Sindromas XYY: simptomai, priežastys, gydymas
XYY sindromas yra genetinės kilmės liga, kuri yra viena iš dažniausiai pasitaikančių chromosomų pokyčių vyrams (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007).
Klinikiniu lygiu ši patologija pasižymi pernelyg didėjančiu fizinio augimo padidėjimu (makrocephalija, aukštu aukščiu ir svoriu ir tt), bendru psichomotorinio vystymosi atsilikimu ir sunkumais įgyti kalbos įgūdžių (Alonso, Fernández García, Muñoz-Torres, 2006).
XYY sindromas atsiranda dėl genetinės anomalijos, dėl kurios padidėja lytinių chromosomų skaičius. Tai reiškia, kad jis susideda iš papildomos Y chromosomos (Villa Milla ir Martínez-Frías, 2000).
Kalbant apie diagnozę, nors daugeliu atvejų požymiai dažniausiai nėra kliniškai akivaizdūs, dažniausiai jie yra pagrįsti su mokymu ir elgesiu susijusių pokyčių nustatymu. Be to, būtina atlikti genetinį tyrimą, kad būtų patvirtintas jo buvimas (Villa Milla ir Martínez-Frías, 2000).
Kita vertus, šiuo metu šios rūšies pokyčiams išgydyti nėra, tačiau visos intervencijos yra nukreiptos į specialią ugdymą, fizinę terapiją ar medicininių komplikacijų gydymą.
XYY sindromo ypatybės
XYY sindromas yra genetinės kilmės patologija, kuriai būdingas papildomas Y lyties chromosomos egzempliorius vyrams (Genetics Home Reference, 2016).
Šia prasme žmones iš viso sudaro 46 chromosomos poromis, ty 23 poromis. Vienas iš šių porų lemia individo biologinę lytį.
Konkrečiai, lytinių chromosomų pora, apibrėžianti embrioną kaip moterį, susideda iš dviejų X chromosomų, o lytinių chromosomų pora, kuri išskiria embrioną kaip vyrą, yra sudaryta iš vienos X ir vienos Y chromosomos.
Taigi, visos genetinės informacijos pasiskirstymas ir derinimas, be lyties, lemia visas kognityvines ir fizines savybes (anomalijų asociacija ir dentofacial malformacijos, 2012).
Tačiau prieš gimdymą vystantis įvairių patologinių veiksnių arba anomalių mechanizmų buvimas gali sukelti chromosomų organizmo nesėkmę, dėl to atsiranda papildoma lytinė chromosoma. (Dentofacial malformacijų ir anomalijų asociacija, 2012).
Tokiu atveju XYY sindromo metu chromosomų pokyčiai turi įtakos Y lytinių chromosomų skaičiui, sukuriant papildomą chromosomą (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007).
Šią patologiją iš pradžių apibūdino Jacobs 1960 m., Kuris daugiausia buvo suinteresuotas nukentėjusiųjų elgesio bruožais, apibrėžtais polinkiu į smurtą ir nusikaltimus (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007).
Po DNR atradimo ir tyrimo metodų bei priemonių kūrimo per 60-ųjų ir 70-ųjų dešimtmetį šios patologijos tyrimas daugiausia buvo susijęs su labiausiai paplitusių fenotipinių savybių nustatymu (Re ir Birkhoff, 2015).,
Visų pirma, daugumoje tyrimų daugiausia dėmesio buvo skirta galimo ryšio tarp lytinių chromosomų anomalijų ir vystymosi sutrikimų ar socialiai nukrypstančių elgesių analizei (Re ir Birkhoff, 2015).
Istoriškai XYY sindromas buvo susijęs su agresyviu ir smurtiniu elgesio fenotipu (Re ir Birkhoff, 2015).
Be to, daugeliu atvejų ši liga buvo klaidingai vadinama „super-vyrišku“ sutrikimu, nes papildoma vyrų lyties chromosomos kopija buvo siejama su fizinių savybių raida ir ryškesniu elgesiu šioje lytyje (nacionalinis Retųjų disorganizacijų organizacija, 2016).
Tačiau šiuo metu šią patologiją kliniškai apibrėžia fizinio vystymosi padidėjimas ir psichomotorinių sutrikimų ar kitų mokymosi problemų buvimas (Nacionalinė retųjų disorganizacijų organizacija, 2016).
Ar tai dažnai?
Anomalijos ir pokyčiai, susiję su chromosomomis, yra vienas dažniausių tarp tų, kurie turi įtakos šiai genetinei struktūrai (Alonso, Fernández García ir Muñoz Torres, 2005).
Šia prasme XYY sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių chromosomų pokyčių vyrų populiacijoje (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007).
Kita vertus, skirtingos epidemiologinės analizės parodė, kad XYY sindromas yra apytikriai 1 atvejis vienam 1000 naujagimių (Genetics Home Reference, 2016).
Jungtinių Valstijų atveju ši patologija kasdien gali paveikti apie 5–10 naujagimių (Genetics Home Reference, 2016).
Galiausiai, kalbant apie sociodemografines charakteristikas, susijusias su šios patologijos dažnumu, kaip jau minėjome, tai liga, kuri veikia tik vyrų lytį (Nacionalinė retųjų dispersijų organizacija, 2016).
Be to, nenustatyta kitų tipų, susijusių su geografine vietove ir kilme arba priklausančiais tam tikroms etninėms ir rasinėms grupėms.
Požymiai ir simptomai
Su XYY sindromu susijusios genetinės anomalijos sukels daug klinikinių požymių ir simptomų. Tačiau daugelyje tų pacientų, kuriems šis sutrikimas buvo padarytas, ši būklė nėra pateikta atitinkamu būdu, todėl ji gali likti nenustatyta visą gyvenimą (Chromosomų sutrikimų supratimas, 2016).
Todėl, nors XYY chromosomų konfigūracija paprastai nesukelia neįprastų ar reikšmingų patologinių fizinių savybių, galima pastebėti kai kuriuos požymius ir simptomus, kurie dažnai būna susiję su paveiktais asmenimis:
Fizinis vystymasis
Vienas iš esminių XYY sindromo bruožų yra fizinio vystymosi eiga, labiau pabrėžta arba perdėta, nei tikėtasi nukentėjusio asmens lyties ir biologinio amžiaus atžvilgiu (del Río, Puigvert ir Pomerol, 2007).
Nuo ankstyvosios vaikystės galima nustatyti didelį augimo ir fizinio vystymosi greičio padidėjimą (Nguyen-Minh, Bührer ir Kaindl, 2014).
Taigi tiek aukštis vaikystėje, tiek suaugusiųjų aukštis paprastai viršija vidutinį gyventojų skaičių (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005), apie 7 cm virš šio (Nguyen-Minh, Bührer ir Kaindl, 2014).
Paprastai suaugę asmenys dažniausiai viršija 180 cm aukščio (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005).
Be to, fizinis vystymasis paprastai apima ir kitų tipų charakteristikas, pvz., Reikšmingą bendrosios kaporalinės konfigūracijos padidėjimą arba bendrosios makrocepalijos vystymąsi (Alonso, Ferández-García, Muñoz-Torres, 2005),
Šia prasme makrocephalija apibrėžiama kaip neurologinis sutrikimas, kurio metu galima nustatyti nenormalų arba pernelyg didelį viso galvos dydžio padidėjimą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).
Taigi asmenims, kenčiantiems nuo XYY sindromo, gali išsivystyti galvos smegenų perimetras, didesnis nei tikimasi dėl jų biologinio amžiaus ir lyties (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).
Nors makrocefalija paprastai nesukelia didelių medicininių komplikacijų, daugeliu atvejų ji gali būti susijusi su konvulsinių epizodų, kortikosterinės disfunkcijos ar vystymosi sutrikimų atsiradimu, be kitų tipų pakeitimų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015),
Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai
Su kaulų ir raumenų struktūra susiję sutrikimai daugiausia susiję su pagreitintu fizinio augimo greičiu (Genetikos ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).
Taigi vienas iš reikšmingiausių fizinių atradimų XYY sindrome yra pažymėtos raumenų hipotonijos identifikavimas (Genetikos ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).
Raumenų hipotoniją apibrėžia nenormaliai sumažėjęs raumenų tonusas. Vizualiniu lygmeniu šis pokytis gali įvykti perdėtam galūnių ar sąnarių flokidumui (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).
Apskritai, raumenų hipotonija sukelia kitų tipų komplikacijas, pvz., Nesugebėjimą susilpninti raumenų ir motorinių transporto priemonių, neblogai kontroliuoti galūnes ar galvas ir pan. (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).
Neurologiniai pokyčiai
Be pirmiau aprašytų anomalijų, gali būti, kad atsiranda kitų su neurologine sfera susijusių pokyčių tipų ir patologijų, susijusių su asmens nervų sistema, buvimas.
Šia prasme tremorų buvimas yra dar vienas būdingas XYY sindromo požymis (Genetics Home Reference, 2016).
Drebulys gali būti apibrėžiamas kaip nevalingas raumeninis raumenų judėjimas. Paprastai ji pirmenybę daro rankoms ir rankoms, nors taip pat įmanoma, kad ji išsivystytų į galvą ar balsą (Labiano-Foncubierta ir Benito-León, 2013).
Nors šis klinikinis atradimas nėra rimtas simptomas, jis gali sukelti antrines komplikacijas, susijusias su motorinių įgūdžių įgijimu arba kasdienio gyvenimo veiklos vykdymu.
Kita vertus, daugelyje XYY sindromo paveiktų ligų taip pat galima nustatyti motorinių transporto priemonių buvimą (Genetics Home Reference, 2016).
Motorinės transporto priemonės susideda iš staigių judesių nekontroliuojamų specifinių raumenų grupių kūrimo. Kai kurie dažniausiai susiję su mirksėjimu, veido išraiškomis ar nenormaliais rankų ar kojų judėjimais (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).
Be to, genetinis genotipas gali sukelti pokyčius, susijusius su nervų sistema, todėl atsiranda anomalijų, susijusių su pažinimo sfera, kuri bus aprašyta toliau.
Psichomotorinio vystymosi atidėjimas
Apskritai paveiktų asmenų motorinis vystymasis paprastai yra nepakankamas nuo pirmųjų gyvenimo etapų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).
Taigi, motoriniai pokyčiai, tokie kaip raumenų hipotonija arba drebulys, labai trukdys įgyti įvairių pagrindinių įgūdžių, tokių kaip gebėjimas vaikščioti ar laikytis pozų (Genetikos ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).
Mokymosi problemos
Kognityviniu lygiu dar vienas būdingas bruožas žmonėms, kenčiantiems nuo XYY sindromo, yra su mokymusi susijusių pokyčių buvimas (genetinių ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).
Šioje srityje dažniausiai pasitaikančios anomalijos yra susijusios su kalba, ty pastebimas sunkumas įgyjant įgūdžių, susijusių su bendravimu ir kalbos įvaldymu (genetinių ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).
Paprastai daugiau kaip 50% nukentėjusiųjų turi mokymosi sutrikimą. Šia prasme disleksija yra viena dažniausių (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).
Elgesio ir emociniai pokyčiai
Daugeliu atvejų, apie kuriuos pranešta klinikinėje literatūroje, aprašyti elgesio sutrikimai, susiję su autizmo spektro sutrikimais (Genetikos ir retųjų ligų informacijos centras, 2016).
Be to, kalbant apie specifines savybes, jie dažnai turi sprogstamąjį temperamentą, impulsyvų ir sudėtingą elgesį, hiperaktyvumą arba antisocialinį elgesį (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).
Priežastys
Kaip nurodėme pradiniame aprašyme, šis sindromas yra genetinio pokyčio, susijusio su chromosomų struktūra, rezultatas.
Taigi XYY sindromo klinikines charakteristikas sukelia papildomos Y chromosomos buvimas. Dėl to nukentėjęs asmuo vietoj 46 (Genetikos namų nuoroda, 2016) pateikia 47 chromosomas.
Nors tai paprastai paveikia visas kūno ląsteles apibendrintu būdu, daugelis nukentėjusių žmonių pateikia šią genetinę anomaliją kai kuriose iš jų, žinodami šį reiškinį kaip mozaikizmą (Genetics Home Reference, 2016).
Konkrečiu lygmeniu ne visi atskiri genai, kurie gali būti įtraukti į šią patologiją, dar nėra žinomi.
Diagnozė
XYY sindromui būdingi požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia vaikystėje, nes mokymasis ir kitos problemos, susijusios su pažinimo sfera, pasiekia akivaizdų sudėtingumo lygį.
Tačiau kai kuriems pacientams klinikinė būklė gali būti simptominė, todėl diagnozė niekada nevyksta.
Įprastais atvejais diagnostinis įtarimas prasideda nuo fizinių požymių (pernelyg didelio augimo, makrocepalijos ir kt.) Ir kognityvinių pokyčių (motorinių įgūdžių įgijimo, bendravimo įgijimo ir kt.) Nustatymo (Healthline, 2016).
Taigi, kai bus nustatyta gera dalis savybių, būtina atlikti įvairius laboratorinius tyrimus („Healthline“, 2016):
- Hormoninis tyrimas : hormoninė analizė sutelkta į lytinių hormonų koncentracijos organizme vertinimą. Paprastai tai yra testosterono tūrio nustatymas kraujyje, kurio nenormalus lygis gali reikšti, kad yra pakitimų.
- Chromosomų analizė : būtina atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti papildomų chromosomų buvimą.
Gydymas
XYY sindrome naudojamos medicininės intervencijos visų pirma yra remiamos (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).
Šiuo metu ši liga nėra išgydoma, todėl gydymas orientuotas į darbą su mokymosi sunkumais arba psichomotoriniu atsilikimu (Nacionalinė retųjų ligų organizacija, 2016).
Šia prasme įvairiais atvejais, kai elgesio problemos pasiekia didelę reikšmę, tikėtina, kad reikia kognityvinės-elgsenos psichologinės intervencijos.
