Makrocephalija: simptomai, priežastys, gydymas

Makrocephalija yra neurologinis sutrikimas, kurio metu padidėja galvos dydis (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Konkrečiai kalbant, yra padidėjęs kaukolės perimetras, t. Y. Atstumas aplink didžiausią ar didesnį kaukolės plotą yra didesnis nei tikėtasi nukentėjusio asmens amžiaus ir lyties atžvilgiu (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2015).

Klinikiniu lygmeniu makrocephalija atsiranda, kai perimetras arba kaukolės perimetras viršija šio amžiaus ir lyties vidurkį 2 standartiniuose nuokrypiuose arba yra didesnis nei 98-asis procentilis (Erickson Gabbey, 2014).

Šie požymiai gali būti akivaizdūs nuo gimimo ar vystymosi pirmaisiais gyvenimo metais (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Apskritai tai retas atvejis, kuris dažniau pasireiškia vyrams nei moterys (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Nors ne visi makrocepalijos atvejai yra priežastis aliarmui, tai dažnai lydi įvairių simptomų ar medicininių požymių: generalizuotas vystymosi vėlavimas, traukuliai, kortikosterininės disfunkcijos, be kita ko (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Makrocepalijos savybės

Makrocephalija yra neurologinis sutrikimas, įtrauktas į galvijų augimo sutrikimus .

Kranialinio augimo anomalijos patologijose ar sutrikimuose atsiranda dėl skirtingų galvijų skydo kaulų arba centrinės nervų sistemos kaulų (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008).

Konkrečiai, makrocephalija apibrėžiama kaip nenormalus kraninio perimetro padidėjimas, kuris viršija tikėtiną nukentėjusio asmens amžiaus ir lyties vertę (García Peñas ir Romero Andújar, 2007).

Šio tipo pakeitimai gali atsirasti dėl to, kad viršijamas smegenų skysčio tūris, padidėja smegenų dydis arba netgi padidėja smegenų skysčio kiekis.

galvos skydo sutirštinimas (García Peñas ir Romero Andújar, 2007).

Nors daugelis makrocepalijos paveiktų pacientų neturi reikšmingų požymių ar simptomų, atsirandančių dėl patologijos, daugelis kitų patiria svarbių neurologinių anomalijų.

Statistika

Specifinių statistinių duomenų apie marocepalijos paplitimą bendroje populiacijoje nėra.

Tačiau klinikinių tyrimų duomenimis, tai yra retas arba nedažnas patologija, kuri atsiranda maždaug 5% gyventojų

(Mallea Escobar ir kt., 2014).

Paprastai tai yra sutrikimas, turintis didesnę vyrų lyties dalį ir paprastai būna gimimo metu arba atsiranda pirmojoje

metų, todėl paplitusi kūdikių makrocephalija.

Simptomai ir požymiai

Iš šios patologijos apibrėžties, būdingiausias makrocepalijos simptomas yra neįprastai didelis galvos dydis.

Kaip ir kitų patologijų ar sutrikimų, turinčių įtakos galvijų augimui, atveju, galvos dydis matuojamas per perimetrą arba galvutės perimetrą, galvos kontūro matavimą viršuje (Microcephaly, 2016).

Galvos ar kaukolės dydį lemia smegenų augimas, smegenų skysčio (CSF) arba kraujo tūris ir kaukolės kaulų storis (Mallea Escobar ir kt., 2014).

Bet kurio iš šių veiksnių variacija gali sukelti svarbių neurologinių pasekmių, todėl labai svarbu, kad naujagimiams ir vaikams būtų atliekama kaukolės perimetro augimo kontrolė ir matavimas, ypač pirmaisiais gyvenimo metais (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standartiniai augimo modeliai rodo šias vertybes (Mallea Escobar ir kt., 2014):

- Kranialinis perimetras naujagimiams : 35-36 cm.

- Apytikslis galvijų perimetro augimas per pirmąjį gyvenimo metus : apie 12 cm, labiau vyrams.

- Kranialinio perimetro padidėjimo greitis per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius : apie 2 cm per mėnesį.

- Kraninio perimetro padidėjimo greitis per antrąjį gyvenimo ketvirtį : maždaug 1 cm per mėnesį.

- Trečiojo ir ketvirtojo ketvirčio galvijų perimetro padidėjimo greitis : apie 0, 5 cm per mėnesį.

Vertės, gautos matuojant galvos dydį medicininėse ir sanitarinėse kontrolėse, turėtų būti lyginamos su standartine arba tikėtina augimo diagrama. Vaikams, sergantiems makrocephalija, reikšmės yra gerokai didesnės už jų amžiaus ir lyties vidurkį.

Dėl skirtingų etiologijų, galinčių padidinti galvos dydį, gali pasireikšti skirtingos medicininės komplikacijos, kurios turi įtakos tiek neurologiniam funkcionavimui, tiek bendram paveikto asmens funkciniam lygiui.

Komplikacijos arba galimos pasekmės

Su makrocepalija susijusios sveikatos sąlygos priklausys nuo etiologinės priežasties, nepaisant to, yra dažni klinikiniai simptomai (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Asimptominė makrocephalija.

- Konvulsiniai epizodai.

- Bendras vėlesnis vystymosi, pažinimo ir intelekto trūkumas, hemiparezė ir kt.

- Vėmimas, pykinimas, galvos skausmas, mieguistumas, dirglumas, apetito stoka.

- Pakeitimai ir eisenos trūkumas, regos trūkumas.

- Endokraninės hipertenzijos požymiai, anemija, biocheminiai pokyčiai, sisteminės kaulų patologijos.

Priežastys

Kaip minėta pirmiau, makrocephalija gali atsirasti dėl skirtingų pokyčių, kurie turi įtakos smegenų dydžiui, smegenų skysčio tūriui arba dėl kaulų pakitimų.

Vienas iš Ispanijos Pediatrijos asociacijos leidinių apie makro ir mikrocefaliją išsamiai apibūdina galimas etiologines makrocepalijos priežastis (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

Smegenų ir smegenų skysčio (CSF) patologija

Makrocepalijos atveju dėl galvos smegenų patologijos ir (arba) smegenų skysčio atsiradimo gali atsirasti pirminės arba antrinės kilmės makrocefalija.

a) Pirminė makrocepalija

Pirminė mikrocefalija atsiranda dėl smegenų dydžio ir svorio padidėjimo.

Paprastai šio tipo mikrocefalijoje galima stebėti didesnį nervinių ląstelių skaičių arba didesnį dydį. Kai nustatoma šios etiologinės priežasties buvimas, patologija vadinama makroelefalija.

Šio tipo pakeitimai paprastai turi genetinę kilmę, todėl šeimos makrocephalija ir hemimegalencephalija yra šios klasifikacijos dalis .

Be to, dažnai yra, kad makroencefalija sudaro kitų patologijų klinikinių apraiškų, tokių kaip: kaulų displazijos, trapios X, Sotos sindromas, Beckwith sindromas, chromosomopatijos ir pan.

b) Antrinė mikrocefalija

Antrinė mikrocefalija, taip pat žinoma kaip progresuojanti arba progresuojanti mikrocefalija, gali būti dėl smegenų skysčio tūrio pokyčių, pvz., Pažeidimų ar keleivių.

- Cerebrospinalinio skysčio (CSF) kiekio ir padidėjimo padidėjimas: cerebrospinalinio skysčio gamybos, drenažo ar reabsorbcijos sutrikimai gali sukelti jo kaupimąsi ir todėl gali sukelti hidrocefaliją.

- Susižalojimų dėl keleivių buvimas : šio tipo pakeitimai susiję su intracerebrinių struktūrinių ir kraujagyslių anomalijų, masių ar kolekcijų buvimu. Kai kurios patologijos, dėl kurių atsiranda tokio tipo sužalojimai, yra: cistos, navikai, mėlynės, arterioveninės anomalijos ir kt.

- Anomalių medžiagų buvimas : šio tipo pakeitimai susiję su medžiagų apykaitos ar depozito ligomis, tokiomis kaip Aleksandro liga, Canavan liga, metabolopatija ir kt.

Kaulų pakitimai

Kaip ir kaulų pakitimų dėl makrocepalijos atvejų, galime rasti:

- Makrocephalija dėl ankstyvo galvos siūlių uždarymo .

- Makrocephalija dėl sisteminių kaulų sutrikimų : gerklės, osteogenezė, osteoporozė ir kt.

Diagnozė

Makrocephalija yra neurologinė patologija, kurią galima nustatyti nėštumo metu.

Reguliarūs ultragarsinio ultragarsinio sveikatos patikrinimai gali nustatyti galvijų augimo anomalijas ankstyvosiose nėštumo stadijose, kai makrocephalija yra įgimta arba prenatalinė.

Tačiau ne visada įmanoma jį aptikti prieš gimimą, nes daugelis makrocepalijos atvejų yra antriniai dėl kitų sveikatos sutrikimų.

Paprastai jis aptinkamas konsultacijose pediatrijoje, matuojant kaukolės perimetrą. Be to, etiologinės priežasties nustatymui taip pat reikia atlikti skirtingus neurologinius tyrimus.

Konkrečiai, klinikinis tyrimas turėtų apimti (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Fizinis kaukolės tyrimas : reikia tiksliai matuoti kaukolės perimetrą ir palyginti su augimo standartais.

- Neurologinis tyrimas : taip pat reikės įvertinti skirtingus neurologinius veiksnius (eiseną, motorinį koordinavimą, jutimo trūkumus, smegenų ženklus, refleksus ir tt).

- Pediatrijos tyrimas : šiuo atveju jis bus orientuotas į etiologinės makrocefalijos priežasties tyrimą, analizuojant genetines, neurologines patologijas ir kt.

- Papildomi tyrimai : be fizinio ir neurologinio tyrimo galima tikėtis papildomų tyrimų, tokių kaip magnetinis rezonansas, kompiuterinė tomografija, rentgeno spinduliai, juosmens punkcija, elektroencefalografija ir kt. Ypač tose makrocepalijose, kurių kilmės nėra.

Ar yra gydymas makrocephalija?

Šiuo metu nėra gydomojo gydymo makrocefalija. Paprastai gydymas yra simptominis ir priklausys nuo tikslios etiologijos diagnozės.

Nustačius makrocefaliją, reikia nustatyti pagrindinę priežastį, kodėl reikia sukurti geriausią gydymo metodą, nes tais atvejais, kai yra pagrindinė makrocepalijos priežastis, reikės naudoti chirurginę intervenciją.

Todėl gydymas turės žymią paliatyvią vertę. Farmakologiniai metodai gali būti naudojami medicininėms komplikacijoms kontroliuoti, taip pat ir nefarmakologiniams metodams, skirtiems spręsti neurologines ir pažinimo pasekmes.

Visais makrocepalijos ir kitų kranų vystymosi pokyčių atvejais būtina atlikti neurologinį ir / arba neuropsichologinį tyrimą, siekiant ištirti bendrojo veikimo lygį: vystymosi trūkumus, pažinimo funkcijas, lingvistinius trūkumus, motorinius įgūdžius ir kt. (Nacionalinis neurologinio sutrikimo ir insulto institutas, 2016).

Kai kurios nefarmakologinės intervencijos, kurios gali būti naudojamos simptominiams makrocepalijos atvejams, yra (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- neuropsiologinė reabilitacija.

- Ankstyvas stimuliavimas.

- Specialusis ugdymas.

- Profesinė terapija.

Prognozė

Šios patologijos prognozė ir raida iš esmės priklauso nuo kilmės ir susijusios simptomologijos.

Labdaros mikrocefalija sergantiems vaikams simptomų ar didelių medicininių komplikacijų nebuvimas leis jiems normaliai vystytis visose srityse (Erickson Gabbey, 2014).

Tačiau daugeliu kitų atvejų ateities perspektyvos priklausys nuo medicininių komplikacijų buvimo (Erickson Gabbey, 2014). Apskritai, vaikai, kenčiantys nuo makrocepalijos, labai vėluos bendram vystymuisi, todėl jiems reikės terapinės intervencijos, siekiant skatinti naujų įgūdžių įgijimą ir veiksmingo funkcinio lygio pasiekimą.

Bibliografija

1. AAN (2016). 13 skyrius. Dažniausios vaikų neurologijos problemos . Gauta iš Amerikos Neurologijos akademijos.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Kas yra Macrocephaly? Gauta iš „Healthline“.
3. García Peñas, JJ, ir Romero Andújar, F. (2007). Kraninio perimetro pakeitimai: mikrocefalija ir makrocephalija. Pediatr Integral , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., ir Cabrera López, J. (2008). Makro- ir mikrocefalija. galvos smegenų augimo sutrikimai. Ispanijos Pediatrijos asociacija .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA, ir Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Macrocephaly priešprieša vaikams . Gauta iš „Elektroninio pediatrijos žurnalo“.
6. Mikrocefalija (2016). Mikocephalija Gauta iš „Micocefalia.org“.
7. Tinklas, M.-C. (2016). Makrocefalija-kapiliarinė anomalija . Gauta iš M-CM tinklo.
8. NIH. (2003). Cefalos sutrikimai . Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
9. NIH. (2015). Padidėjęs galvos perimetras . Gauta iš „MedlinePlus“.
10. Vertinsky, AT, ir Barnes, P. (2007). Kūdikių ir mažų vaikų makrocephalija, padidėjęs intrakranijinis slėgis ir hidrocefalija. Topas „Magn Reson Imaging“ , 18 (1).