Kraniosinostozė: simptomai, priežastys ir gydymas

Kraniosinostozė yra reta kaukolės problema, dėl kurios kūdikiui atsiranda ar atsiranda galvos deformacijos. "Kraniosinostozė" atsiranda iš kaukolės + nuodėmės (kartu) + stadijos (susijusios su kaulais).

Konkrečiau kalbant, tai yra ankstyvas skirtingų kaukolės dalių suliejimas, kad jis negalėtų tinkamai augti, nutraukiant normalų smegenų ir kaukolės vystymąsi.

Naujagimio kaukolė susideda iš kelių kaulų, kurie dar nėra sujungti, todėl smegenys turi pakankamai vietos toliau vystytis. Tiesą sakant, kaukolės kaulai per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius dvigubai padidės ir nebus visiškai saugomi iki paskutinių paauglystės metų.

Iš tiesų kaukolės kaulų susiliejimo lygis keičiasi su amžiumi ir pagal tai, kas yra siūlai; uždaryti vieną prieš kitus. Naujagimio kaukolė susideda iš septynių kaulų, jie vystomi per du procesus: kaulų poslinkį ir kaulų rekonstrukciją.

Atrodo, kad kaukolė susideda iš vieno kompaktiško gabalo, tačiau, priešingai nei manoma, kaukolė labiau panaši į futbolo kamuoliuką: ji turi eilę kaulų, suskirstytų į plokštes, kurios tinka kartu, kurdamos sferą.

Tarp šių plokščių yra stiprios elastingos medžiagos, vadinamos siūlėmis. Tai yra tie, kurie suteikia kaukolei lankstumo vystytis, kai smegenys auga. Šis lankstumas taip pat leidžia kūdikiui gimti per gimimo kanalą.

Kas atsitinka, kai kaukolės plotas, kuris didina saugiklius ir užsidaro, kitos sritys bandys tai kompensuoti, vis labiau išryškindamos ir pakeisdamos įprastą galvutės formą.

Taip pat literatūroje jis gali pasirodyti kaip sinostozė arba ankstyvas siūlių uždarymas.

Kraniosinostozės tipai

Yra keletas kraniosinostozės tipų, priklausomai nuo pakeistos kaukolės dalių ir dėl to atsirandančios galvos formos.

Scaphocephaly

Tai yra labiausiai paplitęs ir dažniausiai vyrai. Tai yra priešlaikinis sagitalinės siūlės susiliejimas, kuris yra viršutinės kaukolės dalies vidurio linijoje ir eina iš minkštos dėmės (taip pat vadinamos Fontanelle) į galinę galvos dalį.

Tai lemia ilgą ir siaurą galvos formą. Augant, galvos galas tampa ryškesnis ir smailesnis, o kaktos pakyla. Šis tipas yra mažiausia problema normaliam smegenų vystymuisi ir yra gana lengva diagnozuoti.

Ankstesnė plagiocephaly

Ją sudaro ankstyvoji vienos koroninės siūlės sąjunga, kur priekinė kojos priekinė skiltelė auga į priekį. Tokio tipo kaktos atrodo lygesnės, o akių lizdai pakelti ir pasvirti.

Be to, šie išsikišimai ir nosis taip pat nukreipiami į šoną. Ženklas, kad kūdikis turi tokį craniosinostozę, yra tai, kad jis pakels galvą į vieną pusę, kad išvengtų dvigubo.

Trigonocefalija

Tai metopinės siūlės sąjunga, kuri yra nukentėjusio asmens kaktos viduryje ir eina iš minkštos dėmės ar šrifto iki nosies pradžios.

Tai sukelia akių lizdų sujungimą ir yra labai arti vienas kito. Kaktas užima išskirtinę trikampę formą.

Posterior plagiocephaly

Tai yra mažiausiai paplitęs reiškinys, atsirandantis dėl to, kad vienas iš lamboidinių siūlių užsidarė priešais galvos galą.

Dėl šios priežasties šis kaukolės plotas tampa lygesnis, todėl kaulas už ausies išsikiša (mastoidinis kaulas), kuris pasireiškia viena ausimi, mažesne nei kita. Tokiu atveju kaukolė taip pat gali būti pakreipta į šoną.

Visa tai atitinka vienos siūlės sąjungas, bet taip pat gali atsirasti daugiau nei vienos sąjungos.

Dvigubas siūlių craniosinostozė

Pavyzdžiui:

- Priekinis brachycephaly : tai vadinama dvigubaisiais, nes atsiranda, kai du koroniniai siūlai, kurie eina nuo ausies iki ausies, yra sulieti prieš laiką, pateikiant kaktos ir antakių plotą. Kaukolė apskritai atrodo platesnė nei įprasta.

- Užpakalinė brachycephaly : kaukolė taip pat plečiasi, tačiau dėl dviejų lamboidinių siūlių sąjungos (kuri, kaip jau minėjome, yra užpakalinėje dalyje).

- satigalinės siūlės ir metopinės siūlės Escaphocephaly : galva turi ilgą ir siaurą išvaizdą.

Įvairių siūlų craniosinostozė

Pavyzdžiui:

- Turribraquicefalia, sujungiant dvigubus, sagitinius ir metopinius siūlus: galvas yra nukreiptas ir būdingas Apertino sindromui.

- Pridedamos daugiafunkcinės detalės, kurios suteikia kaukolei formą.

Paplitimas

Ši liga yra reta ir pasireiškia maždaug 1 iš 1800 ar 3000 vaikų. Tai dažniau vyrams, o trys iš keturių atvejų patyrė vyrams, nors tai, atrodo, skiriasi priklausomai nuo craniosinostozės tipo.

80–95 proc. Atvejų priklauso ne sindrominei formai, ty kaip izoliuota sąlyga.

Nors kiti autoriai apskaičiavo, kad 15–40% pacientų gali būti kito sindromo dalis (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ir Boyadjiev, 2007).

Kalbant apie craniosinostozės tipus, atrodo, kad dažniausiai tai yra sagitali siūlė (40–60% atvejų), po to - koronalas (20–30%), o tada metopolis (10% arba 10%). mažiau). Lambdoidinės siūlės sąsaja yra labai reta.

Priežastys

- Kraniosinostozė gali būti sindroma, ty ji yra susijusi su kitais retais sindromais. Sindromas - tai keletas susijusių simptomų, atsirandančių dėl tos pačios priežasties ir kad dažniausiai tai yra genetinė.

- Kita vertus, jis taip pat gali būti ne sindromas; priežastys yra įvairios ir nėra visiškai žinomos.

Yra žinoma, kad yra veiksnių, galinčių palengvinti craniosinostozę, pavyzdžiui:

- Mažai vietos gimdos viduje arba nenormali jos forma, sukelianti daugiausia koronalinę sinostozę.

- sutrikimai, turintys įtakos kaulų metabolizmui: hiperkalcemija arba rachitas.

- Taip pat gali pasireikšti antrinė craniosinostozė, kuri yra dažnesnė ir kuri kyla dėl smegenų vystymosi nesėkmės. Tai reiškia, kad smegenų augimas yra tas, kuris suaktyvina kaulų plokšteles, kad jie įgytų įprastą formą; Jei smegenys augs tinkamai, atsiras galvos siūlių susiliejimas. Paprastai jis sukels mikrocefaliją arba sumažins kaukolės dydį.

Todėl čia atsiras craniosinostozė kartu su kitomis smegenų vystymosi problemomis, pvz., Holoprosencepalija arba encefalocele.

- Kai kuriais atvejais gali atsirasti hematologinių (kraujo) sutrikimų, tokių kaip įgimta hemolizinė gelta, pjautuvinių ląstelių anemija arba talasemija.

- Kai kuriais atvejais craniosinostozė yra iatrogeninių problemų (tai yra dėl gydytojo ar sveikatos priežiūros specialisto klaidos) pasekmė.

- Tai taip pat gali sukelti teratogeniniai veiksniai, tai reiškia bet kokią cheminę medžiagą, trūkumo būseną arba bet kokį kenksmingą fizinį veiksnį, kuris lemia morfologinius pokyčius vaisiaus stadijoje. Kai kurie pavyzdžiai yra, pavyzdžiui, aminopterinas, valproatas, flukonazolas arba ciklofosfamidas.

Simptomai

Kai kuriais atvejais craniosynostozė gali būti pastebima tik po kelių mėnesių po gimimo. Konkrečiai, kai jis susijęs su kitomis kraniofacinėmis problemomis, jis gali būti pastebėtas nuo gimimo, bet jei jis yra švelnesnis ar turi kitų priežasčių, jis bus pastebėtas augant vaikui.

Be to, kai kurie čia aprašyti simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje.

- Pagrindinė yra nereguliarios kaukolės forma, kurią lemia jo turima craniosinostozės rūšis.

- Sriegio sankryžoje gali būti suvokiamas kietas kraigo.

- minkšta kaukolės dalis (fontanelle) nėra suvokiama arba skiriasi nuo įprastos.

- Kūdikio galva neatrodo proporcinga likusiai kūno daliai.

- Gali būti padidėjęs intrakranijinis spaudimas, kuris gali pasireikšti bet kokio tipo craniosinostozėje. Tai, žinoma, dėl kaukolės apsigimimų, ir kuo daugiau siūlų yra sujungtos, tuo dažniau šis padidėjimas bus ir dar didesnis. Pavyzdžiui, daugelio siuvimų tipuose padidėja intrakranijinis spaudimas maždaug 60% atvejų, o vieno sutraukimo atveju procentas sumažėja iki 15%.

Atsižvelgiant į ankstesnį punktą, taip pat pasireiškia šie simptomai:

- Nuolatinis galvos skausmas, daugiausia ryte ir naktį.

- regėjimo sunkumai, pvz., Dvigubos ar neryškios.

- šiek tiek vyresniems vaikams, akademinių rezultatų sumažėjimas.

- Pavėluotas neurologinis vystymasis.

- Jei padidėja intrakranijinis spaudimas, gali pasireikšti vėmimas, dirglumas, lėta reakcija, akių patinimas, sunkumai sekti objektą, klausos ir kvėpavimo sutrikimai.

Diagnozė

Svarbu pažymėti, kad ne visi kaukolės deformacijos yra craniosinostozė. Pavyzdžiui, gali atsirasti nenormali galvos forma, jei kūdikis ilgą laiką išlieka toje pačioje padėtyje, pvz., Gulėti ant nugaros.

Bet kokiu atveju būtina pasikonsultuoti su gydytoju, jei pastebėsite, kad kūdikio galva nesukuria tinkamo vystymosi ar turi pažeidimų. Tačiau diagnozė yra palanki, nes įprastiniai pediatriniai tyrimai atliekami visiems kūdikiams, kurių specialistas nagrinėja kaukolės augimą.

Jei ji yra švelnesnė forma, ji negali būti aptikta tol, kol vaikas auga ir padidėja intrakranijinis spaudimas. Taigi mes neturime ignoruoti pirmiau minėtų simptomų, kurie šiuo atveju atsirastų nuo 4 iki 8 metų amžiaus.

Diagnostika turėtų apimti:

- fizinis patikrinimas : nukentėjusio asmens galvos paliepimas, siekiant patikrinti, ar siūluose yra griovelių, ar stebėti, ar yra veido deformacijų.

- vaizdavimo tyrimai, pvz., Kompiuterinė tomografija (CT), kurie leis matyti sujungtas siūles. Jūs galite nustatyti, kad jis pastebės, kad ten, kur turėtų būti siūlai, nėra, arba kad linija pasižymi aukščiausiomis virvėmis.

- rentgeno spinduliai : siekiant gauti tikslius kaukolės matavimus (naudojant cefalometriją).

- Genetinis tyrimas : jei įtariama, kad jis gali būti paveldimas, susijęs su tam tikru sindromu, siekiant nustatyti, koks būtų sindromas, ir gydyti jį kuo greičiau. Paprastai jiems reikalingas kraujo tyrimas, nors kartais gali būti analizuojami ir kitų audinių, pvz., Odos, vidinės skruostų ar plaukų ląstelės.

Susiję sindromai

Yra daugiau nei 180 skirtingų sindromų, kurie gali sukelti craniosynostozę, nors visi jie yra labai reti (Kimonis, Gold, Hoffman, Panchal ir Boyadjiev, 2007).

Kai kurie iš labiausiai išskirtinių yra:

- Kruzono sindromas: tai yra labiausiai paplitusi ir susijusi su dvišaliu koroniniu craniosinostoze, vidurinės veido trečiosios anomalijos ir išsikišusiomis akimis. Atrodo, kad tai yra FGFR2 geno mutacija, nors kai kurie atvejai atsiranda savaime.

- Apertų sindromas: jis taip pat yra dvišalis koroninis craniosinostozė, nors galima pastebėti ir kitas sinostozės formas. Susiliejimai atsiranda kaukolės pagrinde, taip pat rankose, alkūnėse, klubuose ir keliuose. Jo kilmė yra paveldima ir suteikia būdingų veido bruožų.

- Dailidės sindromas : šis sindromas dažniausiai siejamas su užpakaliniu plagiokepalija arba lamboidinių siūlių sąjunga, nors taip pat pasirodo scaphocephaly. Tai, be kita ko, diferencijuoja deformacijos taip pat ir galūnėse, ir daugiau skaitmenų kojose.

- Pfeiffero sindromas: unicoronal craniosynostosis yra dažna šioje būklėje, taip pat veido deformacijos, kurios sukelia klausos sutrikimus, ir galūnėse. Jis taip pat susijęs su hidrocefalija.

- „Saethre-Chotzen“ sindromas: paprastai turi vienašališką koroninio tipo craniosinostozę, labai silpnai vystantis priekinės kaukolės pagrindas, labai mažas plaukų augimas, veido asimetrija ir vystymosi vėlavimas. Jis taip pat yra įgimtas.

Gydymas

Reikia pasirūpinti, kad būtų pradėtas ankstyvas gydymas, nes daugelį problemų gali išspręsti greitas smegenų augimas ir kūdikio kaukolės lankstumas prisitaikyti prie pokyčių.

Jei esame tokioje situacijoje, kai kaukolėje atsirado kitų deformacijų, pvz., Padėties plagiokefalija, arba galvos pusė, sulenkta tuo pačiu padėtimi ilgą laiką dėl gimdos spaudimo ar gimdymo komplikacijų; Jūs galite atgauti normalios galvutės formą su pasirinktiniu kūdikio šalmą .

Kitas variantas yra perorientavimas, kuris buvo veiksmingas 80% atvejų. Jį sudaro kūdikio įdėjimas į neveiksmingą pusę ir kaklo raumenų darbas, nukreipiant jį į burną, ant pilvo. Šis metodas yra veiksmingas, jei kūdikis yra jaunesnis nei 3 ar 4 mėnesiai.

Net ir esant labai švelniams, jis gali nerekomenduoti jokio specifinio gydymo, tačiau tikimasi, kad jos estetinis poveikis nėra toks rimtas, kaip paveikta ir auga plaukai.

Jei atvejai nėra labai sunkūs, patartina naudoti ne chirurginius metodus. Paprastai šie gydymo būdai užkirs kelią ligos eigai ar pagerės, tačiau įprasta, kad vis dar egzistuoja tam tikras disfigūracijos laipsnis, kurį galima išspręsti paprasta operacija.

Chirurginė intervencija, kurią sukėlė kraniofacinis chirurgas ir neurochirurgas, nurodomi sunkių kraniofacinių problemų, tokių kaip lamboidinė ar koroninė craniosinostozė, atveju arba jei padidėja intrakranijinis spaudimas. Chirurgija yra gydymas, kuris paprastai pasirenkamas daugumai kraniofacinių anomalijų, ypač tų, kurios susijusios su pagrindiniu sindromu.

Chirurgija siekiama sumažinti kaukolės spaudimą smegenyse ir suteikti pakankamai vietos smegenims augti, taip pat pagerinti fizinę išvaizdą.

Po operacijos nukentėjęs asmuo vėliau gali reikalauti antrojo įsikišimo, jei jie linkę vystytis craniosinostozei. Tas pats atsitinka, jei jie taip pat yra veido deformacijos.

Kita operacijos rūšis yra endoskopinė, kuri yra daug mažiau invazinė; kadangi tai yra apšviesto vamzdžio (endoskopo) įvedimas per mažus pjūvius į galvos odą, siekiant nustatyti tikslią lydyto susiuvimo vietą, kad būtų galima atidaryti vėliau. Šio tipo operacijos gali būti atliekamos per vieną valandą, patinimas nėra toks rimtas, yra mažiau kraujo netekimo ir atsigavimas yra greitesnis.

Kitų pagrindinių sindromų atveju reikia periodiškai stebėti kaukolės augimą, kad būtų galima stebėti padidėjusio intrakranijinio spaudimo atsiradimą.

Jei jūsų kūdikis turi pagrindinį sindromą, gydytojas po operacijos gali rekomenduoti reguliariai stebėti galvos augimą ir patikrinti, ar padidėja intrakranijinis spaudimas.