Goldenhar sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

„Goldenhar“ sindromas, taip pat žinomas kaip pirmosios ir antrosios brachialinės arkos okulos-aurikouliobrinė displazija arba sindromas, yra viena iš dažniausiai pasitaikančių kraniofacinių anomalijų (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007).

Klinikiniu lygiu ši patologija pasižymi tuo, kad yra sukurta ir pristatoma prieširdžių, akių ir stuburo pokyčių triada (Costa Brosco, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Be to, jis taip pat gali sukelti kitas antrines patologijas, tokias kaip širdies, genorourinės, tracheopulmoninės komplikacijos (iš La Barca Lleonart, Paz Sarduy, Ocaña Gil, Atienza Lois, 2001) ir, kai kuriais atvejais, intelektinę negalią ir (arba) vystymosi vėlavimą piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya ir Barber, 2004).

Šiuo metu specifinė Goldenhar sindromo priežastis nežinoma, tačiau ji susijusi su veiksniais, susijusiais su gimdos traumomis, aplinkos veiksnių poveikiu (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013), be kita ko, genetiniais pokyčiais. (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ir Aguilar, 2004).

Kalbant apie diagnozę, tai galima atlikti prieš gimdymą ankstyvoje ir transvagininėje ultragarsu, o naujagimių fazėje klinikinis vertinimas ir įvairūs laboratoriniai tyrimai paprastai atliekami oftalmologiniu, klausos ar neurologiniu tyrimu ( Medina ir kt., 2004).

Galiausiai, „Goldenhar“ sindromo gydymas ankstyvosiose stadijose paprastai sutelkiamas į gyvenimą remiant medicinines intervencijas. Vėlesniuose etapuose jis pagrįstas kraniofacinių anomalijų ir kitų medicininių komplikacijų koregavimu dalyvaujant daugiadisciplininei komandai (Cuesta-Moreno ir kt., 2013)

Goldenhar sindromo ypatybės

„Goldenhar“ sindromas yra patologija, kuriai būdinga didelė anomalijų ir craniofacial deformacijų grupė, nežinoma etiologija ir įgimta ar intrauterinė kilmė (anomalijų asociacija ir dentofacial malformations, 2012).

Be to, skirtingi autoriai „Goldenhar“ sindromą priskiria polimorfologinei patologijai, ty anomalijų ir pokyčių, turinčių patogeninį ryšį vienas su kitu, grupei, bet ne visais atvejais atstovaujant invariantinei sekai (Cuesta-Moreno et al. ., 2013).

Konkrečiai kalbant, šioje patologijoje yra nenormalus arba defektinis tų anatominių struktūrų vystymasis, kurios atsiranda embriono pirmojo ir antrojo brachialinio arkos vystymosi metu (Olivarri González, García-Varcarcel Gónzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016).

Brachinės arkos yra embrioninės struktūros, per kurias prenatalinio vystymosi metu gaunami įvairūs komponentai, organai, audiniai ir struktūros.

Galima išskirti šešias brachines arkas, kurios suteiks kilmę skirtingoms galvoms ir kaklui (2016 m. Genetinės ir retos ligos) atitinkančioms struktūroms, konkrečiai, mandibulinei struktūrai, trigemininiam nervui, veido nervui, veido raumenų struktūrai, glossopharyngeal nervas, skirtingi ryklės komponentai, stemplė ir tt

Nėštumo metu įvairių patologinių veiksnių paplitimas gali lemti šių embrioninių komponentų defektų vystymąsi, sukeldamas Goldenhar sindromo būdingas cranio-veido ir slankstelių nelygumus.

Šia prasme ši patologija iš pradžių buvo aprašyta Von Arlt 1941 m. (Iš La Barca Lleonart ir kt., 2001).

Tačiau iki 1952 m., Kai Goldenhar jį klasifikavo kaip nepriklausomą patologiją (Cuesta-Moreno ir kt., 2013), klinikinis trijų naujų atvejų aprašymas (Evans ir kt., 2004).

Galiausiai, Golinas ir jo komanda (1990) galutinai nustatė „Goldenhar“ sindromą kaip okulos-aurikulo-stuburo displazijos tipą (Cuesta-Moreno ir kt., 2013)

Medinos ir kt. (2006) duomenimis, šiuo metu „Goldenhar“ sindromas apibrėžiamas kaip:

„Labai heterogeninių apraiškų rinkinys, suskirstytas į akies arurinio-slankstelio charakterio displazijos vaizdą ir, be kita ko, klinikiniu lygmeniu susijęs su veido, žandikaulio, akių ir ausų pokyčiais. Be to, kai kuriais atvejais tai dažniausiai siejama su plaučių, širdies, stuburo, osteortikulinių, neurologinių ir (arba) inkstų anomalijomis.

Ši patologija sukelia svarbių estetinių ir funkcinių komplikacijų. Nors nukentėjusieji pasiekia optimalią gyvenimo kokybę, turi ryšių funkciją ir tinkamą socialinį vystymąsi (de La Barca Lleonart ir kt., 2001).

Ar tai yra dažna patologija?

Goldenhar sindromas laikomas retu ar retu ir sporadiniu būdu (Evans ir kt., 2004).

Tačiau, esant sutrikimams, atsirandantiems dėl kraniofacinių anomalijų, Goldenhar sindromas yra antras dažniausias sutrikimas (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007).

Nors statistiniai duomenys apie šią patologiją nėra gausūs, apskaičiuota, kad jis yra beveik 1 atvejis už 3500-5, 600 naujagimių (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007).

Ispanijos atveju keli tyrimai parodė, kad Goldenhar sindromas yra maždaug 1 atvejis 25 000 heterogeninių gimimų (Medina ir kt., 2006).

Be to, ši liga atsiranda nuo gimimo, dėl įgimtos prigimties ir dažniau pasireiškia vyrams (Sethi, Sethi, Lokwani ir Chalwade, 2015).

Su lytimi susijęs pateikimo lygis yra 3: 2, o vyrams - reikšmingas pasirengimas (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007).

Požymiai ir simptomai

Labiausiai dėl simptominio sudėtingumo Goldenhar sindromas yra plačiai nevienalytė klinikinė eiga (Medina ir kt., 2006).

Todėl šios patologijos išraiška yra labai įvairi tarp tų, kuriems pasireiškia lengvas ar vos akivaizdus pasireiškimas, sudėtinga ir rimta sveikatos būklė (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007).

„Goldenhar“ sindromui būdinga išsigimimų ir anomalijų raida craniofacial lygiu. Tai pirmiausia veikia vienašališkai, didesnėje proporcijoje dešiniajame kūno paviršiaus plote (Kershenovich, Garrido García ir Burak Kalik, 2007).

Žemiau aprašome dažnesnius klinikinius pasireiškimus žmonėms, sergantiems „Goldenhar“ sindromu (anomalijų ir dentofacialinių sutrikimų asociacija, 2012, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

Kraniofaciniai sutrikimai

Apskritai, šioje srityje atsirandantys pokyčiai iš esmės susiję su kraniofaciniu mikrosomija. Tai reiškia, kad su plataus anomalijų rinkiniu, turinčiu įtakos kaukolės ir veido formavimuisi, kurie būdingi daugiausia asimetrijai ir jų struktūros pokyčiams.

Be to, atsiranda ir kitų tipų apraiškos, pavyzdžiui:

- „Bifid“ kaukolė : šis terminas reiškia nervų vamzdžio uždarymo defektų buvimą, embrioninę struktūrą, kuri sukels įvairių smegenų struktūrų, stuburo ir kaukolės susidarymą. Tokiu atveju gali atsirasti kreko kaulų struktūros plyšys, kuris gali sukelti meningalinį ar nervinį audinį.

- Mikrocefalija : šis terminas reiškia nenormalų kraninės struktūros vystymąsi pasauliniu lygmeniu, pateikiant mažesnio nei galvos smegenų ir chronologinės amžiaus grupės dydį arba galvutės perimetrą.

- Dolichocephaly : kai kuriems pacientams, kuriems yra įtakos, taip pat galima nustatyti ilgesnį ir siauresnį, nei įprasta, kaukolės konfigūraciją.

- Plagiocephaly : kai kuriais atvejais taip pat galima stebėti nenormalią kaukolės užpakalinės dalies plokštumą, ypač dešinėje pusėje esančias struktūras. Be to, įmanoma, kad būtų išvystyta likusių konstrukcijų poslinkis į tos pačios dalies priekį.

- Mandibulinė hipoplazija : taip pat gerokai paveikta mandibulinė struktūra, išsivysto neišsamiai arba iš dalies, ir atsiranda kito tipo burnos ir veido pakeitimas.

- Veido raumenų hipoplazija : veido raumenys yra labai svarbūs norint valdyti raišką ir įvairias motorines veiklas, susijusias su ryšiu, šėrimu ar mirksėjimu. Asmenys, kenčiantys nuo „Goldenhar“ sindromo, gali jį išsivystyti iš dalies, todėl didelė jų funkcijų dalis gali būti labai paveikta ir paveikta.

Ausinių pakeitimai

Anomalijų, susijusių su ausų struktūra ir klausos funkcija, buvimas yra dar vienas iš būdingų Goldenhar sindromo bruožų:

- Anotija ir mikrotija : vienas pagrindinių šios patologijos atradimų yra visiškas ausų (anotijos) išsivystymas arba jų dalinis ir defektinis vystymasis (mikrotija), kuriai būdingas netinkamas odos priedas.

- Klausos kanalo asimetrija : dažnai būna, kad iš ausų išsivystančios struktūros kiekvienoje iš jų yra asimetriškos.

- Klausos trūkumas : struktūriniai ir anatominiai pokyčiai kenkia klausos aštrumui daugeliui nukentėjusiųjų, todėl galima nustatyti dvišalių kurtumo raidą.

Oftalmologiniai pokyčiai

Be pirmiau aprašytų patologijų, akys yra dar viena veido sritis, kurios klinikinės Goldenhar sindromo metu yra sutrikusios:

- Antoptalmija ir mikroftalmija : taip pat dažnai būna atvejų, kai abiejų ar vieno akies obuolio ( anoptalmijos) vystymasis visiškai nevyksta . Be to, jie gali išsivystyti neįprastai mažu tūriu (mikroftalmija).

- Akių asimetrija : paprastai akių lizdų ir akių struktūra paprastai skiriasi abiejose pusėse.

- Nistagmos : gali pasirodyti nenormalūs akių judesiai, kuriems būdingi savanoriški ir greiti spazmai.

- Colobomas : šis terminas reiškia akių patologiją, kuriai būdinga skylė arba plyšis rainelėje .

- Neoplazmai : taip pat įmanoma, kad naviko masės išsivystytų akių lygyje, kurios daro didelį poveikį funkcionalumui ir regėjimo efektyvumui.

Žodiniai pakeitimai

- Makrogtomija : nors mandibulinė struktūra gali išsivystyti iš dalies, asmenims, kuriems yra patologija, galima nustatyti pernelyg intensyvų burnos ertmės vystymąsi.

- poslinkio seilių liaukos : liaukos, atsakingos už seilių gamybą ir todėl nuolatinis burnos struktūrų hidratavimas, gali būti perkeltos į kitas sritis, kurios trukdo veiksmingai veikti.

- Palatinė hipoplazija : gomurys paprastai yra viena iš labiausiai nukentėjusių struktūrų, turinti nepakankamą išsivystymą, kuriam būdingi plyšiai ar fistulės.

- Dantų defektai : dantų gabalų organizavimas paprastai yra nepakankamas, daugeliu atvejų jis gali trukdyti kalbai ar net maistui.

Stuburo ir raumenų sistemos sutrikimai

Klinikinio Goldenhar sindromo metu taip pat gali būti pakeista likusios kūno dalies kaulų ir raumenų struktūra. Kai kurios dažniausios patologijos apima:

- Skoliozė : stuburo kaulo struktūros nuokrypis ir kreivumas.

- Susiliejimas ar stuburo hipoplazija : stuburą supančio kaulo ir raumenų struktūra paprastai iš dalies arba nevisiškai išsivysto, sukeldama didelių komplikacijų, susijusių su stovėjimu ir pėsčiomis.

- Equinovar pėdos : kojose gali atsirasti deformacija, kuriai būdingas patologinis augalo ir pėdos galo posūkis į kojų vidų skersinėje plokštumoje.

Priežastys

Kaip nurodėme pradiniame aprašyme, tokio tipo kraniofacinės anomalijos priežastys ar tikslios priežastys dar nebuvo atrasta (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

Medicininėje literatūroje nurodomi veiksniai, susiję su aplinkos aplinkos veiksnių poveikiu, traumomis ir intrauterine kraujo pertraukomis ar genetiniais pokyčiais (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona ir Aguilar, 2004).

Tokie autoriai kaip Lacombe (2005) susieja šią sąlygą su įvairiomis sąlygomis:

- Netinkamas mezodermo, embriono struktūros vystymasis.

- cheminių medžiagų, pvz., Vaistų ir narkotikų, vartojimas (retinoinė rūgštis, kokainas, tamoksifenas ir tt).

- Poveikis aplinkos veiksniams, pvz., Herbicidams ar insekticidams.

- Gestacinis diabetas ir kitos patologijos.

Diagnozė

Embriono ar priešnatalinio etapo metu jau galima nustatyti šios patologijos buvimą, daugiausia per gestacinis kontrolinis ultragarsas (Medina ir kt., 2004).

Atsižvelgiant į klinikinius įtarimus, taip pat galima naudoti transvagininius ultragarsus, kurių efektyvumas gali suteikti aiškesnių duomenų apie fizines apsigimimus (Medina ir kt., 2004).

Naujagimių fazėje magnetinio rezonanso ar kompiuterinės tomografijos paprastai naudojamos kranio-veido ir raumenų bei kaulų sistemos pokyčių patvirtinimui (Lacombe, 2005).

Be to, labai svarbu išsamiai įvertinti visus geriamuosius, oftalmologinius pokyčius ir tt, siekiant sukurti geriausią įmanomą medicininę intervenciją (Medina ir kt., 2004).

Gydymas

Nors „Goldenhar“ sindromui gydyti negalima, įvairūs medicininiai metodai gali būti naudojami simptomams ir medicininėms komplikacijoms pagerinti.

Paprastai po gimdymo visos intervencijos sutelkiamos į paramos priemones ir nukentėjusio asmens išgyvenimo, maisto, kvėpavimo takų, simptominės kontrolės ir kt. Kontrolę. (Cuesta-Moreno ir kt., 2013)

Vėliau, įvertinus ir įvertinus visas individualias klinikines savybes, daugiadisciplininė medicininė intervencija yra sukurta bendradarbiaujant su įvairių sričių specialistais: plastiku, žandikauliu, ortopedija, oftalmologija, odontologija ir kt. (Cuesta-Moreno ir kt., 2013)

Visos intervencijos iš esmės sutelktos į kranialinių-anakalinių anomalijų koregavimą estetiniu ir funkciniu lygiu (Cuesta-Moreno ir kt., 2013).