Morrio sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Morrio sindromas, taip pat vadinamas androgenų nejautrumo sindromu (IS) arba sėklidžių feminizacija, yra genetinė būklė, turinti įtakos seksualinei raidai.

Genetiškai kenčiantys asmenys yra vyrai, ty jie turi vieną X chromosomą ir kitą Y kiekvienoje ląstelėje. Tačiau kūno forma neatitinka tos lyties.

Nėra vieno androgeno nejautrumo laipsnio, tačiau sindromo charakteristikos priklauso nuo androgenų receptorių deficito lygio.

Taigi, gali būti mažiau dihidrotestosterono receptorių, nei paprastai, ir gauti mažiau testosterono, nei reikia, arba gali būti atvejų, kai receptorių trūkumas yra bendras.

Trys klasikiniai androgenų nejautrumo tipai yra:

- Lengvas androgenų nejautrumo sindromas: vyrų išoriniai lytiniai organai.

- dalinis androgenų nejautrumo sindromas: dalinai masculinizuotas lytinis organas.

- Pilnas androgenų nejautrumo sindromas: moterų lyties organai.

Morrio sindromas yra suformuotas pastarojoje, nes yra visiškai atsparus androgenams, kai pacientai gimsta su moteriškomis išorinėmis lytinėmis lytimis.

Nepakankamomis formomis gali pasireikšti skirtingi vyrų ir moterų bruožai, tokie kaip klitoromegalia (didesnė klitorė nei įprastai) arba dalinis išorinės makšties uždarymas.

Charakteristikos ir simptomai

Asmenys, sergantys Morrio sindromu, vaikystėje nepasireiškia simptomų. Tiesą sakant, dauguma gauna diagnozę, kai jie kreipiasi į specialistą dėl to, kad menstruacijų nėra.

Paprastai esančios charakteristikos yra šios:

- 46 XY kariotipas, susijęs su vyrų lytimi.

- Išorės lyties organai turi moterišką išvaizdą, nors su pagrindinėmis ir mažomis lūpomis hipoplazija. Tai reiškia, kad lūpos nėra visiškai išvystytos, mažesnės.

- Nepaisant įprastų išorinių lytinių organų, makšties gylis yra nedidelis ir baigiasi aklo kulkšniais. Tai reiškia, kad jis nėra prijungtas prie gimdos, nes labiausiai paplitusi tai, kad ji nėra suformuota.

- Kartais jie neturi kiaušidžių ar atranda.

- Paprastai jie turi nedideli sėklidžių, kurie randami gleivinės srityje, pilvo ar žandikaulių. Kartais sėklidės yra viduje inguinalis išvarža, kurią galima apčiuopti fizinės apžiūros metu.

Šie sėklidės yra normalūs prieš patekus brendimui, bet po to sėkliniai vamzdeliai yra mažesni ir spermatogenezė nepasireiškia.

- brendimo metu normalios antrinės moteriškos lytinės charakteristikos yra pasiekiamos, kad būtų pasiektas visas moters išvaizda. Taip yra dėl estradiolio, moteriško lytinio hormono, kuris gaminamas įvairiose kūno dalyse.

Skiriamasis sindromo bruožas yra tai, kad jie neturi plaukų pažastų ar krūtinėje, arba labai retai.

- Menarės nebuvimas (pirmosios mėnesinės).

- Testosterono kiekis kraujyje yra tipiškas vyrų, tačiau kadangi nėra tinkamos androgeninių receptorių funkcijos, vyrų hormonai neveikia.

- Kaip logiška, ši liga sukelia nevaisingumą.

- Jei nesikišate, sunkumai dėl lytinių santykių yra sunkumai, susiję su įsiskverbimu ir dyspareunija (skausmu).

- Šiems pacientams nustatytas kaulų tankio sumažėjimas, kuris gali būti dėl androgenų poveikio.

- Jei sėklidės nepašalinamos, padidėja piktybinių navikų rizika gemalo ląstelėse, nes didėja amžius. Tyrime nustatyta, kad 25 metų rizika buvo 3, 6%, o 50 metų - 33% (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

Priežastys

Morrio sindromas yra paveldima būklė, su recesyviniu modeliu, susietu su X chromosoma, o tai reiškia, kad sukeltas genų sindromas sukelia X chromosomą.

Jis pasireiškia dažniau vyrams nei moterims, nes moterims reikia mutacijų abiejose chromosomose (XX), kad būtų galima nustatyti sutrikimą. Vietoj to, vyrai gali ją vystyti su X chromosomos mutacija (jie turi tik vieną).

Taigi, moterys gali būti mutageninio geno nešiotojai, bet ne sindromas. Iš tiesų, atrodo, kad maždaug du trečdaliai visų androgenų atsparumo atvejų yra paveldėti iš motinų, turinčių pakeistą geno kopiją vienoje iš dviejų X chromosomų.

Kiti atvejai atsirado dėl naujos mutacijos, kuri, atrodo, atsiranda motinos kiaušialąstėje pastojimo metu arba vaisiaus vystymosi metu (Genetics Home Reference, 2016).

Šio sindromo mutacijos yra AR geno, kuris yra atsakingas už AR baltymų (androgenų receptorių) kūrimo nurodymų siuntimą. Tai yra tie, kurie tarpininkauja androgenų poveikiui organizme.

Receptoriai užfiksuoja vyriškus lytinius hormonus, tokius kaip testosteronas, siunčiant juos į skirtingas ląsteles normaliam vyrų vystymuisi.

Pakeitus šį geną, kaip ir Morrio sindromo atveju, gali atsirasti tiek androgeninių receptorių kiekybinis (receptorių kiekis), tiek kokybinis deficitas (anomalūs receptoriai arba neveikia).

Tokiu būdu ląstelės neatsako į androgenus, ty vyrų hormonai neturi jokio poveikio. Todėl užkirsti kelią varpos vystymuisi ir kitoms būdingoms vyriškoms savybėms, taip pat suteikiama moteriškoji raida.

Tiksliau, testosteronas, kuris egzistuoja šiuose individuose, yra aromatintas (transformuojamas aromatazės fermentu) į estrogeną, seksualinį hormoną, kuris yra atsakingas už moterų atsiradimą Morris sindrome.

Kai kurie vyrų bruožai yra vystomi, nes jie nepriklauso nuo androgenų. Pavyzdžiui, sėklidės susidaro dėl Y chromosomoje esančios SRY geno.

Diagnozė

Kaip minėta, diagnozė paprastai atliekama po brendimo, nes šie pacientai paprastai nepastebi jokių simptomų.

Vis dėlto sunku diagnozuoti sindromą, nes išvaizda yra visiškai patelė ir kol neperžiūrima dubens srities ar chromosomų tyrimo, problema nėra aptikta.

Jei įtariama, kad egzistuoja Morris sindromas, specialistas atliks diagnozę, pagrįstą:

- Visapusiška paciento klinikinė istorija, todėl svarbu, kad ji nepateikė menstruacijų.

- Fizinis tyrimas, kuris gali būti grindžiamas Tanner skale, kuri atspindi seksualinio brendimo lygį. Šiame sindrome turėtų būti normalu krūtyse, bet mažesnis pažastų ir pubis genitalijose ir plaukuose.

Taip pat galite naudoti Quigley skalę, kuri matuoja vyriškumo laipsnį ar genitalijų moteriškumą. Dėl šio rodiklio taip pat galima atskirti skirtingus androgenų nejautrumo tipus.

- Ginekologinis ultragarsas: vidinių lytinių organų vaizdai gaunami per garso bangas. Dažnai nėra stebima gimdos ar kiaušidžių, tačiau kai kuriuose netoliese esančiuose sėklidėse gali būti sėklidžių. Paprastai makšties ilgis yra trumpesnis nei įprasta.

- Hormoniniai tyrimai: atliekant kraujo tyrimą patogu ištirti testosterono (Morris sindromo, kurį jie yra padidėję ir panašūs į vyrų lygį), folikulų stimuliuojančių hormonų (FSH), liuteinizuojančių hormonų (LH) arba estradiolio (E2).

- Chromosomų tyrimas: gali būti atliekamas per kraujo mėginį, odos biopsiją arba bet kurį kitą audinių mėginį. Šiuo sindromu rezultatas turėtų būti 46 XY kariotipas.

Istorijoje kilo konfliktų sprendžiant, kada ir kaip atskleisti nukentėjusiam asmeniui Morrio sindromo diagnozę. Senovėje tai dažnai paslėpė gydytojai ir giminaičiai, tačiau akivaizdu, kad tai dar labiau neigiamai veikia asmenį.

Nepaisant dilemos, kurią ji sukuria, būtina pabandyti, kad pacientas gautų informaciją empatinėje ir atsipalaidavusioje aplinkoje, atsakydamas į visą jo nerimą.

Gydymas

Šiuo metu nėra metodo, kaip ištaisyti Morris sindromo esančių androgenų receptorių trūkumą. Tačiau yra ir kitų intervencijų, kurias galima atlikti:

- Dilatacijos terapija: prieš pradedant chirurginę intervenciją, bandoma padidinti makšties dydį, naudojant dilatacijos metodus. Tai rekomenduojama atlikti po brendimo.

Kadangi makštis yra elastinga, ši terapija apima falo formos objekto įvedimą ir sukimąsi keletą kartų per savaitę keletą minučių, tai yra progresyvi.

- Gonadektomija: būtina pašalinti sėklidę pacientams, sergantiems Morris sindromu, nes jie linkę išsivystyti piktybinius navikus (karcinomas), jei jie nepašalinami. Labai svarbu kuo greičiau išgauti gerą prognozę.

- Psichologinė pagalba: šiems pacientams labai svarbu gauti psichologinį gydymą, nes šis sindromas gali sukelti didelį nepasitenkinimą pačiu kūnu. Šio tipo intervencijos būdu asmuo galės priimti savo situaciją ir gyventi kuo patenkinamiau, vengdamas socialinės atskirties.

Šeimos ryšius galima netgi dirbti, kad šeima palaikytų ir prisidėtų prie paciento gerovės.

- Šiems pacientams būdingo kaulų tankio mažinimui rekomenduojama papildyti kalcio ir vitamino D preparatus.

Sunkesniais atvejais gali būti rekomenduojama naudoti bisfosfonatus, kurie slopina kaulų rezorbciją.

- Makšties konstrukcijos chirurgija: jei dilatacijos metodai nebuvo veiksmingi, gali būti pakeista funkcinė makšties rekonstrukcija. Procedūra vadinama neovaginoplastika, o rekonstrukcijai naudojami paciento žarnyno arba žandikaulių odos skiepai.

Po operacijos taip pat reikės išplėsti metodus.

- hormonų pakaitalas: šiems pacientams buvo išbandytas estrogenas, kad būtų sumažintas kaulų tankio trūkumas, tačiau atrodo, kad tai neturi reikiamo poveikio visame pasaulyje.

Kita vertus, androgenai buvo skirti po sėklidžių pašalinimo (nes yra labai sumažėjęs jų kiekis). Matyt, androgenai palaiko pacientų gerovės jausmą.