Transposonai: tipai ir charakteristikos

Transposonai arba perkeliami elementai yra DNR fragmentai, kurie gali pakeisti jų vietą genome. Judėjimo įvykis vadinamas perkėlimu ir gali tai padaryti iš vienos pozicijos į kitą, toje pačioje chromosomoje arba pakeisti chromosomą. Jie yra visuose genomuose ir dideliais kiekiais. Jie buvo plačiai tiriami bakterijose, mielėse, Drosophiloje ir kukurūzuose.

Šie elementai skirstomi į dvi grupes, atsižvelgiant į elemento perkėlimo mechanizmą. Taigi, mes turime retrotranspozonus, kuriuose naudojamas RNR tarpinis (ribonukleino rūgštis), o antroji grupė naudoja tarpinį DNR. Ši paskutinė grupė yra transpozonai sensus stricto.

Naujausia ir išsamesnė klasifikacija naudoja bendrą elementų struktūrą, panašių motyvų buvimą ir DNR ir amino rūgščių tapatumą ir panašumus. Tokiu būdu apibrėžiami perkeliamų elementų poklasiai, šeimynai, šeimos ir subfamilijos.

Istorinė perspektyva

1940 m. Viduryje Barbara McClintock atlikto tyrimo dėl kukurūzų ( Zea mays ) dėka tradicinis požiūris, kad kiekvienas genas turėjo fiksuotą vietą tam tikroje chromosomoje ir buvo fiksuotas genome, gali būti pakeistas.

Šie eksperimentai parodė, kad tam tikri elementai turėjo galimybę pakeisti padėtį iš vienos chromosomos į kitą.

Iš pradžių „McClintock“ sukūrė terminą „kontroliniai elementai“, nes jie kontroliavo geno, kuriame jie buvo įterpti, ekspresiją. Tuomet elementai buvo vadinami šuoliniais genais, mobiliais genais, mobiliais genetiniais elementais ir transpozonais.

Ilgą laiką šis reiškinys nebuvo priimtas visiems biologams ir buvo traktuojamas skeptiškai. Šiandien mobilieji elementai yra visiškai priimti.

Istoriškai transpozonai buvo laikomi „savanaudiškos“ DNR segmentais. Po 80-ųjų, ši perspektyva pradėjo keistis, nes buvo įmanoma identifikuoti sąveiką ir transpozonų poveikį genome nuo struktūrinio ir funkcinio požiūrio.

Dėl šių priežasčių, nors elemento mobilumas tam tikrais atvejais gali būti žalingas, gali būti naudinga organizmų populiacijoms - analogiškoms "naudingam parazitui".

Bendrosios charakteristikos

Transposonai yra atskiri DNR fragmentai, turintys gebėjimą judėti genome (vadinamasis „šeimininko“ genomas), paprastai mobilizacijos proceso metu sukurdami savo kopijas. Per daugelį metų pasikeitė transpozonų, jų savybių ir jų vaidmens genomoje suvokimas.

Kai kurie autoriai mano, kad „perkėlimo elementas“ yra bendras terminas, skirtas žymėti skirtingų charakteristikų genų seriją. Dauguma jų turi tik būtiną jų perkėlimo seką.

Nors visi turi būdingą gebėjimą judėti per genomą, kai kurie gali palikti savo kopiją originalioje vietoje, o tai lemia perkeliamų elementų padidėjimą genome.

Gausumas

Įvairių organizmų (mikroorganizmų, augalų, gyvūnų) sekvenavimas parodė, kad perkeliamieji elementai egzistuoja beveik visose gyvose būtybėse.

Transpozonai yra gausūs. Stuburinių genomų atveju jie užima nuo 4 iki 60% visos genetinės medžiagos organizme, o varliagyviuose ir tam tikroje žuvų grupėje transpozonai yra labai įvairūs. Yra ekstremalių atvejų, pavyzdžiui, kukurūzų, kur transpozonai sudaro daugiau kaip 80% šių augalų genomo.

Žmonėms perkeliami elementai yra laikomi gausiausiais genomo komponentais, kurių gausa yra beveik 50%. Nepaisant didelio jų gausumo, jų vaidmuo genetiniame lygyje nėra visiškai išaiškintas.

Kad šis lyginamasis skaičius būtų pateiktas, atsižvelgkime į koduojančias DNR sekas. Tai transkribuojama į pasiuntinio RNR, kuri pagaliau paverčiama į baltymą. Primatuose koduojanti DNR apima tik 2% genomo.

Transpozonų tipai

Paprastai perkeliami elementai klasifikuojami pagal tai, kaip juos mobilizuoja genomas. Tokiu būdu mes turime dvi kategorijas: 1 klasės ir 2 klasės elementus.

1 klasės elementai

Jie taip pat vadinami RNR elementais, nes genomo DNR elementas transkribuojamas RNR kopijoje. Tada RNR kopija vėl paverčiama į kitą DNR, įterpiamą į šeimininko genomo tikslinę vietą.

Jie taip pat žinomi kaip šviesos elementai, nes jų judėjimą suteikia atvirkštinis genetinės informacijos srautas, nuo RNR iki DNR.

Šio tipo elementų skaičius genome yra milžiniškas. Pavyzdžiui, Alu sekos žmogaus genome.

Perkėlimas yra replikacinio tipo, ty seka lieka nepaliesta po šio reiškinio.

2 klasės elementai

2 klasės elementai vadinami DNR elementais. Šioje kategorijoje yra transpononai, kurie perkelia save iš vienos vietos į kitą, nereikalaujant tarpininko.

Perkėlimas gali būti replikacinio tipo, kaip ir I klasės elementų atveju, arba jis gali būti konservatyvus: elementas yra suskirstytas į įvykį, todėl perkeliamų elementų skaičius nepadidėja. Barbara McClintock atrasti daiktai priklausė 2 klasei.

Kaip perkėlimas veikia priimančiąją?

Kaip minėjome, transpozonai yra elementai, kurie gali judėti toje pačioje chromosomoje arba pereiti į kitą. Tačiau privalome paklausti, kaip dėl perkėlimo į nacionalinę teisę nukentėjo asmens tinkamumas . Tai iš esmės priklauso nuo regiono, kuriame elementas perkeliamas.

Taigi mobilizacija gali teigiamai arba neigiamai paveikti šeimininką, inaktyvuodama geną, moduliuodama genų ekspresiją arba sukeldama neteisėtą rekombinaciją.

Jei šeimininko tinkamumas gerokai sumažėja, šis faktas turės poveikį transpozonui, nes organizmo išlikimas yra labai svarbus jo išlikimui.

Dėl šios priežasties šeimininke ir transpozone buvo nustatytos tam tikros strategijos, kurios padeda sumažinti neigiamą perkėlimo poveikį, pasiekiant pusiausvyrą.

Pavyzdžiui, kai kurie transpozonai turi būti įterpiami į regionus, kurie nėra būtini genome. Taigi poveikis tikriausiai yra minimalus, kaip ir heterochromatino regionuose.

Priimančiojoje dalyje strategijos apima DNR metilinimą, kuris sumažina perkėlimo elemento išraišką. Be to, kai kurios trukdančios RNR gali prisidėti prie šios užduoties.

Genetinis poveikis

Perkėlimas veda į du esminius genetinius efektus. Pirma, jie sukelia mutacijas. Pavyzdžiui, 10% visų pelių genetinių mutacijų yra transliacijų atgaline data rezultatas, daugelis jų yra kodavimo arba reguliavimo regionai.

Antra, transpozonai skatina neteisėtus rekombinacinius įvykius, kurie lemia genų ar visiškų chromosomų konfigūraciją, kuri paprastai kartu su genetine medžiaga ištrina. Apskaičiuota, kad tokiu būdu atsirado 0, 3% žmonių genetinių sutrikimų (pvz., Paveldimų leukemijų).

Manoma, kad priimančiosios fitneso sumažinimas dėl žalingų mutacijų yra pagrindinė priežastis, kodėl perkeliamieji elementai nėra daugiau gausūs nei jie jau yra.

Perkeliamų elementų funkcijos

Iš pradžių buvo manoma, kad transpozonai buvo parazitų genomai, kurių šeimininkai neturėjo jokios funkcijos. Šiandien, atsižvelgiant į geno duomenų prieinamumą, daugiau dėmesio buvo skiriama jo galimoms funkcijoms ir transpozonų vaidmeniui genomų evoliucijoje.

Kai kurios įtariamos reguliavimo sekos buvo gautos iš perkeliamų elementų ir buvo išsaugotos keliose stuburinių linijų linijose, be to, yra atsakingos už keletą evoliucinių naujovių.

Vaidmuo genomų evoliucijoje

Remiantis naujausiais tyrimais, transpozonai turėjo didelės įtakos organinių būtybių genomų architektūrai ir evoliucijai.

Nedideliu mastu transpozonai yra pajėgūs tarpininkauti perjungimo grupių pokyčius, nors jie taip pat gali turėti reikšmingesnį poveikį, pvz., Didelius struktūrinius genomo variacijos pokyčius, tokius kaip ištrynimai, dubliavimasis, inversijos, dubliavimasis ir perkėlimai.

Manoma, kad transpozonai buvo labai svarbūs veiksniai, lemiantys genomų dydį ir jų sudėtį eukariotiniuose organizmuose. Tiesą sakant, yra linijinis ryšys tarp genomo dydžio ir perkeliamų elementų turinio.

Pavyzdžiai

Transposonai taip pat gali sukelti adaptyvią evoliuciją. Aiškiausi transpozonų indėlio pavyzdžiai yra imuninės sistemos evoliucija ir transkripcijos reguliavimas per nekoduojančius elementus placentoje ir žinduolių smegenyse.

Stuburinių gyvūnų imuninėje sistemoje kiekvienas didelis antikūnų skaičius gaminamas naudojant geną su trimis sekomis (V, D ir J). Šios sekos yra fiziškai atskirtos genome, tačiau imuninės reakcijos metu jos susitinka per mechanizmą, vadinamą VDJ rekombinacija.

1990-ųjų pabaigoje mokslininkų grupė nustatė, kad už VDJ surišimą atsakingi baltymai buvo užkoduoti RAG1 ir RAG2 genais . Šiems trūksta intronų ir galėjo sukelti specifinių DNR tikslų sekų perkėlimą.

Intronų trūkumas yra bendras genų, gautų retranslokuojant RNS, požymis. Šio tyrimo autoriai teigė, kad stuburinių imuninė sistema atsirado dėl transpozonų, kuriuose buvo RAG1 ir RAG2 genų protėviai .

Apskaičiuota, kad žinduolių linijoje išreikšta apie 200 000 intarpų.