Idiopatinė epilepsija: simptomai, priežastys ir gydymas

Idiopatinė ar pirminė epilepsija - tai epilepsija, turinti daugiausia genetinę kilmę, kurioje atsiranda traukuliai, tačiau smegenyse nepastebėta neurologinių pokyčių ar struktūrinių pažeidimų.

Epilepsija yra neurologinė liga, kuri pasižymi stipriu neuronų sužadinimo padidėjimu. Tai sukelia traukulius, dar vadinamus epilepsijos priepuoliais. Šių išpuolių metu pacientai gali patirti traukulius, sumišimą ir sąmonės būklės pokyčius.

Epilepsija yra dažniausia neurologinė liga. Išsivysčiusiose šalyse jos paplitimas yra maždaug 0, 2%, o besivystančiose šalyse jų dažnis yra dar didesnis (Arcos Burgos ir kt., 2000).

Pasak Pasaulio sveikatos organizacijos, idiopatinė epilepsija yra dažniausia epilepsijos rūšis, turinti 60% pacientų, sergančių epilepsija. Šios būklės savybė yra ta, kad ji neturi atpažįstamos priežasties, kitaip nei antrinė ar simptominė epilepsija.

Tačiau vaikų populiacijoje atrodo, kad ji sudaro 30% visų vaikystės epilepsijų, nors procentas priklauso nuo tyrėjų.

Epilepsijos sindromai, kurie yra idiopatinės epilepsijos dalis, yra genetinio paveldėjimo epilepsijos, kuriose dalyvauja keletas skirtingų genų ir kurie šiuo metu dar nėra išsamiai apibrėžti. Taip pat yra retų epilepsijų, kuriose dalyvauja vienas genas, o epilepsija yra vienintelė ar vyraujanti funkcija.

Kadangi tiksli priežastis dar nežinoma, idiopatinė epilepsija negali būti užkirstas kelias. Tačiau atrodo, kad daugelis atvejų išsprendžia save. Taigi, epilepsijos priepuoliai pasireiškia vaikystėje, bet po to jie išnyksta.

Dėl gydymo paprastai pasirenkami vaistai nuo epilepsijos.

Idiopatinės epilepsijos tipai

Yra dvi pagrindinės idiopatinės epilepsijos rūšys, apibendrintos ir koncentruotos arba dalinės. Pagrindinis jų skirtumas yra konfiskavimo tipas. Apibendrinus, smegenų elektrinio aktyvumo pokyčiai užima visą smegenis; dėmesio centre pakeista veikla yra koncentruota tam tikroje srityje (bent jau didžiąją laiko dalį).

Tačiau reikia pažymėti, kad šis skirtumas yra fiziologiškai santykinis. Taip yra todėl, kad kai kurios idiopatinės epilepsijos, kurios laikomos židiniu, gali turėti bendrų fiziologinių pokyčių, tačiau sunku nustatyti.

Apibendrinta

Bendra idiopatinė epilepsija yra tokia, kuri dažniau pasirodo literatūroje, nes atrodo, kad ji yra dažniausia šios rūšies epilepsijos forma. Pasak Arcos Burgos et al. (2000), šis tipas sudaro apie 40% visų epilepsijos formų iki 40 metų amžiaus.

Dažnai yra šeimos epilepsija ir dažniausiai pasireiškia vaikystėje ar paauglystėje.

Elektroencefalogramoje (testas, kuris matuoja elektrinius impulsus smegenyse) šie pacientai gali patirti epilepsijos išsiskyrimą, kuris paveikia kelias smegenų sritis.

Pacientai, turintys šią būklę, gali išsivystyti skirtingais generalizuotų priepuolių potipiais. Pavyzdžiui, apibendrinti kloniniai toniniai traukuliai (tai gali būti suskirstyti į „grand mal random“ arba „great awakening malady“), vaikystės nebuvimas, nepilnamečių nebuvimas arba juvenilinė miokloninė epilepsija.

Koncentruotas arba dalinis

Jis taip pat vadinamas gerybine židinio epilepsija. Dažniausia idiopatinė fokusuota epilepsija yra gerybinė dalinė epilepsija, turinti centrinių ir laikų taškų. Jis taip pat žinomas kaip rolandinė epilepsija, nes tiriant šiuos pacientus per elektroencefalogramą, paroksismai yra pastebimi, susiję su dalimi smegenų, vadinamų Rolando skilimu.

Kita vertus, yra nemažai retų dalinių idiopatinių sindromų ir epilepsijų, turinčių genetinių priežasčių.

Priežastys

Tikslus toks epilepsijos atsiradimo mechanizmas nėra tiksliai žinomas, bet atrodo, kad viskas rodo, kad jos priežastys yra genetinės.

Tai nereiškia, kad idiopatinė epilepsija yra paveldima, bet tai, kas paveldima, gali būti polinkis arba jautrumas jo vystymuisi. Šis polinkis gali būti paveldėtas iš vieno ar abiejų tėvų ir atsiranda dėl tam tikro genetinio modifikavimo prieš gimdymą.

Ši genetinė tendencija sergantiems epilepsija gali būti susijusi su maža priepuolių riba. Ši riba yra mūsų genetinio makiažo dalis ir gali būti perduodama iš tėvų vaikams, ir tai yra mūsų individualus atsparumas epilepsijos priepuoliams ar smegenų elektriniams sutrikimams.

Kiekvienas žmogus gali patirti konfiskavimo atvejų, nors yra ir kitų labiau linkę. Žmonės, turintys mažą priepuolių slenkstį, dažniau pradeda epilepsijos priepuolius nei kiti, turintys aukštesnes ribas (Epilepsijos draugija, 2016).

Vis dėlto svarbu pažymėti, kad traukulių priepuoliai nebūtinai reiškia epilepsijos egzistavimą.

Arcos Burgos ir kt. (2000) nurodė kai kuriuos galimus genetinius komponentus, susijusius su jautrumu epilepsijos vystymuisi. Taigi, galimas genetinis nepilnamečių miokloninės epilepsijos lokusas (idiopatinės epilepsijos potipis) būtų 6p21.2 EJM1 gene, 8q24 generalizuotai idiopatinei epilepsijai; ir gerybinių naujagimių priepuolių, 20q13.2 EBN1 geno.

Kelno universiteto Vokietijoje atlikto tyrimo metu jie apibūdina ryšį tarp idiopatinės epilepsijos ir slopinimo 15 chromosomos regione. Atrodo, kad šis regionas yra susijęs su įvairiomis neurologinėmis ligomis, tokiomis kaip autizmas, šizofrenija ir psichinis atsilikimas su idiopatine epilepsija. apibendrino dažniausiai pasitaikančius. Vienas iš dalyvaujančių genų yra CHRNA7, kuris, atrodo, dalyvauja neuronų sinapsių reguliavime.

Simptomai

Idiopatinė epilepsija, kaip ir daugelis epilepsijos tipų, yra susijusi su šiek tiek neįprastu elektroencefalografiniu aktyvumu ir staigiu epilepsijos priepuolių atsiradimu. Jokių motorinių pasekmių, pažinimo gebėjimų ar žvalgybos nepastebėta. Iš tikrųjų daugelis idiopatinės epilepsijos atvejų spontaniškai perduodami.

Pacientams, sergantiems idiopatine epilepsija, priepuolių metu gali pasireikšti įvairūs priepuoliai:

- miokloninės krizės: jos staiga, labai trumpos ir joms būdingos galūnių drebulys.

- Nėra prastos krizės: išsiskiria sąmonės netekimas, žvilgsnis ir atsako į dirgiklius stoka.

- Toninė-kloninė krizė (arba didelė blogis): joms būdingas staigus sąmonės netekimas, kūno standumas (tonizuojanti fazė) ir tada ritminis drebulys (kloninė fazė). Lūpos įgauna melsvą atspalvį, gali būti burnos ir liežuvio vidų ir šlapimo nelaikymas.

Tačiau simptomai šiek tiek skiriasi priklausomai nuo tikslaus sindromo, apie kurį kalbame. Kitame skyriuje jie išsamiau aprašyti.

Sąlygos ir susiję sindromai

Yra labai įvairios epilepsijos sąlygos, priklausančios idiopatinės epilepsijos kategorijai. Siekiant geriau apibūdinti kiekvieną iš jų, sindromai buvo klasifikuojami pagal tai, ar jie yra apibendrinti, ar daliniai.

Generalizuoti idiopatiniai epilepsijos sindromai

Visiems paprastai būdingi neuro-psichiniai pokyčiai, dažnai pasireiškia febriliniai traukuliai ir (arba) epilepsija. Be elektrokefalografijos (EEG) su įprastu baziniu aktyvumu, tačiau su dvišaliais galų bangos kompleksais (NNO Barrera, Fernández Mensaque ir Nieto Jiménez, 2008).

Epilepsija su nebuvimu (EA)

Tai būklė, kuri pasireiškia nuo 3 metų iki brendimo. Jis išsiskiria kasdienėmis krizėmis, kurios prasideda ir baigiasi staiga, kai yra trumpas sąmonės pasikeitimas. Elektroencefalograma atspindi sparčius apibendrintus antgalių bangos išleidimus.

Epilepsija su trūkumais paprastai spontaniškai išnyksta ir 80% atvejų ji veiksmingai gydoma vaistais nuo epilepsijos (Ureña Hornos ir kt., 2004).

Jis taip pat gali atsirasti nuo 10 iki 17 metų, vadinamas epilepsija su nepilnamečių nebuvimu. Nieto Barrera, Fernández Mensaque ir Nieto Jiménez (2008) nurodo, kad 11, 5% atvejų serga epilepsija. Krizės atsiranda lengviau, jei pacientas miega mažiau nei būtina ar hiperventiliacija.

Juvenilinė miokloninė epilepsija

Taip pat vadinamas Janz'o liga (JEM), tai sudaro nuo 5 iki 10% visų epilepsijų. Jo kursas paprastai yra gerybinis, nepaveikdamas psichinių gebėjimų.

Jis pasižymi staigiais svyravimais, kurie gali turėti įtakos viršutinėms galūnėms, bet taip pat ir apatinėms galūnėms. Jie paprastai neturi įtakos veidui. Jie dažnai atsiranda pabudę, nors juos palengvina ir miego trūkumas ir alkoholio vartojimas.

Jis veikia abiejų lyčių grupes ir pasireiškia nuo 8 iki 26 metų. Kadangi ji kartojama šeimose 25% atvejų, ši sąlyga, atrodo, siejama su genetiniais veiksniais. Konkrečiai, jis buvo susietas su žymekliu, esančiu 6p chromosomoje.

Didžiojo pabudimo blogio epilepsija (GMD)

Jis taip pat vadinamas „epilepsija su generalizuotais toniniais-kloniniais priepuoliais“, turi vyraujančią vyriškumą ir prasideda nuo 9 iki 18 metų. 15% šių pacientų turi aiškią šeimos epilepsiją.

Jų krizės trunka nuo 30 iki 60 sekundžių. Jie pradeda nuo standumo, tada kloniniai visų galūnių smūgiai, kartu su nereguliariais kvėpavimais ir gutturaliais triukšmais. Per šį laikotarpį nukentėjęs asmuo gali užkasti liežuvį ar burnos vidų ir netgi prarasti kontrolę sphincters.

Laimei, išpuoliai nėra labai dažni, nes tai yra miego trūkumas, stresas ir alkoholio rizikos veiksniai.

Daliniai idiopatiniai epilepsijos sindromai

Šiems sindromams būdinga tai, kad jie yra genetiškai nustatyti, nėra neurologinių ir psichologinių pokyčių; ir gera evoliucija. EEG simptomai, traukulių dažnumas ir sutrikimai yra labai įvairūs.

Rolándica epilepsija arba gerybinė dalinė epilepsija su centriniu ir laikinu tašku

Jam būdingas išskirtinis pasirodymas tik antroje vaikystėje (nuo 3 iki 12 metų), nesant jokių smegenų pažeidimų. Priepuoliai iš dalies paveikia smegenis 75% atvejų ir dažnai būna miego metu (užmigti, nakties viduryje ir pabudus). Šie išpuoliai daugiausia paveikia bukofacialinį motorinį regioną. Tačiau po 12 metų šios krizės nepasikartoja.

Jo pagrindinė priežastis yra tam tikra paveldima polinkis. Dauguma šių vaikų tėvų ir (arba) brolių ir seserų vaikystėje turėjo epilepsijos priepuolių.

Universali arba gerybinė rotacinė epilepsija

Vaikai, kurių šeimos anamnezėje pasireiškė karščiavimas, pasireiškia nuo 8 iki 17 metų. Krizės paprastai atsiranda, kai galva ir akys sukasi į šoną. Paprastai tai lydi staigus viso kūno pasisukimas mažiausiai 180 laipsnių, o sąmonės praradimas gali būti ne. Šie pacientai paprastai reaguoja į vaistus nuo epilepsijos.

Pagrindinė fokalinė epilepsija su kintamuoju elgesiu

Krizės paprastai pasireiškia per dieną ir prasideda maždaug 12 metų. Jie linkę būti daliniai (paveikti tam tikras smegenų sritis) ir simptomai skiriasi priklausomai nuo aktyvių smegenų sričių.

Fokalinė šeimos epilepsija su klausos simptomais

Pradžios amžius svyruoja nuo 4 iki 50 metų, tačiau paprastai pasireiškia paauglystėje ar ankstyvame suaugusiųjų amžiuje. Jis yra susijęs su molekuliniu žymekliu 10q22-24 chromosomoje.

Jo pavadinimas priklauso nuo to, kad jos pagrindinės apraiškos yra klausos simptomai. Tai reiškia, kad pacientas girdi neapibrėžtus triukšmus, šurmuliuoja arba skamba. Kai kuriems žmonėms yra iškraipymų, pvz., Apimties pokyčiai, sudėtingi garsai (jie girdi konkrečius balsus ar dainas).

Kartais jį lydi ictal imli afazija, ty staiga nesugebėjimas suprasti kalbos. Įdomu tai, kad kai kurie išpuoliai pasirodo girdėję tam tikrą garsą, pavyzdžiui, skambina telefonu. Jo kursas yra gerybinis ir gerai reaguoja į vaistus (Ottman, 2007).

Autosominė dominavimo naktinė priekinė epilepsija

Šis tipas dažniau pasireiškia moterims ir pirmą kartą pasireiškia 12 metų. Jis yra susijęs su 20q13.2 mutacija, o krizės išsiskiria užspringimo, epigastrinio diskomforto, baimės, pasikartojančių ir neorganizuotų galūnių judėjimų per naktį pojūčiais.

Laiko skilties šeimos epilepsija

Jis prasideda nuo 10 iki 30 metų ir turi autosominį dominuojantį paveldą. Jie yra susiję su tam tikromis 4q, 18q, 1q ir 12q chromosomų vietomis.

Krizes lydi „deja vu“ jausmas, baimė, regos, klausos ir / ar uoslės haliucinacijos.

Gydymas

Kaip minėta, daugelis idiopatinių epileptinių sindromų yra gerybiniai. Tai reiškia, kad jie išsprendžia save tam tikru amžiumi. Tačiau kitomis sąlygomis pacientui gali tekti vartoti antiepilepsinius vaistus per visą gyvenimą.

Tinkama poilsis yra svarbus, riboja alkoholio vartojimą ir gydo stresą; kadangi šie veiksniai lengvai sukelia epilepsijos priepuolius.

Dažniausiai šiais atvejais yra naudoti antiepilepsinius vaistus, kurie paprastai yra labai veiksmingi kontroliuojant išpuolius.

Valproatas naudojamas epilepsijai, kuri atsiranda per visą smegenų elektrinį aktyvumą. Pasak Nieto, Fernández ir Nieto (2008); moterims ji linkusi keisti į lamotriginą.

Kita vertus, jei epilepsija yra židininė idiopatija, rekomenduojama laukti antrosios ar trečiosios krizės. Pritaikyti gydymą prie dažnumo, tvarkaraščio, charakteristikų ar pasekmių. Dažniausiai vartojami vaistai yra karbamazepinas, okskarbazepinas, lamotriginas ir valproatas.