Pagrindinių genetinių ar chromosomų mutacijų tipai
Genetinių arba chromosomų mutacijų tipai yra įvairūs. Jie susiję su genų, esančių chromosomose, eiliškumu ar skaičiumi. Jie gali būti perduoti palikuonims, jei jie paveikia kiaušinius ir spermą.
Jei taip yra, mes kalbame apie paveldėtą mutaciją, bet jei tai atsitinka be tėvų, kenčiančių nuo mutacijos, tai yra de novo mutacija.
Apskritai, genetinės mutacijos atsiranda gaminant lytines ląsteles meiose ir atsiranda dėl pažeistų arba blogai suremontuotų DNR grandinių.
Chromosomų mutacijos gali turėti matomą poveikį žmonėms. Šie poveikiai gali skirtis priklausomai nuo to, kur jie atsiranda, ir ar jie turi įtakos baltymų funkcijai ar susijusiems procesams.
Žmogus turi 23 porų chromosomų (pusę paveldėjo iš motinos ir poilsio iš tėvo). Daug kartų genetinės mutacijos gali būti aptiktos tik naudojant mikroskopinius metodus ir po ilgų tyrimų.
Pagrindinių genetinių mutacijų tipai
Yra skirtingų genetinių mutacijų klasifikacijų pagal paveiktą elementą. Viena iš klasifikacijų apibūdina 3 pagrindinių tipų mutacijas: molekulinę, chromosominę ir genominę.
1- Molekulinė mutacija
Jie yra mutacijos, turinčios įtakos cheminei genų sudėčiai.
2- Chromosomų mutacija
Tai mutacija, kurios pokyčiai yra chromosomos dalis.
Yra skirtingų klasifikacijų, priklausomai nuo to, ką jie veikia. Jei jie turi įtakos genų skaičiui, jis gali būti pateikiamas kaip:
- pasikartojimas
Jis atsiranda, kai dalis chromosomos kartojama toje pačioje chromosomoje. Tai yra rūšies mutacijų tipas, susijęs su rūšies evoliuciniu procesu.
- Išbraukta
Šiuo atveju prarandama dalis chromosomos. Jo sunkumas priklauso nuo genų, kuriuose yra prarastos dalies, skaičiaus. Jei asmuo yra homozigotinis, ši mutacija yra mirtina.
Jei chromosomų mutacijos veikia genų tvarką, mes kalbame apie:
- Investicijos
Šis genetinis pakitimas atsiranda, kai dalis chromosomos skiriasi vėl prisijungti, bet priešinga kryptimi. Jei investuojama, tikėtina, kad lytinės ląstelės nėra gyvybingos.
Yra dviejų tipų investicijos:
Pericentrinis : jie keičia chromosomos formą, nes jie daro įtaką centromerei ( chromosidų, sudarančių chromosomą, sąjungos taškui).
Paracentrinis : jie neturi įtakos centromerei; todėl jie taip pat nekeičia chromosomos formos.
- Vertimas
Tai reiškia, kad dalis chromosomų keičia padėtį, vietą. Jei šis pokytis vyksta toje pačioje chromosomoje, tai yra perkėlimas. Jei tai įvyksta tarp skirtingų chromosomų, kalbame apie perkėlimą.
Translokacija paveikia palikuonis, nes tai reiškia, kad ji paveldės dvigubą arba neišsamią chromosomą.
Yra specialus translokacijos tipas, vadinamas Robertsono translokacija, kurioje dvi homologinės chromosomos sujungia savo ilgas rankas per centromerą ir sudaro vieną chromosomą.
3 - genominė mutacija
Tai yra mutacija, kurioje visą genomą veikia chromosomų žaidimų ar chromosomų didinimas arba mažėjimas.
Kitos genetinių mutacijų rūšys
Kita mutacijų klasifikacija juos skirsto į:
1 - Tylios mutacijos
Viena iš DNR bazių yra modifikuojama koduojant tą pačią aminorūgštį.
2 - polimorfizmai
Šiuo atveju keičiasi ir vienas iš DNR bazių, tačiau baltymų funkcija nedaro įtakos tokiam laipsniui, kuris gali sukelti ligas. Jei ta pati klaida kartojama labai arti vienas kito, ji gali virsti patologija.
3 - Missense mutacija
Šios mutacijos atveju vienos DNR bazės pokytis reiškia, kad aminorūgštis yra užkoduota kitaip nei turėtų būti. Klaidingas klaidingas aminorūgštis gali pakeisti baltymo funkciją.
4- Mutacijos nesąmonė
Tai mutacija, kurioje aminorūgščių grandinė yra sutrumpinta. Pagal vietą, kurioje atsiranda pertrauka, jis gali baigtis baltymų susidarymu.
5- Įterpimas
Tokiu atveju į pradinę DNR bazę pridedama daugiau bazių, kurios gali turėti įtakos skaitymo rėmui. Taip pat atsiranda, kai įterpiamos netinkamos aminorūgštys.
6. Žiedo chromosoma
Kai chromosomos rankos susilieja į žiedą, tai vadinama žiedo chromosoma. Tai retas sutrikimas, susijęs su tokiomis ligomis kaip Turnerio sindromas.
7- Izochromosoma
Ši mutacija atsiranda, kai viena chromosoma praranda vieną ranką, o kita kartojasi. Paprastai tai įvyksta, kai centromeras yra padalintas skersai.
8- Chromosomų žymeklis
Šiuo atveju tai maža chromosoma, kurią sudaro kitos ar kitos chromosomos. Jo dažnis yra mažas ir jo kilmė nežinoma.
8- Uniparental disomy
Tai mutacija, kuri reiškia, kad abi vienos iš 23 porų, turinčių DNR, chromosomos, yra kilusios iš to paties tėvų.
Todėl vienos iš dviejų progenitorių chromosoma bus dubliuota, o kita nebus.
Tai gali būti motina (vieniša tėvų dvasia) arba tėvas (tėvų uniparentalinė disomija). Neperspeciali disomija gali sukelti tokias ligas kaip Angelmano sindromas.
Genetinių mutacijų priežastys ir pasekmės
Nors daugeliui chromosomų mutacijų kilmės mokslas vis dar nežinomas, yra vis daugiau tyrimų, kurie atskleidžia rezultatus, susijusius su gyvenimo būdų poveikiu jų išvaizdai.
Pavyzdžiui, rūkymas buvo susijęs su daugelio chromosomų mutacijų atsiradimu. Žurnale „ Science“ paskelbtas tyrimas parodė, kad rūkant cigaretes per dieną, kiekvienoje plaučių ląstelėje per metus gali atsirasti 150 mutacijų, 97 gerklų mutacijos, 23 mutacijos, 18 šlapimo pūslės mutacijų ir 6 mutacijos. kepenys
Genetinės mutacijos paprastai yra susijusios su reguliariais organizmo veikimo sutrikimais ar defektais, bet taip pat yra susijusios su evoliuciniais modifikacijomis, kurios leidžia išgyventi rūšį.
