Li-Fraumeni sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Li-Fraumeni sindromas (SLF) - tai genetinės kilmės liga, sukelianti šeimos polinkį į įvairių vėžio formų vystymąsi (Alonso Sánchez, 2016).

Kitaip tariant, šis Li-Fraumeni sindromas yra sutrikimas, sukeliantis paveldimą vėžį bet kuriuo gyvenimo laikotarpiu (kūdikis, nepilnamečiai ar suaugusieji) (Alonso Sánchez, 2016).

Klinikiniu lygmeniu nukentėję žmonės turi didelę polinkį vystyti naviko procesus, susijusius su skirtingais vėžio tipais: sarkomomis, krūties vėžiu, leukemija, limfomomis ar smegenų navikais (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Etiologinė šios ligos priežastis daugeliu atvejų yra susijusi su P53 auglio slopinimo geno germine mutacija. Tai yra 17-oje chromosomoje, 17p13.1 vietoje (Alonso-Cerezo ir Pérez-Pérez, 2011).

Diagnozė iš esmės pagrįsta šeimos ir individualios medicinos istorijos tyrimu, onkologiniu tyrimu ir genetine analize. Labai svarbu nustatyti paveldimumo modelius ir vėžiu paveiktų giminių buvimą (Rossi Giacomazzi ir kt., 2015).

Nėra gydymo nuo vėžio ar genetinių sutrikimų, susijusių su Li-Fraumeni sindromu. Terapinis metodas paprastai grindžiamas standartiniu gydymu, skirtu skirtingoms vėžio rūšims (Ossa, Molina ir Cock-Rada, 2016).

Būtina naudoti tarpdisciplininę medicininę intervenciją, skirtą gydyti skirtingas medicinines komplikacijas ir nuolat stebėti nukentėjusį asmenį (Ossa, Molina ir Cock-Rada, 2016).

Li-Fraumeni sindromo charakteristikos

Li-Fraumeni sindromas yra retas paveldimas sutrikimas, dėl kurio padidėja įvairių vėžio rūšių vystymosi rizika (National Cancer Institute, 2014).

Nors jie gali atsirasti bet kuriame gyvenimo etape, šis sindromas dažniausiai siejamas su auglio procesų buvimu labai ankstyvaisiais etapais. Ypač vaikams ir jauniems žmonėms (Genetics Home Reference, 2016).

Vėžys apibrėžiamas kaip nenormalus ir patologinis įvairių ląstelių kaupimasis, kurie turi sudaryti masę bet kurioje organizmo vietoje (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016). (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Ląstelės yra pagrindiniai mūsų kūno vienetai. Jie siūlo mums struktūrą ir funkcinę paramą. Be to, jie sugeba atlikti visas gyvybines funkcijas (Cells, 2016).

Mes esame suformuoti begalybe jų, kurie yra nuolat suskirstomi ir keičiami (National Cancer Institute, 2014).

Pagrindinė naujų ląstelių generavimo procedūra yra suskirstymas (National Cancer Institute, 2014). Per kurį pradinė ląstelė sugeba generuoti dukterines ląsteles jų padalijimo ar skaidymo būdu (Cells, 2016).

Optimaliomis sąlygomis, kai ląstelė pateikia tam tikrą traumą ar biologinis kalendorius įvertina jo išnykimą, sukuriamos naujos ląstelės (National Cancer Institute, 2014).

Nenormalių įvykių ar patologinių veiksnių, pvz., Genetinių pokyčių, buvimas gali sukelti nekontroliuojamą ląstelių pasiskirstymą, formuojant naviko masę (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Šios ląstelių masės gali būti bet kurioje organizmo dalyje, sukeldamos svarbius pažeidimus ar funkcinius pokyčius (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Paprastai navikų formacijos paprastai skirstomos į du pagrindinius tipus:

• Gerybiniai navikai : ląstelių kaupimasis apsiriboja konkrečia sritimi, paprastai neužpuola kitose kūno vietose ir nerodo nekontroliuojamo augimo. Chirurginės procedūros leidžia jas veiksmingai pašalinti (Johns Hopkins Medicine, 2016).
• Piktybiniai arba vėžiniai navikai : taip pat ląstelių kaupimasis yra greitas ir nekontroliuojamas. Plėtra yra plati, ji turi įsiveržti į gerą dalį audinių ir gyvybiškai svarbių organų. Chirurgijos, chemoterapijos ar radioterapijos naudojimas neleidžia kontroliuoti šio patologinio reiškinio (Johns Hopkins Medicine, 2016).

Šia prasme Li-Fraumeni sindromas iš esmės susijęs su sisteminiu piktybinių navikų, susijusių su vėžiu, atsiradimu.

Nacionalinis vėžio institutas (2016 m.), Jungtinių Valstijų vyriausybės Sveikatos ir žmogiškųjų paslaugų departamento dalis, apibrėžia vėžį kaip ligų, susijusių su nekontroliuojamu ląstelių dalijimu, kuris turi plisti visuose kūno audiniuose, esančiuose šalia jo kilmės, grupei.,

Piktybiniai navikai gali atsirasti bet kurioje kūno vietoje. Labiausiai paveiktos struktūros yra minkšti ir kauliniai audiniai. Nors kraujotakoje taip pat gali atsirasti piktybinių ląstelių (National Cancer Institute, 2014).

Šio tipo ląstelės gali įsiveržti beveik į bet kurią mūsų kūno vietą. Jie veikia sveikas ląsteles, imuninę sistemą, kraują, vidinius audinius ir organus ir kt. (Nacionalinis vėžio institutas, 2014).

Kaip ir Li-Fraumeni sindromo atveju, vėžys paprastai turi genetinę kilmę. Yra skirtingų genetinių komponentų, atsakingų už ląstelių dalijimosi reguliavimą, užprogramuotą ląstelių mirtį arba naviko slopinimą. Jūsų veiklos pasikeitimas gali padidinti vėžio ar kitų gerybinių formavimosi riziką.

Statistika

Li-Fraumeni sindromas laikomas retu ar retu susirgimu bendrame populiacijoje (Chompret, 2004).

Šio ligos paplitimas pasaulyje nėra tiksliai žinomas. Jungtinėse Amerikos Valstijose buvo apie 400 atvejų, susijusių su 64 skirtingomis šeimomis (Genetics Home Reference, 2016).

Nerasta jokių sociodemografinių veiksnių, pvz., Lyties ar kilmės, susijusio su atvejų padidėjimu. Tačiau paprastai nustatomas amžius.

Nors tai yra liga, kuri gali atsirasti bet kuriame gyvenimo etape, ji labiau susijusi su vaikyste, nepilnamečiais ir ankstyvais suaugusiais (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Klinikiniai įrašai rodo, kad nukentėję asmenys iki 30 metų amžiaus turi galutinę vėžio diagnozę (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Požymiai ir simptomai

Li-Fraumeni sindromo ypatybė yra įvairių tipų piktybinių navikų susidarymas (Rarediseases Info, 2016).

Paprastai jis nėra susijęs su specifiniais požymiais ar simptomais. Tai priklausys nuo vėžio, kurį patyrė nukentėjęs asmuo, įvairovės (Rarediseases Info, 2016).

Piktybinių navikų buvimas sukuria bendrus medicininius rodiklius (Mayo Clinic, 2016):

• Nuolatinis nuovargis ir nuovargis.
• Išsivysčiusios zonos, esančios auglio pradžioje, plėtra
• Ryškūs svorio pakeitimai. Reikšmingi nuostoliai ar pranašumai.
• Odos pakitimai, pvz., Neuždengtos žaizdos, geltonos arba tamsios spalvos, paraudusios vietovės, molių pokyčiai ir kt.
• Žarnyno ir šlapimo pūslės sutrikimai.
• Sunkus kvėpavimas ir (arba) rijimas
• Pilvo diskomfortas po valgymo.
• Nuolatinis raumenų ir sąnarių skausmas.
• Karščiavimas, prakaitavimas, kraujavimas ar mėlynės.

Dažniausiai pasitaikantys vėžio tipai Li-Fraumeni sindrome

Genetiniai sutrikimai, susiję su Li-Fraumeni sindromu, gali sukelti daugybę vėžio procesų

Dažniausiai yra sarkomos, krūties vėžys, leukemija, limfomos arba smegenų smegenų navikai (Peña Ros, Candel Arenas, Marín Blázquez, 2016).

Sarkoma

Sarkoma yra vėžio tipas, kuris daugiausia veikia mūsų kūno jungiamuosius ir palaikančius audinius (DMedicina, 2016).

Jis gali paveikti labai įvairias sritis, pvz., Raumenų struktūrą, riebalinius audinius, kraujagysles, sausgysles ir kremzles ar kaulų struktūrą (DMedicina, 2016).

Kalbant apie konkrečią vietą, dažniausiai pasireiškia minkštuose rankų ar kojų audiniuose, kurie sudaro 60% viso (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Likusi dalis yra pilvo liemens dalyje (30%), po to - galva ir kaklas (10%) (American Society of Clinical Oncology, 2014).

Nustatyta daugybė sarkomų (Ispanijos medicinos sociologija, 2016):

• Kaulų sarkomos : osteosarkoma, Edvingo sarkoma, adamantimoma, chordoma ir kt. Iš jų dažniausiai pasitaiko Edwing ir klasikinis osteosarkoma (Soeciedad Española de Ocología médica, 2016).
• Minkštųjų audinių sarkomos : klinikiniai tyrimai nustatė daugiau nei 50 skirtingų tipų. Dažniausiai yra liposarkoma, angiosarkoma, rabdomiosarkoma, leiomyarkarkoma, piktybinė fibrozinė histicitoma arba virškinimo trakto navikas (Ispanijos asociacija prieš vėžį, 2016).

Konkretūs sarkomos simptomai skirsis priklausomai nuo vietos. Dažniausiai pasireiškia gabalėlių arba uždegimo vietų atsiradimas, lokalizuotas skausmas arba funkciniai gedimai, susiję su paveiktomis struktūromis (Ispanijos asociacija prieš vėžį, 2016).

Krūties vėžys

Krūties vėžys yra patologinis procesas, susijęs su piktybinių navikų ląstelių augimu pieno srityje (Krūties vėžys, 2016).

Paprastai navikai paprastai yra (Breast Cancer, 2016):

• Pieno kanalai.
• Liaukos, atsakingos už pieno gamybą.
• Riebaliniai ir pluoštiniai audiniai, kurie sudaro jo struktūrą

Be to, piktybinės ląstelės gali išplėsti augimą į limfmazgius, sukeldamos svarbių medicininių komplikacijų. (Krūties vėžys, 2016).

Dažniausias vėžio tipas yra karcinoma, kilusi iš pieno kanalų (National Cancer Institute, 2016).

Konkretūs krūties vėžio simptomai yra gabalėlių arba gabalėlių vystymasis, nuolatinis skausmas, krūties uždegimas, dirginimas, spenelių atsitraukimas, išskyros, pažastų patinimas ir kt. (DMedicina, 2016).

Leukemija

Leukemija yra medicininis terminas, vartojamas vartoti vėžio tipą, kuris veikia organizmo kraujotaką (Josep Carreras prieš Leukemijos fondą, 2016).

Šis vėžys sukelia nekontroliuojamą vėžio ląstelių proliferaciją kraujyje. Jie gali įsiveržti į visą organizmą ir paveikti kaulų čiulpų sveikų ar normalių ląstelių gamybą (Josep Carreras prieš Leukemijos fondą, 2016).

Jis gali paveikti visas ląsteles, sudarančias kraują, baltuosius kraujo kūnelius, raudonuosius kraujo kūnelius ir trombocitus (National Cancer Institute, 2016).

Konkretūs Leukemijos simptomai yra susiję su: nuovargiu, karščiavimu, apetito praradimu, nuolatiniu prakaitavimu, karščiavimu, kvėpavimo sutrikimu, anemija, odos dėmėmis, galvos svaigimu, infekcijomis, pasikartojančiu kraujavimu, mėlynės atsiradimu, limfmazgių patinimais ar skrandžiais, lokalizuotas skausmas ir tt (Nacionalinis vėžio institutas, 2016).

Limfoma

Limfoma - tai vėžio tipas, kuris daugiausia veikia limfinės sistemos ląstelių rinkinį, kuris yra pagrindinė mūsų kūno imuninės sistemos dalis (Nacionalinis vėžio institutas, 2016).

Tai, kas gamins šį vėžio procesą, yra nekontroliuojama limfocitų proliferacija. Ląstelių tipas, atsakingas už mūsų kūno apsaugą nuo kenksmingų medžiagų (DMedicina, 2016).

Jis gali paveikti limfmazgius ir limfmazgius, tačiau jis taip pat gali išplėsti jo eigą į įvairius minkštus audinius, tokius kaip kepenys ar blužnis (DMedicina, 2016).

Specifiniai limfomos simptomai siejami su limfmazgių uždegimu gysloje, kakle ar pažastyse, skausmo buvimu ir nepakankamu imuninės sistemos funkcionavimu (DMedicina, 2016).

Smegenų auglys

Terminu „smegenų auglys“ kalbame apie navikų formavimosi nervų audinyje raidą (Nacionalinis vėžio institutas, 2015).

Jie gali būti gerybiniai arba piktybiniai, tačiau jie gali sukelti didelius audinių pažeidimus dėl invazijos ir mechaninio spaudimo skirtingose ​​struktūrose (Nacionalinis vėžio institutas, 2015).

Aprašyta daug smegenų ir stuburo navikų: gliomų, astrocitomų, ependimomų, chordomų, choroidų plexus papilomų, desembioplazminių neuroepitelialų, karniofaringiomų, meningiomų, medulloblastomų, neuroblastomų, kraujagyslių ir kt. Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas (2016).

Konkretūs simptomai skirsis priklausomai nuo paveiktos nervų srities. Dažniausiai yra susiję su kognityvinių ir psichomotorinių sutrikimų raida.

Priežastys

Dauguma atvejų, diagnozuotų Li-Fraumeni sindromu, yra susiję su aiškiai nustatytais genetiniais sutrikimais.

TP53 genas yra atsakingas už savo klinikinį kursą 70%, o CHEK2 genas taip pat vaidina svarbų vaidmenį kituose paveiktuose individuose (Genetics Home Reference, 2016).

TP53 genas yra naviko slopintuvas, ty padeda kitam organizmo komponentui kontroliuoti ląstelių dalijimąsi ir augimą (Genetics Home Reference, 2016).

Jo struktūros pokyčiai gali sukelti nekontroliuojamą ląstelių proliferaciją, prisidedantį prie vėžinių navikų susidarymo (Genetics Home Reference, 2016).

Savo ruožtu CHEK2 genas turi tą pačią funkciją kaip ir ankstesnis. Kai kurie mokslininkai pabrėžia didesnę įtaką vėžio ligos padidėjimui nei ląstelių proliferacijos kontrolei (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Vėžinių formavimosi ir kancerogeninių procesų nustatymas apima išsamią ir išsamią medicininę apžiūrą.

Dažnai naudojama labai didelė medicininių tyrimų grupė, galinti nurodyti vėžio vietą ir tipą.

Norint diagnozuoti Li-Fraumeni sindromą ir nustatyti vėžį, labai svarbu nustatyti kitus paveiktus giminaičius, nustatyti paveldimumo liniją ir nustatyti specifines genetines mutacijas.

Todėl pagrindinis Li-Fraumeni sindromo diagnozės tyrimas yra šeimos ir individualus genetinis tyrimas.