Praderio Willi sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Prader-Willi sindromas ( PWS ) yra daugialypė patologija, turinti genetinę įgimtos rūšies kilmę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012). Tai sudėtinga liga, kuri paveikia apetitą, augimą, metabolizmą, elgesį ir (arba) pažinimo funkciją (JAV Prader-Willi sindromo asociacija, 2016).

Klinikiniu lygmeniu vaikystėje šią ligą apibūdina įvairios medicininės išvados, pvz., Raumenų silpnumas, mitybos pokyčiai arba apibendrintas vystymosi vėlavimas (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, kognityviniu ir elgesio lygiu daugelis Prader-Willi sindromo paveiktų asmenų turi vidutinio sunkumo intelektualinį pablogėjimą ar atsilikimą, kurį lydi įvairios mokymosi ir elgesio problemos (Genetics Home Reference, 2016).

Nors Prader-Willi sindromas yra retas ar nedažnas ligos atvejis, daugelis tyrimų rodo, kad tai yra viena iš dažniausių patologijų genetinėje srityje (JAV Prader-Willi sindromo asociacija, 2016).

Šios ligos diagnozė daugiausia grindžiama klinikiniais duomenimis ir papildomais genetiniais tyrimais (Prader-Willi Research fondas, 2014).

Dėl gydymo Prader-Willi sindromo gydymas dar nebuvo nustatytas, todėl terapinis metodas yra skirtas simptomų ir komplikacijų gydymui, o nutukimas yra medicininė išvada, kuri kelia didžiausią pavojų gydymui. nukentėjusieji (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).

Taigi, atsižvelgiant į prognozę ir gyvenimo kokybę, abu veiksniai priklausys nuo susijusių medicininių problemų sunkumo ir galimų išsivystančių elgesio ar pažinimo sutrikimų (Campubrí-Sánchez ir kt., 2006).

Prader-Willi sindromo (SPW) charakteristikos

Įvairūs klinikiniai tyrimai rodo, kad Prader-Willi sindromas (PWS) pirmą kartą buvo aprašytas JL Down 1887 m., Diagnozavus vieną iš jo „polisarcia“ pacientų (Solà-Aznar ir Giménez-Pérez, 2006). ).

Tačiau 1956 m. Dr. Prader, Labhart ir Willi apibūdino dar 9 atvejus ir davė savo vardą šiai patologijai (Rossel-Raga, 2003).

Be to, Prader-Willi sindromo charakteristikas ir diagnostinius kriterijus susistemino Holm et al. (Campubrí-Sánchez ir kt., 2006).

Prader-Willi sindromas yra įgimtas genetinis sutrikimas, tai yra patologija, kuri yra nuo gimimo momento ir turės įtakos asmeniui per visą jo gyvenimą, jei nėra gydomojo gydymo intervencijos (Asociación Española Prader- Willi, 2016).

Ši patologija yra sudėtinga klinikinė eiga, kuriai būdingi daugybė medicininių apraiškų (Campubrí-Sánchez ir kt., 2006).

Nors šiuo metu Prader-Willi sindromo fenotipas yra žinomas tiksliau (Campubrí-Sánchez ir kt., 2006), tai buvo per pastaruosius 25 metus, kai buvo padaryta didelė pažanga analizuojant ir suvokiant šios ligos (Solà-Aznar ir Giménez-Pérez, 2006).

Praderio-Willio sindromo išraiška yra įvairi, ji turi įtakos daugeliui sistemų ir struktūrų, dauguma pakeitimų yra susiję su hipotalamine disfunkcija (Poyatos ir kt., 2009).

Hipotalamas yra neurologinė struktūra, kuri turi esminį vaidmenį kontroliuojant homeostatines funkcijas: alkio, troškulio, miego ir pabudimo ciklo reguliavimą arba kūno temperatūros reguliavimą (Rosell-Raga, 2003),

Be to, hipotalamas išleidžia įvairius hormonus įvairioms liaukoms: augimui, seksualiniam, skydliaukės ir kt. (Rosell-Raga, 2003).

Galiausiai turime pabrėžti, kad Prader-Willis sindromas taip pat gali būti nurodomas medicininėje ir eksperimentinėje literatūroje su kitais terminais, tokiais kaip Prader-Labhart-Willi sindromas arba akronimas PWS (Nacionalinė retųjų disrodijų organizacija, 2012).

Be to, kiti sinonimai yra: Labhart Willi sindromas, Praser Labhart Willi fankono sindromas arba hipogeniškos distrofijos sindromas (del Barrio del Campo ir kt., 2008).

Statistika

Prader-Willi sindromas (PWS) yra reta genetinė liga (Orphanet, 2007).

Sąvoka „retos ligos“ - tai retos ar retos ligos patiriančios ligos (Ispanijos asociacija Prader-Willi sindromas, 2016).

Šiuo metu manoma, kad Prader-Willi sindromas yra patologija, kurios dažnis yra maždaug 1 atvejis 10 000–30 000 žmonių visame pasaulyje (Genetics Home Reference, 2016).

Kita vertus, lyčių pasiskirstymo atžvilgiu pastebėta, kad ši patologija vienodai veikia vyrus ir moteris ir nėra susijusi su etninėmis grupėmis ar geografiniais regionais (Nacionalinė retųjų disorganizacijų organizacija, 2012).

Be to, Prader-Willi sindromas laikomas pagrindine genetinės kilmės nutukimo priežastimi (Poyatos ir kt., 2009).

Požymiai ir simptomai

Klinikiniu lygmeniu Prader-Willi sindromas tradiciškai siejamas su naujagimių hipotonija, hipogonadizmu, hiperfagija, nutukimu, trumpu augimu, generalizuotu vystymosi vėlavimu, vidutinio sunkumo intelektualine negalia, netipine veido išvaizda ir skirtingais elgesio pokyčiais (Poyatos et al. ., 2009).

Nepaisant to, šios patologijos klinikinė išraiška yra labai nevienalytė ir labai skiriasi tarp atskirų asmenų (Poyatos ir kt., 2009).

Be to, Prader-Willi sindromui būdingi požymiai ir simptomai turi skirtis priklausomai nuo biologinės raidos, todėl mes galime stebėti skirtingus klinikinius duomenis vaisiaus ir naujagimių laikotarpiu, laktacijos ar ankstyvos vaikystės, mokyklos stadijos ir galiausiai stadijos metu. paauglys (iš Barrio del Campo ir kt., 2008).

Sistemingai, José A. del Barrio del Campo ir kt. (2008) išsamiai aprašo būdingiausius biomedicinos, psichomotorinės, pažinimo ir elgesio sričių pokyčius:

Biomedicinos apraiškos

Labiausiai būdingi fiziniai požymiai ir simptomai apima tokius pokyčius kaip; hipotonija, apsigimimai ar raumenų ir raumenų deformacijos, sumažėjęs arba mažas svoris ir aukštis, per didelis apetitas, nutukimas, hipogonadizmas, miego sutrikimai, kvėpavimo sutrikimai, netipiniai lengvi bruožai, kūno temperatūros reguliavimo pokyčiai.

• Hipotonija : sumažėjęs raumenų tonusas. Šios patologijos raumenų plitimas ypač ryškus kakle ir kamiene, ypač naujagimių ir pirmųjų gyvenimo mėnesių. Taigi, su biologiniu vystymusi, raumenų tonai yra linkę gerėti.
• Deformacijos arba raumenų ir kaulų sutrikimai : šiuo atveju yra įprasta stebėti stuburo skoliozės ar nuokrypio raidą, nepakankamą apatinių galūnių (genu valgo) arba plokščių kojų buvimą. Be to, galima pastebėti ir kitą įgimtų anomalijų tipą, pvz., Pėdų ir rankų dydžio sumažėjimą, klubo displaziją, šešių pirštų buvimą.
• Mažas svoris ir aukštis : ypač vaiko gimimo metu, tiek vaiko ūgis, tiek jų svoris yra mažesnis nei tikėtasi jų vystymuisi ir lytims. Nors suaugusieji gali būti pasiekę standartines vertes, sumažėjęs augimo tempas turi tendenciją pakeisti suaugusiųjų aukštį ir svorį.
• Apetito ir nutukimo perviršis: įprasta stebėti, kad žmonės, kenčiantys nuo Prader-Willi sindromo, yra nepasotinamas apetitas, kuriam būdingas apsvaigimas ar prisirišimas prie maisto. Atsižvelgiant į didelį maisto kiekį, pacientai, kuriems pasireiškė mityba, turi vystytis nutukimo ir kitų susijusių medicininių komplikacijų, pvz., II tipo cukrinio diabeto.
• Hipogonadizmas: taip pat dažnai pasireiškia lytinių organų pokyčiai. Konkrečiai, labai dažnai pasireiškia hipogonadizmas arba dalinis išorinių genitalijų vystymasis. Daugeliu atvejų pubertinis vystymasis nepasiekia galutinių etapų ar suaugusiųjų.
• Kvėpavimo sistemos sutrikimai ir miego ir pabudimo ciklų pakeitimas: knarkimas, padidėjęs dažnis ar kvėpavimo sustojimas paprastai būna pasikartojančios miego fazių metu. Taigi, nukentėjusieji turi pateikti įvairius pakeitimus, susijusius su fragmentacija, miego vėlavimu arba periodinių prabudimų buvimu.
• Netipinės veido bruožai: raumenų ir kaulų sutrikimai ir apsigimimai taip pat gali turėti įtakos smegenų ir veido bruožams. Galima stebėti siaurą kaukolę, akių strabizmą, blogai pigmentuotą odą ir plaukus, mažą burną ir plonas lūpas, dantų defektus ir pan.
• Keičiamas kūno temperatūros reguliavimas: žmonės, paveikti Prader-Willi sindromo, dažnai susiduria su kūno temperatūros reguliavimu, dar vienas svarbus atradimas yra didelis atsparumas skausmui.

Psichomotorinės ir pažinimo apraiškos

Psichomotorinės apraiškos

Dėl raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų ir sumažėjusio raumenų tono, psichomotorinis vystymasis bus lėtesnis ir paveiks visas sritis.

Nukentėjusieji dažniausiai susiduria su sunkumais vykdydami bet kokią veiklą, kuriai reikia vieno ar kelių variklių.

Pažinimo apraiškos

Kalbant apie pažintinius apribojimus, dauguma nukentėjusiųjų turi lengvas ar vidutinio sunkumo intelektinę negalią.

Be to, jie dažniausiai patiria kai kurias konkrečias labiausiai nukentėjusias sritis, pvz., Nuoseklią informacijos apdorojimą, naujausią ar trumpalaikę atmintį, aritmetinių problemų sprendimą, žodinės informacijos girdimąjį apdorojimą, dėmesio ir koncentracijos pasikeitimą bei buvimą. kognityvinis standumas.

Kita vertus, kalba yra dar viena sritis, kuri yra labai paveikta asmenims, kenčiantiems nuo Prader-Willi sindromo. Dažnai vėluojama fonologinių įgūdžių įgijimas, prastas žodynas, gramatinės konstrukcijos keitimas.

Elgesio apraiškos

Problemos ir elgesio pokyčiai yra dar vienas iš tipinių faktų, kuriuos galima pastebėti Prader-Willi sindromo metu, paprastai turi skirtis priklausomai nuo amžiaus ar brendimo stadijos, kurioje nukentėjęs asmuo yra kai kurie iš jų. Dažniausiai elgsenos bruožai yra šie:

• Tantrums arba dirglumas.
• Prasta socialinė sąveika.
• Obsesiniai sutrikimai
• Agresyvus elgesys
• Psichoziniai požymiai ir simptomai

Keli dabartiniai tyrimai parodė, kad elgsenos pokyčiai yra linkę didėti su amžiumi, todėl jie dažniau pablogina, daro įtaką socialinėms, šeimos ir emocinėms sritims (Rosell-Raga, 2003).

Priežastys

Kaip jau minėjome keliuose aukščiau esančiuose skyriuose, Prader-Willi sindromas turi genetinę kilmę.

Nors šiuo metu yra didelis ginčas dėl specifinių genų, atsakingų už šią patologiją, visi duomenys rodo, kad etiologiniai pokyčiai yra 15 chromosomoje (Mayo Clinic, 2014).

Per visą šios patologijos genetinį tyrimą buvo padaryta keletas pastabų. Burtler ir Palmer (1838) aptiko anomalijų buvimą 15 tėvų tėvų ilgoje rankoje, o Nicholls (1989) pastebėjo, kad kitais atvejais sutrikimas buvo susijęs su motinos chromosomų pakeitimais (Rosell-Raga), 2003).

Be to, labiausiai priimtina šios patologijos kilmė yra įvairių tėvų ekspresijos genų, esančių 15 chromosomos 15q11-13 regione, praradimas arba inaktyvavimas (Poyatos ir kt., 2009).

Diagnozė

Prader-Willi sindromo diagnozė turi du pagrindinius komponentus: klinikinių tyrimų ir genetinių tyrimų analizę.

Kalbant apie indikatorių požymių ir simptomų nustatymą tiek kūdikiams, tiek vyresniems vaikams, būtina atlikti išsamią medicininę istoriją, asmenį ir šeimą. Taip pat esminis yra fizinio ir neurologinio tyrimo atlikimas.

Jei remiantis šiomis procedūromis yra įtarimų dėl diagnostikos, reikės nustatyti įvairius papildomus tyrimus, kad būtų galima nustatyti pokyčius ir genetines anomalijas.

Konkrečiai, apie 90% atvejų galutinai diagnozuojami DNR metilinimo testais ir kitais papildomais tyrimais (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).

Be to, taip pat galima atlikti šios ligos prenatalinę diagnozę, dažniausiai šeimose, kuriose anksčiau buvo buvęs Prader-Willi sindromas.

Konkrečiai, amniocentezės tyrimas leidžia išgauti embrionų mėginius, kad būtų galima atlikti atitinkamus genetinius tyrimus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012 m.).

Gydymas

Šiuo metu Prader-Willi sindromo išgydyti negalima. Kaip ir kitų retų ligų atveju, gydymas apsiriboja simptomų kontrole ir nukentėjusių žmonių gyvenimo kokybės gerinimu.

Tačiau vienas iš pagrindinių aspektų bus mitybos kontrolė ir mityba, nes nutukimas yra pagrindinė šios patologijos sergamumo ir mirtingumo priežastis.

Kita vertus, kognityvinių ir elgesio pokyčių buvimui reikės specializuotų specialistų įsikišimo tiek pažintinės reabilitacijos, tiek elgesio sutrikimų valdymo srityje.