Polymicrogyria: simptomai, priežastys ir gydymas

Polymicrogyria yra reta neurologinė liga, sukelianti smegenų apvalkalą, kuriam būdingi pernelyg dideli žievės raukšlės ir sekli grioveliai. Kitaip tariant, neįprastas smegenų vystymasis, atsirandantis prieš gimimą.

Smegenų paviršius paprastai turi daug raukšlių, vadinamų konvulsijomis. Poliklikrogrijos sergančio asmens atveju smegenyse išsivysto per daug raukšlių, o tai savo ruožtu yra neįprastai maži.

Taigi pažodinė polimikrogrijos reikšmė: per daug (poli) mažų (mikro) raukšlių (-gyrija) smegenų paviršiuje.

Yra įvairių polimikrogrijų tipų, įskaitant vienašališką polimikrogriją, kuri būtų mildest forma, kai ji paveiks tik santykinai nedidelį plotą vienoje smegenų pusėje. Tuo atveju, jei jis paveiktų abi puses, tai būtų dvišalis polymicrogyria.

Simptomai priklausys nuo to, kiek smegenų yra paveiktos, o ypač nuo tų regionų, kuriems toks poveikis daromas. Apskritai, paprastai jis pasireiškia kaip izoliuota savybė, nors taip pat gali atsirasti ir kitų smegenų pakitimų, tokių kaip 22q11, 2 ištrynimo sindromas, Adamso-Oliverio sindromas, Aikardi sindromas arba Zellweger spektro sutrikimas.

Polimikrogrija gali atsirasti ir dėl genetinių, ir aplinkos priežasčių, be to, ji gali pasireikšti kaip izoliuotas atradimas arba kaip sindromo dalis.

Galiausiai, gydymas bus pagrįstas kiekvienam asmeniui būdingais simptomais.

Simptomai

Kaip minėta anksčiau, simptomai priklausys nuo paveiktos teritorijos ir vietos, todėl simptomai gali skirtis.

Polimikrogrija gali atsirasti bet kokiame amžiuje, nuo naujagimių iki vėlyvo paauglystės, o jos simptomai yra skirtingi, priklausomai nuo skirtingų gyvenimo etapų.

Apskritai polimorfrologijos požymiai yra šie:

- Vystymosi plėtros vėlavimas

-Konvulsijos

- Maisto problemos

-Pagrindinis delsimas

-Perialinis smegenys

- Sunku kalbėti ir ryti

-Babeo

- Akys, kerta arba kirstos

Žemiau aš išsamiai aprašysiu vienašališkus ir dvišalius polimerogriatrijos simptomus:

Vienašališkos polimikrogrijos atveju, kadangi paveikiama tik dalis smegenų, simptomai paprastai būna švelnesni, pavyzdžiui, traukuliai, kuriuos galima lengvai kontroliuoti vaistais. Yra net žmonių, turinčių židinio vienašališkumo polimerų, kurie neturi jokių problemų.

Priešingai, dvišalės polymicrogyria, jei jie linkę sukelti rimtesnes neurologines problemas. Simptomai yra pasikartojantys traukuliai (epilepsija), kerta akis, kalbos sunkumai, rijimas, vystymosi vėlavimas ir raumenų silpnumas arba paralyžius.

Svarbiausias atvejis būtų apibendrintas dvišalis polimorfrologija, kuri veikia visą smegenis. Ši būklė sukelia sunkią protinę negalią, sunku kontroliuoti judėjimo problemas ir traukulius. Tarp dvišalės polimikrogrijos simptomų yra šie:

- Dalis

- Sunku kramtyti

-Disfagia

- Abiejų veido, liežuvio, žandikaulio ir gerklės raumenų analizė

- nuo lengvos iki sunkios intelektinės negalios

-Konvulsijos ir (arba) epilepsija

- Staigus veido raumenų spazmas

- Vystymosi plėtros vėlavimas

Iš pradžių nėra įgytų įgūdžių raidos ar praradimo mažėjimo. Tačiau kai kurie klinikiniai pasireiškimai (ypač išpuoliai), kurie pasireiškia vėliau vaikystėje, gali reikšmingai paveikti bendrąjį klinikinį kursą [Guerrini ir kt., 2003].

Priežastys

Polimikrogrija gali atsirasti tiek dėl etiologijų, tiek genetinių, ir aplinkos. Jis gali pasireikšti kaip izoliuotas atradimas be kito sisteminio dalyvavimo arba kaip sindromo, kuriame dalyvauja daugialypė sistema, dalis.

Kalbant apie tai, kas sukelia šį smegenų sutrikimą, vis dar neaišku. Atrodo, kad intraveninė zigomegalovirusinė infekcija (CMV) gali būti reikšmingos jų dalies pagrindas; Be to, pastaraisiais metais aptinkamas didelis skaičius genų, galinčių dalyvauti tokio tipo smegenų anomalijų patofiziologijoje.

Be to, mokslininkai nustatė keletą aplinkos ir genetinių veiksnių, kurie gali būti atsakingi už ligą.

Kalbant apie polimikrogirijos aplinkos priežastis, įtraukti tam tikras infekcijas nėštumo metu ir deguonies trūkumą vaisiui, vadinamai intrauterine išemija. Taip pat gali pasireikšti toksoplazmozė, sifilis ir varicella-zoster.

Kalbant apie genetinius veiksnius, atrodo, kad ši sąlyga gali būti genetinės medžiagos iš kelių skirtingų chromosomų ištrynimo ar pertvarkymo rezultatas.

Be to, nustatyta, kad ADGRG1 geno mutacijos sukelia sunkią ligos formą, vadinamą dvišalėmis frontoparietinėmis polycorrhizia. Atrodo, kad šis genas yra svarbus normaliam išorinio smegenų sluoksnio vystymuisi.

Nustatytos dvi polimikrogrijos formos: dvišalės perislivijos X chromosomoje ir dvišalės frontoparietinės polimikrogrijos 16 chromosomoje.

Aikardi sindromas taip pat buvo siejamas su polimikrogrija ir kitomis smegenų anomalijomis, įskaitant corpus callosum, subependymal heterothalia ir smegenų pjautuvo trūkumą. [Barkovich et al 2001]

Kitos giminingos metabolizmo klaidos, susijusios su polimikrogrija, yra glicino encefalopatija, piruvato dehidrogenazės trūkumas, II tipo glutaro akademija, Zelweger sindromas ir naujagimių adrenoleukodistrofija. [Harding ir Copp 1997].

Apskritai, mokslininkai mano, kad daugelis kitų genų gali dalyvauti įvairiose polimikrogrinio pateikimo formose.

Epidemiologija

Šiuo metu paplitimas nežinomas. Mokslininkai mano, kad nors polimerogrija visose jo formose yra gana dažna smegenų anomalija, kiekvienas sutrikimas populiacijoje yra retas.

Atrodo, kad perisilvaninis polimikrogrija yra dažniausiai apibūdintas sindromas, tačiau jo paplitimas, kaip ir kiti simptomai, taip pat lieka nežinomas.

Diagnozė

Norint nustatyti polimikrogrijos diagnozę, atliekami įvairūs vertinimo metodai, naudojant įvairias neuromedicines technologijas, kurios suteikia mums išsamią informaciją apie tai, kur yra smegenų anomalija.

Tačiau prieš pradedant nustatyti diagnozę būtina atlikti tokius vertinimus, kaip:

• Išsamios asmeninės istorijos tyrimas, nes jis gali būti susijęs su pagrindinėmis aplinkos etiologijomis, pvz., Infekcijomis gimdoje ar vaisto toksiškumu nėštumo metu.
• Šeimos istorija, ypatingą dėmesį skiriant mokymosi sunkumams, protiniam atsilikimui, epilepsijai ir dismorfinėms savybėms, kurios gali suteikti mums informaciją apie galimą paveldėjimo būdą.
• Karyotipo tyrimas taip pat turėtų būti atliekamas siekiant nustatyti chromosomų anomalijas. Be orientacinių problemų, tai padės mums nustatyti lokusus ar daugiau genų, dalyvaujančių plėtojant polimikrogriją.
• Taip pat reikia išmatuoti kreatino kinazės serumą, kad būtų išvengta įgimtos raumenų distrofijos.
• Tuo atveju, jei šeimoje yra asmenų, kuriems yra perisivinis polimikrogrija, jie turi būti išbandyti, siekiant nustatyti, ar yra ryšys su Xq28. Jei šis ryšys yra patvirtintas, šeimos gali būti konsultuojamos dėl X kromosomos paveldėjimo modelio.

Taip pat reikia ištirti, ar pacientams, sergantiems frontoparietine polimikrogrija, reikia nustatyti, ar GPR56 geno mutacija yra 16q12.2-21 chromosomoje. Jei randama mutacija, šeimos nariai taip pat bus ištirti, todėl prenatalinė diagnozė tampa galimybe.

Paprastai polimikrogrijos diagnozė atliekama naudojant magnetinio rezonanso vaizdą, nes kompiuterinė tomografija ar kiti vaizdavimo metodai paprastai neturi pakankamos skiriamosios gebos arba pakankamai kontrasto, kad būtų galima nustatyti mažas raukšles.

Visų pirma, MRT gali įrodyti, kad žievės paviršius gali būti nelygus, o tai rodo, kad pilkosios medžiagos - baltos medžiagos sankryžoje yra daug mažų raukšlių, arba nereguliarus žievės paviršius; pastarasis dažnai yra akivaizdesnis, ir todėl jis sukelia šią smegenų anomaliją. [Raybaud et al 1996]

Diferencinė diagnostika

Prieš nustatant galutinę polimikrogrijos diagnozę, reikia atlikti diferencinę diagnozę, nes yra ligų, kurias lydi polimerografija, įskaitant Zellweger sindromą.

Kita vertus, pacientams, sergantiems Fukuyama raumenų distrofija, taip pat gali pasireikšti polimikrogrija.

Be šių sindromų, polimikrogiriją taip pat reikia atskirti nuo pachirgijos, kuri yra smegenų anomalija, kuri skiriasi nuo polimikrogrijos, kurioje smegenų paviršiaus raukšlės yra per plačios ir per mažos.

Taip pat reikėtų atsižvelgti į lizencepaliją (lygias smegenis), kurios yra ekstremalios pachygyrijos formos, nes žievės ant žievės paviršiaus matomos labai mažai arba nieko, dėl to atsiranda platus spektras.

Lissencephaly gali būti supainiota su polimikrogrija radiologiškai, ypač mažos skiriamosios gebos paveiksluose, bet minkštumo ir netvarkingumo, atsiradusio pilkšvai baltos spalvos kryžmėje, faktas, taip pat didelis žievės storio padidėjimas, skiriasi nuo lissencephaly.

Gydymas

Gydymo planai skirsis priklausomai nuo būklės sunkumo ir kaip jis pasireiškia kiekviename konkrečiame paciente.

Paprastai gydymas yra simptominis ir apima ir vaistus nuo traukulių ir tinkamą specialią išsilavinimą.

Sveikatos sritys, kurias tikriausiai reikės įvertinti ir įvertinti, yra: kalbos, regėjimo, klausos, psichikos atsilikimo ir smegenų paralyžiaus.

Gydymas apima:

- Fizinė terapija

- Farmakologinis gydymas

- Ortopediniai prietaisai

- Kalbos terapija žmonėms su kalbos sutrikimais

- epilepsijos vaistai (AED), skirti traukuliams, priklausomai nuo specifinės epilepsijos tipo

- profesinė terapija žmonėms su kalbos sutrikimais

- Chirurgija žmonėms, turintiems spastinį variklio trūkumą

Prognozė

Kaip matėme visame straipsnyje, yra polimikrogirijos genetinis heterogeniškumas. Atrodo, kad daug tipų yra paveldimi kaip vieno geno sutrikimai, o kai kuriais atvejais paveldėjimas yra daugiafunkcinis, su kelių modifikuojančių genų sąveika.

Todėl prognozė priklausys nuo to, kuri teritorija yra paveikta, vieta ir, žinoma, požymiai ir simptomai.

Tie, kuriems yra silpnesnės polimikrogrijos formos, išgyvena iki pilnametystės, o sunkiausių formų asmenys gali mirti ankstyvame amžiuje dėl komplikacijų, tokių kaip traukuliai ar pneumonija.

Guerrini ir kt. Pranešė apie devynis pacientus (du dvišalius, septynis vienašalius) pacientus, kurių miego (ESES) metu buvo teigiama prognozė. 15 pacientų serijoje Ohtsuka ir kt. Patvirtino, kad pacientams, sergantiems vienašališkais lokalizuotais polimerogriatriais, ESE yra gana palanki prognozė.

Prevencija

Prevencija yra svarbiausia, o tėvams tikslinga mokytis apie bendruosius konfiskavimo atvejus.

Palaikymo priemonės, ypač tiems, kurie kenčia nuo cerebrinio paralyžiaus dėl polimikrogrijos, taip pat gali padėti išvengti antrinių komplikacijų, tokių kaip sąnarių kontraktūros ir dekubitų opos, vystymąsi.