Potterio sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Potterio sindromas yra retas ir rimtas paveldimo autosominio recesyvinio tipo sutrikimas, kuris paveikia naujagimius ir pasižymi akcentuojamais oligohidramnionais (amnioninio skysčio trūkumas, kuris apsuptas kūdikio embriono stadijoje), policistinių inkstų, inkstų agenezė (arba inkstų nebuvimas arba gimimo metu) ir obstrukcinė uropatija (šlapimo blokavimas).

Pirmą kartą šią ligą apibūdino patologas Edith Potter 1946 m., Kuris pastebėjo panašius veido bruožus daugeliui kūdikių, kurie turėjo dvišalę inkstų agenezę. Iš ten jis palaipsniui atskyrė tipinius ligos simptomus.

Jis taip pat buvo vadinamas Potterio seka arba oligohidramniono seka. Potterio sindromo samprata pradžioje nurodė tik atvejus, kuriuos sukėlė dvišalė inkstų agenezė, nors šiuo metu daugelis tyrėjų jį naudoja bet kuriuo atveju, kuris pasirodo kartu su amniono skysčio trūkumu.

Kas yra jo paplitimas?

Potterio sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 4000 gimdymų ir vaisių, tačiau yra naujausi duomenys, kurie rodo, kad dažnis gali būti daug didesnis.

Vyrai dažniau nei moterys sukelia šį sindromą. Tai gali būti dėl padidėjusio greičio vyrams, turintiems slyvų pilvo (arba Eagle-Barrett ligos) ir obstrukcinės uropatijos (ligos, susijusios su šiuo sindromu). Nors įtariama, kad Y chromosoma yra susijusi su juo. Bet kokiu atveju tai nėra aišku.

Kūdikiai, gimę su šiuo sindromu, paprastai miršta labai anksti arba gimsta mirę. Tai dažniausiai atsiranda dėl plaučių nepakankamumo ir dvišalės inkstų agenezės.

33% kūdikių miršta gimdoje, o išgyvenamumas 70% buvo nustatytas 23 kūdikiams su Potterio sindromu ir plaučių hipoplazija (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).

Naujagimiams, kuriems yra silpnesnė Potterio sindromo forma, gali atsirasti tipinių kvėpavimo nepakankamumo, pneumotorakso ir ūminio inkstų nepakankamumo komplikacijų. Tie, kurie pasiekia ankstyvąją vaikystę, gali turėti lėtinę plaučių ligą ir inkstų nepakankamumą.

Kaip tai gaminama?

Šlapimo susidarymas vaisiui yra pagrindinis mechanizmas, užtikrinantis pakankamą amniono skysčio kiekį, kuris prasideda maždaug ketvirtą nėštumo mėnesį. Vaisiai nuolat praryti amniono skysčio, jis vėl absorbuojamas žarnyne ir po to per inkstus (per šlapimą) išsiskiria į amniono ertmę.

Šioje ligoje amniono kiekis yra nepakankamas, daugiausia dėl to, kad kūdikio inkstai neveikia gerai. Paprastai atsitinka, kad nėštumo laikotarpiu inkstai nėra tinkamai suformuoti, trūksta vieno ar abiejų (inkstų agenezė). Tačiau taip pat gali pasireikšti šlapimo takų obstrukcija, o kartais ir membranos plyšimas , apimantis amniono skystį.

Šis amniono skysčio trūkumas yra pagrindinė Potterio sindromo simptomų priežastis.

Poterio liga gali atsirasti dėl dviejų genetinių ligų, kurios yra tiek autosominės dominuojančios policistinės inkstų ligos, tiek autosominės recesyvinės ligos. Tokiu būdu, šeimos anamnezėje inkstų liga gali padidinti šio sindromo atsiradimo vaisiui riziką.

Taigi, šeimoms, turinčioms vienašališką ar dvišalę inkstų agenezę, tai gali būti autosominis dominuojantis bruožas.

Nors tam tikros genetinės mutacijos buvo siejamos su dažniausiai Potterio sindromu atsirandančiomis sąlygomis, pvz., Autosomine recesyvine ar dominuojančia policistine inkstų liga ir daugiasistemine inkstų displazija; dvigubo inkstų agenezėje nieko neaišku.

Apibendrinant, specifiniai genetiniai bruožai šiandien nėra žinomi ir tai dar yra tiriama.

Yra žinoma, kad nėštumo metu, kai prasideda dvišalė inkstų agenezė ar Potterio sindromas, nėra tiesioginio ryšio tarp narkotikų vartojimo ar aplinkos veiksnių.

Kokie simptomai?

- Pagrindinis Potterio sekos trūkumas yra inkstų nepakankamumas.

- Amniono skysčio trūkumas: tai gali sukelti daug problemų, nes skystis padeda sutepti vaisiaus kūno dalis, apsaugo jį ir prisideda prie plaučių vystymosi. Kai trūksta šio skysčio, amniono ertmė yra mažesnė už normalią ir baigiasi mažai vietos vaisiui, kuris neleidžia normaliam augimui.

- Išankstinis gimimas

- Malformacijos: ypač apatinėse galūnėse, kaip kojose ir kojų lankstymas. Taip pat gali pasireikšti sirenomelia ar undinė sindromas, susijęs su kojų susiliejimu.

- netipinė veido išvaizda, pavyzdžiui, plati nosies tiltas arba „papūga“, „atskirtos akys“ ir žemesnės nei įprastos ausys.

- Per didelis odos sluoksnis, dažnai sergantis odos raukšleliu skruostų srityje.

- Antinksčių liaukos, atsiradusios dėl mažų ovalinių diskų, kurie spaudžia galinę pilvo dalį, susijusią su inkstų funkcijos sutrikimu.

- šlapimo pūslė yra mažesnė už normalią ir nėra labai išplėsta, sauganti labai mažai skysčio.

- Vyrai gali praleisti vazono ir sėklinių pūslelių.

- Moterims ji negali vystyti gimdos ir viršutinės makšties dalies.

- Analinis atresija: atsiranda, kai tiesiosios žarnos nėra tinkamai prijungtos prie išangės. Tas pats gali pasireikšti stemplėje, dvylikapirštės žarnos ar bambos arterijoje.

- Kartais galite turėti įgimtą diafragminę išvaržą, neleidžiančią tinkamai vystytis diafragmai.

- Nesubrendę plaučiai arba plaučių hipoplazija (įgimta anomalija, kuriai būdingas plaučių vystymosi nutraukimas pagal Tortajada ir kt., 2007). Šis mechanizmas nėra visiškai aiškus, nors atrodo, kad tinkamas amniono skysčio judėjimas per plaučius vaisiaus stadijoje. Akivaizdu, kad jei nepakanka amniono skysčio, plaučiai neveiks tinkamai.

- Dėl to į ankstesnį dalyką atsiranda rimtų kvėpavimo sutrikimų, kurie dažniausiai yra ankstyvo mirtingumo priežastis.

Susiję sutrikimai

Be jau minėtų, Potterio sindromas buvo susijęs su kitomis problemomis, pvz., Dauno sindromu, Kallmanno sindromu ir šakiniu-oto-inkstų sindromu (BOR).

Kaip tai diagnozuojama?

Nėštumo metu galima stebėti ultragarsu, jei sąskaitoje yra mažiau amniono, arba jei vaisiui yra sutrikimų inkstuose arba jų nėra.

Siekiant nustatyti galimas naujagimio problemas, gali prireikti padaryti plaučių ir pilvo rentgeno spinduliuotę.

Kita vertus, galite kreiptis į genetinį konsultantą, kuris imsis kraujo mėginį vaisiui, kad atliktų amniocentezę. Tai padeda išsiaiškinti, ar chromosomų skaičius yra teisingas, ar kai kuriose jo dalyse ar perkėlimuose yra pokyčių.

Tai gali būti naudinga norint išvengti kitų susijusių ligų, pvz., Dauno sindromo. Norint nustatyti galimas paveldėtas mutacijas, labai svarbu nuskaityti tėvo, motinos, paveiktų kūdikių ir seserų genomą.

Kaip tai galima gydyti?

Šios ligos gydymo nėra ir jos prognozė yra labai neigiama, paprastai miršta prieš gimimą arba netrukus po to. Jei išgyvenate gimimo metu, gali prireikti atgaivinimo. Kai kurie metodai taip pat gali būti naudojami simptomams palengvinti ir kiek įmanoma pagerinti gyvenimą, pvz., Organų transplantacija arba intervencija obstrukcinei uropatijai.

Tačiau yra atvejis, kai 2013 m. Liepos mėn. Gimė kūdikis su Potterio sindromu, kurio metu gyvena Jaime Herrera Beutler. Taip yra todėl, kad prieš kelias savaites prieš gimimą į motinos gimdą buvo įšvirkščiamas druskos tirpalas, siekiant padėti vaisiaus plaučių vystymuisi.

Kai kūdikis gimė, nustatyta, kad intervencija buvo sėkminga ir kad ji galėjo kvėpuoti pati. Paskutinės naujienos, kurias mes turime apie ją, yra paskelbtos 2016 m. Balandžio 15 d. Ir išgyveno po inkstų persodinimo.