Mielodisplastiniai sindromai: simptomai, priežastys ir gydymas

Terminas myelodysplastic sindromas (MDS) apima kaulų čiulpų vėžio tipą, kuriame nesubrendusios kraujo ląstelės nesugeba subrendti į suaugusius, sveikus kraujo ląsteles.

Šis ligos tipas paprastai aptinkamas pradiniuose kraujo tyrimuose, kuriuos mes darome, kad patikrintume, ar viskas vyksta gerai, nes pradžioje simptomai nėra pastebimi. Štai kodėl taip svarbu reguliariai atlikti analitiką.

Pagrindiniai simptomai, kuriuos pacientai pastebėjo, kai ši liga progresuoja, yra kvėpavimo problemos ir nuolatinio nuovargio jausmas.

Asmenų, sergančių MDS, gyvenimo trukmė yra labai nevienalytė, nes ji priklauso nuo specifinio sindromo tipo ir kitų veiksnių, tokių kaip amžius arba medžiagos, į kurias jie patyrė savo gyvenimą (cheminės medžiagos, sunkieji metalai ...),

Mielodisplastinių sindromų charakteristikos

Norint suprasti, kas yra mielodisplastinis sindromas, pirmiausia turime žinoti, kas yra normalus kaulų čiulpų ir kraujo ląstelių veikimas.

Sveikiems žmonėms kaulų čiulpuose yra kamieninių ląstelių, kurios, be kita ko, gali subrendti į kraujo ląsteles.

Kraujo kamieninė ląstelė gali būti dviejų rūšių: limfoidinė kamieninė ląstelė arba mieloidinė kamieninė ląstelė. Limfocitai brandinami baltųjų kraujo kūnelių, o mieloidinės kamieninės ląstelės gali subrendti į vieną iš šių kraujo ląstelių tipų:

  • Raudonieji kraujo kūneliai, kurie perneša deguonį ir maistines medžiagas į visus kūno audinius.
  • Trombocitai, kurie sudaro barjerą (kraujo krešulius), kad sustabdytų kraujavimą.
  • Baltųjų kraujo kūnelių, kurie yra imuninės sistemos dalis ir kovoja su infekcijomis ir ligomis.

Mielodisplastinis sindromas apibūdinamas dėl to, kad mieloidinės kamieninės ląstelės negali subrendti suaugusių kraujo ląstelių, pvz., Raudonųjų kraujo kūnelių, trombocitų ir baltųjų kraujo kūnelių, ir lieka tarpinėje brandos būsenoje.

Aukštakrosnės ląstelės neveikia taip, kaip turėtų, ir jos turi labai trumpą gyvenimą, miršta netrukus pasitraukus iš kraujo arba į tą pačią kaulų čiulpą, paliekant mažai vietos sveikoms ląstelėms, kurios sugebėjo subrendti.

Kai sveikų kraujo ląstelių lygis kristi, žmogus gali patirti tokių problemų kaip infekcijos, anemija ar dažnas kraujavimas.

Požymiai ir simptomai

Paprastai šių sindromų simptomai nepastebimi tol, kol žmogus tam tikrą laiką nedirba. Nors kiekvienas sindromas pasižymi skirtingomis savybėmis, jie visi turi šiuos simptomus:

  • Kvėpavimo problemos
  • Silpnumas ir nuovargis.
  • Odos plonumas (daugiau nei įprasta).
  • Lengvai atsiranda mėlynės ir kraujavimas.
  • Petechijos (dėmės ant odos, susidarančios, kai kraujavimas atsiranda šalia odos, tačiau nėra žaizdos, per kurią kraujas gali nutekėti).

Mielodisplastinių sindromų tipai

Mielodisplastiniai sindromai yra diferencijuojami pagal paveiktų kraujo ląstelių tipą, todėl būtina atlikti tikslius kraujo tyrimus, kad būtų galima nustatyti, kuris specifinis mielodisplastinio sindromo tipas pacientas kenčia.

PSO (Pasaulio sveikatos organizacija) išskiria šiuos sindromus:

  • Ugniai atsparus citopenija su unilinine displazija (RCUD)
  • Ugniai atsparios anemijos su žieduotais sideroblastais (RARS)
  • Refraktinė citopenija su daugiaplokų displazija (RCMD)
  • Ugniai atsparios anemijos, turinčios daugiau nei 1 blastų (RAEB-1)
  • Ugniai atsparios anemijos su pertekliumi-2 (RAEB-2)
  • Neklasifikuotas mielodisplastinis sindromas (MDS-U)
  • Myelodysplastinis sindromas, susijęs su izoliuota 5q delecija.

Ugniai atsparus citopenija su unilinine displazija (RCUD)

Nuo 5 iki 10% pacientų, sergančių mielodisplastiniu sindromu, yra atsparus citopenijai, turinčiai nepakankamą displaziją (RCUD).

Terminas RCUD apima mielodisplastinių sindromų grupę, kurioje veikia tik vienas kraujo ląstelių tipas, o kiti tipai lieka normalūs. Be to, ne visi tokio tipo kraujo ląstelės yra paveikti, yra tik problemų apie 10% ląstelių (displazija).

Šioje grupėje yra šie sindromai:

  • Atsparios anemijos (RA). RA yra labiausiai paplitęs RCUD tipas, šiame sindrome paveikti kraujo ląstelės yra raudonieji kraujo kūneliai, kurių kiekis kraujyje yra labai mažas. Likusių kraujo ląstelių ir blastų lygis yra normalus.
  • Refraktinė neutropenija (RN)
  • Refrakto trombocitopenija (RT)

Kartais RCUD gali degeneruotis ir tapti ūminiu mieloidine leukemija, tačiau jis nėra labai dažnas, paprastai pacientai, kuriems yra RCUD, gyvena ilgą laiką ir turi gerą gyvenimo kokybę.

Ugniai atsparios anemijos su žieduotais sideroblastais (RARS)

Nuo 10 iki 15% pacientų, sergančių kai kuriais mielodisplastiniais sindromais, yra atsparios anemijos su žieduotais sideroblastais (RARS).

Šis sindromas yra labai panašus į refraktinę anemiją, paveikti tik raudonieji kraujo kūneliai. Skirtingai, kad nesubrendusiuose raudonųjų kraujo kūnelių, esančių RARS, geležies nuosėdos gali būti stebimos aplink jų branduolius, formuojant žiedus, todėl šios ląstelės vadinamos žiedo sideroblastais.

Retais atvejais RARS gali išsivystyti į leukemiją, ir normalu, kad pacientai gyvena ilgą laiką.

Refraktinė citopenija su daugiaplokų displazija (RCMD)

Tai yra dažniausias mielodisplastinio sindromo tipas, apie 40% pacientų, sergančių DS, yra atsparus citopenijai, turinčiai daugiaplokų displaziją (RCMD).

RCMD yra būdingi, nes paveikia bent dviejų tipų kraujo ląsteles, o kiti yra nepažeisti, o blastų skaičius tiek kraujyje, tiek kaulų čiulpuose yra normalus.

Maždaug 10% pacientų, sergančių RCMD, tai sukelia leukemiją. Skirtingai nuo dviejų ankstesnių mielodisplastinių sindromų, pacientai, sergantys šiuo sindromu, turi trumpą gyvenimo trukmę, manoma, kad maždaug pusė pacientų miršta per 2 metus nuo diagnozės nustatymo.

Ugniai atsparios anemijos, turinčios daugiau nei 1 blastų (RAEB-1)

Šio tipo anemija yra būdinga, nes paveikiama viena ar daugiau kraujo ląstelių tipų, kurie yra labai mažai kraujo ir kaulų čiulpų.

Be to, kaulų čiulpuose yra pūslelių perteklius, nors jie paprastai sudaro mažiau nei 10% kraujo ląstelių. Aukštakrosnėse nėra Auer lazdelių, kurios yra atliekos.

Daugelis RAEB-1 pacientų baigia ūminę mieloidinę leukemiją, maždaug 25%. Žmonių, kenčiančių nuo RAEB-1, gyvenimo trukmė yra maždaug 2 metai, kaip ir tie, kurie kenčia nuo RCMD.

Ugniai atsparios anemijos su pertekliumi-2 (RAEB-2)

RAEB-2 yra labai panašus į RAEB-1, skirtingai tuo, kad pirmajame kaulų čiulpų blastocistų skaičius yra didesnis, nes jis gali atitikti iki 20% kaulų čiulpų kraujo ląstelių.

Jie taip pat skiriasi tuo, kad kraujyje yra ir blastocistų perteklius, kur nuo 5 iki 19% baltųjų kraujo kūnelių nesugebėjo brandinti ir liko blastocistais. Šiose blastinėse ląstelėse gali būti Auer strypų.

Tikimybė, kad pacientas, turintis RAEB-2, sukels ūminę mieloidinę leukemiją, yra labai didelis, maždaug 50%. Todėl šio sindromo pacientams prognozė yra prasta.

Izoliuotas su del (5q) susijęs mielodisplastinis sindromas

Pagrindinė šio mielodisplastinio sindromo ypatybė yra ta, kad kraujo kamieninių ląstelių chromosomoms trūksta 5 chromosomos ir tai lemia jų nenormalumą.

Raudonųjų kraujo kūnelių kiekis yra šiek tiek mažas ir pacientams gali pasireikšti anemija, o baltųjų kraujo kūnelių kiekis yra normalus ir netgi gali padidėti trombocitų kiekis.

Šio sindromo pacientai paprastai nesukelia leukemijos ir turi labai palankią prognozę, turinčią ilgą gyvenimo trukmę.

Neklasifikuotas mielodisplastinis sindromas (MDS-U)

Tai sindromas yra mažiausiai paplitęs iš visų mielodisplastinių sindromų. MDS-U diagnozuojamas kaip bet koks sindromas, atitinkantis MDS kriterijus, su nenormaliais kraujo ląstelėmis, tačiau neatitinka kokio nors konkretaus MDS tipo kriterijų.

Šioje grupėje yra labai skirtingų savybių turintys pacientai, todėl sunku nustatyti bendrą prognozę.

Rizikos veiksniai

Yra veiksnių, galinčių padidinti mielodisplastinio sutrikimo tikimybę, pavyzdžiui:

  • Gydant chemoterapija ar radioterapija, pavyzdžiui, gydant vėžį.
  • Darbe buvo veikiami tam tikri cheminiai junginiai, pvz., Pesticidai, trąšos ir (arba) tirpikliai.
  • Būkite rūkalius
  • Buvo veikiami sunkieji metalai, pvz., Gyvsidabris.
  • Norėdami turėti aukštą amžių

Nors yra žinoma, kad šie rizikos veiksniai turi įtakos ligos atsiradimui ir vystymuisi, daugeliu atvejų mielodisplastinių sindromų priežastis nėra žinoma.

Gydymas

Yra įvairių gydymo būdų mielodisplastiniams sindromams gydyti. Konkretus gydymas priklauso nuo daugelio veiksnių, tarp kurių yra, pavyzdžiui, pažeistos ląstelės tipas arba paciento simptomai.

Gydymas gali būti klasifikuojamas iš esmės į dvi grupes: tradicines ar standartines ir vertinamas. Tradiciniai gydymo būdai yra tie, kurie naudojami įprastai, tačiau, jei gaunami kito gydymo vertinimo rezultatai ir jie yra palankūs, vertinamas gydymas tampa standartiniu gydymu.

Standartinis gydymas

Šiuo metu naudojamos trys standartinės procedūros:

  • Papildoma medicininė priežiūra . Toks gydymas apima keletą priemonių, kuriomis siekiama pagerinti tiek ligos, tiek kitų gydymo būdų (pvz., Radioterapijos) sukeltas problemas ir apima:
    • Transfuzijos terapija . Kraujo perpylimas naudojamas siekiant padidinti sveikų raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekį pacientams. Paprastai raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas naudojamas, kai kraujo tyrimas rodo mažą raudonųjų kraujo kūnelių kiekį ir pacientas turi anemiją. Trombocitų perpylimas atliekamas pacientams, kuriems yra kraujavimas arba kuriems taikoma procedūra, kuri greičiausiai kraujavo ir kai analitikai pasireiškia mažas trombocitų kiekis. Transfuzijos terapija turi problemų ir pacientai, kurie gauna daug kraujo perpylimų, kai kuriuose audiniuose ir organuose gali sugadinti geležį, nors šis geležies perteklius gali būti gydomas chelatais.
    • Eritropoezę stimuliuojančių medžiagų (SEE) vartojimas. ESS padeda padidinti brandžių kraujo ląstelių kiekį ir mažina aneminius simptomus. Kartais jie derinami su medžiaga, vadinama granulocitų kolonijas stimuliuojančiu faktoriu (FEC-G), kad padidintų jo veiksmingumą.
    • Terapija su antibiotikais . Labai dažni pacientai, turintys mažą baltųjų kraujo kūnelių kiekį, sukelia infekcijas, todėl dažniausiai skiriami antibiotikai.
  • Gydymas vaistais .
    • Imunosupresinis gydymas . Imunosupresinis gydymas yra naudojamas, nes kartais pacientų imuninė sistema blogėja ir baigiasi raudonaisiais kraujo kūneliais. Norėdami tai sumažinti, įvedama medžiaga, vadinama antitimocitiniu globulinu (GAT), kuris silpnina imuninę sistemą. Ši priemonė padeda sumažinti raudonųjų kraujo kūnelių perpylimų skaičių.
    • Azacitina ir decitabinas . Šie vaistai naikina nekontroliuojamomis dalimis esančias ląsteles, taip pat padidina genų, atsakingų už ląstelės brandinimą, poveikį. Šis gydymas gali gerokai pagerinti mielodisplastinius sindromus, užkertant kelią tikimybei, kad ji išsivystys į leukemiją.
    • Chemoterapija vartojama pacientams, sergantiems MDS, kuriems kaulų čiulpuose yra pernelyg didelis blastų skaičius, nes jie gali tikėtis leukemijos.
    • Chemoterapija su kamieninių ląstelių transplantacija . Daugeliu atvejų kamieninių ląstelių transplantacija atliekama baigus chemoterapiją, kad būtų atkurtos pažeistos ląstelės. Kamieninės ląstelės gaunamos iš donoro kraujo arba kaulų čiulpų ir laikomos užšaldytos. Kai pacientas baigia chemoterapiją, kamieninės ląstelės atšildomos ir pacientui skiriamos infuzijos būdu.