Genetinis dreifas: priežastys, efektai, pavyzdžiai

Genetinis ar genetinis dreifas yra stochastinis evoliucinis mechanizmas, kuris sukelia svyravimus arba grynai atsitiktinius populiacijos alelių dažnių skirtumus.

Karlo Darvino natūrali atranka ir genų dreifas yra du svarbiausi procesai, susiję su gyventojų evoliuciniais pokyčiais. Skirtingai nuo natūralios atrankos, kuri yra laikoma deterministiniu ir ne atsitiktiniu procesu, genų dreifas yra procesas, įrodytas kaip atsitiktiniai alelių dažnių svyravimai populiacijoje arba haplotipuose.

Genų dreifas veda prie adaptyvios evoliucijos. Tiesą sakant, natūrali atranka - o ne genų dreifas - yra vienintelis mechanizmas, naudojamas paaiškinti visus organizmų pritaikymus įvairiais lygiais (anatominiais, fiziologiniais ar etologiniais).

Tai nereiškia, kad genų dreifas nėra svarbus. Vienas iš ryškiausių šio reiškinio padarinių pastebimas molekuliniu lygiu, tarp DNR ir baltymų sekos skirtumų.

Istorija

Genų dreifo teorija buvo sukurta 1930 m. Pradžioje, vadovaujantis biologas ir genetikas Sewal Wright.

Be to, Motoo Kimura indėlis šioje srityje buvo išskirtinis. Šis tyrėjas vadovavo neutralioms molekulinės evoliucijos teorijoms, kuriose jis paaiškina, kad genų dreifo poveikis turi didelę įtaką evoliucijai DNR sekų lygiu.

Šie autoriai sukūrė matematinius modelius, kad suprastų, kaip veikia genų dreifas biologinėse populiacijose.

Priežastys

Geno dreifo priežastys yra stochastinės - ty atsitiktiniai reiškiniai. Atsižvelgiant į populiacijų genetiką, evoliucija apibrėžiama kaip gyventojų alelio dažnių pokyčiai laikui bėgant. Dreifas paverčiamas šių dažnių pasikeitimu atsitiktiniais įvykiais, vadinamais „atrankos klaidomis“.

Genų dreifas laikomas atrankos klaida. Kiekvienoje kartoje esantys genai yra ankstesnių kartų genų pavyzdys.

Bet kuriam mėginiui taikoma atrankos klaida. Tai reiškia, kad skirtingų elementų, kuriuos randame pavyzdyje, dalis priklauso nuo grynos tikimybės.

Įsivaizduokite, kad turime maišelį su 50 baltų žetonų ir 50 juodų žetonų. Jei imsimės dešimt iš jų, gali būti, kad grynai atsitiktinai mes gausime 4 baltus ir 6 juodus; arba 7 baltos ir 3 juodos spalvos. Yra skirtumų tarp teoriškai tikėtinų verčių (kiekvienos spalvos 5 ir 5) ir eksperimentiniu būdu gautų verčių.

Poveikiai

Geno dreifo poveikis pasireiškia kaip atsitiktiniai populiacijos alelių dažnių pokyčiai. Kaip minėjome, tai vyksta, kai nėra ryšio tarp besikeičiančios charakteristikos ir tinkamumo. Laikui bėgant, aleliai baigsis fiksavimu arba prarandami iš gyventojų.

Evoliucinėje biologijoje plačiai vartojamas terminas „ fitnesas“ ir nurodo organizmo gebėjimą daugintis ir išgyventi. Parametras svyruoja nuo 0 iki 1.

Taigi charakteristika, kuri skiriasi nuo dreifo, nėra susijusi su asmens reprodukcija ir išgyvenimu.

Alelių praradimas lemia antrąjį geno dreifo poveikį: heterozigotiškumo praradimą populiacijoje. Tam tikro lokuso pokytis sumažės, ir galiausiai jis bus prarastas.

Kaip apskaičiuoti tikimybę, kad alelis bus prarastas ar fiksuotas?

Tikimybė, kad alelis bus fiksuotas populiacijoje, yra lygus jo dažnumui tyrimo metu. Alternatyvaus alelio fiksavimo dažnis bus 1 - p. Kai p yra lygus aleliniam dažniui.

Šis dažnumas neturi įtakos ankstesniam alelių dažnių pasikeitimo istorijai, taigi negalima daryti ir praeities prognozių.

Priešingai, jei alelis atsirado dėl mutacijos, jo fiksavimo tikimybė yra p = 1/2 N. Kur N yra gyventojų skaičius. Tai yra priežastis, kodėl nauji alelių, kurie atsiranda mutacijos, yra lengviau nustatyti mažose populiacijose.

Skaitytojas turi paaiškinti, kaip p vertė turėtų įtakos, kai vardiklis yra mažesnis. Logiškai, tikimybė padidės.

Taigi, genų nutekėjimo poveikis mažesnėse populiacijose vyksta greičiau. Diploidinėje populiacijoje (dviejuose chromosomų rinkiniuose, kaip ir mes, žmonės), naujų alelių fiksavimas vyksta vidutiniškai kas 4 N kartos. Laikas proporcingai didėja didinant gyventojų skaičių.

Efektyvus gyventojų skaičius

Ankstesnėse lygtyse rodoma N nėra reikšmės, identiškos gyventojų skaičiui. Tai reiškia, kad jis nėra lygus organizmų surašymui.

Gyventojų genetikoje naudojamas „veiksmingo populiacijos skaičiaus“ ( Ne ) parametras, kuris paprastai yra mažesnis nei bendras individų skaičius.

Pavyzdžiui, kai kuriose populiacijose, kurių socialinė struktūra dominuoja tik keli vyrai, efektyvus gyventojų skaičius yra labai mažas, nes šių dominuojančių vyrų genai prisideda neproporcingai - jei lyginame juos su kitais vyrais.

Dėl šios priežasties greitis, kuriuo veikia genų nutekėjimas (ir greitis, nuo kurio prarandama heterozigotiškumas), bus didesnis nei tikėtasi, jei surašysime, nes gyventojų skaičius yra mažesnis nei atrodo.

Jei hipotetinėje populiacijoje skaičiuojame 20 000 asmenų, tačiau tik 2 000 atkuriami, mažėja efektyvus gyventojų skaičius. Ir šis reiškinys, kuriame ne visi organizmai atsiranda populiacijoje, yra plačiai paplitęs natūraliose populiacijose.

Trūkumai ir steigimo efektas

Kaip minėjome (matematiškai), dreifas atsiranda mažose populiacijose. Kai alelių, kurie nėra tokie dažni, yra didesnė tikimybė prarasti.

Šis reiškinys yra paplitęs po to, kai gyventojai patiria įvykį, vadinamą „kliūtimi“. Tai vyksta tada, kai didelį gyventojų skaičių pašalina tam tikras nenumatytas ar katastrofiškas įvykis (pavyzdžiui, audra ar lavina).

Tiesioginis poveikis gali būti gyventojų genetinės įvairovės sumažėjimas, genetinio fondo arba genų fondo dydžio sumažėjimas.

Ypatingas kliūčių atvejis yra pagrindinis poveikis, kai nedidelis individų skaičius skiriasi nuo pradinės populiacijos ir vystosi atskirai. Pavyzdžiuose, kuriuos pristatysime vėliau, pamatysime, kokie yra šio reiškinio padariniai.

Poveikis DNR lygiu: neutrali molekulinės evoliucijos teorija

Motoo Kimura pasiūlė neutralią molekulinės evoliucijos teoriją. Lewontin & Hubby prieš tyrėjo idėjas jau nustatė, kad didelė svyravimų dalis fermentų lygmenyje negalėjo aktyviai išlaikyti visų šių polimorfizmų (variantų).

Kimura padarė išvadą, kad šiuos aminorūgščių pokyčius galima paaiškinti genų dreifu ir mutacijomis. Jis daro išvadą, kad DNR ir baltymų lygmenyje genų dreifo mechanizmai vaidina pagrindinį vaidmenį.

Neutralus terminas reiškia tai, kad dauguma bazių pakeitimų, kurie sugeba nustatyti (pasiekti 1 dažnį), yra neutralūs tinkamumo atžvilgiu. Todėl šie skirtumai, atsirandantys dreifuojant, neturi adaptyvios reikšmės.

Kodėl yra neutralių mutacijų?

Yra mutacijų, kurios neturi įtakos individo fenotipui. DNR visa informacija yra užšifruota naujam organizmui sukurti ir vystyti. Šį kodą iššifruoja vertimo proceso ribosomos.

Genetinis kodas yra skaitomas „tripletais“ (trijų raidžių rinkinys) ir kas tris raidžių kodas aminorūgščiai. Tačiau genetinis kodas yra degeneruotas, o tai rodo, kad yra daugiau nei vienas kodonas, koduojantis tą pačią aminorūgštį. Pavyzdžiui, kodai CCU, CCC, CCA ir CCG yra visi aminorūgšties prolino kodai.

Todėl, jei CCU seka ji pasikeičia į CCG, vertimo produktas bus prolinas, ir baltymų sekoje nebus jokių modifikacijų.

Taip pat mutacija gali pasikeisti į aminorūgštį, kurios cheminės savybės labai skiriasi. Pavyzdžiui, jei alaninas pasikeičia į valiną, poveikis baltymų funkcionalumui gali būti nepastebimas.

Atkreipkite dėmesį, kad tai negalioja visais atvejais, jei pasikeitimas vyksta tam tikroje baltymo dalyje, kuri yra svarbi jo funkcionalumui - kaip aktyvi fermentų vieta - poveikis tinkamumui gali būti labai svarbus.

Pavyzdžiai

Hipotetinis pavyzdys: sraigės ir karvės

Įsivaizduokite pievą, kurioje egzistuoja sraigės ir karvės. Sraigių populiacijoje galime išskirti dvi spalvas: juodą kevalą ir geltoną kevalą. Lemiamas sraigių mirtingumo veiksnys yra karvių pėdsakai.

Tačiau atkreipkite dėmesį, kad, jei sraigtas yra pakeltas, jis nepriklauso nuo jo apvalkalo spalvos, nes tai yra atsitiktinis įvykis. Šiame hipotetiniame pavyzdyje sraigių populiacija prasideda lygiomis spalvų dalimis (50 juodų sraigių ir 50 geltonų sraigių). Jei karvės pašalina 6 juodus ir tik 2 geltonus, spalvų dalis pasikeis.

Taip pat ir kitame įvykyje geltonos spalvos gali mirti didesne proporcija, nes nėra ryšio tarp spalvos ir susmulkinimo tikimybės (tačiau nėra „kompensuojančio“ efekto).

Kaip laikui bėgant sraigių dalis pasikeis?

Šio atsitiktinio proceso metu juodos ir geltonos spalvos korpusų proporcijos laikui bėgant svyruos. Galiausiai vienas iš kriauklių pasieks vieną iš dviejų ribų: 0 arba 1.

Kai pasiekiamas dažnis yra 1 - tarkime, kad geltonojo apvalkalo aleliui visi sraigės bus tokios spalvos. Ir, kaip mes galime spėti, juodo korpuso alelis bus prarastas.

Vienintelis būdas, kad šis alelis vėl būtų, yra populiacija, kuri patenka į migraciją arba mutaciją.

Genų dreifas veiksmuose: gepardai

Geno dreifo fenomenas gali būti pastebimas natūraliose populiacijose, o ekstremaliausias pavyzdys yra gepardai. Šie greiti ir stiliaus kailiai priklauso Acinonyx jubatus rūšiai.

Maždaug prieš 10 000 metų Cheetahs ir kiti didžiųjų žinduolių populiacijos patyrė ekstremalų mirties atvejį. Šis įvykis sukėlė „kliūtį“ Cheetah mieste, kur išgyveno tik keli žmonės.

Pleistoceno katastrofiško reiškinio išgyvenę asmenys sukėlė visus šiandienos gepardus. Dreifo poveikis, kartu su veisimu, beveik visiškai homogenizavo populiaciją.

Tiesą sakant, šių gyvūnų imuninė sistema yra beveik identiška visiems asmenims. Jei dėl kokių nors priežasčių bet kuriam nariui reikėjo donorystės iš organo, bet kuris iš jų kolegų galėtų tai padaryti, nesukeldamas jokio atmetimo tikimybės.

Aukos yra procedūros, kurios atliekamos atsargiai, ir būtina slopinti recipiento imuninę sistemą, kad ji neužpuoltų „išorės agentui“, net jei jis kilęs iš artimų giminių - ar tai būtų broliai ar sūnūs.

Pavyzdys žmonių populiacijose: amish

Silpnosios vietos ir pagrindiniai poveikiai taip pat atsiranda dabartinėse žmonių populiacijose ir turi labai svarbių pasekmių medicinos srityje.

Amis yra religinė grupė. Jiems būdingas paprastas gyvenimo būdas, be technologijų ir kitų dabartinių patogumų, be to, yra labai didelis ligų ir genetinių patologijų dažnis.

Apie 200 kolonizatorių atvyko į Pensilvaniją (JAV) iš Europos ir pradėjo daugintis tarp tų pačių narių.

Manoma, kad tarp kolonizatorių buvo autosominių recesyvinių genetinių ligų nešiotojai, tarp jų Ellis-van Creveld sindromas. Šiam sindromui būdingos dwarfizmo ir polidaktinės savybės (didelis pirštų skaičius, didesnis nei penki skaitmenys).

Liga pradinėje populiacijoje buvo 0, 001 dažnio ir žymiai padidėjo iki 0, 07.