Vakarų sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Vakarų sindromas (angl. SW) yra priklausomas nuo vaikystės epilepsijos (Arce-Portillo ir kt., 2011). Tai epilepsijos encefalopatija, kuriai būdinga simptominė triada: infantiliniai spazmai, hipertritija ir psichomotorinės raidos delsimas.

Be to, šiame patologijoje taip pat dažnai randama kitų pavadinimų, pvz., „Infantile Spasm“ arba „Infantile Spasms“ anglosaksų medicinos literatūroje (Andalūzijos Epilepsijos asociacija, 2016).

Apskritai, tipiškas Vakarų sindromo klinikinio sindromo raida atsiranda maždaug 4-8 mėnesių amžiaus (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Tiek paplitimas, tiek paplitimas labai skiriasi priklausomai nuo geografinės vietovės, tačiau skirtingi statistiniai tyrimai parodė, kad vyrai dažniau pasireiškia (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Vakarų sindromas gali būti klasifikuojamas įvairiais būdais, priklausomai nuo pagrindinės etiologinės priežasties (simptominė, antrinė, kriptogeninė ir idiopatinė), tačiau dažniausiai yra susiję su gimdymo įvykiais (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015).

Nors Vakarų sindromui gydyti nėra, terapinė intervencija su adrenokortikotropiniu hormonu (AKTH) ir vigabatrinu (GBV) linkusi gerai vystytis (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015).

Vakarų sindromo ypatybės

Vakarų sindromas (angl. SW) yra su amžiumi susijęs vaikų epilepsijos tipas, susijęs su trimis klasikiniais simptomais: infantiliais spazmais, hipertritmija ir generalizuotas psichomotorinio vystymosi vėlavimas. (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Epilepsija yra neurologinis sutrikimas, kuriam būdingas atsinaujinančių neįprastų neuronų veiklos epizodų, vadinamų priepuoliais ar epilepsijos priepuoliais, raida (Fernández-Suárez ir kt., 2015, Mayo Clinic, 2015).

Be to, epilepsija yra viena iš dažniausiai pasitaikančių lėtinių neurologinių ligų visose gyventojų grupėse (Medina, 2015). Apie 50 milijonų žmonių kenčia nuo epilepsijos visame pasaulyje (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016).

Vaikų atveju viena iš rimčiausių ir dažniausių epilepsijos formų yra Vakarų sindromas (SW), epilepsijos encefalopatijos rūšis (Medina, 2015).

Sąvoka „encefalopatija“ vartojama skirtingoms smegenų patologijoms, kurios keičia ir jos struktūrą, ir veiksmingą jo funkcionavimą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2010). Epilepsijos encefalopatijos atveju neurologiniai pokyčiai apims: neįprastą smegenų veiklą, traukulius, pažinimo ir elgesio trūkumus, be kita ko (Epilepsijos fondas, 2008).

Vakarų sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1841 m. William J. West per savo 4 mėnesių sūnų (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015).

William J. West atkreipė dėmesį į retus ir unikalius vaikų populiacijos traukulius, kurie buvo pateikti šioje sveikatos būklėje.

Vėliau kai kurie autoriai, tokie kaip Lennoxas ir Davis arba Vasquezas ir Turneris (1951), tiksliai apibūdino būdingus Vakarų sindromo simptomus, vadinamus „ mažais blogais variantais “ (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016).

Laikui bėgant buvo naudojami įvairūs pavadinimai, pvz., „Kūdikių spazmai“ arba „epilepsijos spazmai“, tačiau terminas „Vakarų sindromas“ sudaro tinkamiausią etiologinę, klinikinę ir istorinę grupę (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016).

Statistika

Vakarų sindromo dažnis yra maždaug 2-10% visų vaikų epilepsijos diagnozuotų atvejų, tai yra dažniausia epilepsijos forma pirmaisiais gyvenimo metais (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Dažnis nustatytas maždaug 1 atveju 4 000 vaikų, o būdingas amžius pasireiškia nuo 4 iki 10 mėnesių (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Kalbant apie lytį, kai kurie statistiniai tyrimai parodė, kad vyrų lytį šiek tiek paveikia Vakarų sindromas (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016).

Požymiai ir simptomai

Vakarų sindromas (SW) siejamas su klasikine simptomų triatūra: kūdikių spazmai, elektrinis hiparritminis smegenų atsekimas ir reikšmingas psichomotorinio vystymosi atidėjimas arba areštas (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Kūdikių spazmai

Kūdikių spazmai yra tam tikras priepuolių tipas, pasireiškiantis įvairiuose kūdikių epilepsijos sindromuose. Paprastai jie pasirodo labai ankstyvuose gyvenimo etapuose, nuo 4 iki 8 mėnesių amžiaus (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Šio tipo priepuoliai yra mikoninio tipo (stiprios ir staigios rankų ir kojų čiurkšlės) ir gali pasireikšti grupėse iki 100 epizodų (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015).

Tiksliau sakant, kūdikių spazmai pasižymi kūno priekine lenkimu, kartu su galūnių (rankų ir kojų) standumu. Be to, daugelis vaikų linksta apatinę nugaros dalį išplėsti rankas ir kojas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Šie raumenų spazmai yra nenormalaus elektros energijos išsiskyrimo smegenyse rezultatas, paprastai prasideda staiga ir gali trukti nuo sekundžių iki minutės, nuo 10 iki 20 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Paprastai kūdikių spazmai turi pasirodyti ankstyvosiomis dienos valandomis (pabudus) arba po valgio (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Be to, taip pat įmanoma, kad raumenų spazmus lydi kiti įvykiai, pvz., (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

Kvėpavimo funkcijos keitimas.
Drebulys arba veido paraudimas.
Nenormalūs arba pakitę akių judesiai.
Grimaces ar netyčia šypsosi.

Hiparitmija

Tyrimai dėl smegenų veiklos per elektroencefalografiją (EGG) parodė, kad vaikai, turintys Vakarų sindromą, turi nenormalų ir chaotišką smegenų elektrinį modelį, vadinamą hiparritmu (Síndrome.info, 2016).

Navaros universiteto klinika (2015 m.), Kaip hipotremiją apibūdina kaip elektroencefalografinį modelį, kuriam būdingi nuolatiniai lėtų bangų, šuolių, aštrių bangų ir pusrutulio sinchronizacijos nebuvimo atvejai, suteikiantys absoliutus galvos smegenų elektrinės veiklos sutrikimo pojūtį. stebint elektroencefalogramą.

Psichomotorinis vystymasis

Vakarų sindromas gali sąlygoti ir kūdikio psichomotorinio vystymosi nebuvimą, ir vėlavimą.

Todėl nukentėję vaikai gali turėti didelį vėlavimą įgyti įgūdžių, reikalingų raumenų koordinavimui ir savanoriško judėjimo kontrolei (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Be to, taip pat įmanoma, kad šios srities įtaka pasireiškia kaip minėtų gebėjimų regresija. Galima pastebėti, kad nukentėjęs vaikas nustoja šypsotis, laikydamas galvą, sėdėdamas ir pan. (Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016).

Dėl anksčiau įgytų įgūdžių ir neurologinių pokyčių praradimo gali atsirasti įvairių sveikatos sutrikimų, tokių kaip (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

Diplegia : abiejų kūno dalių paralyžius.

Quadriplegia arba tetraplegia : keturių galūnių paralyžius.

Hemiparezė : vienos iš kūno pusių silpnumas ar silpnas paralyžius.

Mikrocefalija : kranialinis perimetras ir kūdikio ar vaiko galva yra mažesni nei jų amžiaus grupė ir
seksas

Priežastys

Priklausomai nuo būklės ar įvykio, dėl kurio atsiranda Vakarų sindromas, nustatymas gali būti klasifikuojamas kaip simptominis ir kriptogeninis (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Simptominis arba antrinis Vakarų sindromas

Antriniu ar simptominiu laikotarpiu kalbama apie tuos Vakarų sindromo atvejus, kai klinikinės charakteristikos yra skirtingų aptinkamų smegenų pokyčių rezultatas (Pozo Alonso ir kt., 2002).

Šioje atvejų grupėje galima atskirti prenatalines, perinatalines ir postnatalines priežastis, priklausomai nuo to momento, kai atsiranda smegenų pažeidimas (Pozo Alonso ir kt., 2002).

Prenatalinė (prieš gimimą): dažniausiai yra smegenų displazija, gumbų sklerozė, chromosomų anomalijos, infekcijos, medžiagų apykaitos ligos, įgimtos sindromos arba hipoksinės-išeminės epizodai.

Perinatalinė (gimimo metu) : gimimo metu kai kurios dažniausios etiologinės priežastys yra hipoksinė-išeminė encefalopatija ir hipoglikemija.

Pogimdyminė (po gimimo) : tarp dažniausiai pasitaikančių postnatalinių priežasčių yra infekcijos, smegenų kraujavimas, galvos traumos, hipoksinė-išeminė encefalopatija ir smegenų augliai. Be to, mes taip pat galime klasifikuoti šias priežastis: tam tikrą smegenų poveikį, encefalopatiją ir kitas priežastis (Andalūzijos Epilepsijos asociacija, 2016).

Tam tikras smegenų poveikis : metabolinių ligų produktas - fenilketonurija, hiperglikemija, histidinemija; smegenų malformacijos -mikrogrija, paquiria, lissencephaly, hiloprosencephaly, corpus callosum agenezė; arba fazomatozė.

Encefalopatija prieš spazmus : yra atvejų, kai paveikti vaikai anksčiau turi didelį psichomotorinį vėlavimą, neurologinius požymius ir epilepsijos priepuolius.

Kitos priežastys : smegenų sužalojimai, navikai, smegenų kraujagyslių sutrikimai, hipoksija ir kt. Taip pat buvo nustatyti kaip galimi etiologiniai Vakarų sindromo priežastys.

Vakarų kriptogeninis arba idiopatinis sindromas

Terminu „kriptogeninis arba idiopatinis“ nurodome tuos Vakarų sindromo atvejus, kai tiksli priežastis, dėl kurios atsiranda klinikinių požymių, nėra tiksliai žinoma arba nėra identifikuojama (Pozo Alonso ir kt., 2002).

Be šių etiologinių priežasčių klasifikacijų, įvairūs statistiniai tyrimai parodė, kad dažniausiai yra antriniai (83, 8%), o jų metu vyrauja prenatalinės priežastys (59, 5%), tarp kurių išsiskiria sklerozė gumbų ir įgimtų galvos smegenų defektų (Guillén Pinto ir Guillén Mendoza, 2015).

Tuberinė sklerozė - tai genetinės kilmės patologija, kuriai būdingas gerybinių navikų (hermatomų) ir anomalijų atsiradimas ar augimas įvairiuose organuose - odoje, smegenyse, širdyje, akyse, plaučiuose, inkstuose (Sáinz Hernández ir Vallverdú Torón, x),
Įgimtos smegenų anomalijos : nenormalus smegenų struktūros vystymasis dėl kompleksinio prenatalinio vystymosi proceso nutraukimo.

Diagnozė

Vakarų sindromo klinikinė diagnozė yra pagrįsta simptominės triados nustatymu: kūdikių spazmai, nenormalus galvos smegenų elektrinis aktyvumas ir psichomotorinis atsilikimas.

Todėl pirmasis jų nustatymo žingsnis yra klinikinės istorijos realizavimas, per kurį skirtingi specialistai stengiasi gauti informacijos apie simptomų pateikimą, išvaizdos amžių, asmeninę ir šeimos medicininę istoriją ir pan. ...

Kita vertus, norint apibūdinti individo smegenų veiklos modelį, elektrokefalografija yra paplitusi (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Elektroencefalografija yra neinvazinė technika, kuri nesukelia skausmo. Jis naudojamas smegenų veiklos modelių registravimui ir galimų anomalijų nustatymui.

Nustačius modelį, vadinamą hypsarrhythmia, ši išvada gali padėti nustatyti Vakarų sindromo diagnozę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Be to, kitų smegenų vaizdavimo metodų, pvz., Kompiuterinės tomografijos (CT) arba magnetinio rezonanso tomografijos (MRI), naudojimas yra naudojamas siekiant nustatyti patologijos etiologinę priežastį ir neleisti atsirasti kitų neurologinių sutrikimų (Nacionalinė retųjų organizmų organizacija). Sutrikimai, 2015).

Taigi diferencinė ir etiologinė diagnozė taip pat gali reikalauti kitų laboratorinių tyrimų, pvz., Šlapimo, kraujo, juosmens punkcijos arba genetinių tyrimų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Ar yra išgydymas?

Vakarų sindromui gydyti negalima. Nepaisant to, buvo nustatytos kai kurios naudingos farmakologinės terapijos.

Kai kuriais atvejais galima naudoti prieštraukulinius vaistus, siekiant kontroliuoti ar sumažinti priepuolių aktyvumą, tačiau kitose tai nėra veiksminga (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Kita vertus, dažniausiai Vakarų sindromo gydymas apima dviejų vaistų vartojimą: vigabatriną (VGT) ir gydymą adrenokortikotropiniu hormonu (AKTH) (Arce-Portillo ir kt., 2011).

Vigabatrinas ( VGT )

Nors tai yra vaistas, kuris, kaip įrodyta, yra veiksmingas epilepsijos priepuolių, kūdikių raumenų spazmų ir pan. Kontrolei. jo vartojimas yra labai ribotas dėl galimų šalutinių reiškinių (regos lauko pokyčių, elgesio sutrikimų, galvos skausmo, parestezijos, amnezijos, svorio padidėjimo, esminio drebulio, viduriavimo ir kt. (Ispanijos neurologijos draugija - epilepsijos grupė -, 2016).

Adrenokortikotropinis hormonas (AKTH)

Terapija su adrecorticotropas hormonais buvo pirmasis, įrodantis jo veiksmingumą, tačiau jis pasižymi dideliu toksiškumu. Kai kurios komplikacijos, susijusios su šio gydymo vartojimu, yra: mirtingumas (5%), infekcijos, arterinė hipertenzija, smegenų kraujavimas, širdies pokyčiai, sedacija, mieguistumas, be kita ko (Discapnet-ONCE fondas, 2009).