García -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).

Kalbant apie etiologinę kilmę, nors tai yra įgimtas sindromas, specifinis prenatalinio, genetinio ar aplinkos veiksnių vaidmuo vis dar nežinomas (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza, Escajadillo-Vargas ir Lorenzo-Sanz, 2015).

Sturge-Weberio sindromo diagnozė iš esmės pagrįsta kraujagyslių anomalijų identifikavimu. Pasirinkta technika yra magnetinio rezonanso (MRI) arba kompiuterinės tomografijos (CT) (Maraña Pérez, Ruiz-Falcó Rojas, Puertas Martín, Domínguez Carral, Carreras Sáez, Duat Rodíguez ir Sánchez González, 2016) metodas.

Galiausiai gydymas yra pagrįstas lazerio terapijos ir chirurginių procedūrų naudojimu, kartu su medicininių komplikacijų farmakologiniu įsikišimu (Orhphanet, 2014).

Sturge-Weberio sindromo charakteristikos

„Sturge-Weber“ sindromas yra retas sutrikimas bendrame populiacijoje, įgimtos kilmės ir klasifikuojamas kaip neurokutinė liga.

Šio tipo patologijas apibrėžia įvairios dermatologinės ir kraujagyslių anomalijos, susijusios su neurologiniais sužalojimais ar pokyčiais (Puig Sanz, 2007).

Sąvoka „neurokutinė liga“ vartojama bendrai, siekiant klasifikuoti daug sindromų. Paprastai jie yra paveiktame asmenyje nuo jo gimimo momento ir jie turi vystytis visą savo gyvenimą (Salas San Juan, Brooks Rodriguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Ši medicininė būklė paprastai būdinga kraujagyslių odos pažeidimams ir auglių formavimuisi įvairiose srityse, pavyzdžiui, oftalmologinėje, nervų, širdies ir kraujagyslių sistemoje, inkstų sistemoje ir pan. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).

Kai kurie autoriai, tokie kaip Singh, Traboulsi ir Schoenfield (2009), dažnai Sturge-Weberio sindromą klasifikuoja kaip fazomatozės tipą.

Fakomatozė apibrėžia neurochutinių ligų rinkinį. Klinikiniu lygmeniu jie būdingi gerybinių ar piktybinių piktybinių pokyčių ir anomalijų vyraujančiai daugelyje organų (Singht, Traboulsi ir Schoenfield, 2009).

Šioje grupėje randame tokius sutrikimus kaip fibromatozė, Von Hippel-Lindau liga arba Bourneville liga (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaén, Calleja Pérez ir Muños-Jareño, 2007).

Sturge-Weberio sindromas, nepaisant to, kad jis buvo aptiktas daugelyje klinikinių pranešimų, nebuvo aprašytas iki 1860 m. Schimmer (Miranda Mallea, Güemes Heras, Barbero Aguirre, Menor Serrano, García Tena, Moreno Rubio ir Mulas Delgado, 1997).

Vėliau Sturge 1879 m. Išsamiai aprašė savo klinikinį kursą. Nors Weber (1922) baigė klinikinį vaizdą, nustatydamas radiologinius sutrikimus (Miranda Mallea ir kt., 1997).

Šiuo metu šis klasikinis sindromas apibrėžiamas kaip medicininė būklė, kurią sudaro smegenų anomalijos (leptomeningeal arba pial angiomos), odos pokyčiai (veido angiomos) ir akių (miego angiomos) (Fernández-Concepción, Gómez García ir Sardiñaz Hernández)., 1999).

Be to, į šį apibrėžimą paprastai įtraukiamos skirtingos klinikinės apraiškos: veido dėmės, epilepsijos epizodai, intelekto sutrikimas, glaukoma ir kiti neurologiniai pokyčiai (Fernández-Concepción, Gómez García ir Sardiñaz Hernández, 1999).

Statistika

Sturge-Weberio sindromas laikomas vienu iš neurocutaninių sindromų, kuriuose vyrauja kraujagyslių sutrikimai, dažniau paplitę visose populiacijose (Fernández-Concepción, Gómez García ir Sardiñaz Hernández, 1999).

Tikslus šio sindromo paplitimo ir paplitimo skaičius nėra tiksliai žinomas.

Skirtinguose tyrimuose pavyko juos įvertinti vertėmis, kurios yra beveik vieno atvejo 20 000–50 000 gimdymų metu (Nacionalinė retųjų dezodorijų organizacija, 2016).

Duomenys apie jų klinikines charakteristikas rodo, kad maždaug 1 iš 1000 naujagimių yra veido dėmės (Nacionalinė retųjų dezodorijų organizacija, 2016).

Tačiau tik 6 proc. Jų turi neurologinių sutrikimų, susijusių su Sturge-Weber sindromu (Nacionalinė retųjų dezodorijų organizacija, 2016).

Sturge-Weberio sindromo sociodemografinių charakteristikų tyrimas parodė, kad jis gali būti pateikiamas lygiaverčiai abiem lytims (Nacionalinė retųjų dezodorijų organizacija, 2016).

Paprastai jis nėra susijęs su konkrečiais geografiniais regionais ar konkrečiomis etninėmis ir socialinėmis grupėmis (Nacionalinė retųjų dislokacijų organizacija, 2016).

Požymiai ir simptomai

Sturge-Weberio sindromą paprastai apibrėžia daugelio odos, oftalmologinių ir smegenų kraujagyslių anomalijų atsiradimas (Stokes, Hernández-Cossio, Hernández-Fustes, Munhoz, Herández-Fustes ir Francisco, 2000).

Klinikinės ataskaitos nurodo klasikinę medicininių tyrimų triadą: veido dėmės, smegenų angiomos ir glaukomos (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho ir Temudo, 2012):

Veido dėmės

Kardininis klinikinis bruožas yra veido dėmių, vadinamų „uosto vyno dėmėmis“, buvimas dėl jų išvaizdos ir spalvos (Quiñones-Coneo ir kt., 2015).

Šias dėmes sudaro odos kraujagyslių apsigimimų rūšis, vadinama veido angioma (Quiñones-Coneo ir kt., 2015) arba nevus flammeus (Miranda Mallea ir kt., 1997).

Angiomos, tiek veido, tiek kitose organizmo vietose, yra nenormalios ir patologinės išsiplėtusių kraujo kapiliarų grupės (Angioma Alliance, 2016).

Šie apsigimimai vizualiai apibūdinami kaip burbuliukų arba urvų rinkinys, kurio struktūra panaši į aviečių. Viduje jie turi kraują ir yra padengti plonu odos audinio sluoksniu (Angioma Alliance, 2016).

Dėmės paprastai pasirodo kaip raudonos arba violetinės spalvos spalvos ir yra kintamo dydžio su gerai apibrėžtomis paraštėmis (Puig Sanz, 2007).

Naujagimių atveju ši veido anomalija paprastai įgauna plokščią, rausvą išvaizdą (Maraña Pérez ir kt., 2016).

Be to, jie linkę būti tamsesni, didėjant amžiui, link intensyvios raudonos ar bordo (Maraña Pérez ir kt., 2016).

Jie išlieka per visą žmogaus, kuris kenčia ir paprastai yra vienašališkai vienoje veido pusėje, gyvenimą. Ypač ant kaktos ir vietose, esančiose netoli akių vokų (Nacionalinė retųjų dezodorijų organizacija, 2016).

Nevous flammeus veikia trigemininio nervo įkvėptas veido sritis (Maraña Pérez ir kt., 2016). Tai pirmiausia yra atsakinga už jutimo ir motorinės informacijos srautą iš oftalmologinių ir žandikaulių sričių.

Be estetinių pasekmių, angiomos gali sukelti kraujavimo ar kitų neurologinių pakitimų epizodus, kai jie įsiveržia į terminalus ar nervų šakas (Nacionalinė retųjų dezodorijų organizacija, 2016).

Smegenų angiomos

Kita būdinga Sturge-Weberio sindromo medicininė būklė yra kraujagyslių anomalijų raida nervų sistemoje (Nacionalinė retųjų dezodorijų organizacija, 2016).

Kaip ir veido anomalijų atveju, ji paprastai būna angiomos, taip pat vadinamos smegenų hemangiomomis (Angioma Alliance, 2016).

Klinikinis smegenų angiomų apibrėžimas - tai kraujagyslių anomalijos, esančios smegenų ar stuburo lygmenyje (Genetics Home Reference, 2016).

Šio tipo pakeitimai gali sukelti didelę žalą kraujo nuotėkiui ar mechaniniam slėgiui („Genetics Home Reference“, 2016).

Sturge-Weberio sindromo atveju galvos smegenų kraujagyslių sutrikimai dažnai vadinami leptomeningealine angiomatoze (Maraña Pérez ir kt., 2016).

Leptomeningealinė angiomatozė yra medicininė būklė, kuriai būdingas angiomų buvimas smegenyse parietaliniu ir okcipitaliniu lygiu (Maraña Pérez ir kt., 2016).

Klinikinės ataskaitos rodo, kad 100% žmonių, kuriems diagnozuotas Sturge-Weber sindromas, yra leptomeningealinės angiomos (Maraña Pérez ir kt., 2016).

Daugiau nei 38 proc. Nukentėjusiųjų dažniausiai patenka į intrakranijinę angiomą daugiau nei 3 skirtingose ​​smegenų skiltyse, labiausiai nukentėję nuo pakaušio (Maraña Pérez ir kt., 2016).

Nors apsigimimai paprastai pasižymi gerybiniu ar kancerogeniniu požymiu, jie gali sužeisti smegenų audinius per invaziją į struktūras ir nervų šakas.

Smegenų angiomų sukeliamas mechaninis spaudimas sukelia daugybę neurologinių komplikacijų, daugelis jų turi rimtą klinikinę būklę.

Glaukoma

Sturge-Weberio sindromas taip pat gali būti susijęs su įvairiais akies kraujagyslių pokyčiais (Fernández-Concepción, Gómez García ir Sardiñaz Hernández, 1999).

Dėl akių angiomų buvimo atsiranda įvairių komplikacijų, dažniausiai - glaukoma (Rios ir kt., 2012).

Glaukoma yra patologija, dėl kurios akies struktūros viduje padidėja slėgis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Dėl to atsiranda regos nervo pažeidimas, kurio pagrindinis vaidmuo yra jutimo informacijos perdavimas iš akių sričių į smegenų centrus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Dėl glaukomos, susijusios su chirurgijos-Weberio sindromu, vystymasis žymiai pablogins regėjimo gebėjimą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Klinikinė oftalmologinių pokyčių eiga vyksta link laipsniško regėjimo praradimo (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Taip pat gali atsirasti kitų su vizualine erdve susijusių komplikacijų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

• Konjunktyvinės, choroidinės ir ragenos angiomos.
• Optinė atrofija
• Žievės aklumas

Kokios yra dažniausios medicininės komplikacijos?

Pirmiau aprašyti ženklai sukels plačią medicininių komplikacijų modelį (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Tarp jų rimčiausios yra neurologinės, kurias apibūdina (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016):

Epilepsija

Epilepsija yra neurologinės kilmės liga, kurią apibrėžia skirtingų epizodų ar traukulių, vadinamų priepuoliais, raida.

Nervinio audinio sužalojimas dėl galvos smegenų angiomų keičia neuronų aktyvumą, sukeldamas neorganizuotą elektrinį modelį (Mayo Clinic., 2015).

Todėl gali išsivystyti stiprios motorinės ir raumenų agitacijos, sąmonės praradimo ar nebuvimo epizodai (Mayo Clinic., 2015).

Ši patologija yra viena rimčiausių. Visą nervų sistemą galima rimtai paveikti, todėl atsiranda psichomotorinių ir kognityvinių trūkumų.

Paralyžius ir silpnumas

Kaip ir ankstesniais atvejais, vidinės kaukolės hemangiomos gali pakeisti įvairių smegenų sričių vientisumą, šiuo atveju tas, kuris yra susijęs su raumenų kontrole.

Apskritai, kūno judėjimas ir sąnarių bei raumenų grupių koordinavimas bus stipriai paveiktas, o tai sukels hemiplegiją ar hemiparezę.

Terminas „hemiparezė“ reiškia bendrą raumenų stiprumo ir vienos kūno pusės judėjimo sumažėjimą. Ši patologija paprastai yra labiau akcentuojama viršutinėje ir apatinėje galūnėse

Kita vertus, hemiplegija reiškia visišką ir dalinį paralyžiuotą kūno pusę, dešinę ar kairę.

Cephalad ir migrena

Galvos skausmas reiškia pasikartojančius galvos skausmus. Šis simptomas yra vienas iš dažniausių Sturge-Weber sindromo atvejų.

Be to, daugeliu atvejų jie linkę išsivystyti link migrenos epizodų.

Migrena laikoma neurologiniu sutrikimu, kuriam būdingas intensyvus ir nuolatinis galvos skausmas, lydimas pulsuojančių pojūčių, šviesos jautrumo, pykinimo ir vėmimo (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014).

Priežastys

Kai kurie autoriai, pvz., Quiñones-Coneo ir jo darbo grupė (2015 m.), Nurodo, kad Sturge-Weberio sindromas yra neaiškus, galbūt susijęs su įvairiais veiksniais (genetiniai pokyčiai, prenataliniai anomalijos, aplinkos įvykiai ir tt).,

Tačiau kiti, pavyzdžiui, Comi ir Pevsner (2014), savo pristatymą sieja su genetiniu pakeitimu.

Tai yra specialiai GNAQ gene, esančioje 9 chromosomoje 9q21 vietoje (Comi ir Pevsner, 2014).

Eksperimentiniai tyrimai rodo, kad GNAQ genas turi svarbų vaidmenį gaminant baltymus, susijusius su skirtingomis ląstelių funkcijomis ir kraujagyslių reguliavimu (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Diagnozė

Efektyviausi Sturge-Weberio sindromo diagnozavimo metodai yra tie, kurie leidžia gauti vizualinį angiomų vietos vaizdą (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Kai kurie iš labiausiai naudojamų testų (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016):

• Branduolinis magnetinis rezonansas (NMR).
• Kompiuterinė tomografija (CT)
• Tradiciniai rentgenogramos (rentgeno spinduliai).

Gydymas

Sturge-Weberio sindromo gydymui turėtų būti skiriamas dėmesys medicininių komplikacijų kontrolei ir angiomų pašalinimui.

Antrinių medicininių komplikacijų atveju medicininės intervencijos sutelkiamos į neurologinių sutrikimų gydymą. Dažniausiai vartojami vaistai nuo epilepsijos, analgetikai ir pan.

Kita vertus, norint pašalinti angiomas, lazeris gali būti naudojamas veido vietose arba chirurgijoje, kad būtų pašalintas tiesioginis smegenų lygis.

Be to, svarbu atlikti fizinę terapiją, kad pagerėtų paralyžius ir raumenų silpnumas.

Kognityvinės reabilitacijos panaudojimas galimų pažinimo trūkumų (dėmesio problemų, atminties ir pan.) Gydymui.