Charcot-Marie-Tooth liga: simptomai, priežastys, gydymas

Charcot-Marie-Tooth liga yra sensorinė-motorinė polineuropatija, tai yra medicininė patologija, sukelianti periferinių nervų pažeidimą arba degeneraciją (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2014). Tai viena iš dažniausių paveldimos kilmės neurologinių patologijų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Jis gavo savo vardą iš trijų gydytojų, kurie jį apibūdino pirmą kartą, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie ir Howard Henry Thooth, 1886 m. (Muscular Dystrophy Association, 2010).

Jam būdingas klinikinis kursas, kuriame atsiranda jutimo ir motorinių simptomų, kai kurie iš jų apima deformaciją ar raumenų silpnumą viršutinėje ir apatinėje galūnėse ir ypač kojose (Cleveland Clinic, 2016).

Be to, tai yra genetinė liga, kurią sukelia įvairių genų, atsakingų už baltymų, susijusių su periferinių nervų funkcija ir struktūra, atsiradimas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas).

2016).

Apskritai, Charcot-Marie-Tooth ligos būdingi simptomai prasideda paauglystėje arba ankstyvosiose suaugusiųjų stadijose, o jų progresavimas paprastai yra laipsniškas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Nors ši patologija paprastai nekelia grėsmės nukentėjusio asmens gyvenimui (2010 m. Raumenų distrofijos asociacija), gydymas dar nebuvo aptiktas.

Charcot-Marie-Tooth ligos gydymas paprastai apima fizinę terapiją, chirurgijos ir ortopedinių prietaisų naudojimą, profesinę terapiją ir vaistų skyrimą simptomų kontrolei (Cleveland Clinic, 2016).

Charcot-Marie-Tooth ligos požymiai

Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) yra motorinė senilinė polineuropatija, kurią sukelia genetinė mutacija, kuri veikia periferinius nervus ir sukelia įvairius simptomus, tarp kurių yra: arkos kojos, nesugebėjimas išlaikyti kūno horizontalioje padėtyje, raumenų silpnumas, sąnarių skausmas, be kita ko (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Terminas „polineuropatija“ vartojamas daugelio nervų pažeidimo buvimui, neatsižvelgiant į sužalojimo tipą ir paveiktą anatominę sritį (Colmer Oferil, 2008).

Konkrečiai, Charcot-Marie-Tooth liga serga periferiniais nervais, kurie yra už smegenų ir nugaros smegenų ribų (Clinica Dam, 2016) ir yra atsakingi už galūnių raumenų ir jutimo organų įkvėpimą. (Cleveland Clinic, 2016).

Todėl periferiniai nervai, per skirtingus pluoštus, yra atsakingi už motorinės ir jutiminės informacijos perdavimą (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Taigi, patologijos, veikiančios periferinius nervus, vadinamos periferinėmis neuropatijomis ir vadinamos motorinėmis, jutiminėmis ar jutimo varikliais, priklausomai nuo paveiktų nervų pluoštų.

Taigi Charcot-Marie-Tooth liga apima įvairių motorinių ir sensorinių sutrikimų vystymąsi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Statistika

Charcot-Marie-Tooh liga yra labiausiai paplitusi periferinės paveldimos neuropatijos rūšis (Errando, 2014).

Paprastai tai yra kūdikių ar nepilnamečių atsiradimo patologija (Bereciano et al., 2011), kurio vidutinis pristatymo amžius yra apie 16 metų (Errando, 2014).

Ši patologija gali turėti įtakos visiems, nepriklausomai nuo rasės, kilmės vietos ar etninės grupės, ir apie 2, 8 mln. Atvejų buvo užregistruoti visame pasaulyje (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Jungtinėse Amerikos Valstijose Charcot-Marie-Tooth liga serga maždaug 1 iš 2 500 žmonių visame populiacijoje (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Kita vertus, Ispanijoje paplitęs 28, 5 atvejų 100 gyventojų (Bereciano et al., 2011).

Simptomai ir būdingi požymiai

Priklausomai nuo nervų skaidulų dalyvavimo, Charcot-Marie-Tooth ligai būdingi požymiai ir simptomai bus pateikti palaipsniui.

Paprastai Charcto-Maria-Tooth ligos klinikai būdingas laipsniškas galūnių silpnumo ir raumenų atrofijos vystymasis.

Didžiausios yra kojų ir rankų nervuojančios nervų skaidulos, todėl jos bus pirmosios paveiktos teritorijos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Paprastai klinikinė Charcot-Marie-Tooth liga paprastai prasideda nuo kojų, sukeliančių raumenų silpnumą ir tirpimą (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Nors yra keletas Charcot-Marie-Tooth ligos formų, būdingiausi simptomai gali būti (Charcot-Marie-Tooth asociacija, 2016, Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016):

• Kaulų ir raumenų deformacija kojose: cavus ar arkos kojos arba kiaurymės.
• Sunkumai arba nesugebėjimas išlaikyti kojas horizontalioje padėtyje.
• Svarbus raumenų masės sumažėjimas, ypač apatinėse galūnėse.
• Pakeitimai ir balanso problemos.

Be to, taip pat gali pasireikšti įvairūs jutimo simptomai, pvz., Apatinių galūnių tirpimas, raumenų skausmas, pojūčių praradimas ar praradimas kojose ir kojose (Mayo Clinic, 2016).

Dėl to dažnai nukentėję žmonės dažnai suklupia, nukrenta arba keičia pakitimą.

Be to, kadangi progresuoja periferinių nervų skaidulai, panašūs simptomai gali atsirasti viršutinėse galūnėse, rankose ir rankose (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Nors tai yra labiausiai paplitęs simptomas, klinikinis pateikimas yra labai įvairus. Kai kuriems ligoniams gali būti sunki raumenų atrofija rankose ir kojose, taip pat įvairios deformacijos, o kitose - tik lengvas raumenų silpnumas arba cavus pėdos (OMIN, 2016, Pareyson, 1999, Murakami ir kt., 1996).,

Priežastys

Charcot-Marie-Tooth ligai būdinga klinikinė eiga yra dėl periferinių nervų motorinių ir sensorinių pluoštų pokyčių (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Visus šiuos pluoštus sudaro daugybė nervų ląstelių, per kurias cirkuliuoja informacijos srautas. Siekiant pagerinti perdavimo efektyvumą ir greitį, šių ląstelių ašys yra padengtos mieline (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Jei ašys ir jų dangčiai yra nepažeisti, informacija negalės efektyviai cirkuliuoti, todėl atsiras daugybė sensorinių ir motorinių simptomų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Genetinių mutacijų buvimas daugeliu atvejų gali lemti normalių ar įprastų periferinių nervų funkcijų pokyčius, kaip ir Charcot-Marie-Tooth ligos atveju (Mayo Clinic, 2016).

Eksperimentiniai tyrimai parodė, kad Charcot-Marie-Tooth ligos genetinės mutacijos paprastai yra paveldimos.

Be to, nustatyta daugiau kaip 80 skirtingų genų, susijusių su šios patologijos atsiradimu (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Charcot-Marie-Tooth ligos tipai

Yra keletas Charcot-Marie-Tooth ligos tipų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016), kurie paprastai klasifikuojami pagal įvairius kriterijus, tokius kaip paveldimasis modelis, klinikinio pristatymo laikas arba patologijos sunkumas (raumenų skausmas). Dystrophy Association, 2010).

Tačiau pagrindiniai tipai yra CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 ir CMTX (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016)

Toliau apibūdinsime pagrindines dažniausiai pasitaikančių tipų charakteristikas (Muscular Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth I tipo ir II tipo (CMT1 ir CMT2)

Šios patologijos I ir II tipai turi tipišką pasireiškimą vaikystėje ar paauglystėje ir yra dažniausiai pasitaikantys tipai.

I tipo autosominis dominuojantis paveldėjimas, o II tipo - tai autosominis dominuojantis arba recesyvinis paveldėjimas.

Be to, kai kurie potipiai taip pat gali būti išskirti, kaip ir CMT1A atveju, kuris atsiranda dėl mutacijos PMP22 geno, esančio 17 chromosomoje. Šio tipo genetinis dalyvavimas yra atsakingas už maždaug 60% diagnozuotų atvejų. iš Charcot-Marie-Tooth ligos.

Charcot-Marie-Tooth tipas X (CMTX)

Šio tipo Charcot-Marie-Tooth ligos tipiški klinikiniai kursai taip pat yra susiję su vaikyste ir paauglystėje.

Jame yra genetinis paveldas, susijęs su X chromosoma, o šio tipo patologija pasižymi panašiomis I ir II tipų klinikinėmis savybėmis, be to, paprastai ji veikia vyrų lytį.

Charcot-Marie-Tooth III tipas (CMT3)

Charcto-Marie-Tooth enferemdad III tipas paprastai žinomas kaip liga arba Dejerine Sottas sindromas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Šioje patologijoje pirmieji simptomai paprastai pasireiškia ankstyvuose gyvenimo etapuose, paprastai iki 3 metų amžiaus.

Genetiniu lygmeniu jis gali turėti autosominį dominuojančią ar recesyvinę paveldą.

Be to, tai yra viena iš sunkiausių „Charcto-Marie-Tooh“ enferemdado formų. Sergantys asmenys turi sunkią neuropatiją, turinčią apibendrintą silpnumą, jautrumo praradimą, kaulų deformacijas ir daugeliu atvejų jie žymiai arba šiek tiek praranda klausą.

Charcot-Marie-Tooth IV tipo (CMT4)

Charcot-Marie-Tooth ligos IV tipui būdingas simptomų atsiradimas atsiranda vaikystėje ar paauglystėje, be to, genetiniu lygmeniu jis yra autosominis recesyvinis poveikis.

Konkrečiai, IV tipo yra Charcot-Marie-Tooth ligos demielinizacinė forma. Kai kurie simptomai apima raumenų silpnumą distalinėse ir proksimalinėse srityse arba jutimo sutrikimus.

Vaikai, kuriems pasireiškė vaikystė, linkę į motyvacijos trūkumą, taip pat linkę lėtinti motorinį vystymąsi.

Diagnozė

Pirmasis Charcot-Marie-Tooh ligos nustatymo etapas yra susijęs ir su šeimos istorijos kūrimu, ir su simptomologijos stebėjimu.

Labai svarbu nustatyti, ar nukentėjęs asmuo turi paveldimą neuropatiją. Apskritai atliekami keli šeimos tyrimai, siekiant nustatyti kitų šio patologijos atvejų buvimą (Bereciano et al., 2012).

Todėl kai kurie klausimai, kurie bus paprašyti paciento, bus susiję su jų simptomų išvaizda ir trukme, taip pat su kitais šeimos nariais, kuriuos paveikė Charcot-Marie-Tooth liga (Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas). Stroke, 2016).

Kita vertus, fizinis ir neurologinis tyrimas taip pat yra labai svarbus nustatant simptomus, suderinamus su šia patologija.

Fizinio ir neurologinio tyrimo metu skirtingi specialistai stengiasi stebėti galūnių raumenų silpnumą, reikšmingą raumenų masės sumažėjimą, sumažėjusius refleksus arba jautrumo praradimą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Be to, taip pat reikia nustatyti kitų tipų pokyčius, tokius kaip pėdų ir rankų deformacijos (kojos pėdos, plaktukas, plokščias šlapinimasis arba apverstas kulnas), skoliozė, klubo dysplazija (Nacionalinis institutas). Neurologiniai sutrikimai ir insultas, 2016).

Vis dėlto, kadangi daugelis nukentėjusių asmenų yra besimptomūs arba yra labai subtilūs klinikiniai požymiai, taip pat reikės naudoti kai kuriuos tyrimus ar klinikinius tyrimus (Bereciano et al., 2012).

Taigi dažnai atliekamas neurofiziologinis tyrimas (Bereciano et al., 2012):

• Nervų laidumo tyrimas : šio tipo bandymuose siekiama tarpininkauti elektrinių signalų, perduodamų per nervinius pluoštus, greičiu ir efektyvumu. Paprastai nervai stimuliuojami nedideli elektriniai impulsai ir registruojami atsakymai. Kai elektros perdavimas yra silpnas arba lėtas, jis rodo galimą nervų poveikį (Mayo Clinic, 2016).
• Electromyography (EMG) : šiuo atveju registruojamas raumenų elektrinis aktyvumas, suteikiantis informaciją apie raumenų gebėjimą reaguoti į nervų stimuliavimą (Mayo Clinic, 2016).

Be to, atliekami ir kiti bandymai, pavyzdžiui:

• Nervų biopsija : šio tipo bandymuose pašalinama nedidelė dalis periferinių nervų audinių, kad būtų galima nustatyti histologinių anomalijų buvimą. Paprastai pacientams, sergantiems CMT1 tipu, yra nenormalus mielinizacijos lygis, o CMT2 tipo pacientai paprastai yra su aksoniniu degeneracija (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
• Genetinis tyrimas: šie bandymai naudojami nustatant defektų ar genetinių pokyčių, atitinkančių ligą, buvimą.

Gydymas

Chacot-Marie-Tooth liga pasižymi progresyviu kursu, todėl simptomai paprastai praeina lėtai.

Raumenų silpnumas ir tirpimas, vaikščiojimo sunkumai, pusiausvyros praradimas arba ortopedinės problemos paprastai sukelia sunkią funkcinę negalią (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Šiuo metu nėra gydymo, kuris gydytų ar sustabdytų Charcot-Marie-Tooth liga.

Dažniausiai vartojamos terapinės priemonės yra (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Fizinė ir profesinė terapija : jie naudojami raumenų gebėjimams palaikyti ir gerinti, ir paveikti paveikto asmens funkcinį nepriklausomumą.
• Ortopediniai prietaisai : ši įranga naudojama fiziniams pakeitimams kompensuoti.
• Chirurgija : yra tam tikrų kaulų ir raumenų deformacijų, kurias galima gydyti ortopedine chirurgija. Pagrindinis tikslas yra išlaikyti arba atkurti gebėjimą vaikščioti.