Mirtina šeimos nemiga: simptomai, priežastys, gydymas

Mirtina šeiminė nemiga yra labai reta autosominė dominuojanti paveldima liga. Tai beveik visada sukelia mutacija PRNP geno 178 kodone, nors ji taip pat gali spontaniškai vystytis pacientams, kuriems nėra paveldimo varianto, vadinamo sporadiniu mirtinu nemiga.

Mirtina šeiminė nemiga neturi žinomo gydymo ir apima laipsnišką nemiga, kuri sukelia haliucinacijas, deliriumą, painiavą, pvz., Demenciją ir, galiausiai, mirtį.

Vidutinė išgyvenimo trukmė pacientams, kuriems diagnozuota ši liga po simptomų atsiradimo, yra 18 mėnesių.

Mutuotas baltymas buvo aptiktas tik 40 šeimų visame pasaulyje, paveikdamas apie 100 žmonių. Jei tik vienas iš tėvų turi geną, palikuonys turi 50% paveldėjimo ir ligos vystymosi riziką.

Pradžios amžius kinta nuo 18 iki 60 metų, vidutiniškai 50 metų. Liga gali būti nustatyta prieš pradedant genetinius tyrimus. Mirtis paprastai prasideda nuo septynių iki trisdešimt šešių mėnesių nuo pradžios.

Ligonių būklė labai skiriasi, netgi tos pačios šeimos pacientams.

Kaip buvo nustatyta mirtina šeimos nemiga?

Prieš tai, kai 1986 m. Pirmą kartą Italijos neurologas Elio Lugaresi apibūdino šią ligą, manoma, kad tuos, kurie faktiškai kenčia nuo mirtinos šeimos nemigos, paveikė tam tikra demencijos ar psichikos sutrikimų forma.

Daugelis jų buvo internuoti psichiatrijos ligoninėse ir mirė be jų ligos diagnozavimo.

Propis Lugaresi turėjo artimą giminaičių, kenčiančių nuo šio sutrikimo, ir atidžiai stebėdamas savo simptomus degeneracinio vaizdo evoliucijoje, jis padarė išvadą, kad tai nėra psichikos liga, bet kito tipo keitimas, kuris pasirodė esantis genetinė mutacija.

Mirtinos šeimos nemiga

Mirtina šeiminė nemiga yra paveldima neurologinė liga, kurią sukelia tam tikra mutacijos 178 mutacija. Ši mutacija sukelia pakeisto baltymo, vadinamo prionu, susidarymą.

Prionai gali transformuoti normalius baltymus į prionus, ir jie kaupiasi tam tikrose smegenų vietose, sukeliančiose neuronų pažeidimus.

Šiuo požiūriu mirtina šeiminė nemiga yra panaši į „proto karvės“ ligą, kurią sukelia ir smegenų pažeidimus sukeliantys prionai.

Mirtinos šeiminės nemigos atveju susiformavę prionai dažniausiai pažeidžia talamo neuronus, vieną iš reguliuojančių miego centrų.

Tokiu būdu nukentėję pacientai nuolat keičia miego ciklą ir negali miegoti, o tai sukelia simptomus, kurie per trumpą laiką pablogėja iki mirties.

Tie, kurie turi genetinį sutrikimą, sukeliantį IFF, kenčia nuo šios ligos ir turi 50% tikimybę perduoti jį savo palikuonims.

Mirtinos šeimos nemiga

Pagrindinis simptomas yra sunki nemiga, kuri nereaguoja į gydymą vaistais. Ši nemiga taip pat yra progresuojanti, laikui bėgant pablogėja ir kartu lydi autonominės nervų sistemos sutrikimai.

Tokiu būdu pacientai taip pat gali patirti hipertenziją, tachikardiją, padidėjusį prakaitavimą, hipertermiją, šlapimo takų sutrikimus ir cirkadinio ritmo sutrikimus.

Kai liga progresuoja, žmogus lieka daugiau laiko be miego ir yra atminties problemų, haliucinacijų, sunkumų atlikti užduotis ir laipsniškas kognityvinių funkcijų praradimas.

Tačiau kai kuriais atvejais nemiga gali būti svarbiausias simptomas. Kai kuriems vokiečių pacientams pastebėta, kad serumo pokyčiai buvo nedideli arba pacientai juos pripažino tik atlikę išsamų retrospektyvų tyrimą.

Šiems pacientams nemiga nebuvo suvokiama problema, nors greičiausiai pakito vidiniai miego procesai. Kitaip tariant, įmanoma, kad šie žmonės nepastebėjo, kad jie miega blogai, nors iš tikrųjų tai buvo.

Tai galima įrodyti tik su polisomnografija. Viename iš tiriamų atvejų buvo pastebėta, kad nors pacientas miegojo ir uždarė akis, tiesą sakant, smegenų bangos nesielgė taip, kaip paprastai miego metu.

Ligos etapai

Paprastai evoliucijoje mirtina šeiminė nemiga, galima išskirti keturis etapus:

1 etapas

Paprastai jis trunka maždaug keturis mėnesius, o laikas gali skirtis priklausomai nuo nukentėjusio asmens amžiaus.

Paprastai liga pasireiškia nuo 50 iki 60 metų, nors atvejai buvo aprašyti ir jauniems suaugusiems.

Be sunkios nemigos, asmuo paprastai kenčia nuo panikos priepuolių. Taip pat gali atsirasti įvairių fobijų.

Kiti simptomai, kurie paprastai pasireiškia šiame etape, yra nerimas, nemalonumas aplinkoje, koncentracijos problemos ir mieguistumas dienos metu.

Tiems, kurie stebi situaciją iš išorės, šie simptomai gali būti nesuprantami, o tai padidina paciento patiriamą baimę ir baimę.

2 etapas

Nemiga pablogėja, žmogus miega vis mažiau ir panikos priepuoliai tampa vis dažnesni ir intensyvesni.

Šis antrasis etapas trunka apie 5 mėnesius, o tuo pačiu metu pasirodo haliucinacijos. Šiuo metu tikėtina, kad mirtinos šeiminės nemigos simptomai yra painiojami su kai kuriais psichikos sutrikimais.

3 etapas

Jis trunka apie 3 mėnesius, ir šiuo metu pacientas beveik neužmigia. Taip pat yra drebulys, mioklonus, nesuderinamumas, kalbos pokyčiai ir akivaizdus gyvybinių funkcijų pablogėjimas.

Be to, paciento akys atrodo kitaip, nes mokinys išlieka labai išsiplėtęs.

4 etapas

Palaipsniui pacientas nustoja reaguoti į visus stimulus ir patenka į gilų demencijos būseną.

Netrukus po to pacientas patenka į komą ir pagaliau miršta. Nors šio etapo trukmė priklauso nuo bendros paciento, ypač širdies, sveikatos, paprastai trunka apie 4 mėnesius.

Diagnozė

Diagnozė nustatoma remiantis paciento klinikiniais simptomais ir asmenine bei šeimos istorija.

Bandymai, pvz., Kompiuterinė ašinė tomografija ir magnetinis rezonansas, paprastai atliekami siekiant išvengti kitų ligų.

Šie bandymai yra normalūs. Kita vertus, jei atliekama elektroencefalograma, tai parodys lėtą smegenų veiklą.

Kita vertus, polisomnografija (testas, kuris tiria smegenų bangas miego metu) rodo, kad miego trukmė labai sumažėjo, o tai gali lemti diagnozę.

Gydymas

Deja, nėra jokio gydymo ar vaisto, skirto gydyti šią ligą. Visiškai eksperimentiniu būdu buvo pateikti kai kurie vaistai, kurie, atrodo, slopina kai kuriuos simptomus.

Jei įmanoma pabandyti gerinti paciento, kenčiančio nuo šios ligos, gyvenimo kokybę.

Tačiau mokslas ir ypač genetika tyrinėja patologiją su dideliu atsidavimu. Anglijoje ir Italijoje buvo atlikti tyrimai dėl metodų, leidžiančių „taisyti“ būsimose kartose, dalyvaujant mutacijai.

Taip pat yra Europos šalių, kurios tarp galimų analizių nėštumo metu apima geno 178 mutacijos nustatymą, jei šiame gene aptinkama anomalija, ji perduodama jų tėvams. Vienas iš labiausiai tikėtinų pasekmių yra jūsų vaiko vystymasis kaip suaugusysis.

Prognozė

Ilgalaikė prognozė žmonėms, turintiems mirtiną šeimos nemiga, yra prasta. Šiuo metu ligos ar ligos progresavimo sulėtėjimas nėra gydomas. Po simptomų atsiradimo jis paprastai mirtinas nuo 12 iki 18 mėnesių, pradedant nuo kelių mėnesių iki kelių metų.

Baskų krašto „įkūrimo efektas“

Iš 100 pasaulio mirtingumo atvejų, kurie buvo aprašyti pasaulyje, 40 yra Ispanijoje.

Biologas Ana Belén Rodríguez, Baskų universiteto mokslininkas, savo doktorantūroje studijavo šeimos, kurioms šiame regione yra mirtina šeimos nemiga, šeimos medžius, kol surasti du bendri protėviai.

Po kelių mėnesių peržiūrėjęs parapijos įrašus įvairiuose Álavos miestuose, gydytojas sugebėjo grįžti į 1630 m. Vienoje iš šeimų ir iki 1730 m.

Nors tai nereiškia, kad Baskų krašte randama mutacijos kilmė, tikėtina, kad kalnuota vietovė ilgą laiką genetiškai izoliuoja šią bendruomenę, skatindama mutacijų atsiradimą, išsaugojimą ir perdavimą kitoms kartoms.

Kita vertus, žinant, kad ši mutacija yra sena ir kad visi dabartiniai atvejai yra kilę iš kelių originalių atvejų, rodo, kad šis genetinis pakeitimas nėra dažnas, retai pasitaikantis žmonijos istorijoje ir yra mažai tikėtinas. kuri atsiranda „de novo“ kitose šeimose.

Vienas seniausių mirties atvejų šeiminio nemiga gali būti aprašytas Venecijos gydytojo 1765 m. be miego

Per 200 metų, praėjusių po šios istorijos, keletas šios šeimos narių mirė panašiomis sąlygomis, kaip pasakyta knygoje „ Šeima, kuri negalėjo miegoti “.

Kaip matote, mirtina šeimos nemiga yra reta liga, tačiau ji paveikė kelis žmones Ispanijoje ir Europoje, todėl visada gerai tai gerai informuoti.

O kokią patirtį turite su šia liga?