Treacher Collins sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Treacher Collins sindromas yra genetinės kilmės patologija, turinti įtakos kaulų struktūros ir kitų veido pluošto audinių vystymuisi (Genetics Home Reference, 2016).

Konkretesniame lygyje, nors tie, kurie paveikė, paprastai yra normalaus ar tikėtino intelektinės raidos lygio, jie pateikia dar vieną pokyčių seriją, pvz., Klausos kanalų ir ausų dalelių, apatinių plyšių, akių kolobomų ar skalūnų skilčių, tarp jų kiti (Mehrotra et al., 2011).

Treacher Collins sindromas yra retas medicininis atvejis, todėl jo dažnumas yra maždaug vienas atvejis per 40 000 gimimų, maždaug (Rodrigues et al., 2015).

Be to, eksperimentiniai ir klinikiniai tyrimai parodė, kad dauguma Treacher Collin sindromo atvejų atsirado dėl 5 chromosomoje esančios mutacijos, konkrečiai 5q31.3 srityje (Rosa ir kt., 2015).

Kalbant apie diagnozę, tai paprastai daroma remiantis požymiais ir simptomais, esančiais nukentėjusiame asmenyje, tačiau genetiniai tyrimai yra būtini norint nustatyti chromosomų anomalijas ir, be to, atmesti kitas patologijas.

Šiuo metu Treacher Collins sindromo gydymas nėra išgydomas, dažniausiai medicinos specialistai orientuojasi į specifinių simptomų kontrolę kiekviename individe (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Terapinės intervencijos gali apimti labai įvairius specialistus, be skirtingų intervencijos protokolų, farmakologinių, chirurginių ir kt. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Treacher Collins sindromo charakteristikos

Treacher Collins sindromas yra sutrikimas, turintis įtakos kraniofaciniam vystymuisi (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Konkrečiai, Nacionalinė Treacher Collins sindromo asociacija (2016), šią medicininę būklę apibrėžia kaip: „vystymosi ar apsigimimų kranioencepalinės įgimtos genetinės kilmės pakeitimas, retas, neįgalus ir be pripažinto gydymo“.

Ši medicininė būklė iš pradžių buvo pranešta 1846 m. ​​Thompson ir Toynbee 1987 m. (Coob et al., 2014).

Tačiau tai vadinama britų oftalmologu Edward Treacher Collins, kuris jį apibūdino 1900 m. (Mehrotra ir kt., 2011).

Savo klinikiniame pranešime „Treacher Collins“ ji apibūdino du vaikus, kurie turėjo neįprastai padidėjusius apatinius akių vokus, su įdubomis ir trūkstamais ar blogai išvystytais skruostikauliais (Chiildren's craniofacial asociacija, 2016).

Kita vertus, pirmąją išsamią ir išsamią šios patologijos apžvalgą atlieka A. Franceschetti ir D. Klein 1949 m., Naudojant terminą mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011).

Kaip jau minėjome, ši patologija daro įtaką kraniofacinės struktūros vystymuisi ir formavimuisi, kad nukentėję asmenys susidurtų su įvairiomis problemomis, pvz., Netipinėmis veido savybėmis, kurtumu, akių pokyčiais, virškinimo sutrikimais ar kalbos pakeitimais (Nacionalinė sindromo asociacija). Treacher Collins, 2016).

Statistika

Treacher Collins sindromas yra reta liga visose gyventojų grupėse (Genetics Home Reference, 2016).

Statistiniai tyrimai rodo, kad apytiksliai 1 atvejis yra 10 000–50 000 žmonių visame pasaulyje (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, tai yra įgimta patologija, todėl jos klinikinės charakteristikos bus nuo gimimo momento (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Kalbant apie pasiskirstymą pagal lytį, nebuvo nustatyta jokių naujausių duomenų, rodančių didesnį dažnį bet kuriame iš jų. Be to, nėra pasiskirstymo, susijusio su konkrečiomis geografinėmis vietovėmis ar etninėmis grupėmis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Kita vertus, šis sindromas yra susijęs su de novo mutacijomis ir paveldimais modeliais, todėl, jei vienas iš tėvų kenčia nuo Treacher Collins sindromo, tai turės 50% tikimybę perduoti šią medicininę būklę savo palikuonims (Chiildren's craniofacial) asociacija, 2016).

Tais atvejais, kai tėvai turi vaiką su Treacher Collins sindromu, tikimybė, kad vaikas bus su šia liga, yra labai sumažėjęs, kai etiologinės priežastys nėra susijusios su paveldimumo veiksniais (Chiildren'o craniofacial asociacija, 2016)

Charakteristiniai požymiai ir simptomai

Yra įvairių pokyčių, kurie gali pasireikšti vaikams, sergantiems šiuo sindromu, tačiau jie nebūtinai yra visais atvejais (Chiildren'o kraniofacialinė asociacija, 2016).

Treacher Collins sindromui būdinga genetinė anomalija sukels daug įvairių požymių ir simptomų, be to, visi šie veiksniai iš esmės paveiks kaukolės veido vystymąsi (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013 m.).

Craniofacial savybės

• Veidas: veidų konfigūraciją įtakojantys pakeitimai paprastai pasirodo simetriškai ir dvišaliai, ty abiejose veido pusėse. Kai kurios dažniausios anomalijos yra skruostikaulio nebuvimas arba dalinis vystymasis, nepakankamas apatinio žandikaulio kaulų struktūros išsivystymas, anusly mažo žandikaulio ir (arba) smakro buvimas.
• Burnos: gomurys, mandibuliniai anomalijos, liežuvio poslinkis, nepilnas dantų vystymasis ir nesuderinimas yra būdingi šio sindromo pokyčiai.
• Akys: akių obuolių apykaitos ar nenormalus vystymasis, akių vokų nuolydis, blakstienų ar labai siaurų ašarų kanalų nebuvimas. Be to, taip pat tikėtina, kad raukšlės ar raumenys išsivysčiusios rainelės audinyje arba neįprastai mažos akys.
• Kvėpavimo takai: yra daug anomalijų, kurios veikia kvėpavimo takus. Dažniausiai tai yra dalinė ryklės plėtra, šnervių susiaurėjimas ar obstrukcija.
• Ausų ir ausų ortakiai: vidinės, vidinės ir išorinės garso struktūros deformacijos. Konkrečiai, ausys gali neišsivystyti arba iš dalies tai padaryti, kartu su žymiu išorinio klausos paviljono susiaurėjimu.
• Galūnių anomalijos: sumažėjusiu procentų atvejų žmonės, turintys „Treacher Collins“ sindromą, gali patirti jų rankų pakeitimus, konkrečiai, nykščiai gali būti neišsamūs.

Apibendrinant, pokyčiai, kuriuos galime tikėtis atsiradę vaikams, kenčiantiems nuo Treacher Collins sindromo, turės įtakos burnai, akims, ausims ir kvėpavimui (Chiildren's craniofacial asociacija, 2016).

Neurologinės charakteristikos

Klinikinis būdas, atitinkantis šią medicininę būklę, sukels ypatingą neurologinę schemą, kuriai būdinga (Coob et al., 2014):

• Kintamas mikrocefalijos buvimas.
• Normalus intelektinis lygis
• Pavėluotas psichomotorinių įgūdžių įgijimas.
• Kognityvinių sričių kintamas dalyvavimas.
• Mokymosi problemos

Kai kuriais atvejais dėl skirtingų sričių plėtros arba įgūdžių įgijimo vėluojama dėl medicininių komplikacijų ir (arba) anomalijų ar fizinių apsigimimų.

Antrinės medicinos komplikacijos

Veido, klausos, bukalinės ar akies struktūros pokyčiai sukels nemažai svarbių medicininių komplikacijų, kurių daugelis yra potencialiai sunkūs nukentėjusiam asmeniui (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013):

• Kvėpavimo nepakankamumas : kvėpavimo takų sistemos veikimo sumažinimas yra potencialiai mirtina asmens sveikatos būklė.
• Kūdikių apnėja : ši medicininė komplikacija reikalauja trumpų kvėpavimo proceso nutraukimo epizodų, ypač miego fazių metu.
• Šėrimo problemos : ryklės ir burnos pakitimų anomalijos labai pakenktų nukentėjusio asmens šėrimui, daugeliu atvejų bus būtina naudoti kompensacines priemones.
• Regėjimo ir klausos praradimas: kaip ir ankstesnėse medicininėse komplikacijose, nenormalus akių ir (arba) garsinių struktūrų vystymasis lems skirtingą abiejų gebėjimų įtaką.
• Delsimas įsigyti ir gaminti kalbą : daugiausia dėl klaidų, turinčių įtakos kalbos įrenginiui.

Iš šių simptomų tiek pateikimas, tiek jų nebuvimas ir sunkumas gali labai skirtis tarp nukentėjusių žmonių, net ir tos pačios šeimos narių.

Kai kuriais atvejais nukentėjęs asmuo gali pateikti labai subtilų klinikinį kursą, todėl Treacher Collins sindromas gali likti nenustatytas. Kitais atvejais gali atsirasti rimtų anomalijų ir medicininių komplikacijų, kurios kelia pavojų asmens išlikimui (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Priežastys

Kaip jau minėjome anksčiau, „Treacher Collins“ sindromo genetinis pobūdis yra įgimtas, todėl nukentėję žmonės pateiks šią sveikatos būklę nuo gimimo.

Konkrečiai, dauguma atvejų yra susiję su anomalijų buvimu 5 chromosomoje 5q31 srityje. (Rosa ir kt., 2015).

Be to, skirtingi tyrimai šio sindromo istorijoje parodė, kad tai gali būti dėl specifinių mutacijų TCOF1, POLR1C arba POLR1D genuose (Genetics Home Reference, 2016).

Taigi TCOF1 genas yra dažniausia šios patologijos priežastis, ty maždaug 81–93% visų atvejų. Kita vertus, POLR1C ir POLRD1 genai sudaro apie 2% likusių atvejų (Genetics Home Reference, 2016).

Atrodo, kad šis genų rinkinys vaidina svarbų vaidmenį vystant veido, raumenų ir odos struktūrą (Genetics Home Reference, 2016).

Nors dauguma „Treacher Collins“ sindromo atvejų yra atsitiktiniai, ši patologija pateikia tėvų paveldėjimo modelį 50% vaikams.

Diagnozė

Treacher Collis sindromo diagnozė pagrįsta klinikiniais ir radiologiniais duomenimis, be to, naudojami keli papildomi genetiniai tyrimai (Genetics Home Reference, 2016).

Klinikinės diagnozės atveju atliekamas išsamus fizinis ir neurologinis tyrimas, siekiant juos nustatyti. Paprastai šis procesas atliekamas remiantis ligos diagnostiniais kriterijais.

Vienas iš dažniausiai naudojamų testų šiame vertinimo etape yra rentgeno spinduliai, jie gali pateikti informaciją apie kraniofacinių anomalijų buvimą / nebuvimą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Nors tam tikros veido savybės yra tiesiogiai pastebimos, rentgeno spinduliai suteikia tikslią ir tikslią informaciją apie žandikaulių kaulų vystymąsi, kaukolės vystymąsi arba papildomų apsigimimų vystymąsi (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).

Be to, tais atvejais, kai fiziniai požymiai vis dar yra labai subtilūs arba kai būtina patvirtinti diagnozę, gali būti naudojami įvairūs genetiniai tyrimai, patvirtinantys mutacijų buvimą TCOF1, POLR1C ir POLR1D genuose (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija)., 2013).

Be to, kai yra Treacher Collins sindromo šeimos istorija, galima atlikti prenatalinę diagnozę. Per amniocentezę galime ištirti embriono genetinę medžiagą.

Gydymas

Šiuo metu „Treacher Collins“ sindromui gydymo būdas nėra, todėl ekspertai daugiausia dėmesio skiria labiausiai paplitusių požymių ir simptomų gydymui.

Tokiu būdu, iš pradžių patvirtinus patologiją, būtina atlikti galimų medicininių komplikacijų įvertinimą (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Kelio zonų pakeitimai
• Rimti veido struktūros pokyčiai.
• Burnos plyšiai.
• Nurijimo pokyčiai.
• Priedai.
• Akių ir regos problemos.
• Dantų anomalijos.

Visų šių anomalijų realizavimas yra esminis dalykas individualizuoto gydymo projektavimui ir pritaikytas atsižvelgiant į nukentėjusio asmens poreikius.

Todėl šio individualizuoto gydymo valdymui paprastai reikalingi įvairių sričių specialistai, pvz., Pediatrai, plastinės chirurgai, odontologai, audiologai, logopedai, psichologai ir kt. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Konkrečiai, visos medicininės komplikacijos skirstomos į keletą laikinųjų fazių, siekiant spręsti jų medicininę terapinę intervenciją (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• Nuo 0 iki 2 metų amžiaus : kvėpavimo takų pokyčių gydymas ir maitinimo problemų sprendimas
• Nuo 3 iki 12 metų : kalbos sutrikimų gydymas ir integracija į švietimo sistemą
• Nuo 13 iki 18 metų amžiaus : operacijos panaudojimas krano-veido pažeidimams koreguoti.

Visuose šiuose etapuose dažniausiai vartojami vaistai ir quririnis rekonstrukcija (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2013).