Facomatosis: simptomai, tipai ir priežastys
Terminas „ phomatomatosis “ medicinos literatūroje naudojamas apibrėžti genetinės kilmės neurokutinių sutrikimų rinkinį (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016).
Jie yra retos ligos apskritai. Klinikiniu lygmeniu jiems būdingas daugiarūšio organinio poveikio su odos ar naviko pažeidimais vystymasis įvairiose odos, organų ar nervų sistemos srityse (Singht, Traboulsi ir Schoenfield, 2009).
Be to, jo nespecifinis klinikinis kursas apsunkina ankstyvą diagnozę, todėl jo medicininės ir psichologinės pasekmės žymiai pablogina nukentėjusio asmens ir jų artimųjų gyvenimo kokybę.
Nors yra daug neurocutaninių ligų, dažniausiai yra I ir II tipo fibromatozė, Bourneville liga, Sturge-Weber sindromas ir Von Hippel-Lindau liga (Fernández-Mayoralas, Fernández- Jaén, Calleja Pérez ir Muños-Jareño, 2007).
Kita vertus, nors visa tai yra įgimtos patologijos, buvo sukurti keli dermatologiniai gydymo metodai, kuriais siekiama pagerinti šių sutrikimų požymius ir simptomus, taigi, ir tų, kurie yra nukentėję, medicininę prognozę.
Fakomatozės savybės
Terminas phakomatosis kilęs iš graikų kilmės Phakos, kurios prasmė reiškia <>. Konkrečiu lygiu šiuo metu šis terminas vartojamas apibrėžti genetinių patologijų rinkinį, kuriame dalyvauja daugelio sistemų neurochutinė veikla (Singht, Traboulsi ir Schoenfield, 2009).
Neurocutanines patologijas daugiausia apibūdina reikšmingas ryšys tarp neurologinio dalyvavimo ar sutrikimų ir dermatologinių apraiškų (Puig Sanz, 2007).
Taigi terminas „neurokutaninė patologija“ plačiai vartojamas siekiant apimti skirtingas ligas, kurios yra paveikto asmens įgimtos ir, be to, gali būti per visą gyvenimą su kitokiais odos pažeidimais ir navikais. nervų sistema, širdies ir kraujagyslių sistema, inkstų sistema, odos sistema, oftalmologinė sistema ir kt. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Tokiu būdu 1917 m. Brouwer ir vėliau van der Hoeve įvedė terminą facomatosis, tačiau pradiniuose aprašymuose buvo tik nurodomos kai kurios patologijos, įtrauktos į šią grupę (Rojas Silva, Sánchez Salori ir Capeans Torné). 2016) šiuo metu aprašyta daugiau nei 40.
Klinikiniu požiūriu phomatomatozė apibūdinama kaip liga, kuri įvairiose sistemose sukelia odos pokyčius ir gerybinius / piktybinius apsigimimus: neurologinius, akių, odos ir vidaus organus (Singht, Traboulsi ir Schoenfield, 2009).
Kalbant apie nukentėjusias teritorijas, keletas autorių nurodo, kad labiausiai nukentėjo ektoderminės kilmės asmenys, tai yra oda ir nervų sistema, nors jie taip pat gali paveikti kitas sistemas ar prietaisus, pvz., Okuliarą (Fernández-Mayoralas et al., 2007).
Ar neurocutaninės ligos yra labai dažnai?
Neurocutaninės kilmės sindromai ir patologijos yra retos ligos bendroje populiacijoje, nors nėra jokių konkrečių duomenų apie visus šiuos bendruosius lygius (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Taigi šių sutrikimų epidemiologija skiriasi priklausomai nuo ligos tipo, būtent neurofibromatozė yra viena iš dažniausiai pasitaikančių atvejų, kai santykis yra vienas atvejis 300 000 gimimų atveju (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013),
Charakteristiniai požymiai ir simptomai
Kaip jau minėjome, neurochutinėms ligoms būdingi odos pažeidimai. Konkrečiai, fašomatozė skiriasi nuo daugelio kitų, turint omenyje hamartomas.
Hamartomas yra malformacijos arba gerybinio naviko rūšis, kuri gali augti įvairiuose organuose, pvz., Smegenyse, širdyje, akyse, odoje ar plaučiuose (Sáinz Hernández ir Vallverdú Torón, 2016).
Tačiau facomatozė gali būti siejama su daugybe sveikatos sutrikimų, kurie gali skirtis, priklausomai nuo konkrečios ligos ar patologijos, kurią patyrė nukentėjęs asmuo.
Dažniausios fazomatozės ir savybių rūšys
Šiuo metu kliniškai ir genetiškai nustatyta daugybė neurochutinių sutrikimų, tačiau kai kurių populiacijų paplitimas yra didesnis: I ir II tipo neurofibromatozė, Bourneville liga, Von Hippel-Lindau sindromas Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas ir kt., 2007).
1. Neurofibromatozė
Yra įvairių neurofibromatozės klinikinių formų. Tačiau šiuo metu dažniausiai yra I tipo neurofibromatozė, dar vadinama Von Reclinghausen liga ir II tipo neurofibromatoze, po kurios seka stuburo shwannomatosis (Singht, Traboulsi ir Schoenfield, 2009).
Etiologiniu lygmeniu visos šios neurofibromatozės medicininės apraiškos turi genetinę kilmę ir atsiranda, kai nervų srityse, ypač centrinėje ir periferinėje nervų sistemoje, atsiranda navikų (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016).
Dažniausiai naviko arba gerybinių navikų formavimai paprastai auga ir vystosi beveik visur nervų sistemoje, pvz., Smegenys, nugaros smegenys ar periferiniai nervai (Mayo Clinic, 2015).
Taigi medicininių komplikacijų dumbliai, atsiradę dėl neurofibromatozės, apima augimo sutrikimus, traukulių epizodų atsiradimą, smegenų navikų atsiradimą, kaulų ligas, kurtumą ir (arba) aklumą, arba reikšmingų mokymosi problemų vystymąsi tarp kiti (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016).
Be to, ši patologija yra nuo gimimo momento. Tačiau reikšmingas jų klinikinio paveikslo pasireiškimas gali būti atidėtas iki ankstyvosios vaikystės pabaigos, paauglystės ar suaugusiųjų pradžios (Heredia García, 2012).
Kita vertus, šios rūšies patologijų diagnozė, be fizinio ir neurologinio tyrimo, dažniausiai apima skirtingus neurofilmų ir genetinės analizės testus (Mayo Clinic, 2015).
Be to, šiuo metu nėra išgydyti neurofibromatozės, tačiau yra specializuotų terapinių metodų, skirtų kontroliuoti dermatologinį dalyvavimą, gali apimti ir farmakologinius, ir chirurginius gydymus, kad sustabdytų arba pašalintų naviko formavimus (Mayo Clinic, 2015).
a) I tipo neurofibromatozė
I tipo neurofibromatozė (NF1), taip pat žinoma kaip von Recklinghausen liga, pasireiškia pirmiausia dėl šviesiai rudų dėmių, paprastai vadinamų „kavinės-au-liko spalva“, strazdanų (strazdanų) ir neurofibromų (nervų pažeidimo). Schwanno ląstelėse ir neurituose) (Léauté-Labrèze, 2006).
Ji turi autosominę dominuojančią genetinę kilmę, būtent dėl to, kad 17-oje chromosomoje 17q11.2. Taigi, genas dalyvauja
I tipo neurofibromatozės vystymasis vaidina svarbų vaidmenį ląstelių augimo ir diferenciacijos moduliavime, be to, gali
veikia kaip naviko slopintuvas (Puig Sanz, 2007).
Kalbant apie šios patologijos epidemiologiją, jos apytikris paplitimas yra vienas atvejis iš 250000000 gimimų (Fernández-Mayoralas ir kt., 2007).
I tipo neurofibromatozės diagnozė paprastai atliekama remiantis Nacionalinio sveikatos instituto (1987) konsensuso klinikiniais kriterijais, tačiau reikia nuolatinio stebėjimo, siekiant išvengti antrinių medicininių komplikacijų (Puig Sanz, 2007).
Paprastai naviko augimas yra gydomas vaistais, siekiant išvengti jų eksponentinio vystymosi ar chirurginio pašalinimo (Nacionalinis sveikatos institutas, 2014).
b) II tipo neurofibromatozė
II tipo neurofibromatozė (NF2) pasireiškia pirmiausia plėtojant švannomas, ty auglių formacijas, gautas iš Shcwaan ląstelių, kurios bus atsakingos už nervų išplėtimą (Singht, Traboulsi ir Schoenfield, 2009).
Schwannomos ar neuromos dažniausiai veikia klausos, optikos ir, mažesniu mastu, odos plotus (Rojas Silva, Sánchez Salori ir Capeans Torné, 2016)
II tipo neurofibromatozė turi autosominę dominuojančią genetinę kilmę, ypač dėl 22 chromosomos mutacijos 22q11.22 vietoje.
Šio patologijos vystyme dalyvaujantis genas yra atsakingas už baltymų komponento, turinčio svarbų vaidmenį auglio slopinimo procese, kodavimą, kad jo nepakankamas aktyvumas sukelia nenormalų ląstelių proliferacijos padidėjimą (Fernández-Mayoralas ir kt., 2007).,
Kalbant apie šios patologijos epidemiologiją, jis yra rečiau nei 1 tipo, apytikriai paplitęs vienas atvejis per 50 000 gimimų (Heredia García, 2012).
II tipo neurofibromatozės diagnozė yra panaši į ankstesnio tipo diagnozę ir paprastai atliekama remiantis Nacionalinio sveikatos instituto (1987) sutarimo klinikiniais kriterijais. Tačiau tai paprastai apima papildomus tualeto bandymus, pvz., Neuromedžiavimą (Puig Sanz, 2007).
Paprastai naviko augimas yra gydomas vaistais, tačiau tais atvejais, kai galima pašalinti chirurginį gydymą (Nacionalinis sveikatos institutas 2014).
2. Bourneville liga
Bourneville liga yra vienas iš terminų, vartojamų tuberos sklerozei - genetinės kilmės sutrikimui
būdingas Hamartomas (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016).
Klinikiniu požiūriu tai gali sukelti daugialypį dalyvavimą, kuriam būdingas odos įtraukimas (veido angiomos, nagų fibrozės, pluoštinės plokštelės, hipochromatinės dėmės ir kt.), Inkstų dalyvavimas (inkstų angiomolipomos ar inkstų cistos), širdies įtraukimas (širdies rabdomiomos), neurologinis dalyvavimas (žievės gumbai, subependiminiai glialiniai mazgeliai, atrocitomos, traukuliai, intelekto sutrikimai, elgesio ir motoriniai anomalijos).
Kaip ir anksčiau aprašytos ligos, gumbų sklerozės kilmė yra genetinė. Konkrečiai, tai yra dėl mutacijų TSC1 ir TSC2 genuose (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
Kita vertus, tuberozinės sklerozės diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais kriterijais, pasiūlytais 1998 m. Medicinos konferencijoje (Gerogescou ir kt., 2015). Tačiau genetinis tyrimas taip pat laikomas svarbiu patvirtinimui.
Dėl tuberozinės sklerozės gydymo, nepaisant to, kad nėra išgydymo, naudojami skirtingi farmakologiniai ir chirurginiai metodai, daugiausia siekiant kontroliuoti naviko augimą ir antrines medicinines komplikacijas, tokias kaip neurologiniai pasireiškimai.
3. Von Hippel-Lindau liga
Von Hippel-Lindau liga, taip pat žinoma kaip retino-smegenų angiomatozė, pasireiškia pirmiausia dėl kraujagyslių anomalijų, cistų ir (arba) navikų, dažniausiai gerybinio pobūdžio (Heredia García, 2012).
Ji turi autosomišką dominuojančią genetinę kilmę, būtent dėl 3 chromosomos mutacijos 3p-25-26 vietoje. Be to, tai rodo, kad vienas atvejis yra 40 000 gimimų (Heredia García, 2012).
Konkrečiai, Von Hippel-Lindau liga daugiausia veikia centrinę nervų sistemą (CNS) ir tinklainę, susidarant hemangiomoms.
Hemangiomos yra kraujagyslių anomalijos, kurioms būdingos išsiplėtusių kraujo kapiliarų grupės. Paprastai jie atsiranda smegenyse ir stuburo zonose, nors jie taip pat yra paplitę tinklainėje ar ant odos.
Šios patologijos diagnozei, be fizinio ir neurologinio tyrimo, reikia atlikti išsamų oftalmologinį tyrimą, kartu su įvairių neuromedualinių tyrimų analize, siekiant patvirtinti nervų traumų buvimą (Rojas Silva, Sánchez Salori ir Capeans Torné, 2016)
Kita vertus, dėl Von Hippel-Lindau ligos gydymo pagrindinė intervencija yra chirurgija, skirta pašalinti kraujagyslių anomalijas. Tačiau tam reikia nuolatinės stebėsenos, kad būtų išvengta antrinių komplikacijų (Orphanet, 2012).
Be to, jo gyvenimo trukmė yra mažesnė, maždaug 50 metų, daugiausia dėl inkstų ląstelių karcinomų (neoplastinių vėžio ląstelių formavimosi inkstų kanalėse) (Orphanet, 2012).
4. Sturge-Weber sindromas
Sturge-Weberio sindromas, taip pat žinomas kaip encefalo-trigemininis angiomatozė, pasireiškia daugiausia dėl hemangiomų (Rojas Silva, Sánchez Salori ir Capeans Torné, 2016).
Hemangioma - tai neoplazijos arba naviko susidarymo rūšis, kuriai būdingas nenormaliai didelis kraujagyslių skaičius odoje ar kituose vidaus organuose.
Konkrečiai, klinikiniu lygiu Sturge-Weberio sindromui būdinga veido hemangiomų, intrakranijinių hemangiomų ir korizalinių, konjunktyvinių, epizocinių ir glaukomos hemangiomų (Rojas Silva, Sánchez Salori ir Capeans Torné, 2016) raida.
Jis turi genetinę kilmę, būtent dėl to, kad 9-oje chromosomoje, esančioje 9q21 vietoje, GNQ geno mutacija. Šis genetinis komponentas vaidina svarbų vaidmenį kontroliuojant augimo faktorius, vazoaktyvius peptidus ir neurotransmiterius (Orhphanet, 2014).
„Sturge-Weber“ sindromo diagnozė pagrįsta klinikiniais įtarimais ir įvairių laboratorinių tyrimų atlikimu, pavyzdžiui, kompiuterine tomografija arba magnetinio rezonanso tyrimu (Orhphanet, 2014).
Kita vertus, gydymo požiūriu lazerinė terapija gali sumažinti šios patologijos progresavimą ir, be to, daugeliu atvejų visiškai pašalina hemangiomas (Orhphanet, 2014).
