Juliana Wetmore „Treacher-Collins“ sindromas

Juliana Wetmore „ Treacher-Collins“ sindromas nurodo būklę, su kuria gimė ši amerikiečių mergina: ji neturi 40% veido kaulų.

Treacher-Collins sindromas yra genetinis sutrikimas, kuriam būdinga deformacija ir audinių trūkumas smakre, akyse, ausyse ir skruostikauliuose, o tai sukelia sunkumų kvėpavimo, klausos ir virškinimo sistemose.

Vienas iš geriausiai žinomų Treacher-Collins sindromo ir sunkiausių registruotų pacientų atvejų yra Juliana Wetmore.

Juliana gimė 2003 m. Džeksonvilyje, JAV. Iki šiol buvo atlikta daugiau kaip keturiasdešimt penkios operacijos, skirtos pagerinti jo klausymą ir veido rekonstrukciją.

Priežastys ir simptomai

Treacher-Collins sindromo priežastis yra geno mutacija 5 chromosomoje ir gali būti sukurta paveldima transmisija arba spontaniškai. Statistika rodo, kad ši liga serga kas 50 000 gimimų.

Juliana Wetmore atveju pirmieji nėštumo mėnesiai buvo normalūs, kol pirmasis ultragarsas parodė tam tikras anomalijas.

Tami Wetmore nėštumo kontroliuojantys gydytojai įsakė amniocentę; tai yra prenatalinis tyrimas.

Rezultatai parodė, kad vaisius patyrė gomurį, tačiau tik gimimo metu tėvai ir gydytojai suvokė kūdikio padėties rimtumą.

Pirmosios reakcijos į Juliana Wetmore atvejį

Nuo to momento, kai gydytojai įspėjo Juliana Wetmore tėvus apie vaiko anomalijas, jie nusprendė tęsti nėštumą.

Nors pradžioje tėvai patyrė šoką, kai susitiko su savo kūdikiu, jie nugalėjo ir pradėjo ilgą atsigavimo procesą, kuris iki šiol buvo įtrauktas į keturiasdešimt penkias intervencijas.

Atkūrimo procesas

Kai ji gimė, Juliana Wetmore neturėjo orbitos ertmės, jos skruostų kaulai nebuvo, ji pateko į nosies eigą, taip pat neturėjo išorinio ausies kanalo ir ausų.

Nedelsiant, Majamio vaikų ligoninės medicinos komanda pradėjo operaciją, per kurią jie atrado savo kairiąją akį ir įdėjo vamzdelį į trachėją ir skrandį, kad palengvintų kvėpavimą ir maitinimą.

Tikimasi, kad artimiausioje ateityje galite ištraukti į skrandį įdėtą mėgintuvėlį, kad galėtumėte maitinti savarankiškai.

Šiuo metu ji lanko Clay County mokyklą kurčiųjų vaikams, nes ji bendrauja per gestų kalbą.

Jo kūrimas intelektualiniame lygyje yra visiškai normalus, ir jis netgi lanko klasikines šokio ir bėgimo pamokas.

Naujas sąjungininkas atkūrimo procese

2015 m. Thom ir Tami Wetmore, Julianne tėvai nusprendė priimti Ukrainos mergaitę, pavadintą Danica, kuri taip pat nukentėjo nuo Treacher-Collins sindromo, nors ir su švelnesniais simptomais nei Julianne.

Šiuo metu abi seserys yra solidarumo ir bendradarbiavimo atvejis susidūrus su sunkumais.