Leukoencefalopatija: simptomai, priežastys ir gydymas
Leukoencefalopatija yra bet kokio sutrikimo, kuris paveikia smegenų baltąją medžiagą, pavadinimas, neatsižvelgiant į jo priežastis.
Baltoji medžiaga arba balta medžiaga yra centrinės nervų sistemos dalis, kurios nervų ląstelės yra padengtos medžiaga, vadinama mieline.
Myelinas susideda iš lipoproteinų sluoksnių, kurie skatina nervų impulsų perdavimą neuronams. Tai reiškia, kad dėl mūsų smegenų informacija kelia daug greičiau.
Gali atsitikti, kad dėl paveldimų veiksnių mielinas, atsiradęs, pradeda degeneruotis (vadinama leukodistrofija). Nors tos sąlygos, kuriomis atsiranda mielino susidarymo problemų, vadinamos demielinizuojančiomis ligomis.
Tačiau, nepaisant mokslo pažangos, atrodo, kad daugiau nei 50% pacientų, kuriems yra paveldima leukoencefalopatija, lieka nenustatyti. Štai kodėl aptinkami nauji tipai ir tikslesni jų diagnozavimo būdai.
Leukoencefalopatijos taip pat gali kilti dėl įgytų priežasčių, tokių kaip infekcijos, navikai ar toksinai; ir gali pasirodyti bet kuriuo gyvenimo metu, nuo naujagimių stadijų iki pilnametystės.
Nepriklausomai nuo jos priežasties, tai sukelia įvairius simptomus, tokius kaip pažinimo trūkumai, traukuliai ir ataksija. Be to, jie gali išlikti statiniai, pagerėti laikui bėgant arba šiek tiek pabloginti.
Kalbant apie leukoencefalopatijos paplitimą, dėl įvairių tipų, kurių jis apima, jis dar nėra nustatytas. Priklausomai nuo to, kokio tipo būklės mes susiduriame, tai gali būti daugiau ar mažiau. Nors apskritai šios ligos nėra plačiai paplitusios.
Leukoencefalopatijos priežastys
Kadangi leukoencefalopatijos yra bet kokia būklė, kuriai priklauso dalis įgytos ar paveldimos baltosios medžiagos, priežastys yra labai daug.
Be to, yra įvairių encefalopatijų tipų, atsižvelgiant į jų priežastis ir žalos savybes. Kad kiekvienas priežastinis veiksnys sukeltų kitokią baltos medžiagos žalos rūšį, dėl kurios atsiranda skirtingi simptomai.
Sąlygos, galinčios sukelti leukoencefalopatiją, yra labai įvairios:
- Genetinis paveldas: yra keletas genetinių mutacijų, kurios gali būti paveldimos iš tėvų vaikams ir kurios palengvina leukoencefalopatijų atsiradimą. Pavyzdžiui, autosominė dominuojanti smegenų arteriopatija su subortikaliomis infarktomis ir leukoencefalopatija (CADASIL), nes ją gamina Notch3 genas.
Yra autorių, kurie vadina baltosios medžiagos degeneraciją dėl genetinių veiksnių „leukodistrofijos“. Tačiau kartais nėra visiškai aišku, kas skiriasi nuo genetinių priežasčių ir tų, kurie sukėlė priežastis. Tiesą sakant, yra sąlygų, kuriomis liga gali atsirasti dėl abiejų tipų.
- Virusas: nustatyta, kad gali atsirasti leukoencefalopatija, jei organizmas nesugeba kovoti su tam tikru virusu dėl tam tikros imuninės sistemos anomalijos ar silpnumo.
Tai atsitinka progresuojančiai daugiaaukščiai leukoencefalopatijai, kuri atsiranda dėl JC viruso buvimo. Taip pat yra atvejų, kai tymų virusas yra baltos medžiagos pablogėjimo priežastis, kaip ir Van Bogaert sklerozuojančios leukoencefalopatijos atveju.
- Kraujagyslių sutrikimai: kai kurie smegenų kraujagyslių sutrikimai, hipertenzija arba išeminė hipoksijos encefalopatija (deguonies trūkumas arba kraujo tekėjimas naujagimio smegenyse) gali paveikti smegenų baltumo vientisumą.
- apsinuodijimas, piktnaudžiavimas narkotikais ar narkotikais
- Chemoterapijos, pvz., Radioterapijos, gydymas gali sukelti baltos medžiagos pažeidimus, kurie palaipsniui didėja. Tai yra cisplatina, 5-fluorourcilas, 5-florauracilas, levamizolas ir Ara-C.
Yra autorių, kurie skiria leukoencefalopatijų priežastis į 5 grupes: uždegiminė, neinfekcinė, uždegiminė, infekcinė, toksinė-metabolinė, išeminė ir trauminė hipoksika (Van der Knaap & Valk, 2005).
Tačiau kartais tam tikros ligos neatitinka konkrečių kategorijų, nes tuo pačiu metu jos gali turėti keletą skirtingų priežasčių.
Bendrieji simptomai
- vaikams būdingas įgūdžių ir gebėjimų ugdymo modelis. Jis susideda iš normalaus vystymosi laikotarpio, po kurio įgyja įgūdžių įgijimo stagnacija ir galiausiai sumažėja arba regresija. Kitas ženklas yra tai, kad tai atsitinka po traumų, infekcijų ar smegenų pažeidimo.
- traukuliai ar epilepsijos priepuoliai.
- Progresyvus spazmas arba vis griežtesni ir įtempti raumenys.
- Aksaksija arba sunkumai, susiję su neurologinės kilmės judesių koordinavimu.
- Trūksta pusiausvyros, kuri kelia problemų pėsčiomis.
- pažinimo procesų, atminties ir mokymosi pažinimo trūkumai arba pažinimo lėtumas.
- Vizualiniai sunkumai. Jie dažnai veikia rageną, tinklainę, lęšį ar regos nervą.
- Kai kuriems vaikams, sergantiems leukoencefalopatija, kaukolės apskritimas yra didesnis nei įprastas, vadinamas macrocephaly.
- Iš eilės einantys insulto ar smūgių epizodai.
- Dirginamumas.
Tipai
Yra daug ligų, kurios gali būti įtrauktos į terminą „leukoencefalopatija“. Kai kurie iš jų yra:
- Autosominė dominuojanti smegenų arteriopatija su subkortikiniu infarktu ir leukoencefalopatija (CADASIL) arba smegenų mikroangiopatija.
Tai paveldima liga, sukelianti smulkias smegenų infarktus, paveikiančius dalį smegenų baltos medžiagos. Pirmieji simptomai pasireiškia per 20 metų ir susideda iš migrenos, psichikos sutrikimų ir dažnų smegenų kraujagyslių ligų.
- Leukoencefalopatija su besikeičiančia balta medžiaga
Jis taip pat vadinamas kūdikių ataksija, kai centrinės nervų sistemos (CACH) hipomielinizacija.
Tai autosominė recesyvinė paveldima būklė. Tai reiškia, kad atrodo, kad abu tėvai perduoda tą pačią genetinę mutaciją savo vaikui. Mutaciją galima rasti bet kuriame iš šių 5 genų: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 arba EIF2B5.
Paprastai tai diagnozuojama nuo 2 iki 6 metų vaikystėje, nors buvo atvejų, kai pasireiškia suaugusieji.
Simptomai yra smegenų ataksija (raumenų kontrolės praradimas dėl smegenų pablogėjimo), spazmas (nenormalus raumenų įtempimas), epilepsija, vėmimas, koma, judėjimo problemos ir net karščiavimas.
- Progresyvi multifokalinė leukoencefalopatija
Jis pasireiškia žmonėms, turintiems didelių imuninės sistemos trūkumų, nes jis negali sustabdyti JC viruso. Jo veikla sukelia daug progresuojančių mažų pažeidimų, kurie sukelia smegenų demielinizaciją.
Kaip rodo pavadinimas, simptomai palaipsniui atsiranda ir susideda iš pažinimo sutrikimų, regos praradimo, susijusio su pakaušio skilties (regos dalyje dalyvaujančios smegenų dalies) ir hemiparezės dalyvavimu. Jis taip pat dažnai siejamas su regos neuritu.
- Leukoencefalopatija su axoniniais sferoidais
Tai paveldima būklė, atsirandanti dėl mutacijų CSF1R geno. Su juo susiję simptomai yra drebulys, traukuliai, sustingimas, eisenos ataksija, laipsniškas atminties ir vykdomųjų funkcijų pablogėjimas, depresija.
- Van Bogaert sclerosing leukoencephalopathy
Tai yra smegenų žievės demielinizacija, pasireiškianti kelerius metus po tymų viruso. Simptomai susideda iš lėto ir progresuojančio neurologinio pablogėjimo, kuris sukelia akių problemas, spazmą, asmenybės pokyčius, jautrumą šviesai ir ataksiją.
- Toksiška leukoencefalopatija
Tokiu atveju baltos medžiagos praradimas atsiranda dėl tam tikrų vaistų ar vaistų nurijimo, įkvėpimo arba į veną injekcijos, taip pat aplinkos toksinų ar chemoterapijos procedūrų poveikio.
Jis taip pat gali atsirasti dėl apsinuodijimo anglies monoksido, apsinuodijimo etanoliu, metanolio, etileno ar ekstazio nurijimo.
Simptomai priklauso nuo kiekvieno toksinio, gauto kiekio, poveikio laiko, medicinos istorijos ir genetikos. Paprastai yra sunkumų dėmesio ir atminties, pusiausvyros problemų, demencijos ir net mirties atveju.
Daugeliu šių atvejų poveikis gali būti panaikintas, kai pašalinama toksinė problemos priežastis.
- Megaencepalinė leukoencefalopatija su subkortikinėmis cistomis
Tai autosominė recesyvinė genetinė būklė, kurią sukelia mutacijos MLC1 ir HEPACAM genuose. Jis išsiskiria makrocepalija (pernelyg išsivysčiusi kaukolė) jaunystėje, psichikos pablogėjimas ir progresyvus variklis, epilepsijos priepuoliai ir ataksija.
- Hipertenzinė leukoencefalopatija
Tai yra baltosios medžiagos degeneracija staigus kraujospūdžio padidėjimas. Jis sukelia ūminę painiavą, be galvos skausmo, traukulių ir vėmimo. Akies tinklainėje dažnai atsiranda kraujavimas.
Jis gali būti veiksmingai gydomas antihipertenziniais vaistais.
- Posteriori grįžtamasis leukoencefalopatijos sindromas (RPLS)
Su šiuo sindromu susiję simptomai yra regėjimo netekimas, traukuliai, galvos skausmas ir sumišimas.
Tai gali sukelti įvairios priežastys, pvz., Piktybinė hipertenzija (labai greitas ir staigus kraujospūdžio padidėjimas, sisteminė raudonoji vilkligė, eklampsija (konvulsijos ar koma nėščioms moterims, sergančioms hipertenzija), arba tam tikras gydymas, slopinantis imuninės sistemos aktyvumą (pvz., imunosupresinius vaistus, tokius kaip ciklosporinas).
Smegenų skenavimo metu galite matyti edemą, ty neįprastą skysčių kaupimąsi audiniuose.
Po kurio laiko simptomai išnyksta, nors regėjimo problemos gali būti nuolatinės.
Leukoencefalopatijos diagnostika
Jei pasireiškia tokie simptomai kaip traukuliai, motoriniai sunkumai arba judesių koordinavimo trūkumas, tikėtina, kad sveikatos priežiūros specialistas nusprendžia atlikti smegenų nuskaitymą.
Vienas iš geriausių neuromedualizavimo būdų yra magnetinis rezonansas, iš kurio, naudojant magnetinius laukus, galima gauti aukštos kokybės smegenų vaizdus.
Jei šiuose vaizduose yra stebimi tam tikri smegenų balanse esantys pažeidimų modeliai, specialistas gali nuspręsti, kad yra leukoencefalopatija.
Patartina atlikti oftalmologinį tyrimą, nes, kaip sakoma, akys yra langas į mūsų smegenis. Reikėtų nepamiršti, kad nukrypimai ar akių pokyčiai yra labai dažni leukoencefalopatijų metu.
Taip pat būtina atlikti neurologinį tyrimą, kad būtų galima nustatyti pernelyg didelį raumenų spazmą ar įtampą, gali pasireikšti hipotonija (priešingai).
Tam tikromis sąlygomis, pavyzdžiui, progresuojančios daugiaaukšties leukoencefalopatijos atveju, gali būti atlikta smegenų skysčio analizė. Metodas vadinamas PCR (polimerazės grandinės reakcija) ir atliekamas JC viruso aptikimui; kuri yra šios ligos priežastis.
Gydymas
Gydymas bus sutelktas į pagrindines priežastis, kurios padarė žalos baltajai medžiagai. Kadangi priežastys yra labai įvairios, skirtingi gydymo būdai yra įvairūs.
Taigi, jei ligos sukėlę veiksniai yra kraujagyslių kilmės arba yra susiję su hipertenzija, tai gali būti labai naudinga.
Dėl imunodeficito sukeltos leukoencefalopatijos gydymas bus sutelktas į šios būklės panaikinimą, pavyzdžiui, antiretrovirusinių vaistų vartojimą ŽIV.
Priešingai, jei tai yra dėl toksinų, narkotikų ar narkotikų poveikio; Geriausias būdas atsigauti yra nutraukti kontaktą su šiomis medžiagomis.
Taip pat patartina papildyti leukoencefalopatijos priežasčių gydymą kitais simptomais, kurie padeda sumažinti esamą žalą. Tai reiškia, kad neuropsichologinė reabilitacija, skirta kognityviniam pablogėjimui, psichologinė pagalba, padedanti pacientui emociškai susidoroti su jų padėtimi, fizinis lavinimas, siekiant pagerinti raumenų tonusą ir tt
Jei leukoencefalopatija atsiranda dėl paveldėtų genetinių mutacijų, gydymas bus sutelktas į ligos progresavimo prevenciją, asmens gyvenimo kokybės gerinimą ir kitus prevencinius metodus.
Prevencijos forma gali būti genetinis testas, jei kiti giminės patyrė bet kurią iš šių sąlygų. Patikrinti, ar esate kokių nors genetinių anomalijų, susijusių su leukoencefalopatijomis, kurios gali būti perduotos būsimiems vaikams, nešiotojui.
