Riley-Day sindromas: simptomai, priežastys, gydymas
Riley-Day sindromas, taip pat žinomas kaip šeiminis dysautonomija, yra paveldimos kilmės autonominė sensorinė neuropatija, sukelianti apibendrintą nervų poveikį, dėl kurio atsiranda autonominė ir sensorinė disfunkcija (Axelrod, Rolnitzky, Gold von Simson, Berlynas ir Kaufmann, 2012),
Be šio pavadinimo, šios rūšies liga gali būti žinoma kaip šeimos dysautonomija, III tipo paveldima autonominė jutimo neuropatija (NSAH III) (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).
Genetiškai Riley Day sindromas atsiranda dėl 9 chromosomos mutacijos, konkrečiai toje vietoje (9q31) (Orphanet, 2007).
Klinikiniu lygmeniu jis gali sukelti įvairius požymius ir simptomus, kurie visi yra sensorinio disfunkcijos ir reikšmingo autonominės nervų sistemos sutrikimo rezultatas (Orphanet, 2007).
Kai kurie iš jų apima kvėpavimo sutrikimą, virškinimą, ašarų gamybą, kraujospūdį, stimulų apdorojimą, skonį, skausmo suvokimą, temperatūrą ir kt. (Genetikos namų nuorodos, 2016).
Šios patologijos diagnozė pagrįsta klinikiniu medicininių pokyčių stebėjimu, be to, siekiant patvirtinti, būtina atlikti genetinį tyrimą (Orphanet, 2007).
Riley dienos sindromui būdingas didelis sergamumas ir portalumo rodiklis. Tačiau, nors gydomųjų gydymo būdų nėra, simptominiam gydymui paprastai naudojamos įvairios terapinės priemonės (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015), kurios pagerina žmonių medicininę prognozę, išlikimą ir gyvenimo kokybę. (Axelrod ir kt., 2012).
Apibrėžimas
„Riley Day“ sindromas yra genetinės-paveldimos kilmės autonominės juslinės neuropatijos tipas, kuris yra periferinių neuropatijų dalis, dėl kurios atsiranda sensorinių ir autonominių nervų struktūrų sutrikimas dėl genetinio pakeitimo (Esmer, Díaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias ir Bravo oro, 2014).
Periferinė neuropatija, dar vadinama periferiniu neuritu, yra terminas, naudojamas klasifikuoti grupę sutrikimų, atsiradusių dėl vieno ar daugiau nervų sistemos pažeidimų, atsiradusių dėl nervų pažeidimo būklės ar išsivystymo. periferiniai įrenginiai (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).
Šio tipo pokyčiai dažnai sukelia vietinių galūnių skausmo, hipotonijos, spazmų ir raumenų atrofijos epizodus, pusiausvyros praradimą, motorinį nesuderinamumą, jautrumo praradimą, parestezijas, prakaitavimo pokyčius, galvos svaigimą, sąmonės netekimą arba virškinimo trakto disfunkciją tarp kiti (American Chronic Pain Association, 2016).
Konkrečiai, periferinėje nervų sistemoje jo nervų pluoštai pasiskirsto nuo smegenų ir nugaros smegenų iki viso kūno paviršiaus (vidaus organai, odos plotai, galūnės ir pan.).
Taigi jos pagrindinė funkcija yra motorinių, autonominių ir jutimo informacijos dvikryptis perdavimas (Periferinės neuropatijos fondas, 2016; Periferinių neuropatijos fondas, 2016).
Klasifikacija
Yra įvairių rūšių periferinių neuropatijų:
- motorinė neuropatija
- sensorinė neuropatija
- autonominė neuropatija
- mišri arba kombinuota neuropatija (periferinės neuropatijos fondas, 2016)
Atsižvelgiant į paveiktų nervų pluošto tipo funkcijas:
- motorinių nervų
- jutimo nervai
- autonominiai nervai (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
Riley Day sindromo atveju periferinė neuropatija yra autonominio jutimo tipo.
Taigi, šioje patologijoje yra pažeistos arba sužeistos tiek nervų terminalai, tiek autonominiai nervų terminalai (2016 m. Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas).
Nervų terminalai pirmiausia yra atsakingi už suvokimo ir jutimo patirties perdavimą ir kontrolę, o autonominiai nervų terminalai yra atsakingi už visos informacijos, susijusios su nežinomais ar priverstiniais procesais ir organizmo veikla, perdavimą ir kontrolę.
Apskritai, sensorinės autonominės neuropatijos paprastai turi įtakos jutimo suvokimo slenksčiams, su skausmu susijusių stimulų perdavimui ir apdorojimui, kvėpavimo kontrolei ir reguliavimui, širdies funkcijai ir virškinimo trakto funkcijai (fondas forumui). Periferinė neuropatija, 2016).
Riley-Day sindromas pirmą kartą buvo aprašytas Riley ir kolegų 1949 metais. Savo klinikiniame pranešime jis apibūdino 5 vaikystės atvejus, kai jis nustatė didelį prakaitavimą, pernelyg didelę reakciją į nerimą su hipertenzija, ašarų nebuvimu arba skausmas dėl temperatūros pokyčių (Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012).
Be to, ši mokslininkų grupė stebėjo šį klinikinių simptomų rinkinį konkrečioje populiacijoje, žydų kilmės vaikams, kurie įtarė genetinę kilmę ar etiologiją (Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012).
Vėliau, 1952 m., Pradinis klinikinis dydis buvo išplėstas dar 33 atvejais ir šiai patologijai priskirtas pavadinimas buvo šeimos dysautonomija (DA) (Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012).
Tačiau tik 1993 metais, kai buvo atrasti specifiniai genetiniai veiksniai, susiję su Riley-Day sindromu (Blumenfeld ir kt., 1993, Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012).
Galiausiai „Riley-Day“ sindromas yra klasifikuojamas kaip neurologinis poveikis, kurio metu gali būti skiriami pažeidimai ir sužalojimai autonominių ir sensorinių neuronų axonuose arba citoskeletuose (Esmer ir kt., 2014).
Dažnis
„Riley Day“ sindromas yra reta liga, joje vyrauja žydų kilmės žmonės, ypač iš Rytų Europos (Orphanet, 2007).
Taigi, skirtinguose tyrimuose nustatyta, kad jo paplitimas yra maždaug vienas atvejis per 3600 gimimų (Axelrod ir Gold-von Simson, 2007).
Nors ši patologija yra paveldima ir todėl yra nuo gimimo, vienoje iš lyties nebuvo nustatyta didesnio dažnio (Orphanet, 2007).
Be to, vidutinis žmonių, kenčiančių nuo Riley-Day sindromo, amžius yra 15 metų, nes tikimybė, kad gimimo metu sulauks 40 metų, neviršija 50% (Familial Dysautonomia Foundation, 2016),
Paprastai pagrindinės mirties priežastys yra susijusios su patologijomis ir plaučių komplikacijomis arba staiga mirtimi dėl autonominio deficito (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).
Požymiai ir simptomai
Riley-Day sindromas sukelia sudėtingą neurologinio įsitraukimo modelį, kartu su svarbiais pokyčiais, susijusiais su autonominiu širdies ir kraujagyslių sistemos funkcionavimu, ventiliacijos atsaku, skausmu, temperatūros ar skonio suvokimu, rijimu, važiavimu ar važiavimu. raumenų refleksų išraiška (Norcliffe-Kaufmann ir Kaufmann, 2012).
Klinikiniai duomenys gali labai skirtis tarp skirtingų pacientų, tačiau dažniausiai tai yra (Axelrod ir Gold-von Simson, 2007):
Skeleto ir raumenų sistemos apraiškos
Fizinės savybės paprastai nėra akivaizdžios gimimo metu, todėl kūno dismorfizmai yra linkę vystytis laikui bėgant, daugiausia dėl prastos kaulų susidarymo ir raumenų tono.
Veido konfigūracijos atveju, atrodo, kad atsiranda savitoji struktūra, sušvelninus viršutinę lūpą, ypač akivaizdu, kai šypsosi, ryškus žandikaulis ir (arba) nosies eigos erozija.
Be to, trumpos būklės ar stiprios skoliozės (stuburo kreivės ar nuokrypio) raida yra dažniausiai pasitaikančios medicininės išvados.
Autonominės demonstracijos
Autonominės zonos pokyčiai yra reikšmingi ir yra vienas iš labiausiai rimtų simptomų žmonėms, kenčiantiems nuo Riley-Day sindromo.
- Alakrimija : dalinis arba visiškas lūžimas . Ši medicininė būklė yra vienas iš pagrindinių Riley-Day sindromo simptomų, nes nuo gimimo momento dažnai emocinio verkimo metu nėra ašarų.
- Maitinimo deficitas : beveik visuose paveiktuose sektoriuose yra daug sunkumų maitinti įprastai efektyviai.
Tai daugiausia lemia tokie veiksniai kaip prastas geriamasis koordinavimas, virškinimo trakto refliuksas (skrandžio kiekis grįžta į stemplę dėl prastos stemplės uždarymo), nenormalus žarnyno judrumas, pasikartojantis vėmimas ir pykinimas.
- išskyrų perteklius : galima stebėti pernelyg didelį kūno išskyrų padidėjimą, pvz., Diafragmą (gausų prakaitavimą), gastrorrhea (per didelę sulčių ir skrandžio gleivinės gamybą), bronchoriją (pernelyg didelę bronchų gleivinės gamybą) ir (arba) sialoriją (gamybą). per daug seilių).
- Kvėpavimo takų pokyčiai : hipoksija ar deguonies trūkumas organizme yra vienas dažniausių Riley-Day sindromo simptomų. Be to, dažnai pasireiškia hipoksemija arba deguonies slėgio trūkumas kraujyje.
Kita vertus, daugelis žmonių gali išsivystyti lėtines plaučių ligas, tokias kaip pneumonija, medžiagų ir (arba) maisto aspiracijos.
- Dysatonominė krizė : trumpas pykinimas, vėmimas, tachikardija (greitas ir nereguliarus širdies plakimas), aukštas kraujospūdis (nenormalus kraujospūdžio padidėjimas), hiperhidrozė (padidėjęs ir nenormalus prakaitavimas), padidėjusi kūno temperatūra, tachipnė (nenormalus padidėjimas kraujyje). kvėpavimo dažnis).
- Širdies pokyčiai : be pirmiau minėtų, ortostatinė hipotenzija (staigus kraujospūdžio sumažėjimas dėl posturinio pokyčio) ir bradikytmija (neįprastai lėtas širdies susitraukimų dažnis) yra labai dažni. Be to, taip pat dažnai pastebima, kad emocinėse ar stresinėse situacijose padidėja kraujospūdis (hipertenzija).
- Sinchronai : daugeliu atvejų dėl staigaus kraujo tekėjimo sumažėjimo gali atsirasti laikinas sąmonės netekimas.
Jutiminiai pasireiškimai
Jutimo zonos pakeitimai paprastai yra ne tokie sunkūs, kaip tie, kurie susiję su raumenų ir skeleto konfigūracija ar autonomine funkcija. Kai kurie iš labiausiai paplitusių Riley-Day sindromo yra:
- Skausmo epizodai : didelis skausmo suvokimas yra dažnas asmenims, kenčiantiems nuo Riley-Day sindromo, ypač susijusio su odos ir kaulų struktūra.
- Jutiminio suvokimo pakeitimas : neįprastas temperatūros, vibracijos, skausmo ar skonio suvokimas paprastai gali būti vertinamas, nors jis niekada nėra visiškai.
Kitos neurologinės apraiškos
Visais atvejais arba didelėje jų dalyje galima nustatyti bendrą vystymosi atsilikimą, kuris daugiausia būdingas vėlyvam važiavimo ar išraiškingos kalbos įgijimui.
Be to, neuromedualiniai tyrimai rodo neurologinio dalyvavimo ir didelės smegenų atrofijos atsiradimą, kuris, be kitų simptomų, gali prisidėti prie pusiausvyros kontrolės, motorinio koordinavimo ar menstruacijų.
Priežastys
Šeimos dysautonomija arba Riley Day sindromas turi genetinį etiologinį pobūdį. Konkrečiai kalbant, jis yra susijęs su HSAN3 geno (IKBKAP) mutacija, esanti 9 chromosomoje, 9q31 vietoje (Orphanet, 2007).
IKBKAP genas yra atsakingas už tai, kad trūksta biocheminių instrukcijų baltymų, vadinamų IKK kompleksu, gamybai. Taigi, Riley-Day sindromo atveju, jei tai nėra arba jos trūksta, atsiranda šio patologijos požymių ir simptomų (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnozė
Šios patologijos, kaip ir kitų paveldimų neurologinių sutrikimų, diagnozė yra pagrįsta klinikiniu požymių ir simptomų, anksčiau aprašytų patologijoje, pripažinimu (Axelrod ir Gold-von Simson, 2007).
Labai svarbu atlikti diferencinę diagnozę, kad būtų išvengta kitų tipų ligų, kurios skiriasi nuo Riley Day sindromo, ir nurodyti simptomus, kuriuos kenčia nukentėjęs asmuo (Orphanet, 2007).
Be to, patartina atlikti genetinį tyrimą, kuris patvirtintų genetinę mutaciją, suderinamą su šia liga (Axelrod ir Gold-von Simson, 2007).
Gydymas
Šiuo metu dar neįmanoma nustatyti gydomojo gydymo dėl šios genetinės kilmės patologijos. Kai kurie vaistai, tokie kaip diazepamas, metoklipramidas arba chloro hidratas, paprastai naudojami tam tikriems simptomams mažinti (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).
Be to, rekomenduojama naudoti fizinę ir profesinę terapiją raumenų ir kaulų komplikacijų gydymui.
Kita vertus, kompensuojančios maitinimo ar kvėpavimo priemonės yra būtinos siekiant kompensuoti trūkumus ir pagerinti nukentėjusių žmonių gyvenimo kokybę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).
Todėl gydymas yra iš esmės paliatyvi parama, kuria siekiama kontroliuoti alakrimiją, kvėpavimo takų ir virškinimo trakto sutrikimus, širdies pokyčius ar neurologines komplikacijas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).
Be to, esant dismorfiniams ir sunkiems raumenų ir kaulų pokyčiams, galima koreguoti chirurginius metodus, siekiant ištaisyti kai kuriuos pokyčius, ypač tuos, kurie sulėtina normalizuotą kūno vystymąsi ir motorinių įgūdžių bei gebėjimų įgijimą.
