Fahr liga: simptomai, priežastys, gydymas

Fahr liga yra paveldimos genetinės kilmės patologija, susijusi su smegenų kalcifikacijos vystymusi (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas, González, Montoya ir Bolaños García, 2011).

Šis sutrikimas daugiausia būdingas neurologinių ir psichikos sutrikimų buvimui. Kai kurie iš jų yra susiję su psichinių funkcijų, motorinių pokyčių ar elgesio anomalijų pablogėjimu (Polo Verbel ir kt., 2011).

Specifinės šios ligos priežastys nėra tiksliai žinomos (Pérez ir kt., 2012). Kai kurie autoriai, tokie kaip Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban (2012), savo etiologiją sieja su 14-oje chromosomoje esančia genetine anomalija. Tai duoda ir progresuoja įvairias smegenų sritis, ypač bazės ir smegenų žievės ganglijas (Oviedo Gamboa). ir Zegarra Santiesteban, 2012).

Šio neurodegeneracinio sutrikimo diagnozė daugiausia grindžiama neuromoderavimo testų naudojimu (Pérez Maciá, Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).

Paprastai pasirinkta technika yra kompiuterinė ašinė tomografija be kontrasto (Pérez Maciá ir kt., 2012).

Fahr sindromo gydymas nėra išgydomas, nėra specifinio gydymo (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Dažniausiai naudojamas simptominis ir reabilitacinis medicinos metodas. Tačiau žmonių, kenčiančių nuo Fahr sindromo, prognozė yra nepalanki (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012).

Tai liga, sukelianti progresuojančią ir neįgalią žalą (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012).

Fahr liga

Fahr liga yra dominuojančios genetinės kilmės sutrikimas, kuriam būdingi neurologiniai ir psichikos sutrikimai (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Tai degeneracinis neurologinis sutrikimas, kuris sukels sisteminį pažinimo gebėjimų, motorinių įgūdžių ar elgesio pablogėjimą. Be to, jis gali būti susijęs su kitomis komplikacijomis, pavyzdžiui, traukuliais (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Medicininėje literatūroje dažniausiai vartojami įvairūs terminai, susiję su šiuo sutrikimu: pirminė šeiminė smegenų kalcifikacija, smegenų ferrocalcinosis, Fahr sindromas, cerbrovaskulinė ferrocalcinosis, idiopatinis smegenų kalkinimas ir kt. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Terminas Fahr sindromas paprastai naudojamas ribotai, siekiant apibrėžti klinikinį vaizdą, kurio etiologija nėra aiškiai apibrėžta arba yra susijusi su metabolinio ar autoimuninio pobūdžio pokyčiais (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012).

Kita vertus, sąvoka „Fahr liga“ vartojama, kai kalbama apie paveldimą genetinę kilmę (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012).

Abiem atvejais požymiai ir simptomai yra susiję su kalkėjimu įvairiuose smegenų regionuose.

Kalcio svarba

Kalcis yra pagrindinis mūsų kūno biocheminis komponentas. Jos funkcijos apima platų poveikio sritį: širdies ritmo reguliavimą, hormonų gamybą, kraujo krešėjimo kontrolę, raumenų aktyvumo reguliavimą arba smegenų veiklą (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2015).

Mūsų kūnas susideda iš didelio kalcio kiekio, maždaug 1000 g suaugusiųjų žmonėms (Gómez Giraldo, 2016). Be to, mes turime daug įvairių mechanizmų, leidžiančių kontroliuoti jų apimtį ir platinimą (American Society of Clinical Oncology, 2016).

Įvairūs patologiniai veiksniai, pvz., Genetiniai anomalijos, gali pakeisti jų pusiausvyrą, dėl to atsiranda hiperkalcemija, struktūrų kalcifikacija ir pan.

Terminas kalcifikacija reiškia anomalinį procesą, kuris sukelia patologinį kalcio kaupimąsi bet kurioje mūsų organizmo struktūroje.

Smegenų atveju tai apibrėžia kalcio kaupimąsi mažose arterinėse ir veninėse kraujagyslėse, taip pat kapiliaruose (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Ši situacija sukels kraujotakos ir nervų audinių sužalojimų kitokius sutrikimus. Visi šie atsakingi už Fahr sindromo simptomų atsiradimą.

Paprastai jis paveikia žievės ir subkortikos regionus (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Labiausiai nukentėję plotai yra baziniai ganglijos arba baziniai ganglijos. Ši smegenų struktūra atlieka esminį vaidmenį reguliuojant ir inicijuojant judėjimą (Neurowikia, 2016).

Kai kuriais atvejais taip pat galima nustatyti nenormalų geležies, aliuminio, cinko ar magnio nusėdimą (Pamo-Reyna ir kt., 2016).

Konkretus mechanizmas, kuriuo susidaro šios medžiagos kaupimasis, dar nežinoma. Kai kurie autoriai, pvz., Oviedo Gamboa ir Zegarra Sanesteban (2012), siūlo keletą hipotezių:

• Nenormalus kalcio kiekis vidinėje ir papildomoje ląstelėje.
• Fosfatų koncentracijos anomalija.
• Kraujo ir smegenų barjero sutrikimai.
• Kraujo srauto mažinimas skirtingose ​​smegenų srityse.

1850 m. Buvo nustatyti įvairūs neurologiniai anomalijos, susijusios su Faharo sindromu (Polo Verbel ir kt., 2011).

Delacouras apibūdino kraujagyslių kalcifikacijos buvimą bazinių ganglijų vietovėse, susijusiose su neurologiniais simptomais 56 metų paciente (Polo Verbel ir kt., 2011).

Vėlesniais metais kiti mokslininkai, tokie kaip Bambergeris, aprašė klinikinius duomenis, atlikdami smegenų kalcifikacijų histopatologinę analizę (Polo Verbel ir kt., 2011).

Tai buvo susiję su kalcifikacijų buvimu mažose smegenų kraujagyslėse, susijusiose su epilepsijos epizodais ir protine negalia (Polo Verbel ir kt., 2011).

Tik 1930 m., Kai Theodor Fahr nurodė šį medicininį vaizdą kaip nepriklausomą klinikinį subjektą, apibūdintą kaip Fahr liga (Pamo-Reyna ir kt., 2016).

Ar tai yra dažna patologija?

Fahr liga yra retas neurologinis sutrikimas bendroje populiacijoje (Saleem ir kt., 2013). Paprastai ji klasifikuojama kaip viena iš retųjų ligų.

Epidemiologiniai tyrimai rodo, kad jų paplitimas yra mažesnis nei 1 atvejis milijonui žmonių visame pasaulyje (Saleem ir kt., 2013).

Paprastai jo paplitimas didėja didėjant amžiui (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro ir Izquierdo, 2006).

Tipiška šios ligos pradžia yra tarp trečiojo ir penktojo gyvenimo dešimtmečio (Cassiani ir kt., 2015).

Be to, buvo nustatyti du maksimalaus dažnio viršūnės (Pérez Maciá ir kt., 2012):

• Suaugusiųjų stadijos pradžia : yra simptomų, kuriems būdingi psichikos sutrikimai.
• Nuo 50 iki 60 metų amžiaus : e yra simptomologija, kuriai būdingas pažinimo sutrikimas ir psichomotoriniai pokyčiai. Šiame etape taip pat yra psichikos simptomų, ypač afektinių pokyčių.

Požymiai ir simptomai

Fahr liga iš esmės apibrėžiama neurologinių ir psichikos sutrikimų buvimu ir plėtra (Saleem et al., 2013).

Toliau aprašysime dažniausiai pasitaikančius:

Neurologiniai pokyčiai

• Hypo / raumenų hipertonija : raumenų tonusas dažniausiai keičiamas. Gali būti reikšmingas tankumas arba standumas. Savanoriški ir priverstiniai judėjimai dažnai smarkiai sumažėja.
• Tremoras: galime nustatyti nuolatinio ir ritminio priverstinio judėjimo buvimą. Jis paprastai paveikia galvą, rankas ir rankas.
• Parkinsonizmas: gali būti, kad drebulys ir kiti simptomai virsta panašiu į Parkinsono ligą. Dažniausios savybės yra drebulys ramybėje, savanoriško judėjimo nebuvimas, raumenų standumas, laikysenos nestabilumas ir pan.
• Spazinis paralyžius : skirtingos raumenų grupės pasiekia labai aukštą raumenų toną, neleidžiančią realizuoti bet kokio judėjimo. Šio tipo paralyžius gali sukelti monoparezę / monoplegiją, hemiparezę / hemiplegiją, diparesiją / diplegiją, tetraparezę / tetrapegiją.
• Atetozinis paralyžius: raumenų tonusas nuolat kinta, todėl atsiranda nepageidaujamų judesių ir (arba) primityvių refleksų.
• Motorinės apraxijos: pastebimas sunkumas arba nesugebėjimas atlikti motorinės veiklos, susijusios su ankstesniu planavimo procesu (sekos, tikslas / tikslas, instrukcija ir kt.).
• Priepuoliai : dažnai pasireiškia spazmai ir raumenų susitraukimai arba motorinis susijaudinimas, susijęs su nenormaliu ir sinchroniniu neuroniniu aktyvumu. Taip pat gali atsirasti laikino sąmonės praradimo epizodų arba neįprastų suvokimo pojūčių suvokimas (šviesos stimulai, dilgčiojimas ir tt).
• Pažinimo trūkumas : būdingiausias Fahr sindromo paveiktų pacientų bruožas yra laipsniškas psichinių gebėjimų pablogėjimas. Dažniausiai laikomasi dėmesio sutelkimo, perdirbimo greičio mažinimo, vietos laiko disorientacijos ar atminties problemų. Paprastai šis langelis vadinamas pseudodialiniu procesu.
• Kalbos sutrikimai : pacientams sunku išlaikyti pokalbio temą, rasti tinkamus žodžius arba suformuluoti kalbą. Šio tipo anomalijos gali progresuoti į dalinę ar visišką komunikacinę izoliaciją.

Psichikos sutrikimai

• Elgesio sutrikimai: dažniausiai atsiranda pasikeitusio elgesio modeliai. Jiems būdinga daugiausia pasikartojančių veiksmų ir stereotipinių elgesių buvimas. Pažeidžiami žmonės nuolat atlieka tą pačią veiklą. Be to, jie turi nenuoseklią ar netinkamą elgesį su kontekstinėmis situacijomis.
• Asmenybės pokyčiai: nukentėjusio asmens asmenybės bruožai dažnai iškraipomi ir sukelia emocinį labilumą, dirglumą, iniciatyvos stoką, demotyvaciją, socialinę izoliaciją, nerimą.
• Psichozė: žymiai prarandamas ryšys su tikrove. Dažniausiai stebimi obsesijos, klaidingi įsitikinimai, apgaulės ar haliucinacijos.
• Agitacijos krizė : gali išsivystyti agresijos epizodai, motorinis jaudulys, neramumas, nervingumas, neorganizuota kalba arba euforija.
• Depresija : gali pasireikšti kai kurie ar keli su depresija susiję sutrikimai, pvz., Beviltiškumas, liūdesys, dirglumas, susidomėjimo praradimas, nuolatinis nuovargis, sutelkimo sunkumai, miego sutrikimai, mirtis, galvos skausmas ir kt.

Priežastys

Tokie autoriai kaip Lacoma Latre, Sánchez Lalana ir Rubio Barlés (2016) Fahr liga apibūdina kaip nenustatyto ar nežinomo etiologijos sindromą, susijusį su dvišalių kalcifikacijų raida įvairiuose smegenų regionuose.

Tačiau kiti, pavyzdžiui, „Cassani-Miranda“, „Herazo-Bustos“, „Cabrera-González“, „Cadena-Ramos“ ir „Barrios Ayola“ (2015), reiškia paveldėtą genetinę kilmę, kuri atsiranda be kitų infekcinių, trauminių, toksiškų veiksnių, biocheminis arba sisteminis.

Jo kilmė yra susijusi su genetiniu pakitimu, esančiu 14 chromosomoje (Oviedo Gamboa ir Zegarra Santiesteban, 2012) ir yra susijusi su SLC20A2 genu (Genetics Home Reference, 2016).

Šis genas pirmiausia yra atsakingas už biocheminių instrukcijų pateikimą tam tikro tipo baltymams gaminti. Jis atlieka esminį vaidmenį organinių fosfatų kiekio reguliavime, be kitų funkcijų (Genetics Home Reference, 2016).

Kai kurie klinikiniai tyrimai, pvz., Wang ir kt. (2012), siejasi su SLC20A2 geno mutacijomis ir klinikine Fahr sindromo eiga keliose šeimose (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Be to, buvo nustatyta kita su Fahr sindromu susijusi genetinė anomalija: mutacijos PDGF geno ir PDGFRB (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Diagnozė

Fahr ligos diagnozei reikalingas neurologinis ir psichiatrinis tyrimas.

Neurologinio tyrimo atveju pagrindinė intervencija grindžiama kompiuterinės tomografijos atlikimu (Pérez Maciá ir kt., 2012).

Toks neurologinio vaizdo būdas leidžia nustatyti galvos smegenų kalcifikacijų buvimą ir vietą (Pérez Maciá et al., 2012).

Būtina atlikti neuropsichologinį vertinimą, kad būtų nustatytas visas kognityvinių ir psichomotorinių anomalijų ir anomalijų spektras.

Neopsichologinių tyrimų, kuriuos galima atlikti, tipas yra platus, paprastai priklauso nuo profesionalo pasirinkimo. Kai kurie iš labiausiai naudojamų yra: „Wechler Intelligence Scale“ suaugusiems (WAIS), užbaigtas karaliaus paveikslas, „Stroop“ testas, TMT „Trace Test“ ir kt. (Cassani-Miranda ir kt., 2015).

Be to, kartu su šiais vertinimais atliekamas psichologinis ir psichiatrinis vertinimas, siekiant nustatyti su proto būkle, realybės suvokimu, elgesio modeliais ir pan.

Gydymas

Kaip nurodėme pradiniame aprašyme, Fahr sindromas vis dar neišgydo (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).

Pagrindinės medicininės intervencijos yra nukreiptos į simptomų ir medicininių komplikacijų gydymą: traukulių farmakologinį gydymą, pažintinių gebėjimų pablogėjimo pažintinę reabilitaciją arba motorinių komplikacijų fizinę reabilitaciją.

Nors yra eksperimentinių gydymo būdų, jie paprastai nenurodo didelės naudos.

Kokia yra medicininė nukentėjusių žmonių prognozė?

Kognityvinis, fizinis ir funkcinis sutrikimas yra eksponentinis. Ši liga paprastai progresuoja į visišką priklausomybę ir neišvengiamą nukentėjusio asmens mirtį.