Melkerssono-Rosentalo sindromas: simptomai, priežastys, gydymas
Melkerssono-Rosentalio sindromas ( SMR ) yra retas neurologinis sutrikimas, kuriam būdingi pasikartojantys paralyžių ir veido edemos protrūkiai (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Klinikiniu lygmeniu jo eigą paprastai apibūdina simptominė triada, kurią sudaro lingualinis skilimas, veido / lingvinė edema ir periferinė veido paralyžius (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Šio sindromo etiologinė kilmė dar nenustatyta. Tačiau jis paprastai priskiriamas granulomatinio uždegiminio pobūdžio neuro-gleivinės odos sutrikimui (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ir Batalla Sales, 2012).
Nepaisant to, daugeliu atvejų jo atsiradimas siejamas su kitų tipų patologijų, tokių kaip Krono liga, lėtinės ligos infekcinėmis granulomomis ar sarkoidoze, kančia (Moreno, 1998).
Paprastai diagnozė pagrįsta medicininiais požymiais ir laboratorinių tyrimų histopatologiniais rezultatais (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Nėra gydomojo ir patenkinamo gydymo Melkerssono sindromo gydymui. Taikomi metodai dažniausiai skiriami kortikosteroidų, antibiotikų, radioterapijos ar veido chirurgijos vartojimui, nors daugeliu atvejų jie teikia tik trumpalaikius rezultatus (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ir Batalla Sales, 2012),
Melkerssono-Rosentalo sindromo charakteristikos
Melkerssono-Rosentalo sindromas - tai neuromukokutinė liga, turinti sudėtingą klinikinį kursą (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006).
Paprastai tai apibrėžiama kintančiu sunkumu ir evoliucija. Tai pirmenybę teikia veido ir burnos regionams, sukelia uždegiminius ir edematinius procesus (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006).
Terminas „ neuromukocutinė liga“ paprastai vartojamas patologijų grupei, kuriai būdingas reikšmingas ryšys tarp įvairių dermatologinių anomalijų (odos ir gleivinės) ir neurologinės kilmės sutrikimo.
Todėl jis gali sukelti požymių ir simptomų atsiradimą bet kurioje odos ar gleivinės struktūros srityje.
Gleivinė apibrėžiama kaip jungiamojo ir epitelinio audinio sluoksnis, apimantis tuos kūno struktūras, kurie tiesiogiai liečiasi su išorine aplinka.
Paprastai jie yra susiję su gleivinių ar vandeninių medžiagų sekrecinėmis liaukomis. Jie yra atsakingi už drėgmės ir imuninės apsaugos užtikrinimą.
Melkersono sindromo atveju labiausiai nukentėję plotai yra veido odos struktūra ir burnos bei liežuvio gleivinės sritys.
Be to, Melkersson-Rosenthal sindromas taip pat vadinamas uždegiminės granulomatozės tipu klinikinėje aplinkoje.
Šis terminas vartojamas klasifikuojant įvairias ligas, kurioms būdingas granulomų (imuninių ląstelių uždegiminių ląstelių masės) ir abscesų (uždegimo ir pūlingos zonos) atsiradimas dėl didelio imuniteto jautrumo.
Melkerssono-Rosentalo sindromą iš pradžių aprašė neurologas E. Melkerssonas 1928 m. (Moreno, 1998).
Savo klinikinėje ataskaitoje Melkerssonas paminėjo įvairius atvejus, kuriuos apibūdino labialinis patinimas ir pasikartojantis veido paralyžius (Moreno, 1998).
Vėliau, 1931 m., Mokslininkas C. Rosenthal prie klinikinio aprašymo pridėjo lingvistinių plyšių, apibūdintų kaip liežuvio arba sulankstytos liežuvio, identifikavimą (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Be to, jis daugiausia dėmesio skyrė sindromo genetinių veiksnių analizei (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000). Jų studijos buvo pagrįstos pažįstama lingvistinių pokyčių išvaizda (Moreno, 1998).
Iki 1949 m., Kai Luscher atliko klinikinių apibūdinimų grupę ir šį klinikinį vienetą pavadino savo atradėjų, Melkerssono-Rosentalio sindromu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Nepaisant to, kai kurie specialistai, tokie kaip Stevensas, nurodo, kad šią patologiją gali nustatyti kiti autoriai, pvz., 1849 m. Hubschmann arba 1901 m. Rossolino (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Šiuo metu Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas (2011) Melkerssono-Rosentalo sindromą apibrėžia kaip retą neurologinį sutrikimą, kuriam būdingas pasikartojantis veido paralyžius, įvairių veido ir lūpų sričių uždegimas (ypač viršutinis) ir laipsniškas griovelių ir raukšlių vystymasis liežuvyje.
Pradinis šio sindromo pasireiškimas paprastai būna vaikystėje ar ankstyvoje suaugusiųjų amžiuje. Jos klinikinė eiga būdinga krizėms ar pasikartojantiems uždegimo epizodams, kurie gali būti lėtiniai (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2011)
Ar tai yra dažna patologija?
Melkerssono-Rosentalio sindromas paprastai laikomas retai ar retai susirgusiomis populiacijomis.
Epidemiologiniai tyrimai rodo, kad šios patologijos paplitimas yra 0, 08% (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006).
Nemažai specialistų nurodo, kad šis skaičius gali būti nepakankamai įvertintas dėl atvejų, kai klinikinis pateikimas yra lengvas ir nereikalauja sveikatos priežiūros (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006).
Nors Melkerssono-Rosentalio sindromas yra mažas, tai dažniau pasireiškia moterims ir dažniausiai pasireiškia daugiausia kaukazo asmenims (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Jis gali pasirodyti bet kurioje amžiaus grupėje, tačiau tai yra dažnesnis vaikų ar jaunų žmonių sindromas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2011)
Dažniausiai tai prasideda nuo antrojo iki ketvirtojo gyvenimo dešimtmečio (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ir Batalla Sales, 2012).
Nežinoma etiologija ir ribotas šio sindromo paplitimas reiškia, kad jos diagnozė yra žymiai vėluojama ir dėl to atsiranda terapinė intervencija (Tárrega Porcar, Pitarch Bort, Gómez Vives, Jiménez Borillo, Bellido Segarra ir Batalla Sales, 2012).
Požymiai ir simptomai
Melkerssono-Roshenthal sindromą paprastai apibūdina klasikinė simptomų triušė, kurią sudaro veido paralyžius, pasikartojantis orofacinis edema ir skilusi liežuvis (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Jo visiškas pristatymas yra retas, jis aprašomas tik 10–25% diagnozuotų atvejų (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez ir Ortego Centeno, 2006).
Dažniausiai tai pasireiškia oligosimptomatinėje formoje. Tai apibrėžia diferencinė edemos ir veido paralyžiaus ar edemos ir skilimo liežuvio pateiktis (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Nepilna klinikinė Melkesson-Rosenthal sindromo eiga laikoma dažniausia jo forma - 47% atvejų (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Toliau aprašysime būdingiausius Melkerssono-Rosentalo sindromo požymius ir simptomus:
Veido paralyžius
Veido paralyžius turi neurologinę kilmę ir yra išreikštas raumenų, kurie įkvepia veido sritis, nelankstumu.
Ši medicininė būklė paprastai būna dėl laikinų ar nuolatinių veido nervų (uždegimų, audinių pažeidimų ir kt.) Traumų.
Veido nervas, kuris taip pat vadinamas kaukolės nervu VII, yra nervų terminalas, atsakingas už įvairių veido ir gretimų struktūrų įkvėpimą.
Pagrindinė šios struktūros funkcija yra kontroliuoti veido mimiką, leidžiančią išreikšti emocijas, kalbų garsų sujungimą, mirksėjimą, maitinimą ir pan.
Įvairių patologinių veiksnių, pvz., Infekcinių procesų, buvimas gali sukelti nervų įkvėpusių teritorijų susilpnėjimą ar paralyžius.
Melkerssono-Rosentalo sindromo veido paralyžius gali turėti periferinį pobūdį, turintį poveikį vienai veido pusei su recidyvuojančiu kursu (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Šį simptomą galima pastebėti daugiau kaip 30 proc. Paprastai jis sparčiai vystosi, nusistovi apie 24–48 valandas (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Be to, pertrūkis arba pasikartojantis pasireiškimas paprastai pasireiškia maždaug po 3 ar 4 savaičių (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Kai kuriais atvejais veido paralyžius gali būti visiškas arba dalinis ir gali sukelti pasekmes, susijusias su akies sutrikimu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Taip pat galima nustatyti klinikinius pasireiškimus, susijusius su kitų kaukolės nervų, pvz., Klausos, hipoglosalo, glossopharyngeal, klausos ir uoslės nervų, įtraukimu (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Orofacinė edema
Orofacinė edema paprastai laikoma centriniu klinikiniu Melkersono-Rosentalio sindromo pasireiškimu. Tai yra pagrindinė pateikimo forma apie 80% atvejų (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Jis apibrėžiamas esant nenormaliam ir patologiniam skysčio kaupimui, sukeliančiam pažeistos zonos uždegimą ar patinimą (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).
Jis gali visiškai ar iš dalies paveikti veidą, liežuvį, dantenas arba burnos gleivinę (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Dažniausiai pasitaiko, kad pastebimas didelis lūpų, ypač viršutinės, sutirštėjimas. Struktūra gali būti pasiekta 2 ar 3 kartus didesnė nei įprasta (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Tikėtina, kad orofacinė edema atsiranda kartu su karščiavimu sergančiais epizodais ir kitais lengvais konstituciniais simptomais (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Šis klinikinis simptomas paprastai pasireiškia po kelių valandų ar dienų, tačiau tikėtina, kad per trumpą laiką jos klinikinė eiga įgis recidyvuojančio pobūdžio (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Dėl šios priežasties uždegimo vietose yra tendencija laipsniškai įgyti tvirtą ir tvirtą struktūrą (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Kiti pasireiškimai gali būti susiję su skausminga erozija, paraudimu, komisinių krekingu, deginimo pojūčiu, hermitacijomis ir pan. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Lūžta liežuvis
Kitas įprastas Melkerssono-Rosenthalio sindromo simptomas yra sulankstytos arba skrandinės liežuvio (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000) raida.
Liežuvis įgauna išilginį griovelį centre ir atsiranda skersiniai plyšiai, įgyjantys skruostinę, smegenų arba sulankstytą išvaizdą (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel ir Peñazola Martínez, 2000).
Apskritai pastebimas liežuvio griovelių gylis, nesukeliant erozijos ar gleivinės (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Šis simptomas dažniausiai siejamas su genetinės prigimties anomalija ir paprastai yra susijęs su skonio aštrumo ir parestezijų sumažėjimu (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea ir Aliaga, 2003).
Priežastys
Dabartiniai tyrimai dar nepavyko nustatyti Melkersono-Rosentalio sindromo priežasčių.
Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija (2016 m.) Atkreipia dėmesį į galimą genetinių veiksnių paplitimą, atsižvelgiant į šeimos atvejų aprašymą, kai įvairioms ligoms įtakos turi ši patologija.
Be to, jame taip pat pabrėžiamas kitų tipų patologijų indėlis į jo pateikimą. Kartais Krono liga, sakoidozė ar alergija maistui dažnai pasireiškia prieš Melkerssono-Rosentalio sindromo atsiradimą (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).
Diagnozė
Šio sindromo diagnozė yra pagrįsta klasikinio simptomologijos triado įtarimu (Romero Maldona, Sentra Tello ir Moreno Izquierdo, 1999).
Nėra laboratorinio tyrimo, kuris galėtų aiškiai nustatyti jo buvimą (Romero Maldona, Sentra Tello ir Moreno Izquierdo, 1999).
Tačiau histopatologiniai tyrimai paprastai naudojami analizuojant edemą (Romero Maldona, Sentra Tello ir Moreno Izquierdo, 1999).
Gydymas
Daugelis požymių ir simptomų, kurie sudaro klinikinę Melkerssono-Rosenthalio sindromo eigą, paprastai išsprendžiami be terapinės intervencijos (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).
Tačiau, jei gydymas nenaudojamas, gali pasireikšti pasikartojantys epizodai (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).
Pirmasis gydymas paprastai apima kortikosteroidų, nesteroidinių vaistų nuo uždegimo ir antibiotikų vartojimą (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).
Kitais atvejais gali būti naudojamos chirurginės procedūros arba radioterapija. Ypač tais atvejais, kai pastebimas didelis lūpų keitimas (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).
