Usher sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Usherio sindromą sudaro įgimtos paveldimos kilmės sutrikimų grupė, kuriai būdingi neurosensoriniai pokyčiai (Nàjera, Baneyto ir Millán, 2005).

Klinikiniu lygmeniu šią patologiją apibrėžia dvišalė kurtumas, piginozės retinitas ir įvairūs vestibuliariniai pokyčiai (Nàjera, Baneyto ir Millán, 2005).

Priklausomai nuo sunkumo ir nukentėjusių vietovių, Ushero sindromas paprastai skirstomas į tris klinikines formas: Usher I sindromą (USH1), Usher II sindromą (USH2) ir Usher III sindromą (USH3) (Jaijo, Aller, Beneyto), Nájera ir Millán, 2005).

Etiologinė šio sindromo priežastis yra susijusi su autosominiu recesyviniu modeliu, apibrėžtu plačiu genetiniu heterogeniškumu (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Nustatyti daugiau kaip 8 skirtingi genai, susiję su Ushero sindromo atsiradimu. Jie yra atsakingi už kiekvieną klinikinį potipį (López, Gelvez ir Tamayo, 2011).

Šios ligos diagnozei reikia naudoti skirtingas oftalmologines ir audiologines analizes. Be to, paprastai atliekamas genetinis tyrimas specifinių mutacijų analizei (Sabaté Cintas, 2009).

Šiam sutrikimui gydomojo gydymo metodo nėra. Dažniausiai naudojamas fizinės adaptacijos, reabilitacijos, orientacijos / judumo mokymo ir specialiojo ugdymo metodai (Sabaté Cintas, 2009).

Be to, medicininė prognozė, kurią patyrė, dažniausiai pasižymi progresyviu psichikos ir (arba) neurologinių psichologinių pokyčių vystymu, kurie gerokai pakenktų jų gyvenimo kokybei (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011) ).

„Ushser“ sindromo ypatybės

Usher (SU) sindromas yra viena iš labiausiai paplitusių genetinės kilmės aklumo ir kurtumo priežasčių (Amerikos oftalmologijos akademija, 2013).

Tai liga, kuriai būdingas klinikinis jutimo sutrikimo gedimas, regos aštrumo ir vestibuliarinių anomalijų praradimas (Amerikos akademijos oftalmologija, 2013).

Klinikinis kursas yra susijęs su (Nàjera, Baneyto ir Millán, 2005):

Vidinės ausies sužalojimai ir anomalijos (klausos ir balanso sutrikimas).
Retinitas pigmentozė (regos sutrikimas)

Šį sutrikimą ypač apibrėžia jo klinikinis ir genetinis kintamumas. Klinikiniai tyrimai linkę vartoti terminą „Usher sindromas“ kaip sutrikimų grupę (USH1, USH2 ir USH3) (Genetics Home Reference, 2016).

Tai liga, turinti didelį medicininį ir psichologinį susidomėjimą dėl jutimo ir socialinės izoliacijos, kurią patiria žmonės, laipsnio (Jaijo et al., 2005).

Pirmieji šio sutrikimo klinikiniai apibūdinimai susiję su Von Graefe ir Libreich, kurie nustatė didelę medicininę sąsają tarp kurtumo ir pigmentos retinito (Braga Norte, Cortez Juares, Nardi, Dell'Aringa ir Kobari, 2007).

Jo paveldimasis pobūdis buvo nustatytas 1914 m., Atlikus britų oftalmologo Usherio, iš kurio jis gavo savo vardą, studijas (Cleveland Clinic, 2016).

Tačiau Bellas (1933 m.) Buvo vienas iš pionierių nustatant didelį klinikinį heterogeniškumą, kuris apibrėžia šį sindromą (Dyce Gordon, Mapolón Arcedor, Santana Álvarez, 2011).

Statistika

Dauguma klinikinių, epidemiologinių ir (arba) eksperimentinių tyrimų rodo, kad Ushero sindromas yra retų ar retų ligų dalis (Wallber, 2009).

Tačiau Ushero sindromas yra dažniausia žmonių kurčiųjų aklumo priežastis (Wallber, 2009).

6% įgimtų kurčiųjų individų klinikinių savybių ir 18% retinito sergančių žmonių atsirado dėl Usherio sindromo būklės (López, Gelvez ir Tamayo, 2011).

Apskaičiuota, kad bendras šio sindromo paplitimas yra apie 3-4 atvejai 100 000 žmonių bendroje populiacijoje, jei tai yra specifinė lytis, rasė ar geografinė kilmė (Sabaté Cintas, 2009).

Tačiau kiti autoriai, pvz., Lópezas, Gelvezas ir Tamayo (2011), paplitimą sudaro 3, 5–6, 2 atvejų 100 000 žmonių.

Ispanijos atveju paplitimo rodikliai gali siekti 4, 2 atvejo 100 000 gyventojų, darant prielaidą, kad visoje teritorijoje jis paveiks apie 1600 (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ir Millán, 2005).

Jungtinėse Amerikos Valstijose ji buvo apie 5 atvejų 100 000 gyventojų; Skandinavijos regionuose 3 iš 100 000 ir Kolumbijoje - beveik 3, 2 atvejo 100 000 žmonių (López, Gelvez ir Tamayo, 2011).

Galiausiai, kalbant apie atvejų pasiskirstymą pagal potipius, galime atkreipti dėmesį į šiuos duomenis (Genetics Home Reference, 2016):

I ir II tipai kaip dažniausios Usherio sindromo formos.
III tipas, mažiausiai paplitęs, sudarantis 2% visų atvejų.

Požymiai ir simptomai

Usherio sindromo klinikinės charakteristikos iš esmės susijusios su sensorineuriniu kurtumu, regėjimo aštrumo praradimu ir vestibuliarinės sistemos pakeitimu.

Sensoriškasis kurtumas

Klausos aštrumo lygis gali labai skirtis tarp nukentėjusiųjų ir priklausomai nuo nukentėjusio Usherio sindromo potipio (Sabaté Cintas, 2009).

Asmenys gali patirti visišką įgimtą kurtumą, vidutinio sunkumo klausos sutrikimus arba normalų ar veiksmingą aštrumą (Sabaté Cintas, 2009).

Visos problemos, susijusios su klausos zona, yra kilusios dėl neurosensorinio pakeitimo. Tokiu būdu dažniausiai yra stebėti tam tikrą sensorineurinį kurtumą ar klausos praradimą (Genetics Home Reference, 2016).

Ši patologija reiškia įgimtų pažeidimų, esančių vidinėje ausyje, buvimą ir kintančius skaidulų ir nervų terminalų pokyčius, susijusius su klausos nervu (Cochlear, 2016).

Regos aštrumo praradimas

Vizualiniai sutrikimai paprastai yra pagrindinis Ushero sindromo klinikinis pakeitimas (Amerikos akademijos oftalmologijos akademija, 2016).

Pažeidžiami žmonės turi kursą, kuriam būdingas laipsniškas regos aštrumo sumažėjimas, apibrėžtas šituo modeliu (Genetics Home References, 2016):

Naktinio matymo praradimas.
Šoninio regėjimo praradimas.
Akliesių dėmių išvaizda.
Objektyvo neskaidrumo raida (katarakta).

Visos šios oftalmologinės anomalijos kilo iš retinito pigmentosos (RP).

Retinitas pigmentozė yra medicininė būklė, susijusi su laipsnišku akių ląstelių pažeidimų vystymu, jautriais šviesai (American Academy of Ohthomology, 2016).

Šios ląstelės, vadinamos kūgiais ir strypais, yra tinklainėje ir gali konvertuoti šviesos stimulus į elektrinius signalus, kuriuos galima interpretuoti smegenų lygmeniu (Amerikos Ohtalomologijos akademija, 2016).

Įvairių veiksnių, pvz., Genetinių sutrikimų, paplitimas gali lemti šių ląstelių mirtį (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Iš pradžių jis paveikia lazdeles, daugiausia atsakingas už naktinį matymą ir periferinį vaizdą. Vėliau griūva spurgai, atsakingi už centrinę viziją ir spalvų suvokimą (American Academy of Ohtalomology, 2016).

Vestibuliarinės sistemos keitimas

Įgimtos anomalijos, esančios vidinėje ausyje, taip pat gali sukelti reikšmingų vestibuliarinės sistemos pokyčių (Nàjera, Baneyto ir Millán, 2005).

Vestibuliarinę sistemą sudaro įvairios struktūros, kurios turi esminį vaidmenį subalansuojant ir efektyviai išlaikant kūno laikyseną.

Ši sistema suskirsto keletą periferinių komponentų (vestibuliarinių nervų terminalų ir vidinės ausies) ir kitų centrinio pobūdžio smegenų ir stuburo lygio.

Usherio sindromo atveju kai kurių šių komponentų dalyvavimas sukels įvairius simptomus, kurie iš esmės susiję su balansu (Genetics Home Reference, 2016).

Todėl, be kita ko, dažnai pastebimos orientacijos problemos, dažnas pusiausvyros praradimas, sėdėjimo ir vėlyvojo stažo įgijimas (Genetics Home Reference, 2016).

Kokie yra skirtingi potipiai?

Usher sindromas gali būti klasifikuojamas į keletą potipių, priklausomai nuo amžiaus, nuo kurio atsiranda pirmieji simptomai, klinikinės būklės ir sveikatos būklės sunkumo (Jaijo, Aller, Beneyto, Nájera ir Millán, 2005).

Usher sindromas, I tipas

Pirmąjį Ushero sindromo potipį galima nustatyti nuo gimimo, nors kai kurios specifinės savybės yra progresyvios (Sabaté Cintas, 2009):

Klausos anomalijoms būdingas gilus įgimto pobūdžio kurtumas, ty nuo gimimo. Be to, neįmanoma naudoti specialių pritaikymų, pvz., Klausos aparatų, kad būtų pagerintas šis pajėgumas.

Vizualūs pokyčiai linkę pasirodyti nekaltai. Pirmieji regėjimo sutrikimai pasireiškia maždaug 10 metų ir gali pailgėti iki aklumo, didėjant amžiui.

Taip pat galima nustatyti su vestibuliarine sistema susijusias anomalijas. Tai iš esmės per rimtas pusiausvyros problemas.

II tipo Usher sindromas

Usherio sindromo II pogrupis pateikia vėliau debiutą. Tipiniai pirmųjų simptomų atsiradimo amžiai paprastai būna paauglystėje (Sabaté Cintas, 2009):

Klausos pakeitimai paprastai būna mažiau rimti. Nors yra įmanoma vidutinio sunkumo klausos sutrikimų, jų efektyvumui pagerinti galima naudoti klausos aparatus.

Be to, likusio klausymo buvimas leidžia jiems naudoti žodinę kalbą kaip pagrindinę ryšio priemonę.

Regėjimo trūkumas yra susijęs su progresuojančiu pigmentos retinito vystymuisi, o pusiausvyros reikšmingai nepaveikia.

Usher sindromas, III tipas

Trečias ir paskutinis Ushero sindromo potipis turi tipišką pristatymą suaugusiųjų amžiuje. Nors kai kurios klinikinės charakteristikos gali pasireikšti anksčiau (Sabaté Cintas, 2009):

Klausos aštrumui būdingas normalus arba standartinis pradėjimas, kuris turi būti sumažintas suaugusiųjų amžiuje, o tai sukelia kurtumą.

Vizualinius anomalijas apibrėžia paauglių retinito pigmentosas pateikimas ir aklumo raida per tarpinius suaugusiųjų etapus.

Galiausiai taip pat paveikta vestibuliarinė sistema, dėl kurios kyla svarbių koordinavimo ir pusiausvyros problemų.

Priežastys

Kaip nurodėme pradiniame aprašyme, Usherio sindromas turi autosominį recesyvų paveldimą kilmę (López, Gelvez ir Tamayo, 2011).

Genetinius pokyčius iš esmės apibrėžia heterogeniškumas, nes skirtingi anomalijos atitinka kiekvieną skirtingą potipį (López, Gelvez ir Tamayo, 2011).

Galima nustatyti daugiau nei 12 skirtingų genetinių pokyčių vietas, kartu su daugiau kaip 8 specifinėmis mutacijomis: MYO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, OCDH15 (Nàjera, Baneyto ir Millán, 2005).

Dauguma I tipo atvejų yra susiję su geno MYO7A ir CDH12 mutacijomis. Nors II tipas yra labiau susijęs su specifinėmis USH2A geno mutacijomis. Galiausiai III tipas atsiranda dėl mutacijų CLRN1 gene (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Usherio sindromo klinikinės charakteristikos lemia klausos, oftalmologinės ir vestibuliarinės sistemos tyrimą (Amerikos akademijos oftalmologija, 2016).

Todėl labai svarbu įvertinti klausos gebėjimą, regėjimo aštrumą ir galimus pusiausvyros ir kūno koordinavimo pokyčius (Amerikos Akademija oftalmologijoje, 2016).

Klausos egzaminas : audiometrija, otoakustiniai išmetimai, cochleariniai sužadinti potencialai ir otoskopija (Sabaté Cintas, 2009).
Oftalmologinis tyrimas : fundus, kampimetrija, elektroretinograma, elektrookulograma ir elektronistagmograma.
Vestibuliarinis tyrimas : nors kai kurie ankstesni testai gali nustatyti kai kuriuos vestibuliarinės sistemos pakeitimus, dažniausiai atliekamas balanso testas.

Be pirmiau aprašytų metodų, labai svarbu atlikti genetinį tyrimą dėl šios patologijos paveldimo pobūdžio.

Pagrindinis šio tipo bandymų tikslas - nustatyti specifinę genetinę mutaciją, kuri sukelia klinikinį potipį, kurį pacientas patiria, ir nustatyti jų paveldimumo modelį.

Gydymas

Nėra gydymo ir terapinio požiūrio, specialiai pritaikyto Usherio sindromui (Sabaté Cintas, 2009).

Įvairūs specialistai ir institucijos, pvz., Amerikos akademijos oftalmologijos akademija (2016), nurodo, kad geriausias sanitarinis metodas yra identifikavimas ir ankstyvoji diagnostika.

Klasikinė terapija apima: