Klippel-Trenaunay sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Klippel-Trenaunay sindromas (SKT) yra įgimto pobūdžio patologija, pasireiškianti vaikystėje ir paauglystėje (Estrada Martínez, Guerrero Avendaño, Enrique García, González de la Cruz, 2006).

Jo etiologija nežinoma ir klinikinė išraiška yra labai nevienalytė (Estrada Martínez ir kt., 2006).

Klinikiniu požiūriu tai reta patologija, kuriai būdingas odos malformacijų, venų ir (arba) limfinių sutrikimų buvimas ir kaulų bei minkštųjų audinių hipertrofijos atsiradimas (Fernandes, Rolando Pinho, Veloso, Pinto-Pais, Carvalho ir Frava). 2013 m.).

Klinikinis kursas dažniausiai labai skiriasi nuo nukentėjusiųjų, nuo asimptominių dėmių atsiradimo iki masyvių vidinių kraujavimų (Vázquez-Ariño, Corte-Rodríguez, Miquel-Alarcón ir Román-Belmonte, 2009).

Paprastai jai būdinga paviršinė odos struktūra, raumenys ir (arba) krūtinės ir pilvo ertmės (Martínez Gimeno, Allende Riera, Cárdenas Negro ir Sequera Rahola, 2005).

Kalbant apie etiologines priežastis, dabartiniai tyrimai dar nepavyko išaiškinti Klippel-Trenaunay sindromo kilmės (Martínez Gimeno ir kt., 2005).

Tačiau jis buvo susijęs su vaisiaus pokyčiais, genetinėmis mutacijomis arba padidėjusia intrauterine kapiliarine ir venine kraujotaka (Martínez Gimeno ir kt., 2005).

Klippel-Trenaunay sindromo diagnozė iš esmės pagrįsta anamnezės ar medicinos istorijos analize, fizine apžiūra ir įvairių laboratorinių tyrimų atlikimu (Vázquez-Ariño ir kt., 2009).

Terapinės priemonės turi būti simptominės ir individualios. Apskritai farmakologinis ir reabilitacinis pobūdis (Moreno Martín, Martínez Brándulas, Palazón García ir Gil Hernández, 2004).

Klippel-Trenaunay sindromo charakteristikos

Klippel-Trenaunay sindromas yra kraujagyslių kilmės sutrikimas, įgimtas ir retas visose populiacijose (Cleveland Clinic, 2016). Kuriame galima stebėti nenormalų kraujagyslių, minkštųjų audinių ar limfinės sistemos vystymąsi (Mayo Clinic, 2015).

Paveiktos struktūros apibrėžiamos pagal šias charakteristikas (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016):

Kraujagyslės : tai vamzdinė išvaizda, leidžianti kraujui tekėti per visus kūno regionus. Klippel-Trenaunay sindrome labiausiai nukentėjo tie, kurie yra labiausiai paviršutiniškuose odos sluoksniuose.
Minkštieji audiniai : plati konstrukcijų ir elementų grupė, kuriai būdingas palaikymas, jungimasis ar aplinkiniai kitų rūšių organinės struktūros. Minkštieji audiniai paprastai apima sausgysles, raiščius, kai kuriuos kraujagysles, riebalinius audinius ir raumenis.
Limfinė sistema : susideda iš organų (ganglijų, ortakių ir indų), kurių pagrindinė funkcija yra vežti limfą (baltuosius kraujo kūnelius, baltymus, riebalines medžiagas ir kt.) Iš kūno audinių į kraują. Jis turi pagrindinį vaidmenį žmogaus imuninėje sistemoje.

Klinikinės savybės paprastai veikia apatinę ir viršutinę galūnę, ypač linkusios sutelkti dėmesį į vieną iš kojų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Dažniausias Klippel-Trenaunay sindromo požymis yra rožinės arba kaštoninės odos pleistro, odos kapiliarų (2016 m. Nacionalinės retųjų sutrikimų organizacijos), rezultatas.

Taip pat aprašytos įvairios anomalijos, susijusios su pernelyg didelio galūnių augimu, širdies ir kraujagyslių, neurologiniais pokyčiais ir kt. (Martínez Gimeno ir kt., 2005).

Pirmieji šios patologijos atvejai buvo aprašyti 1900 m. Klippel ir Trenaunay (Martínez Gimeno ir kt., 2005).

Klinikinėje ataskaitoje šie mokslininkai apibūdino šią medicininę būklę per pasireiškimo triadą, kuriai būdingas odos angiomatozė, audinių hipertrofija ir varikozinė venų raida (Moreno Martín ir kt., 2004).

Vėliau 1918 m. Weberas išplėtė klinikinius aprašymus, apibrėždamas keletą papildomų atvejų (Martínez Gimeno ir kt., 2005).

Šiuo metu, atsižvelgiant į jų diagnostinį aprašymą, atsižvelgiama į pradinius klinikinius duomenis, tačiau tiksliai apibrėžtos etiologinės priežastys dar nėra tiksliai apibrėžtos.

Statistika

Klippel-Trenaunay sindromas yra reta liga visose populiacijose (Genetics Home Reference, 2016).

Kai kurie epidemiologiniai tyrimai rodo, kad apskaičiuotas paplitimas yra 1 atvejis 100 000 žmonių visame pasaulyje (Genetics Home Reference, 2016).

Kalbant apie nukentėjusių asmenų sociodemografines charakteristikas, nebuvo nustatytas skirtumas, susijęs su lytimi, konkrečiais geografiniais regionais ar konkrečiomis etninėmis ir (arba) rasinėmis grupėmis (Nacionalinė retųjų disorganizacijų organizacija, 2016).

Požymiai ir simptomai

Nors Klippel-Tranaunay sindromas gali sukelti platų anomalijų spektrą, jam būdingas kapiliarinės anomalijos, kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija, veninės anomalijos ir varikozinės venos.

Žemiau aprašome keletą dažniausių požymių ir simptomų (Fernandes ir kt., 2013, Gimeno ir kt., 2005, Moreno Martín ir kt., 2004, Vázquez-Ariño ir kt., 2009):

Plaukų defektai

Vienas iš „Klippel-Trenaunay“ sindromo bruožų yra kapiliarinės anomalijos. Šiuo terminu mes iš esmės nurodome odos angiomų ar hemangiomų vystymąsi.

Angiomos laikomos gerybinio naviko formavimu. Jie susidaro iš nenormalios odos kapiliarų grupės, kuri turi išplėsti ir sudaryti didelę struktūrą.

Jie gauna granatą arba rausvą išvaizdą, todėl daugeliu atvejų jie vadinami uosto vyno dėmėmis . Be to, jie turi plokščią konfigūraciją ir aiškiai apibrėžtus kraštus.

Jų vidinėje struktūroje angiomos paprastai saugo kraują, todėl jos kelia didelį plyšimo ir hemoragijos pavojų. Daugeliu atvejų jo buvimas susijęs su masyvių vidinių kraujavimų raida.

Šio tipo anomalijos paprastai atsiranda ant odos paviršiaus, giliausiuose sluoksniuose ir net organuose bei visceralinėse struktūrose.

Išvaizdos tvarka jie yra poodiniame audinyje, raumenų struktūroje, pilvo ertmėje arba krūtinės ertmėje.

Jie pateikia gerai apibrėžtą augimo eigą, kurią sudaro proliferacijos, stabilizavimo ir kitos bei inversijos fazės. Tačiau labiausiai paplitusi tai, kad šis odos sutrikimas pasireiškia visą paveikto asmens gyvenimą.

Be stipraus estetinio poveikio, angiomos gali turėti rimtų sisteminių ir neurologinių pasekmių, kai jie įsiskverbia į kitas sritis.

Angiomos paprastai būna vienoje iš apatinių galūnių daugiau kaip 80 proc. Dažniausiai jie yra vienašaliai, ty jie yra tik vienoje kūno pusėje.

Nors taip pat dažnai yra nustatyta, kad tokio tipo anomalijos yra dvišaliai viršutinės ir apatinės galūnės arba palei kūno kamieną daugelyje nukentėjusiųjų.

Taip pat įmanoma, kad jie atsiranda ant veido, priekinės dalies ar šalia akių lizdų. Šiuo atveju yra didelė neurologinio dalyvavimo rizika, nes ji gali įsiveržti į trigemininio nervo įkvėptas vietas.

Kaulų ir minkštųjų audinių hipertrofija

Kitas bendras Klippel-Trenaunay sindromo raumenų ir kaulų sistemos sutrikimas yra hipertrofija.

Tai daugiausia susiję su galūnių sudėties padidėjimu, sutirštinimu ir (arba) pailginimu.

Tokio pobūdžio anomalijos yra įgimtos, todėl kai kurias savybes galima nustatyti nuo gimimo momento, pvz., Kaporalinės asimetrijos.

Tačiau kitais atvejais jis pasirodo ankstyvais vaikystės etapais.

Šis laipsniškas padidėjimas gali paveikti tiek kaulų struktūrą, tiek minkštus audinius, kurie sudaro kūno galūnes.

Hipertrofija daugiausia veikia galūnes, prastesnes ar pranašesnes. Dažniausiai yra tai, kad jis paveikia vieną ar kelis narius. Be to, jis gali būti rodomas vienašališkai arba dvišaliu būdu.

Šioje srityje taip pat aprašytos kitos rūšies pakeitimai (Martínez Gimeno ir kt., 2006):

Syndactyly : gali atsirasti nenormalus ir patologinis vieno ar kelių pirštų suliejimas. Jis gali paveikti rankas ir kojas. Dažniausiai pasitaiko, kad pirštai yra sujungti su oda, tačiau nustatyti atvejai, kai atsiranda kaulų sąjunga.
Macrodactyly : gali būti, kad ant rankų ar ant kojų gali būti peraugęs vienas ar daugiau pirštų. Dažniausiai jis pasirodo atskirai, paveikiantis tik vieną pirštą.
Polydactyly : vienas iš bendrų pakeitimų yra vieno ar daugiau papildomų pirštų buvimas. Be to, paveiktieji pirštai paprastai būna nepakankami arba neišsamūs.
„Equinovar“ pėda : kojų kaulų struktūra taip pat gali būti pakeista dėl nenormalaus antgalio arba priekinės srities pasukimo kojų viduje.
Artikulinės dislokacijos : dažniausiai kaulai yra linkę išeiti arba atskirti nuo įprastos jungtinės vietos. Jis gali sukelti sunkius skausmo, tirpimo, uždegimo, judėjimo apribojimo ar netekimo epizodus ir netgi sumažinti kraujo tekėjimą.
Osteomielitas : žmonės, kuriems pasireiškė Klippel-Trenaunay sindromas, linkę linkę nukentėti nuo kaulų infekcijų.

Venų malformacija ir varikozės

Pakeitimai ir venų apsigimimai neišvengiamai būna visuose Klippelio sindromo paveiktuose - Trenaunay.

Tačiau dalyvavimo laipsnis paprastai yra kintamas. Anomalijos gali atsirasti vienoje galūnėje arba apskritai paveikti didelius kūno plotus. Šia prasme vienas iš labiausiai paplitusių požymių yra venų venų vystymasis.

Terminu varikoze vadiname daugialypius šių kraujagyslių struktūros pakeitimus. Kai kurie iš labiausiai paplitusių yra išsiplėtimas, uždegimas arba sukimas.

Vizualiniu mastu varikozinės venos dažniausiai stebimos paviršutiniuose odos sluoksniuose su rausvai arba melsva spalva.

Dažniausiai pasitaiko, kad varikozės atsiranda narėje, kurią jau paveikė bet kuris anksčiau aprašytas medicininis atradimas (hipertrofija ir odos pakitimai).

Kai kuriais atvejais venų varikozės gali sukelti silpnus ar nereikšmingus simptomus: lokalizuotas skausmas, lengvas uždegimas, estetiniai sutrikimai arba niežulys.

Tačiau kitose šalyse gali atsirasti rimta medicininė būklė dėl opų, odos sukietėjimo, kraujotakos anomalijų, aneurizmų ir pan.

Limfiniai pokyčiai

Struktūrinį ir funkcinį limfinės sistemos vientisumą taip pat gali paveikti Klippel-Trenaunay sindromas.

Dažniausiai tai yra nenormalus skysčio kaupimasis ir pažeistų kūno vietų uždegimas, tai vadinama limfedema.

Be to, taip pat galima nustatyti infekcinių procesų limfinės cistos arba celiulito produktų išsivystymą.

Priežastys

Dabartinis „Klippel-Trenaunay“ sindromo tyrimas dar neįmanoma tiksliai nustatyti jo etiologinių priežasčių (Martínez Gimeno ir kt., 2005).

Kai kurios institucijos, pvz., Genetikos namų nuorodos (2016), nurodo genetinius veiksnius kaip vieną iš galimų veiksnių, paaiškinančių jų kilmę.

Jis paprastai siejamas su specifinėmis mutacijomis viename ar keliuose genuose, susijusiuose su kraujagyslių susidarymu embriono vystymosi fazėje (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Be įprastų diagnostikos metodų bet kokioje patologijoje (medicinos istorijos, fizinės apžiūros, neurologinių ir kt. Analizė), šis sindromas apima kelių laboratorinių tyrimų atlikimą (Vázquez-Ariño ir kt., 2009).

Dažniausiai atliekami papildomi bandymai: tradicinis ultragarsas, pilvo Doplerio ultragarsas, dubens, krūtinės ląstos ir apatinės bei viršutinės galūnės ultragarsas (Vázquez-Ariño ir kt., 2009).

Be to, taip pat paplitusi kompiuterizuota tomografija ir magnetinio rezonanso vaizdavimas (2016 m. „Narionalinė retųjų sutrikimų organizacija“).

Pagrindinis diagnostikos metodo tikslas yra nustatyti kraujagyslių, raumenų ir skeleto malformacijų buvimą ir vietą (Vázquez-Ariño et al., 2009).

Gydymas

Nors Klippel-Tranaunay sindromo gydymas nėra išgydytas, yra skirtingų intervencijų simptomų ir medicininių komplikacijų gydymui (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):