Ohtaharos sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Ohtaharos sindromas (OS), taip pat žinomas kaip ankstyvoji vaikiškoji epilepsijos encefalopatija, yra epilepsijos tipas, kuriam būdingi spazmai, epilepsijos priepuoliai, atsparūs terapiniams metodams ir sunkus psichomotorinis vėlavimas (Ortega-Moreno ir kt., 2014),

Šį epilepsijos tipą apibūdina vienas iš pirmtakų, pasireiškiantis pirmaisiais gyvenimo mėnesiais, taip pat būdamas mažiausiai paplitęs (López, Varela ir Marca, 2013).

Etiologiniu lygmeniu šią patologiją gali sukelti įvairūs įvykiai, įskaitant kraujavimą, širdies priepuolius, asfiksiją ar struktūrinius smegenų lygio pokyčius. Tačiau daugiau nei 60% atvejų negalima nustatyti konkrečios priežasties (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Kalbant apie diagnozę, esant traukuliams ir klinikiniams įtarimams dėl epilepsijos, dažniausiai naudojami įvairūs diagnostiniai tyrimai, pvz., Kompiuterinė ašinė tomografija (CAT) arba elektroencefalografija (EEG) (Palencia ir LLanes, 1989).

Kita vertus, gydymo požiūriu skirtingi metodai paprastai neturi teigiamų rezultatų, dažniausiai naudojamos B1 vitamino, valproinės rūgšties, vigabatrino, ketogeninės dietos ir kt. Dozės. (López, Varela ir Marca, 2013).

Paprastai vaikai, kenčiantys nuo Ohtaharos sindromo, paprastai turi prastą medicininę prognozę, miršta per trumpą laiką. Tačiau yra atvejų, kai jie išgyvena, einant link Vakarų sindromo (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Ohtaharos sindromo charakteristikos

Ohtaharos sindromas yra įvairios kilmės ir priklausomas nuo amžiaus epilepsijos encefalopatija, kuri pateikia pirmus klinikinius pasireiškimus prieš gimdymą (Pozo Alonso, Pozo Lauzán ir Pozo Alonso, 2003).

Epilepsija yra neurologinė patologija, kuri daugiausia veikia centrinę nervų sistemą (Mayo Clinic., 2015). Daugeliu atvejų tai lėtinė liga, kuriai būdingas priepuolių ar epilepsijos priepuolių išsivystymas (Fernández-Suárez ir kt., 2015).

Šiems įvykiams, atsiradusiems dėl neįprastos smegenų veiklos, būdingi neįprastų pojūčių ir elgesio periodai, raumenų spazmai, elgesys, net sąmonės netekimas (Mayo Clinic., 2015).

Be to, manoma, kad epilepsija yra vienas iš dažniausių neurologinių sutrikimų visame pasaulyje (Medina, 2015). Beveik 50 milijonų žmonių kenčia nuo epilepsijos visame pasaulyje (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016 m.), Tačiau Ohtaharos sindromas arba vaikiškas epilepsijos encefalopatija yra liga, kurios paplitimas yra mažas visose gyventojų grupėse.

Šios patologijos atveju terminas „encefalopatija“ vartojamas konkrečiai nurodant įvairius sutrikimus, kurie keičia smegenų funkcionavimą ir struktūrą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2010).

Kai kurie autoriai, pvz., Aviña Fierro ir Herández Aviña (2007), epilepsijos encefalopatiją apibūdina kaip sunkių paroksizminių traukulių sindromų grupę, kuri paprastai pradeda savo klinikinį kursą pirmaisiais gyvenimo momentais arba ankstyvoje vaikystėje ir turi progresuoti epilepsijos link. nesunku, kad greitai nukentėtų nuo nukentėjusio asmens mirties.

Taigi, 1976 m. Ohtahara ir jo grupė apibūdino epilepsijos encefalopatijos tipą, kurio pradžia buvo ankstyva ir susijusi su kitais sindromais, tokiais kaip Lennox-Gastaut ir West sindromas (Yelin, Alfonso ir Papazian, 1999).

Panašiai 1987 m. Clarkas, analizuodamas 11 atvejų, patvirtino šios ligos ypatybes ir pavadino jį Ohtaharos sindromu (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Tokiu būdu Vakarų sindromas buvo apibrėžtas pagal šias charakteristikas (Yelin, Alfonso ir Papazian, 1999):

  • Konvulsijų reiškinių pradžia vaikystėje.
  • Toniniai-spazminiai traukuliai.
  • Traukuliai, atsparūs terapiniam metodui.
  • Generalizuotas psichomotorinio vystymosi delsimas.
  • Ne labai viliojanti medicininė prognozė.
  • Klinikinė evoliucija į Vakarų sindromą
  • Įvairi etiologija

Galiausiai, tik 2001 m., Kai Tarptautinė kovos su epilepsija lyga įtraukė Ohtaharos sindromą kaip konkretų medicinos subjektą, klasifikuojamą vaikų epilepsijos encefalopatijose (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Statistika

Epilepsija yra viena iš dažniausiai pasitaikančių neurologinių ligų, apie 50 milijonų žmonių paveikta visame pasaulyje (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016).

Konkrečiai, keliuose tyrimuose nustatyta, kad jo paplitimas yra apytikriai 4–10 atvejų 1000 gyventojų (Fernández-Suárez ir kt., 2015).

Ohtaharos sindromas yra retas epilepsijos tipas bendroje populiacijoje, o klinikiniuose tyrimuose yra keletas atvejų, o moterų populiacijos dalis yra didesnė (Yelin, Alfonso ir Papazian, 1999).

Todėl epidemiologiniu požiūriu Ohtaharos sindromas laikomas retąja liga, jos paplitimas apskaičiuotas apie 0, 2–4% visų vaikų epilepsijų (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi ir Ruggieri)., 2012).

Požymiai ir simptomai

Pagrindinė Ohtaharos sindromo ypatybė yra traukuliai ar epilepsijos priepuoliai. Paprastai krizės yra tonizuojančios, tačiau taip pat dažnai pasitaiko miokloninių (Tarptautinė lyga prieš epilepsiją, 2016).

Apskritai, epilepsijos priepuolių simptomai skiriasi priklausomai nuo specifinės etiologinės priežasties ir individualaus klinikinio kurso, nes kai kuriems žmonėms atrodo, kad jie nedaug per kelias sekundes, kiti - stiprus raumenų drebulys.

Konkrečiai, priklausomai nuo epilepsijos išsiskyrimo struktūrinio išplėtimo ir kilmės vietos, epilepsijos įvykiai gali būti klasifikuojami kaip apibendrinti ir pagrindiniai (Mayo Clinic., 2015).

Ohtaharos sindromo atveju krizės paprastai yra apibendrintos, ty nenormalus neuronų išsiskyrimas veikia visą ar didelę smegenų srities dalį (Mayo Clinic., 2015).

Nors yra įvairių tipų generalizuotų priepuolių (priepuolių, toninių, atoninių, kloninių, mikoninių ir toninių-kloninių priepuolių), dažniausiai Ohtaharos sindrome yra tonikas ir mikrofonas.

- Tonų traukuliai : šiuo atveju epilepsijos priepuoliams būdingas nenormaliai padidėjęs raumenų tonusas, ty didelis raumenų standumas, ypač galūnėse ir nugaroje. Raumenų keitimas daugeliu atvejų sukelia nukentėjusio asmens kritimą.

- Miokloniniai traukuliai : šiuo atveju epilepsijos priepuoliams būdingas stiprus raumenų drebulys, kojų ir rankų.

Be to, šiam kardininiam simptomui būdingas sunkus požymis, dažniausiai klasikiniai farmakologiniai ir chirurginiai metodai, naudojami gydant epilepsiją, paprastai neveikia Ohtaharos sindrome.

Kaip klinikinė eiga?

Kalbant apie klinikinių Ohtaharos sindromo pasireiškimą, traukuliai ir epilepsijos priepuoliai paprastai pasireiškia ankstyvosiose gyvenimo stadijose (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Tiksliau sakant, tonikai-miokloniniai traukuliai paprastai pasireiškia per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius, tačiau kai kuriais ankstyvais atvejais tai jau matyti vos per 10 dienų po gimimo (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Po gimimo be incidentų ir normalaus vystymosi pirmaisiais gyvenimo momentais krizės turi įvykti staiga ir akutai (Palencia ir Llanes, 1989).

Taigi, šie toniniai-miokloniniai reiškiniai paprastai būna apytiksliai 10 sekundžių, be to, jie gali atsirasti miego fazėje arba per dieną pabudimo būsenoje (López, Varea ir Marca, 2013).

Paprastai dėl medicininių komplikacijų ir rimto neurologinio poveikio (struktūros ir funkcijos) atsiradimo klinikinė Ohtaharos sindromo eiga turi virsti medicinine prognoze nuo blogos iki nepakankamos (Beald, Cherian ir Moshe, 2012).

Dauguma žmonių, sergančių Ohtaharos sindromu, miršta per pirmąją vaikystės dalį, tačiau kitais atvejais ši medicininė būklė virsta Vakarų sindromu (Beald, Cherian ir Moshe, 2012).

Kokios yra klinikinės konfiskacijų Ohtaharos sindromo pasekmės?

Ohtaharos sindromu sergantiems vaikams būdingas bendras smegenų pusrutulių išsivystymas, įvykių ir epilepsijos išsiskyrimo produktas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Dėl to daugelis nukentėjusių asmenų pastebės, kad psichomotorinis vystymasis labai vėluoja, ypač akcentuojant naujų įgūdžių ir motorinių įgūdžių įgijimą ankstyvojoje vaikystėje (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Be to, kai šis medicinos subjektas vystosi į Vakarų sindromą, į šiuos simptomus gali būti įtraukta keletas šių simptomų:

- Kūdikių spazmai : kūno drebulys, kuriam būdingas visiškas lenkimas, galūnių standumas ir juosmens lankas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

- Hiparitmija : šis įvykis yra apibrėžiamas kaip absoliutinio sutrikimo smegenų elektrinio išsiliejimo modelis, kuriam būdingi lėtų bangų, šuolių ir aštrių bangų išleidimai, visiškai nesant pusrutulio sinchronizavimo (Navaros universiteto klinika, 2015)

- motorinių įgūdžių regresija : be didelių sunkumų įgyti tam tikrų įgūdžių, susijusių su raumenų koordinavimu ar savanoriškų judėjimų kontrole, daugeliu atvejų gali pasireikšti šypsenos praradimas, galvos laikymas, stovėti stačias arba sėdėti Andalūzijos epilepsijos asociacija, 2016).

- Raumenų paralyžius : įmanoma diplegijos, quadriplegijos ar tetraplegijos vystymasis.

- Mikrocefalija : sumažėjęs kaukolės perimetras, palyginti su to paties amžiaus ir lyties grupės asmenimis.

Priežastys

Epilepsijos encefalopatijų etiologija, kaip ir Ohtaharos sindromo atveju, yra labai įvairi (López, Varea ir Marca, 2013).

Tačiau kai kurie iš labiausiai paplitusių yra centrinės nervų sistemos (CNS) struktūrinių pokyčių buvimas arba vystymasis, metabolinio pobūdžio patologijos arba genetinio pobūdžio pokyčiai (López, Varea ir Marca, 2013).

Genetinių anomalijų atveju, kai kuriais atvejais ištyrė mutaciją STXBP1 gene, susijusioje su šios ligos klinikine eiga (Beald, Cherian ir Moshe, 2012).

Diagnozė

Šiuo metu nėra specifinio testo ar testo, kuris parodytų jo buvimą vienareikšmiškai, todėl diagnostinis protokolas, taikomas Ohtaharos sindromui, yra panašus į kitų tipų epilepsijos sutrikimus.

Klinikoje, be traukulių ir traukulių simptomų ir charakteristikų tyrimo, gali būti naudojami kai kurie papildomi tyrimai, tokie kaip magnetinis rezonansas, elektroencefalografija, kompiuterinė tomografija, neuropsichologinis tyrimas arba genetinis tyrimas (Nacionalinis neurologijos institutas). Sutrikimai ir insultas, 2015).

Gydymas

Ohtaharos sindromo gydymas iš esmės pagrįstas įvairių vaistų, vartojamų kitose epilepsijos patologijose, deriniu (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Taigi, kai kurie iš šių metodų yra: fenobarbitalis, valproinė rūgštis, klonazepamas, midazolanas, vigabatrinas, topiramatas (Aviña Fierro ir Hernández Aviña, 2007).

Be to, taip pat bandoma atlikti kitas su steroidais, chirurgija, dietine terapija ar metabolinių pokyčių gydymu susijusias intervencijas (Epilepy Foundation, 2016).

Tačiau dauguma jų neturi teigiamo poveikio priepuolių kontrolei ir patologijos progresavimui. Laikui bėgant traukuliai pasikartoja ir kartu su rimtu fizinio ir pažinimo vystymosi sutrikimu (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).