Kas yra genetikos tyrimas?

Genetika studijuoja paveldėjimą moksliniu požiūriu. Genetika būdinga žmonėms ir kitiems gyviems organizmams, tokiu būdu šis mokslas gali būti suskirstytas į įvairias kategorijas, kurios skiriasi priklausomai nuo tiriamos rūšies.

Taip yra žmonių genetika, kitas augalas, kitas vaisius ir pan.

Paveldėjimas yra biologinis procesas, kuriame tėvai perduoda tam tikrus genus savo vaikams ar palikuonims. Kiekvienas palikuonių narys paveldi abiejų biologinių tėvų genus, ir šie genai pasireiškia specifinėmis savybėmis.

Kai kurios iš šių savybių gali būti fizinės (pvz., Plaukų, akių ir odos spalva), o kai kurie genai taip pat gali sukelti tam tikrų ligų, pvz., Vėžio ir sutrikimų, kurie gali išgyventi iš tėvų, riziką. jo palikuonys.

Genetikos tyrimas gali būti suskirstytas į tris pagrindines ir tarpdisciplinines sritis: genų perdavimas, molekulinė genetika ir populiacijos genetika. Pirmasis tipas yra žinomas kaip klasikinė genetika, nes ji tiria, kaip genai pereina iš vienos kartos į kitą.

Kita vertus, molekulinė genetika yra orientuota į cheminę genų sudėtį ir tai, kaip ši sudėtis įvairiose rūšyse ir laikui bėgant skiriasi.

Galiausiai, populiacijos genetika tiria genų sudėtį konkrečiose gyventojų grupėse (Knoji, 2017).

Genetikos studijų sritys

Šiandien genetikos tyrimas apima daugybę sričių, kurios gali būti tarpusavyje susijusios. Tai apima:

• Klasikinė ar formali genetika : tiria individualų genų perdavimą šeimoms ir analizuoja sudėtingesnes paveldėjimo formas.

• Klinikinė genetika : tai genetinių ligų diagnozė, prognozė ir kai kuriais atvejais gydymas.

• Genetinė konsultacija : yra svarbi klinikinės genetikos sritis, apimanti diagnozavimą, skaičiavimą ir tarpasmeninį bendravimą tam tikrų genetinių ligų gydymui.

• Vėžio genetika : paveldimų genetinių veiksnių ir sporadinio vėžio tyrimas (MedicineNet, 2013).

• Citogenetika : yra chromosomų sveikatos ir ligų tyrimas.

• Biocheminė genetika : yra nukleino rūgščių ir baltymų, įskaitant fermentus, biochemijos tyrimas.

• Narkotikų genetika : tai, kaip genai reguliuoja narkotikų absorbciją, metabolizmą ir dispoziciją ir jų nemalonų reakciją į juos.

• Molekulinė genetika : yra molekulinis genetikos tyrimas, įskaitant ypač DNR ir RNR.

• Imunogenetika : genetikos, susijusios su imunine sistema, įskaitant kraujo grupes ir imunoglobuliną, tyrimas.

• Elgesio genetika : tai genetinių veiksnių, kurie veikia elgesį, įskaitant ligas ir psichines sąlygas, pavyzdžiui, vėlavimai, tyrimas.

• Gyventojų genetika : yra genų tyrimas populiacijos grupėse, įskaitant genetinį dažnį, alelių, esančių tik individų grupėje ir evoliucijoje (Hedrick, 2011).

• Reprodukcinė genetika : apima gestų ląstelių ir embrionų genų ir chromosomų tyrimą.

• Plėtros genetika : tiriamas normalus ar nenormalus žmonių vystymasis, įskaitant apsigimimus (apsigimimus) ir paveldimus veiksnius.

• Ecogenetika : genų tyrimas ir jų sąveika su aplinka.

• Teismo ekspertizės genetika : tai genetinių žinių, įskaitant DNR kodus, taikymas teisiniams klausimams (Biology-Online, 2016).

DNR

Ląstelės genai

Genetinė informacija yra koduojama visų gyvų organizmų ląstelių branduolyje.

Genetinė informacija gali būti laikoma informacija, gauta iš tėvų, saugomų registro knygoje, kuri vėliau bus pateikta jų palikuonims (Mandal, 2013).

Chromosomos

Genai priklauso nuo chromosomų. Kiekvienas organizmas turi skirtingą chromosomų skaičių. Žmonių atveju mes turime 23 šių mažų struktūrų poras, kuriose atsiranda virvės, kurios gyvena visų ląstelių branduolyje.

Sakoma, kad jie yra 23 poros chromosomų, nes iš viso jie sudaro 46 vienetų grupę, kur 23 iš tėvo ir 23 iš motinos.

Chromosomos turi genus, nes knygoje yra informacijos apie jos puslapius. Kai kuriose chromosomose gali būti tūkstančių svarbių genų, o kitose - tik keli.

Chromosomos ir todėl genai yra pagaminti iš cheminės medžiagos, vadinamos DNR arba dezoksiribonukleino rūgštimi. Chromosomos yra ilgos, glaudžiai susietos DNR grandinės krypties (Hartl & Ruvolo, 2011).

Vienoje jos išplėtimo vietoje kiekviena chromosoma turi statybos tašką, vadinamą centromere. Centromeras skiria chromosomas į dvi rankas: viena ranka yra ilga, o kita - trumpa.

Chromosomos yra sunumeruotos nuo 1 iki 22, o tos, kurios yra bendros abiem lytims, vadinamos autosomomis.

Be to, yra chromosomų, kurioms skiriamos raidės X ir Y, kad atskirtų jų lytį. X chromosomos yra didesnės nei Y.

Galbūt jus domina 5 dažniausiai pasitaikančios chromosomų ligos.

Cheminės bazės

Genus sudaro unikalūs cheminio pagrindo kodai, apimantys medžiagas A, T, C ir G (adeninas, timinas, citozinas ir guaninas). Šios cheminės bazės sudaro chromosomų kombinacijas ir permutacijas.

Metaforiškai kalbant, šios bazės yra tarsi knygos knygos, veikiančios kaip nepriklausomi vienetai, sudarantys visą tekstą.

Šios cheminės bazės yra DNR dalis. Kaip ir knygoje, kai žodžiai yra vienodi, tekstas turi prasmę, DNR bazės veikia taip pat, nurodydamos kūnui, kada ir kaip ji turėtų augti, brandinti ir atlikti tam tikras funkcijas.

Pastaraisiais metais gali būti paveikti genai ir daugelis iš jų gali susidaryti dėl aplinkos veiksnių ir endogeninių toksinų (Claybourne, 2006).

Vyras ir moteris

Moterims yra 46 chromosomos (44 autosomos ir dvi X chromosomos kopijos), koduotos jų kūnų ląstelėse. Tokiu būdu jie gabena pusę šių chromosomų savo ovulėse.

Vyrai taip pat turi 46 chromosomas (44 autosomas, vieną X chromosomą ir vieną Y chromosomą), koduotus visose jų kūnų ląstelėse.

Tokiu būdu jie yra 22 autosomų ir X arba Y chromosomos nešikliai jų spermos ląstelėse.

Kai moters kiaušialąstė prisijungia prie spermos, jos sukelia 46 chromosomų kūdikio nėštumą (su XX mišiniu, jei ji yra moteris ar XY, jei tai žmogus).

Genai

Kiekvienas genas yra genetinės informacijos gabalas. Visa ląstelių DNR yra žmogaus genomo dalis. Viename iš 23 ląstelių branduolyje randamų chromosomų porų yra apie 20 000 genų.

Iki šiol kiekvienoje chromosomoje tam tikrose vietose buvo patikrinta 12 800 genų. Ši duomenų bazė pradėta kurti kaip Žmogaus genomo projekto dalis.

Šis projektas oficialiai baigtas 2003 m. Balandžio mėn., Be to, žmogaus genomoje jis neturėjo įtikinamo chromosomų skaičiaus.