Batteno liga: simptomai, priežastys, gydymas

Batteno liga, taip pat žinoma kaip nepilnamečių neuronų ceroid lipofuscinosis, yra potencialiai mirtina genetinė kilmės patologija, kuri iš esmės veikia nervų sistemą (Cleveland Clinic, 2016).

Genetiniu lygmeniu dauguma atvejų atsirado dėl mutacijos CLN3 geno, esančio 16 chromosomoje (Mareque Rivas, 2008). Dėl to sistemingai ir laipsniškai kaupiasi baltymai ir riebalinės medžiagos skirtinguose kūno audiniuose (Cleveland Clinic, 2016).

Dėl savo klinikinės krypties Batteno liga sukelia vystymosi regresiją, kuriai būdingas regėjimo praradimas, pažinimo pablogėjimas, ataksija ir netgi ankstyva mirtis (Andrade-Bañuelos ir kt., 2012).

Diagnozė paprastai atliekama paskutiniame vaikystės etape arba paauglystės pradžioje, remiantis klinikiniais duomenimis. Apskritai, regos trūkumas yra anksčiausias patologijos požymis, galintis įtarti per akių tyrimą.

Be to, būtina atlikti neurologinį ir oftalmologinį tyrimą, taip pat atlikti kai kuriuos laboratorinius tyrimus, tokius kaip elektroencefalografija ir genetinis tyrimas (Cleveland Clinic, 2016).

Šiuo metu Batten'o liga nėra gydoma. Terapinės intervencijos skirtos simptominiam gydymui ir paliatyviai priežiūrai, kol pasireiškia nukentėjusio asmens mirtis (Mareque Rivas, 2008).

Batteno ligos požymiai

Batteno liga yra reta patologija, genetinė kilmė, be to, tai yra sveikatos būklė, kuri yra dalis lizosomų saugojimo sutrikimų (Batten ligų rėmimo ir tyrimų asociacija, 2016).

Batteno ligos atveju genetinių anomalijų buvimas keičia kūno ląstelių gebėjimą pašalinti medžiagas ir atliekas. Tokiu būdu yra nenormalus baltymų ir lipidų (riebalinių medžiagų) kaupimasis (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

Batteno liga labiausiai nukentėjo nuo nervų sistemos, tiksliau - smegenų. Dėl šios priežasties jis vadinamas ir nepilnamečių jauniklių neurofiziniu liofoprussinoze (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2013).

Taigi šis laipsniškas medžiagų saugojimas sukels didelę žalą ląstelių funkcijoms ir struktūrai, dėl to progresuoja Batten liga (Batten Disease Support and Research Association, 2016).

Konkrečiai, pirmasis šio patologijos aprašymas buvo padarytas 1903 m., Britų pediatras Frederikas Battenas, iš kurio jis gavo savo vardą. Be to, ši liga taip pat žinoma kaip Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Statistika

Nors Batteno liga yra viena iš dažniausiai pasitaikančių seroidinių neuroninių lipofuscinozių rūšių, ji nėra didelė, palyginti su kitomis degeneracinėmis ir (arba) neurologinėmis ligomis (Genetis Home Reference, 2016).

Ceroidinių neuronų lipofuscinosis tipo sutrikimai rodo apytikslį 1 atvejo pasiskirstymą 100 000 žmonių. Be to, nors nebuvo nustatyta su lytimi susijusių skirtumų, tai dažniau pasitaikanti liga Suomijos regionuose, kur jos paplitimas siekia 1 atvejį 12 500 žmonių (Genetis Home Reference, 2016).

Jungtinėse Amerikos Valstijose Batteno ligos ir kitų susijusių sutrikimų paplitimas buvo mažiausiai 3 atvejai 100 000 gimimų atveju (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.).

Konkrečiai kalbant, Batteno liga yra dalis 6 800 retų ligų, kurios paveikia 30 milijonų žmonių, ty beveik 1 iš 10 amerikiečių (Beyond Batten Disease Foundation, 2016).

Požymiai ir simptomai

Kaip jau minėjome, Batteno liga iš esmės veikia nervų sistemą, todėl būdingiausi ir dažniausi šios patologijos požymiai ir simptomai bus susiję su neurologine erdve (Genetics Home Referece, 2016).

Klinikinis Batteno ligos pobūdis pasižymi laipsnišku įvairių gebėjimų blogėjimu: regėjimu, pažinimu, motoriniais įgūdžiais ir pan. (Genetikos namų nuorodos, 2016).

Pirmieji požymiai ir simptomai paprastai pasireiškia subtiliu būdu, ypač nuo 4 iki 8–15 metų amžiaus, sparčiai progresuojant vystymosi regresijai (Genetics Home Reference, 2016).

Taigi, kai kurie iš labiausiai paplitusių klinikinių duomenų yra (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija):

Laipsniškas regėjimo praradimas

Laipsniškas vizualinio pajėgumo pakitimas yra vienas iš pirmųjų Batteno ligos simptomų. Paprastai jis prasideda per pirmuosius gyvenimo metus, o apie 10 metų amžiaus nukentėję žmonės turi dalinį arba visišką aklumą.

Taigi, akių ir regėjimo degeneracijos metu vyksta įvairios patologijos ir sveikatos sutrikimai, tarp kurių mes galime pabrėžti:

- Makulos degeneracija : ši patologija paveikia makulą, akies kraštą, esantį tinklainėje. Konkrečiai kalbant, ši struktūra yra atsakinga už centrinės vizijos kontrolę, ty tą, kuri leidžia mums aiškiai suvokti detales. Taigi, degeneracija veikia pastarųjų ląsteles, sukelia jų sužalojimą ir (arba) sunaikinimą, taigi ir laipsnišką regėjimo pablogėjimą.

- optinė atrofija : ši medicininė būklė reiškia progresuojančią regos nervo pažeidimų ar pažeidimų buvimą. Tai yra atsakinga už vizualinės informacijos perdavimą iš akių srities į nervų sistemą, todėl yra labai svarbi efektyviam vizualiniam pajėgumui.

- Pigmentinis retinitas : ši patologija pasižymi tamsių nuosėdų buvimu ir kaupimu tinklainėje. Taigi vienas iš simptomų, kuriuos jis sukelia, yra regėjimo sumažėjimas esant silpnam apšvietimui, šoniniam ir centriniam regėjimui.

Konvulsiniai epizodai

Kitais atvejais pirmieji ligos simptomai tampa matomi pasikartojančių traukulių epizodų pateikimo metu.

Tarptautinė kovos su epilepsija lyga ir Tarptautinis epilepsijos biuras apibrėžia traukulius kaip laikiną požymių ir (arba) simptomų, atsirandančių dėl nenormalaus, pernelyg didelio ar nesinchroninio neuroninio aktyvumo, atvejį.

Be to, galime išskirti du pagrindinius krizės tipus:

- Fokaliniai priepuoliai: epilepsijos reiškiniai yra nenormalaus aktyvumo pasekmė vienoje konkrečioje smegenų srityje, kuri gali atsirasti sąmonės praradimo metu arba be jo, kartu su greitu, ritminiu ir priverstiniu įvairių kūno vietų judėjimu.

- Generalizuoti priepuoliai: apibendrinti traukuliai yra tie, kuriuose epilepsijos atvejis, nenormalaus neuroninio aktyvumo produktas, turės įtakos visoms smegenų sritims. Be to, mes galime atskirti kitus tipus:

• Neatvykimo krizė : tokio tipo renginiuose asmuo, kuriam kyla, turi fiksuotą žvilgsnį ar subtilius judesius, pvz., Mirksi. Kai jie atsiranda grupėje ir iš eilės, jie gali sukelti sąmonės netekimą. Paprastai jie dažniau pasireiškia vaikams.
• Toniniai traukuliai : tonizuojantiems įvykiams būdingas didelis raumenų nelankstumas, ypač nugaros, rankų ir kojų. Daugeliu atvejų jie patenka į žemę.
• Atoniniai priepuoliai. Atoniniai traukuliai praranda raumenų kontrolę, todėl gali sukelti kritimą.
• Kloniniai traukuliai : kloniniai įvykiai pasižymi ritminių, pasikartojančių ir / arba staigių raumenų judėjimų buvimu. Kloniniai traukuliai paprastai veikia kaklą, veidą ir rankas.
• Miokloninės krizės: krizės ar miokloniniai įvykiai išsivysto kaip stiprios ir staigios rankų ir kojų pėdos.
• Toniniai-kloniniai priepuoliai: tonikai-kloniniai reiškiniai, anksčiau žinomi kaip epilepsijos priepuoliai, gali sukelti sąmonės netekimą, raumenų sustingimą, drebulį, žarnyno ar šlapimo pūslės kontrolę ir pan. Toniniai-kloniniai traukuliai yra rimčiausias epilepsijos atvejo tipas.

Pažinimo trūkumai

Riebalinių medžiagų kaupimasis smegenų srityse ir pasikartojančių traukulių epizodų atsiradimas sukelia svarbų neurologinį poveikį.

Daugumoje nukentėjusių asmenų nuo pirmųjų momentų galima pastebėti anksčiau įgytų ir išsivysčiusių gebėjimų regresiją, todėl šie simptomai paprastai priskiriami kognityviniam pablogėjimui.

Lengvas kognityvinių funkcijų pablogėjimas gali būti susijęs su atminties, kalbos, teismų ar mąstymo pokyčiais. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys silpnų pažinimo sutrikimų simptomai yra sunkumai prisimindami žmonių vardus, praradus pokalbio temą arba reikšmingai prarasti dalykus. Tačiau jie gali atlikti įvairias savo kasdienio gyvenimo veiklas įvairaus veiksmingumo.

Kita vertus, kai liga progresuoja ir pasiekiamas stiprus įsitraukimas, pažinimo lygmeniu didžioji dalis funkcijų yra paveiktos: atmintis, mokymasis, kalba, orientacija, apdorojimo greitis ir kt.

Be to, šį pablogėjimą paprastai lydi tam tikri elgesio pokyčiai ir asmenybės pokyčiai, daugiausia susiję su nuotaika, nerimu ar psichikos epizodais.

Psichomotorinis pakeitimas

Skeleto ir raumenų bei motorinių zonų atveju daugelis nukentėjusiųjų gali pradėti pateikti įvairius pokyčius, kai kurie dažniausiai susiję su:

- Hipotonija / raumenų hipertenzija : kintantis ar sumažėjęs raumenų tonusas.

- Spazmas: netinkamas įvairių raumenų grupių susitraukimas, kuris sukelia įtampą ir raumenų standumą

- Parestezija: deginimo pojūtis, tirpimas, dilgčiojimas, niežulys ar dilgčiojimas, kuris paprastai jaučiamas viršutinėse galūnėse (rankose ir rankose) ir apatinėse galūnėse (kojose ir kojose).

- Tretaparesis : paveikti žmonės turi didelį paralyžių visose keturiose kūno galūnėse.

Visi šie medicininiai įvykiai sumažins motorinius įgūdžius ir todėl apribos nukentėjusio asmens mobilumą. Be to, daugeliu atvejų galima stebėti motorinių pokyčių, panašių į Parkinsono liga.

Funkciniai apribojimai

Dėl visų pirmiau aprašytų pakeitimų, labiausiai pažengusių Batteno ligos stadijų metu, nukentėję asmenys paprastai būna visiškai priklausomi.

Paprastai jie yra lovoje, negali bendrauti ir plėtoti kitų tipų medicinines komplikacijas, kurios gali kelti grėsmę jų išlikimui.

Priežastys

Naujausi tyrimai parodė, kad daugelio Batten ligos atvejų priežastis yra įvairių CLN3 geno mutacijų (pertraukų ar pokyčių), esančių 16 chromosomoje (Nacionalinė retųjų organizmų organizacija), buvimas. Sutrikimai, 2007).

Konkrečiai, šis genas yra atsakingas už baltymo, vadinamo CLN3, kuris yra ląstelių membranose, ypač lizosomų (perdirbimo centrų) ir endosomų (transporterių organelių), kodavimą (Bayond Batten Disease Foundation, 2016).

Nors specifinė šio baltymo funkcija nėra tiksliai žinoma, Batteno liga susijusi su patologiniu riebalinės medžiagos kaupimu organizmo audiniuose, ypač nervų sistemos srityse (Nacionalinis neurologinių disoderių ir insulto institutas). 2015 m.).

Konkrečiai kalbant, medžiaga, kuri yra laikoma dideliais kiekiais, yra žinoma kaip lipofuscin, lipopigmentas, sudarytas iš baltymų ir riebalinių medžiagų. Tokios medžiagos paprastai randamos audiniuose, tokiuose kaip smegenys, akys ar oda (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Dėl šios priežasties aukštas šio atliekų kiekis sukels svarbių ląstelių pažeidimų paveiktose vietose ir, atitinkamai, išsivystys Batten ligai būdingas degeneracija (Nacionalinis neurologinių disoderių ir insulto institutas). 2015 m.).

Be to, naujausi tyrimai taip pat nustatė paveldimumo, susijusio su Batten liga, modelį. Ši patologija turi autosominį recesyvinį genetinį modelį, todėl ji bus paveldima, jei nukentėjęs asmuo pateikia dvi pakeisto geno kopijas (Genetics Home Reference, 2016).

Jei asmuo paveldi vieną geno kopiją, jis paprastai neturi požymių ir simptomų, todėl jis nesukuria „Batten“ ligos („Genetics Home Reference“, 2016).

Diagnozė

Batteno ligos diagnozė paprastai atliekama vaikystėje, klinikinių požymių ir simptomų, atitinkančių šią patologiją, buvimas reikalauja naudoti skirtingus diagnostikos metodus:

- Fizinis tyrimas

- Neurologinis tyrimas

- Oftalmologinis tyrimas

- Kraujo analizė

- Šlapimo analizė

- Odos ar nervų audinių biopsija

- Elektroencefalografija

- genetinis tyrimas

Be šios sąlygos, kai tėvai žino, kad jie turi genetinę apkrovą, suderinamą su Batten liga, galima atlikti prenatalinę diagnozę atliekant tokius bandymus kaip amniocentezė arba chorioninių vilų mėginiai.

Gydymas

Batten'o liga nėra gydoma, nes tai lėtinė ir galimai mirtina liga.

Nors yra tam tikrų simptomų, kuriuos galima kontroliuoti arba pakeisti, pvz., Traukuliai, kitos medicininės problemos, kurių neišvengiama, pvz., Neurologinė degeneracija (Cleveland Clinic, 2016).

Terapinės intervencijos sutelktos į paliatyviąją priežiūrą, fizioterapiją, neuropsichologiją ir profesinę terapiją, siekiant padidinti nukentėjusio asmens gyvenimo kokybę ir išgyvenimo laiką (Cleveland Clinic, 2016).