Colpocephaly: simptomai, priežastys ir gydymas

Colpocephaly yra įgimta smegenų anomalija, kuri veikia skilvelių sistemos struktūrą (Esenwa & Leaf, 2013). Anatominiu lygmeniu smegenys žymiai išsiplėtė šoninių skilvelių pakaušio ragus (Pérez-Castrillón ir kt., 2001).

Galima pastebėti, kaip šoninių skilvelių užpakalinė dalis yra didesnė nei tikėtasi dėl nenormalaus baltos medžiagos vystymosi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Šios patologijos klinikinis pasireiškimas pasirodo pirmaisiais gyvenimo metais ir pasižymi kognityviniu, motoriniu brendimu ir konvulsinių epizodų bei epilepsijos simptomų atsiradimu (Bartolomé ir kt., 2013).

Nors kolpocepalijos specifinė priežastis dar nebuvo atrasta, tokio tipo patologija gali atsirasti dėl kai kurių nenormalių procesų vystymosi embriono vystymosi metu antrojo ir šeštojo nėštumo mėnesio metu (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015). ).

Paprastai kolpocepalijos diagnozė yra atliekama prieš arba perinataliniu laikotarpiu (Esenwa & Leaf, 2013), suaugusiųjų gyvenime diagnozuojama labai retai (Bartolomé ir kt., 2013).

Kita vertus, kolpocepalijos žmonių prognozė iš esmės priklauso nuo patologijos sunkumo, smegenų vystymosi laipsnio ir kitų tipų medicininių komplikacijų buvimo (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Colpocephaly medicininė intervencija daugiausia orientuota į antrinių patologijų, tokių kaip priepuoliai, gydymą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Colpocephaly charakteristikos

Colpocephaly yra įgimto tipo neurologinis sutrikimas, ty normalus ir efektyvus nervų sistemos vystymasis, šiuo atveju - įvairių smegenų sričių pasikeitimas nėštumo metu.

Konkrečiai, įgimtos centrinės nervų sistemos (CNS) pakitimai yra viena iš pagrindinių vaisiaus mirtingumo ir sergamumo priežasčių (Piro, Alongi ir kt., 2013).

Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) nurodo, kad per pirmąsias keturias gyvenimo savaites miršta apie 276 000 naujagimių dėl tam tikros rūšies įgimtos ligos.

Be to, šio tipo anomalijos yra viena iš svarbiausių vaikų populiacijos funkcionalumo sutrikimo priežasčių, nes jos sukelia daugybę neurologinių sutrikimų (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Kita vertus, colpocephaly klasifikuojama patologijų grupėje, kuri veikia smegenų struktūrą ir vadinama „ encefaliniais sutrikimais “.

Smegenų sutrikimai yra susiję su įvairiais centrinės nervų sistemos pokyčiais ar anomalijomis, kilusiais ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose (Quenta Huayhua, 2014).

Nervų sistemos vystymasis prenataliniame ir postnataliniame etape seka labai sudėtingus procesus ir įvykius, kurie iš esmės grindžiami įvairiais neurocheminiais įvykiais, genetiškai užprogramuotais ir iš tikrųjų jautriais išoriniams veiksniams, pavyzdžiui, aplinkai.

Kai vyksta įgimta nervų sistemos anomalija, struktūros ir (arba) funkcijos pradės vystytis nenormaliai, turinčios rimtų pasekmių fiziniam ir pažintiniam asmeniui.

Konkrečiai, kolpepepalija yra patologija, turinti įtakos šoninių skilvelių vystymuisi, konkrečiai, užpakalinėms ar pakaušio sritims (Gary ir kt., 1992), kuri lemia neįprastai didelį pakaušio griovelių augimą.

Šį įgimtą defektą, vadinamą colpocephaly, pirmą kartą apibūdino Benda 1940 m. Ir nurodė keletas Jakovlavo ir Wadswortho klinikinių pranešimų 1946 m. ​​(Nigro ir kt., 1991).

Tačiau vėliau terminas „colpocephaly“ buvo naudojamas apibūdinti patologiją, kuriai būdingas galvos smegenų skilvelių vaisiaus konfigūracijos išlikimas, kai pakaušio ir ragenos ragai yra išsiplėtę ir neįprastai dideli (Flores-Sarnat, 2016).

Nors medicininėje ir eksperimentinėje literatūroje tai yra mažai apžvelgta, ji siejama su konvulsinių epizodų, psichikos atsilikimo ir įvairių jutimo ir motorinių pokyčių buvimu (Nigro ir kt., 1991).

Statistika

Colpocephaly yra labai retas įgimtas apsigimimas. Nors naujausių duomenų nėra, nuo 1992 m. Buvo aprašyta apie 36 skirtingi atvejai, kuriuos patologija patyrė (Gary ir kt., 1992)

Statistinių duomenų apie šią patologiją nebuvimas gali atsirasti dėl to, kad trūksta sutarimo dėl klinikinių charakteristikų, taip pat dėl ​​diagnozės klaidų, nes jis yra susijęs su skirtingomis medicininėmis sąlygomis.

Požymiai ir simptomai

Būdingas kolpocepalijos struktūrinis atradimas yra šoninių skilvelių pakaušio ragų išplitimas arba plokštumas (Nigro ir kt., 1991).

Viduje mūsų smegenys galime rasti ertmių sistemą, su kuria tarpusavyje bendraujama ir sergama smegenų skysčiu (CSF), skilvelių sistema (Waxman, 2011).

Šiame skystyje yra baltymų, elektrolitų ir kai kurių ląstelių. Be apsaugos nuo galimų traumų, smegenų skystis vaidina svarbų vaidmenį palaikant smegenų homeostazę, palaikant maistinę, imunologinę ir uždegiminę funkciją (Chauvet ir Boch, X).

Šoninės skilvelės yra didžiausios šios skilvelio sistemos dalys, kurias sudaro dvi centrinės sritys (kūnas ir atriumas) ir trys pailgėjimai (ragai) (Waxman, 2011).

Konkrečiai, užpakalinis ar pakaušio ragas tęsiasi iki pakaušio skilties, o jo stogą sudaro skirtingi korpuso skiltelių pluoštai (Waxman, 2011).

Todėl bet kokie pokyčiai, kurie sukelia malformaciją arba įvairius sužalojimus ir sužalojimus šoniniuose skilveliuose, gali sukelti įvairius neurologinius požymius ir simptomus.

Colpocephaly atveju labiausiai paplitusių klinikinių požymių yra: smegenų paralyžius, intelektinis deficitas, mikrocefalija, mielomeningocelė, corpus callosum agezė, lizecephalija, smegenų hipoplazija, motoriniai pokyčiai, raumenų spazmai, traukuliai ir regos nervo hipoplazija (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Mikrocefalija

Mikrocefalija yra medicininė būklė, kai galvos dydis yra mažesnis nei įprastas arba tikėtinas (labiau sumažėjęs, palyginti su jūsų amžiaus grupe ir lytimi), nes smegenys tinkamai neveikė arba sustojo augti (Nacionalinis neurologinio sutrikimo ir insulto institutas, 2016).

Tai retas ar retas pasikeitimas, tačiau mikrocefalijos sunkumas yra įvairus ir daugelis vaikų, turinčių mikrocefaliją, gali patirti skirtingus pokyčius ir neurologinius bei pažintinius vėlavimus (Bostono vaikų ligoninė, 2016).

Gali būti, kad tie asmenys, kuriems atsiranda mikrocefalija, yra pasikartojantys traukuliai, įvairios fizinės negalios, mokymosi trūkumai, be kita ko (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016).

Smegenų apnuoginimas

Terminas „ cerebrinis paralyžius“ (CP) - tai neurologinių sutrikimų grupė, turinti įtakos už motorinę kontrolę atsakingoms sritims (2016 m. Nacionalinė neurologinių ligų institutas ir insultas).

Žala ir sužalojimai dažniausiai vyksta vaisiaus vystymosi metu arba pradiniame gyvenime po gimdymo ir visam laikui turi įtakos kūno judėjimui ir raumenų koordinavimui, tačiau laipsniškai nepadidės jų sunkumas (Nacionalinis institutas). Neurologiniai sutrikimai ir insultas, 2016).

Paprastai smegenų paralyžius sukels fizinę negalią, kuri kinta priklausomai nuo jų dalyvavimo laipsnio, bet taip pat gali būti susijusi su sensorine ir (arba) intelektine negalia (ASPACE Confederation, 2012).

Todėl dėl šios patologijos gali atsirasti įvairių jutimo, pažinimo, bendravimo, suvokimo, elgesio, epilepsijos krizės ir pan. (Muriel ir kt., 2014).

Myelomeningocele

Sąvoka „ myelomeningocele“ reiškia vieną iš spina bifida tipų.

„Spina bifida“ yra įgimta anomalija, kuri veikia įvairias nugaros smegenų ir stuburo struktūras, be kitų pokyčių, gali sukelti galūnių ar apatinių galūnių paralyžių (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012).

Remiantis paveiktomis teritorijomis, galime išskirti keturias spina bifida rūšis: okultinius, uždarytus nervinius vamzdelių defektus, meningocelę ir myelomeningocelę (Nacionalinė neurologinių ligų ir insultų institutas, 2006).

Konkrečiai, myelomenigocele, taip pat žinomas kaip atviras spina bifida, laikomas sunkiausiu potipiu (Mayo Clinic, 2014).

Anatominiu lygmeniu galima stebėti, kaip stuburo kanalas yra atviras arba atidarytas vienu ar keliais stuburo segmentais, viduryje arba apatinėje nugaros dalyje. Tokiu būdu meningės ir nugaros smegenys išsikiša, sudarančios pusę ant nugaros (Mayo Clinic, 2014).

Todėl pacientai, kuriems diagnozuota mielomeningocelė, gali sukelti reikšmingą neurologinį dalyvavimą, apimantį tokius simptomus: raumenų silpnumas ir (arba) apatinių galūnių paralyžius; žarnyno pokyčiai, traukuliai ir ortopediniai pokyčiai, be kita ko (Mayo Clinic, 2014).

Corpus callosum genezė

Corpus callosum genezė yra įgimtos neurologinės patologijos rūšis, susijusi su daliniu ar visišku struktūros trūkumu, jungiančiu smegenų pusrutulius - Corpus callosum (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014).

Tokio tipo patologija paprastai siejama su kitomis medicininėmis sąlygomis, pvz., Chiari malformacija, Angelemano sindromu, Dandy-Walker sindromu, schiecephaly, holoprosencephaly ir kt. (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014).

Klinikinės korpuso skilimo agenezės pasekmės labai skiriasi tarp ligonių, nors kai kurios bendros savybės yra: regėjimo modelių, intelektinio atsilikimo, traukulių ar spastingumo santykis (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014).

Lisencephaly

Lissencephaly yra įgimta anomalija, kuri taip pat priklauso encefalinių sutrikimų grupei (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).

Šiai patologijai būdingas smegenų žievės smegenų konvulsijų nebuvimas arba dalinis vystymasis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).

Smegenų paviršius yra neįprastai lygus ir gali sukelti mikrocefaliją, veido pokyčius, psichomotorinį atsilikimą, raumenų spazmus, traukulius ir kt. (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2010).

Priepuoliai

Konvulsiniai epizodai ar epilepsijos priepuoliai atsiranda dėl neįprastų neuronų veiklos, ty nuolat keičiasi veikla sukelia traukulius ar neįprastą elgesį ir pojūčius, o kartais gali sukelti sąmonės netekimą (Mayo klinika, 2015 ).

Epilepsijos priepuolių ir išpuolių simptomai gali labai skirtis, priklausomai nuo smegenų srities, kurioje jis pasireiškia, ir asmeniui, kuris kenčia (Mayo Clinic., 2015).

Kai kurie traukulių klinikiniai požymiai yra: laikinas sumišimas, nekontroliuojamas galūnių kratymas, sąmonės netekimas ir (arba) epilepsijos nebuvimas (Mayo Clinic., 2015).

Epizodai, keliantys pavojų asmenims, nukentėjusiems nuo kritimo, nuskendimo, eismo įvykių ir pan., Yra svarbūs veiksniai, lemiantys smegenų pažeidimų, atsirandančių dėl nenormalaus neuroninio aktyvumo, raidą.

Smegenų hipoplazija

Smegenų hipoplazija yra neurologinė patologija, kuriai būdingas išsamus ir funkcinis smegenų vystymasis (Hypoplasia, 2013).

Smegenys yra viena didžiausių mūsų nervų sistemos sričių. Nors tradicinės joms priskiriamos motorinės funkcijos (motorinių veiksmų koordinavimas ir vykdymas, raumenų tono išlaikymas, pusiausvyra ir kt.), Pastaraisiais dešimtmečiais jų dalyvavimas įvairiuose sudėtinguose pažinimo procesuose buvo pabrėžtas.

Pastaruoju metu skirtingi tyrimai parodė, kad tarp smegenų struktūros ir funkcinių anomalijų ir skirtingų psichikos sutrikimų, ypač šizofrenijos (Chen ir kt., 2013; Fatemi ir kt., 2013), bipolinis sutrikimas yra glaudžiai susijęs. Liang ir kt., 2013), depresija, nerimo sutrikimai (Nakao ir kt., 2011; Schutter ir kt., 2012; Talati ir kt., 2013), dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi ir kt., 2012; Wang et al., 2013) ir autizmas (Marko ir kt., 2015; Weigiel ir kt., 2014).

Matomojo nervo hipoplazija

Matomojo nervo hipoplazija yra dar vienas neurologinis sutrikimas, turintis įtakos optinių nervų vystymuisi. Konkrečiai, regos nervai yra mažesni nei tikėtasi nukentėjusio asmens lyties ir amžiaus grupėje (Hypoplasia, 2013).

Tarp medicininių pasekmių, galinčių kilti iš šios patologijos, galime pabrėžti: sumažėjęs regėjimas, dalinis ar visiškas aklumas ir (arba) nenormalūs akių judesiai (Hypoplasia, 2013).

Be regėjimo pokyčių, regos nervo hipoplazija dažniausiai siejama su kitomis antrinėmis komplikacijomis, tokiomis kaip: kognityvinis deficitas, Morsier sindromas, motorinis ir lingvistinis sutrikimas, hormonų deficitas, be kita ko (hipoplazija, 2013).

Intelektinis deficitas ir motoriniai pokyčiai

Dėl kolpepefijos proceso paveikti asmenys gali sukelti apibendrintą pažinimo brendimą, ty jų dėmesio, kalbų, atminties ir praktikos gebėjimų raida bus mažesnė nei tikėtasi jų amžiaus grupei ir išsilavinimo lygiui.

Kita vertus, tarp variklių sferos pokyčių, be kitų simptomų, gali būti raumenų spazmai, raumenų tonų pakitimai.

Priežastys

Kolpocepalija atsiranda, kai trūksta sutankinimo ar ašarinės zonos myelinacijos (Quenta Huayhua, 2014).

Nors šio pokyčio priežastis nežinoma, genetinės mutacijos, neuronų migracijos sutrikimai, spinduliuotės poveikis ir (arba) toksinių medžiagų ar infekcijų vartojimas, kaip galimi etiologiniai veiksniai. Colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnozė

Colpocephaly yra smegenų anomalijos rūšis, kurią galima diagnozuoti prieš gimimą, jei galima įrodyti šoninių skilvelių okcipitalinių ragų padidėjimą (Gary ir kt., 1992).

Kai kurie diagnostikos metodai, naudojami šioje patologijoje, yra: ultragarso ultragarsu, magnetinio rezonanso, kompiuterizuotos tomografijos, pneumenkefalografijos ir skilvelio kreivės.

Ar yra gydymas colpocephaly?

Šiuo metu nėra specifinio gydymo kolpocepalija. Todėl intervencijos priklausys nuo dalyvavimo laipsnio ir simptomų, kurie yra antriniai dėl šios patologijos.

Apskritai intervencijos tikslas yra kontroliuoti traukulių epizodus, raumenų sutrikimų prevenciją, motorinės funkcijos reabilitaciją ir pažintinę reabilitaciją (Gary ir kt., 1992).

Bibliografija

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Kolpepefija ir dalinis asimptominio korpuso skilimo agenezė. Rev Neurol, 68-70. Esenwa, CC, ir Leaf, DE (2013). Colpocephaly suaugusiems. BMJ .
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., ir Curet, LB (1992). Colpocephaly . Gauta iš „Sonoworld“: //www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. ir kt. (1989). Radiologinė Colpocephaly: įgimta malformacija arba vidinis ir perinatalinis smegenų pažeidimas. Smegenys ir vystymasis, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R. & Maher, L. (1991). Colpocephaly identiškose dvynėse. Brain & Development, 13 (3).
5. NIH. (2016). Cefaliniai sutrikimai . Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
6. NIH. (2015). Colpocephaly . Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, ir Herreros-Fernández, V. (2001). Nėra corpus callosum, colpocephaly ir šizofrenijos. Rev. Neurol , 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENCEPHALALI MALFORMACIJOS. Rev. Med , 46 Waxman, SG (2011). Smegenų skilveliai ir membranos. SG Waxman, Neuroanatomy (149 psl.). Meksika: McGraw-Hill.