Mieloproliferaciniai sindromai: simptomai, priežastys ir gydymas

Mieloproliferaciniai sindromai yra lėtinių ligų grupė, kuri turi rimtų pasekmių žmonių, kenčiančių nuo jo, sveikatai ir gyvenimui.

Tokio sindromo kenčiančių žmonių gyvenimo trukmė yra gana ilgas, todėl manau, kad būtina geriau pažinti ligą, kad būtų galima suprasti ir pagerinti šių žmonių gyvenimo sąlygas.

Mieloproliferacinių sindromų charakteristikos

Mieloproliferaciniai sindromai, dabar vadinami mieloproliferaciniais navikais, apima visas sąlygas, kuriomis mažiausiai vienas kaulų čiulpuose susidaręs kraujo ląstelių tipas išsivysto ir nekontroliuojamai plinta.

Pagrindinis šių sindromų skirtumas su mielodisplastiniais sindromais yra tas, kad mieloproliferaciniuose sindromuose kaulų čiulpai gamina nekontroliuojamas ląsteles, o mielodisplastinėje ląstelių gamyboje yra trūkumas.

Norint gerai suprasti dalyką, būtina žinoti, kaip kraujo ląstelės išsivysto iš kaulų čiulpų kamieninių ląstelių, paaiškintų straipsnyje apie mielodisplastinius sindromus.

Mieloproliferacinių sindromų tipai

Dabartinė mieloproliferacinių sindromų klasifikacija apima:

Polycythemia vera

Šis sindromas yra būdingas, nes kaulų čiulpai gamina per daug kraujo ląstelių, ypač raudonųjų kraujo kūnelių, kurie sutirština kraują. Jis yra susijęs su JAK2 genu, kuris atrodo mutuotas 95% atvejų (Ehrlich, 2016).

Esminė trombocitemija

Ši būklė atsiranda, kai kaulų čiulpai gamina per daug trombocitų, todėl kraujas krešėja ir sudaro trombus, kurie užkimš kraujagysles, o tai gali sukelti tiek smegenų, tiek miokardo infarktą.

Pirminė mielofibrozė

Ši liga, dar vadinama mieloskleroze, atsiranda, kai kaulų čiulpai gamina per daug kolageno ir pluoštinių audinių, o tai mažina jo gebėjimą sukurti kraujo ląsteles.

Lėtinė mieloidinė leukemija

Šiam sindromui, dar vadinamam kaulų čiulpų vėžiu, būdingas nekontroliuojamas granulocitų, baltųjų kraujo kūnelių, kurie galiausiai įsiveržia į kaulų čiulpus ir kitus organus, gamyba, neleidžiant jiems tinkamai funkcionuoti.

Simptomai

Daugeliu atvejų ligos pradžioje simptomai nepastebimi, todėl žmonės paprastai suvokia, kad jie serga įprastine analize. Išskyrus pirminę mielofibrozę, kurioje dažniausiai plečiasi blužnis, sukelia pilvo skausmą.

Kiekvienas sindromas turi skirtingą klinikinį vaizdą su būdingais simptomais, nors kai kurie simptomai yra keliomis sąlygomis.

Polycythemia vera

Klinikinis pasireiškimas apima šiuos simptomus:

Nespecifiniai simptomai (pasireiškia 50% atvejų).
- Astenija (silpnumas arba fizinis nuovargis).
- Naktinis prakaitavimas
- Svorio netekimas
- Podagra krizė
- Epigastrinis diskomfortas
- Generalizuotas niežėjimas (niežėjimas).
- Sunkus kvėpavimas
Tromboziniai reiškiniai (pasireiškia 50% atvejų).
- Smegenų kraujagyslių avarijos.
- Krūtinės angina.
- Širdies priepuoliai
- Apatinė galūnių pertrauka (raumenų skausmas).
- Trombozė pilvo venose.
- Periferinis kraujagyslių nepakankamumas (su paraudimu ir skausmu pirštų ir pėdų paduose, kurie pablogėja esant karščiui).
Kraujavimas (pasireiškia nuo 15 iki 30% atvejų).
- Kraujavimas (nosies eigos kraujavimas).
- Gingivoragijos (dantenų kraujavimas).
- Kraujavimas nuo virškinimo
Neurologiniai pasireiškimai (pasireiškia 60% atvejų).
- Galvos skausmas
- Rankos ir kojos pynimas.
- Vertigo pojūtis
- Vizualūs pokyčiai.

Esminė trombocitemija

Klinikinis pasireiškimas apima šiuos simptomus:

Mikrocirkuliacijos sutrikimai (pasireiškia 40% atvejų).
- Pirštų ir pirštų paraudimas ir skausmas.
- Distalinis gangrenas.
- Laikini smegenų kraujagyslių avarijos.
- Išemija
- Syncopes
- Nestabilumas
- Vizualūs pokyčiai.
Trombozė (pasireiškia 25% atvejų).
Kraujavimas (pasireiškia 5% atvejų).

Pirminė mielofibrozė

Klinikinis pasireiškimas apima šiuos simptomus:

Konstitucinis (atsiranda 30% atvejų).
- Apetito stoka
- Svorio netekimas
- Naktinis prakaitavimas
- Karščiavimas
Anemijos dariniai (atsiranda 25% atvejų).
- Astenija (silpnumas arba fizinis nuovargis).
- Dusulys su pastangomis (dusulys).
- Apatinių galūnių edema (skysčių susilaikymo sukeltas patinimas).
Splenomegalia (pasireiškia 20% atvejų). Blužnies patinimas su pilvo skausmais.
Kitos retesnės priežastys (pasireiškia 7% atvejų)
- Arterinė ir veninė trombozė.
- Hiperurikemija (padidėjęs šlapimo rūgšties kiekis kraujyje), kuris gali sukelti podagrą.
- Generalizuotas niežulys (niežėjimas).

Lėtinė mieloidinė leukemija

Dauguma simptomų yra konstituciniai:

Astenija (silpnumas arba fizinis nuovargis).
Apetito praradimas ir svoris.
Karščiavimas ir naktinis prakaitavimas
Kvėpavimo problemos

Nors pacientams gali pasireikšti ir kiti simptomai, pvz., Infekcijos, silpnumas ir lūžimas kaulais, širdies priepuoliai, kraujavimas iš virškinimo trakto ir blužnies padidėjimas (splenomegalija).

Priežastys

Mieloproliferaciniai sindromai atsiranda dėl to, kad kaulų čiulpai nekontroliuojamai sukuria ląsteles, tačiau tai nėra visiškai aišku. Kaip ir daugelyje sindromų, yra dviejų tipų veiksniai, kurie, atrodo, susiję su sindromo atsiradimu:

Genetiniai veiksniai

Kai kuriems pacientams nustatyta, kad chromosoma, vadinama Philadelphia chromosoma, yra trumpesnė už įprastą. Taigi atrodo, kad yra genetinis komponentas, kuris padidina polinkį nukentėti nuo šios ligos.

Aplinkos veiksniai

genetiniai veiksniai vien nėra šių sindromų paaiškinimai, nes yra žmonių, kurie nerado Philadelphia chromosomos sutrumpinimo ir turi vieną iš šių sindromų.

Kai kurie tyrimai rodo, kad aplinkos veiksniai, pvz., Nuolatinis radiacijos, cheminių medžiagų arba sunkiųjų metalų poveikis, padidina šios ligos (kaip ir kitų vėžio atvejų) tikimybę.

Rizikos veiksniai

Kiti veiksniai, pvz., Paciento amžius ar lytis, gali padidinti mieloproliferacinio sindromo atsiradimo riziką. Šie rizikos veiksniai aprašyti šioje lentelėje:

Gydymas

Šiuo metu nėra gydymo, galinčio išgydyti mieloproliferacinius sindromus, tačiau yra gydymo būdų, kaip sumažinti simptomus ir užkirsti kelią galimoms būsimoms komplikacijoms, kurias pacientas gali patirti.

Naudojamas gydymas priklauso nuo proliferacinio sindromo tipo, nors yra keletas indikacijų (pvz., Mitybos pokyčių), kurie yra bendri visiems mieloproliferaciniams sindromams.

Polycythemia vera

Gydymo būdai, kuriais siekiama palengvinti policitemijos veros simptomus, yra skirti sumažinti raudonųjų kraujo kūnelių skaičių, todėl naudojami vaistai ir kiti gydymo būdai, pvz., Flebotomija.

Flebotomija atliekama tam tikro kraujo kiekio evakavimui per mažą pjūvį, kad sumažėtų raudonųjų kraujo kūnelių kiekis ir sumažėtų tikimybė, kad pacientai kenčia nuo širdies priepuolio ar kitos širdies ir kraujagyslių ligos.

Tai pirmasis gydymas, ty pirmasis gydymas, kurį pacientas gauna diagnozavus. Taip yra todėl, kad jis yra vienintelis gydymas, kuris padidina polycythemia vera sergančių žmonių gyvenimo trukmę.

Gydymas vaistais apima:

Mielosupresinis gydymas hidroksiurėja (prekiniai pavadinimai: Droxia arba Hydrea) arba anagrelidas (prekinis pavadinimas: Agrylin). Šie vaistai mažina raudonųjų kraujo kūnelių skaičių.
Mažos aspirino dozės, siekiant sumažinti karščiavimą ir paraudimą bei odos deginimą.
Antihistamininiai vaistai, sumažinti niežulį.
Allopurinolis, siekiant sumažinti podagros simptomus.

Kai kuriais atvejais būtina taikyti kitas terapijas, pvz., Kraujo perpylimą, jei pacientas turi anemiją ar operaciją, kad pašalintų blužnį, jei jis padidėja.

Esminė trombocitemija

Esminė trombocitemija iš esmės yra tarpininkuojama, kuri apima:

Mielosupresinis gydymas hidroksiurėja (prekiniai pavadinimai: Droxia arba Hydrea) arba anagrelidas (prekinis pavadinimas: Agrylin), siekiant sumažinti raudonųjų kraujo kūnelių kiekį.
Mažos aspirino dozės, siekiant sumažinti galvos skausmą ir paraudimą bei odos deginimą.
Aminokaprono rūgštis, siekiant sumažinti kraujavimą (paprastai naudojama prieš atliekant chirurginę operaciją, siekiant išvengti kraujavimo).

Pirminė mielofibrozė

Pirminė mielofibrozė iš esmės yra gydoma vaistais, nors kitais sunkiais atvejais gali prireikti kitų gydymo būdų, pavyzdžiui, operacijų, transplantacijų ir kraujo perpylimų.

Gydymas vaistais apima:

Mielosupresinis gydymas hidroksiurėja (prekiniai pavadinimai: Droxia arba Hydrea), siekiant sumažinti baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų skaičių, pagerinti anemijos simptomus ir išvengti kai kurių komplikacijų, pvz., Blužnies padidėjimo.
Talidomidas ir lenalidomidas, skirti gydyti anemiją.

Kai kuriais atvejais blužnis žymiai padidina jo dydį, todėl būtina ją pašalinti.

Jei asmuo turi sunkią anemiją, reikės atlikti kraujo perpylimą, be to, tęsti vaisto vartojimą.

Sunkiausiais atvejais būtina atlikti kaulų čiulpų transplantaciją, kuri pakeičia pažeistas ar sunaikintas ląsteles su sveikais.

Lėtinė mieloidinė leukemija

Lėtai padidėjęs gydymas lėtine mieloidine leukemija padidėjo ir apima daugiausia vaistų terapiją ir transplantaciją.

Gydymas vaistais apima:

Tikslinė vėžio terapija, vartojant vaistus, tokius kaip dasatinibas (prekės pavadinimas: Sprycel), imatinibas (prekės pavadinimas: Gleevec) ir nilotinibas (prekės ženklas: Tasigna). Šie vaistai veikia tam tikrus vėžio ląstelių baltymus, kurie neleidžia jiems daugintis nekontroliuojamai.
Interferonas, siekiant padėti paciento imuninei sistemai kovoti su vėžio ląstelėmis. Šis gydymas naudojamas tik tuo atveju, jei negalima atlikti kaulų čiulpų transplantacijos.
Chemoterapija, vaistai, tokie kaip ciklofosfamidas ir citarabinas, skiriami vėžinių ląstelių naikinimui. Paprastai tai daroma prieš pat paciento kaulų čiulpų transplantaciją.

Be medicininės terapijos yra ir kitų gydymo būdų, kurie gali gerokai pagerinti pacientų sąlygas ir gyvenimo trukmę, pvz., Kaulų čiulpų ar limfocitų transplantaciją.