Sotos sindromas: simptomai, priežastys, gydymas
Sotos sindromas arba „milžiniškos smegenys“ genetinėje patologijoje, kuriai būdingas perdėtas fizinis augimas per pirmuosius gyvenimo metus (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).
Konkrečiai, ši medicininė būklė yra viena iš labiausiai paplitusių augimo sutrikimų (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Šios patologijos klinikiniai požymiai ir simptomai yra skirtingi, tačiau yra keletas būdingų požymių: netipiniai veido bruožai, perdėtas fizinis augimas (peraugimas) vaikystės ir intelektinės negalios ar pažinimo sutrikimų metu (Genetics Home Reference, 2016).
Be to, daugelis nukentėjusių asmenų taip pat pateikia dar vieną medicininių komplikacijų seriją, pvz., Įgimtas širdies anomalijas, traukulius, gelta, inkstų anomalijas, elgesio problemas (Lapuzina, 2010).
Sotos sindromas turi genetinę prigimtį, dauguma atvejų atsirado dėl NSD1 geno mutacijos, esančios 5 chromosomoje (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).
Šios patologijos diagnozė yra iš esmės pagrįsta klinikinių tyrimų ir genetinių tyrimų deriniu (Lapuzina, 2010).
Kalbant apie gydymą, šiuo metu sotos sindromui nėra specifinės terapinės intervencijos. Apskritai medicininė priežiūra priklausys nuo kiekvieno individo klinikinių savybių (Asociación Española Síndrome de Sotos, 2016).
Bendrosios Sotos sindromo charakteristikos
Sotos sindromas, taip pat žinomas kaip smegenų gigantizmas, yra sindromas, klasifikuojamas peraugimo sutrikimuose (Cortés-Saladelafont ir kt., 2011).
Šią patologiją pirmą kartą sistemingai apibūdino 1964 m. Endokrinologas Juanas Sotos (Tatton-Brown & Rahman, 2007).
Pirmosiose medicininėse ataskaitose buvo aprašyti pagrindiniai 5 vaikų su augimu klinikiniai požymiai (Lapuzina, 2010): spartus augimas, apibendrintas vystymosi vėlavimas, ypač veido bruožai ir kiti neurologiniai pokyčiai (Sotos ir kt., 1964, Mora González, 2010).
Tačiau tik 1994 m., Kai Cole ir Hughes nustatė pagrindinius Sotos sindromo diagnostikos kriterijus: savitą veido išvaizdą, pernelyg didelį augimą vaikystėje ir mokymosi problemas (Tatton-Brown & Rahman, 2007).
Šiuo metu aprašyta šimtai atvejų, tokiu būdu mes galime žinoti, kad Sotos sindromo paveikto vaiko fizinė išvaizda yra: aukštis didesnis nei tikėtasi jų lytims ir amžiaus grupei, didelėms rankoms ir kojoms, perimetrui Kranialinis nervas, turintis pernelyg didelį dydį, plačią kaktą ir šoninį nusėdimą (Pardo de Santillana ir Mora González, 2010).
Statistika
Sotos sindromas gali pasireikšti 1 iš 10 000-14 000 naujagimių (Genetics Home Reference, 2016).
Tačiau tikroji šios patologijos paplitimas nėra tiksliai žinomas, nes jos klinikinių charakteristikų kintamumas gali būti painiojamas su kitomis medicininėmis sąlygomis, todėl tikėtina, kad jis nėra tinkamai diagnozuotas (Genetics Home Reference, 2016).
Įvairūs statistiniai tyrimai rodo, kad tikrasis Sotos sindromo paplitimas gali siekti 1 iš 5000 asmenų (Genetics Home Reference, 2016).
Nors Sotos sindromas paprastai laikomas retai ar retai pasitaikančia liga, jis yra vienas dažniausių augimo sutrikimų (Ispanijos Sotos sindromo asociacija, 2016).
Kalbant apie konkrečias savybes, Sotos sindromas gali turėti įtakos vyrams ir moterims vienodai. Be to, tai yra sveikatos būklė, kuri gali atsirasti bet kurioje geografinėje vietovėje ir etninėje grupėje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).
Požymiai ir simptomai
Keli tyrimai, analizuojant šimtus nukentėjusių pacientų, aprašė ir sistemino dažniausius Sotos sindromo požymius (Lapuzina, 2010):
- Klinikiniai duomenys, pateikti 80–100% atvejų: kaukolės perimetras virš vidutinio (makrocepalija); pailgos kaukolės (dolichocephaly); centrinės nervų sistemos pokyčiai ir struktūrinės anomalijos; išsipūtęs arba iškilus kaktos; didelė kapiliarinė gimimo linija; rausvos spalvos išvaizda skruostuose ir nosyje; aukštas gomurys; aukštis ir padidėjęs svoris; pagreitintas ir (arba) perdėtas augimas kūdikių etape; didelės rankos ir kojos; neįprastai sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija); plačiai paplitęs vystymosi vėlavimas; lingvistiniai pakeitimai.
- 60–80% atvejų klinikiniai rezultatai: kaulų amžius didesnis nei biologinis ar natūralus; ankstyvas dantų išsiveržimas; smulkių motorinių įgūdžių įgijimo delsimas; smakro smailus ir ryškus; CI žemiau normalaus diapazono; mokymosi sunkumai, skoliozė; pasikartojančios kvėpavimo takų infekcijos; pokyčiai ir elgesio sutrikimai (hiperaktyvumas, kalbos sutrikimai, depresija, nerimas, fobijos, miego ir pabudimo ciklų pakeitimas, dirglumas, stereotipinis elgesys ir tt).
- mažiau nei 50% atvejų pasireiškia klinikiniai duomenys: nenormalūs maitinimo ir refliukso procesai; klubų dislokacija; strabizmas ir nistagmas; traukuliai; įgimta širdies liga; gelta ir tt
Konkrečiau, toliau aprašysime dažniausiai pasitaikančius simptomus pagal paveiktus regionus (Pardo de Santillana ir Mora González, 2010, Lapuzina, 2010):
Fizinės savybės
Tarp fizinių pokyčių svarbiausi klinikiniai duomenys rodo augimą ir vystymąsi, skeleto brendimą, veido pokyčius, širdies anomalijas, neurologinius pokyčius ir neoplastinius procesus.
Užaugimas
Daugeliu atvejų sotos sindromas, maždaug 90% asmenų turi dydį ir kaukolės perimetrą virš vidutinio, t. Y. Didesnės nei tikėtinos jų lyties ir amžiaus grupės vertės.
Nuo gimimo momento šios vystymosi savybės jau yra ir be to, augimo tempas yra neįprastai pagreitintas, ypač pirmaisiais gyvenimo metais.
Nepaisant didesnio nei tikėtasi aukščio, augimo standartai turi stabilizuotis suaugusiųjų etape.
Kita vertus, skeleto brendimas ir kaulų amžius turi būti prieš biologinį amžių, todėl jie turi prisitaikyti prie statinio amžiaus.
Be to, vaikams, kenčiantiems nuo sotos sindromo, taip pat nėra neįprasta stebėti ankstyvą dantų išsiveržimą.
Kranio-veido pakeitimas
Veido ypatumai yra vienas pagrindinių sotos sindromo, ypač mažų vaikų, atradimų.
Dažniausi veido bruožai paprastai apima:
- paraudimas.
- Plaukų trūkumas fronto-laikų vietose.
- Maža kapiliarinė gimimo linija.
- Padidėjęs priekis.
- Blauzdos skilimų pasvirimas.
- Ilgesnė ir siaura veido konfigūracija.
- Smakro smailė ir išsipūtimas arba iškilus.
Nors šie veido bruožai vis dar būna suaugusiųjų amžiuje, tuo tarpu laikui bėgant jie būna subtilesni.
Širdies sutrikimai
Širdies anomalijų buvimo ir išsivystymo tikimybė gerokai padidėja, palyginti su bendra populiacija.
Pastebėta, kad maždaug 20% žmonių, kenčiančių nuo Sotos sindromo, turi tam tikrą susijusią širdies anomaliją.
Kai kurie iš labiausiai paplitusių širdies pokyčių yra: interatrialinis arba tarpklasinis ryšys, nuolatinis ductus arteriosus, tachikardija ir kt.
Neurologiniai pokyčiai
Struktūriniu ir funkciniu lygmeniu centrinėje nervų sistemoje buvo aptikta keletas anomalijų: skilvelių išsiplėtimas, korpusinio skilvelio hipoplazija, smegenų atrofija, smegenų atrofija, intrakranijinė hipertenzija.
Dėl šių priežasčių dažnas sotos sindromas sergantiems žmonėms būdinga reikšminga hipotonija, judesių vystymosi ir koordinavimo pokyčiai, hiperleflexija ar traukuliai.
Neoplastiniai procesai
Neoplastiniai procesai arba auglių buvimas yra maždaug 3% asmenų, kenčiančių nuo sotos sindromo.
Tokiu būdu buvo aprašyti įvairūs gerybiniai ir piktybiniai navikai, susiję su šia patologija: neuroblastomos, karcinomos, cavernous hemangioma, Wilms navikas.
Be visų šių savybių, taip pat galime rasti kitų fizinių pokyčių tipų, tokių kaip skoliozė, inkstų anomalijos ar sunkumai maitinant.
Psichologinės ir pažinimo ypatybės
Bendras vėlesnis vystymosi ir ypač motorinių įgūdžių atidėjimas yra vienas iš dažniausių Sotos sindromo atradimų.
Psichomotorinio vystymosi atveju yra įprasta stebėti prastą koordinavimą ir sunkumus įgyti motorinių ir puikių įgūdžių.
Taigi vienas iš svarbiausių prastos motorinės plėtros padarinių yra savarankiško vystymosi priklausomybė ir apribojimas.
Kita vertus, mes taip pat galime pastebėti akivaizdų ekspresyvios kalbos atidėjimą. Nors jie paprastai supranta išraiškas, lingvistines formuluotes ar komunikacinį ketinimą, jiems sunku išreikšti savo norus, ketinimus ar mintis.
Kita vertus, pažinimo lygmeniu buvo nustatyta, kad nuo 60 iki 80% asmenų, kenčiančių nuo Soto sindromo, yra mokymosi sunkumų arba psichikos negalią, kuri skiriasi nuo lengvo iki nedidelio.
Priežastys
Sotos sindromas yra genetinės kilmės liga, atsiradusi dėl NSD1 geno, esančio 5 chromosomoje (2015 m. Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija) anomalijos ar mutacijos.
Šio tipo genetinis pakeitimas nustatytas maždaug 80-90% Soto sindromo atvejų. Tokiais atvejais dažnai vartojamas terminas Sotos sindromas 1 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).
Pagrindinė NSD1 geno funkcija yra gaminti įvairius baltymus, kontroliuojančius normalų augimą, vystymąsi ir brandinimą turinčių genų aktyvumą (Genetics Home Reference, 2016).
Be to, neseniai taip pat buvo nustatyti kiti su Sotos sindromu susiję pokyčiai, ypač NFX geno mutacijos, esančios 19 chromosomoje. Tokiais atvejais paprastai vartojamas terminas „Sotos sindromas 2“ Reti sutrikimai, 2015 m.).
Sotos sindromas pasireiškia atsitiktinai, dažniausiai dėl Novo genetinių mutacijų, tačiau buvo aptikti atvejai, kai yra autosominio dominuojančio paveldėjimo forma (Lapuzina, 2010).
Diagnozė
Šiuo metu nėra nustatyta jokių specifinių biologinių žymenų, patvirtinančių vienareikšmišką šios patologijos buvimą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).
Sotos sindromo diagnozė yra pagrįsta klinikinių tyrimų metu nustatytais fiziniais rezultatais (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Be to, klinikinių įtarimų atveju paprastai reikalaujama atlikti kitus klinikinius tyrimus, pvz., Genetinius tyrimus, kaulų amžiaus rentgenogramas arba magnetinio rezonanso tyrimus (Lapuzina, 2010).
Kalbant apie įprastą diagnozės amžių, jie paprastai skiriasi priklausomai nuo atvejų. Kai kuriems asmenims Sotas sindromas aptinkamas po gimimo dėl veido bruožų ir kitų klinikinių požymių pripažinimo (Child Growth Foundation, 2016).
Tačiau dažniausiai pasitaiko, kad Soto sindromo diagnozė atidedama iki to laiko, kai įprasti vystymosi etapai pradeda vėluoti arba pateikti neįprastai ir pakeisti (Child Growth Foundation, 2016).
Gydymas
Šiuo metu nėra konkrečių terapinių intervencijų Sotos sindromui, jie turėtų būti orientuoti į medicininių komplikacijų, gautų iš klinikinio subjekto, gydymą (Pardo de Santillana ir Mora González, 2010).
Be medicininio stebėjimo, žmonės, kenčiantys nuo Sotos sindromo, turės specialią psichologinę ir pedagoginę intervenciją dėl bendrojo vėlesnio vystymosi (Pardo de Santillana ir Mora González, 2010).
Pirmuosius gyvenimo metus ir visą vaiko etapą ankstyvosios stimuliacijos, profesinės terapijos, kalbos terapijos, kognityvinės reabilitacijos programos, be kita ko, bus naudingos brandinimo procesų pertvarkymui (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Be to, kai kuriais atvejais Sotos sindromą turintys asmenys gali išsivystyti įvairiais elgesio sutrikimais, dėl kurių gali sutrikti mokyklos ir šeimos sąveika, be to, trukdoma mokymosi procesams. Dėl šios priežasties, siekiant sukurti tinkamiausius ir efektyviausius sprendimo būdus, reikia psichologinės intervencijos (Baujat & Cromier-Daire, 2007).
Sotos sindromas nėra patologija, dėl kurios nukentėjusio asmens išgyvenimas kelia rimtą pavojų, paprastai gyvenimo trukmė nesumažėja, palyginti su bendru gyventojų skaičiumi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).
Sotos sindromo požymiai paprastai išsprendžiami po pirmųjų vaikystės etapų. Pavyzdžiui, augimo tempai linkę sulėtėti, o vėlavimai pažintinėje ir psichologinėje raidoje paprastai pasiekia normalią ribą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).
