Robinovo sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Robinowo sindromas yra retos genetinės kilmės patologija, kuriai būdingas daugialypių pokyčių ir kūno apsigimimų buvimas, ypač kaulų lygyje (Genetics Home Reference, 2016).

Klinikiniu lygmeniu tai liga, galinti paveikti įvairias sritis, pvz., Kraniofacinę struktūrą, skeleto raumenį, burnos ir urogenitalinę sistemą (Díaz López ir Lorenzo Sanz, 1996). Be to, kai kurie labiausiai paplitę šios patologijos požymiai yra: makrocephalija, trumpas augimas, lytinių organų hipoplazija ir netipiniai veido bruožai.

Kita vertus, kalbant apie Robinowo sindromo etiologiją, šiuo metu jis yra susijęs su specifinių mutacijų buvimu genuose ROR2, WNT5A, DVL1, priklausomai nuo specifinio paveldimumo modelio kiekvienu atveju ( Genetics Home Reference, 2016).

Nėra jokių specifinių bandymų ar biologinių žymenų, kurie konkrečiai nurodytų Robinow sindromo buvimą, dėl šios priežasties diagnozė pagrįsta klinikinio vaizdo ir radiologinio tyrimo tyrimu (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Robinovo sindromas yra nuo gimimo momento, todėl gydymas dar nėra nustatytas, todėl gydymas dažniausiai yra simptominis, daugiausia dėmesio skiriant medicininių komplikacijų, pvz., Kvėpavimo ar širdies pokyčių, kontrolei (Leon Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Robinovo sindromo charakteristikos

Robinovo sindromas yra paveldimos kilmės liga, kurios pagrindinis bruožas yra apibendrintas fizinio vystymosi atsilikimas, dėl kurio atsiranda trumpas ar sumažėjęs augimas, cranioacialinės anomalijos ir kiti raumenų ir kaulų sutrikimai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).,

Ši patologija iš pradžių buvo aprašyta 1969 m. Minhar Robinow. Savo klinikinėje ataskaitoje jis apibūdino keletą atvejų, kuriems būdingi nenormalūs ar netipiniai veido bruožai, trumpas augimas ar hipoplastinė lytinė liga, kurios etiologinė kilmė buvo autosominė (Díaz López ir Lorenzo Sanz, 1996).

Tačiau vėlesniuose tyrimuose, per peržiūrėtus atvejus, nustatyta, kad Robinow sindromas yra plačiai heterogeniška patologija, todėl jos klinikinės ir morfologinės savybės gali labai skirtis įvairiais atvejais.

Be to, ši liga taip pat žinoma kaip vaisiaus veidų sindromas, Robinow dwarfism, Robinow mezomelinė displazija arba akros disotosis su veido ir genitalijų anomalijomis (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Apskritai, Robinowo sindromo medicininė prognozė yra gera, nes gyvenimo trukmė nesumažėja, palyginti su bendru gyventojų skaičiumi, tačiau ji turi didelį sergamumo indeksą, todėl paveikiama gyvenimo kokybė prasmingai

Dažnis

Robinovo sindromas visame pasaulyje yra retas, todėl jis laikomas retąja liga (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrečiai, medicininėje literatūroje aprašyta apie 200 atvejų, kai Robinow'o sindromas su autosomine recesyvine paveldima kilme, o dominuojanti forma nustatyta ne mažiau kaip 50 šeimų (Genetics Home Reference, 2016).

Kita vertus, kiekvienais metais apskaičiuota, kad Robinowo sindromas yra maždaug 1–6 atvejai 500 000 gimimų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.).

Be to, nebuvo įmanoma nustatyti skirtingo dažnumo pagal lytį, geografinę kilmę ar etnines ir rasines grupes, nors kai kuriais atvejais vyrų klinikinis identifikavimas yra greitesnis dėl lytinių organų anomalijų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija). 2007 m.).

Požymiai ir simptomai

Robinowo sindromo dalyvavimo modelis yra platus, nes jis apskritai veikia visą kūno struktūrą ir ypač kraniofacinę, bukalinę, genitalinę ir raumenų bei kaulų liniją.

Kai kurie dažniausiai pasitaikantys pakeitimai yra: Díaz López ir Lorenzo Sanz, 1996, Genetics Home Reference, 2016, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007):

Kraniofaciniai sutrikimai

Žmonės, kenčiantys nuo Robinowo sindromo, kelia rimtą galvos ir veido struktūros poveikį, kuris suteikia jiems netipinę konfigūraciją ir išvaizdą. Kai kurios dažniausios anomalijos yra:

- Kranialinės anomalijos : dažniausiai yra stebėti didesnį kaukolės tūrį, nei tikėtasi jo vystymosi momentu (macrocephaly), kartu su priekine išraiška arba išsipūtusia kaktą ir nepakankamu ar neišsamiu apatinių veido dalių vystymu (veido hipoplazija). ).

- Akių hipertelorizmas : šis terminas reiškia nenormalaus ar pernelyg didelio akių orbito atskyrimo buvimą. Be to, yra neįprastai svarbių akių, turinčių polinkio įtrūkimų, plėtra.

- nosies anomalijos : nosis paprastai yra sutrumpinta arba sutrumpinta, kartu su nosies tiltu arba jo padėties pakeitimais.

- Struktūrinės burnos anomalijos : burnos atveju yra įprasta stebėti trikampę struktūrą, kurią lydi mažas žandikaulis (micrognathia).

Burnos sutrikimai

Šio tipo pakeitimai susiję su nepakankamu ar neįprastu burnos ir odontologijos organizacijos struktūros organizavimu.

- Dantų pakitimai : dantys dažniausiai nesuderinami, antraeiliai arba antrinis dantis vėluoja.

- Dantenų hiperplazija : tiek dantenų, tiek likusių burnos audinių ir minkštųjų struktūrų išvaizda gali būti padidėjusi.

Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai

Raumenų ir kaulų sistemos kaulų įtraukimas yra vienas iš svarbiausių medicininių simptomų Robinnow sindrome.

- Trumpas ūgis : nuo nėštumo ar gimimo laiko galima nustatyti vėlyvą fizinį vystymąsi, kaulų amžius paprastai yra mažesnis nei chronologinis, todėl kiti aspektai, pvz., Aukštis, dažniausiai mažėja, o ne jis pasiekia laukiamus standartus.

- Stuburo pokyčiai : stuburo kaulų struktūra paprastai yra blogai organizuota, gali būti, kad atsiranda stuburo kaulų išsivystymas arba kai kurių jų susiliejimas. Be to, labai paplitęs yra skoliozės buvimas arba nenormalus ir patologinis stuburo mazgo kreivumas.

- Brachymelia : kaulai, patvirtinantys ginklus, paprastai yra sutrumpinti, todėl rankos yra mažesnės nei įprastos.

- Kinodactyly : kai kurie pirštų rankos nuokrypiai yra šoniniai, ypač paveikiami nykščio ir / arba žiedo pirštu.

Urogenitaliniai pokyčiai

Genitalijų anomalijos taip pat yra paplitę vaikai, turintys vaivorykštės sindromo sindromą, ir jie ypač akivaizdūs berniukuose.

- Lytinių organų hipoplazija : paprastai lyties organai paprastai nėra visiškai išsivystę, ypač dažnai stebimi nevienareikšmiški genitalijos, retai diferencijuotos kaip vyrai ar moterys.

- Kriptorchidizmas : vyrams lyties organų išsivystymas gali sukelti dalinį arba visišką sėklidžių nusileidimo į kapšelį nebuvimą.

- Inkstų pakitimai : taip pat dažniausiai veikia inkstų funkcija, dažnai pasireiškia hidronefrozė (šlapimo susikaupimas inkstuose).

Kitos funkcijos

Be pirmiau aprašytų pakeitimų, labai dažnai stebima sutrikimų ir širdies pokyčių raida. Dažniausiai jie susiję su kraujo tekėjimo obstrukcija dėl struktūrinių apsigimimų.

Kita vertus, neurologinės zonos atveju paprastai nėra reikšmingų savybių, nes žvalgybos duomenys yra standartiniai, kaip ir pažinimo funkcijos. Tik kai kuriais atvejais galima pastebėti nedidelį vėlavimą.

Priežastys

Robinovo sindromas yra paveldima įgimtos ligos liga, todėl ji turi aiškią genetinę etiologinę prigimtį.

Nors buvo nustatyti skirtingi genetiniai komponentai, susiję su klinikiniu Robinow sindromo eiga, būtent genai ROR2, WNT5A ir DVL1, paveldimas modelis dar nėra žinomi tiksliai, taip pat yra daug skirtumų, kuriuos paveikė (Nacionalinė organizacija Reti sutrikimai, 2007 m.).

Konkrečiai, Robinowo sindromo atvejai, susiję su specifinėmis ROR2 geno mutacijomis, esančiomis 9 chromosomoje (9q22), atrodo, turi autosominį recesyvinį paveldimumo modelį (Genetics Home Reference, 2016).

Recesyvinių genetinių patologijų atveju atskirose genetinėse medžiagose būtina turėti dviejų nenormalaus ar defektinio geno kopijas, iš kurių abu tėvai turi vieną iš jų.

Tačiau, jei asmuo paveldės tik vieną iš jų, jis bus vežėjas, ty jis neišsivys Robinow sindromo klinikinių savybių, tačiau jis bus perduotas jų palikuonims (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Taigi, šiuo atveju ROR2 genas turi esminę funkciją generuoti baltymų gamybai būtinus biocheminius nurodymus, kurie yra svarbūs normaliam fiziniam vystymuisi prieš gimdymą. Konkrečiai, ROR2 baltymas yra esminis kūno, širdies ir genitalijų kaulų struktūros formavimui.

Dėl to genetinių pokyčių, turinčių įtakos šio komponento efektyvumui, buvimas sukels normalizuotą fizinį vystymąsi, todėl atsiranda klinikinės charakteristikos, būdingos Robinovo sindromui (Genetics Home Reference, 2016).

Tačiau dominuojančios Robinovo sindromo formos yra susijusios su specifinių mutacijų buvimu WNT5 arba DVL1 genuose (Genetics Home Reference, 2016).

Dominuojančios kilmės genetinių patologijų atveju jų klinikinė eiga gali būti sukurta iš vienos defektinio geno kopijos iš vieno iš tėvų arba iš naujos mutacijos (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Konkrečiai, baltymai, kurie generuoja WNT5 ir DVL1 genus, atrodo, yra susiję su tuo pačiu funkciniu modeliu kaip ir ROR2, todėl anomalijų ir mutacijų buvimas jose keičia signalizacijos kelius, būtinus fiziniam vystymuisi („Genetics Home Reference“), 2016).

Diagnozė

Robinowo sindromo diagnozė iš esmės yra klinikinė, todėl ji pagrįsta klinikinio kurso stebėjimu, individualios ir šeimos ligos istorijos tyrimu ir fizine apžiūra.

Kai kurie rezultatai turi būti patvirtinti atliekant radiologinius tyrimus, ypač kaulų anomalijas (galūnes, kaukolę, stuburą ir pan.) (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Be diagnozės kūdikių ar naujagimių stadijoje, taip pat galima ją patvirtinti nėštumo metu. Tai ypač nurodoma skirtingų kaulų komponentų ilgio, vaisiaus ultragarso tyrimu genetinės rizikos atvejais (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Kita vertus, abiem atvejais genetinis tyrimas paprastai atliekamas siekiant ištirti galimas genetines mutacijas, kurios paaiškina Robinow sindromo kilmę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Be to, būtina diferencijuoti diagnozę su kitų tipų patologijomis, kurios turi panašias klinikines savybes, ypač netipinių veido bruožų buvimą. Tokiu būdu pagrindinės patologijos, kurių negalima atmesti, yra hipertelorizmas, Aarskogo-Scott sindromas arba Opitzo sindromas (Orphanet, 2011).

Gydymas

Šiuo metu Robinowo sindromo išgydyti negalima, todėl šios ligos terapinis valdymas orientuotas į medicininių komplikacijų išsprendimą.

Raumenų ir kaulų pokyčiai paprastai pasiekiami taikant fizinę terapiją, protezavimą ar korekciją chirurginėmis procedūromis (Orphanet, 2011).

Kita vertus, širdies ir lytinių organų pokyčiai paprastai pasiekiami taikant farmakologinį ir (arba) chirurginį gydymą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Be to, yra kitų tipų naujų gydymo būdų, kurie yra pagrįsti augimo hormonų vartojimu, siekiant skatinti aukščio padidėjimą. Tačiau jis gali turėti keletą šalutinių poveikių, tokių kaip skoliozės pablogėjimas (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Apibendrinant galima teigti, kad ankstyvoji terapinė intervencija yra svarbi raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų korekcijai bei medicininių komplikacijų, pvz., Širdies apraiškų, kontrolei.

Be to, daugiadisciplininių komandų darbas, fizinė, socialinė ir psichologinė intervencija yra esminis dalykas, skatinantis paveiktų vaikų įgūdžių ir gebėjimų ugdymą (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).

Tokiu būdu intervencijos tikslas - leisti nukentėjusiam asmeniui pasiekti didžiausią vystymosi potencialą, įgyti funkcinę priklausomybę ir optimalią gyvenimo kokybę (León Hervert ir Loa Urbina, 2013).