Smegenų mikroangiopatija: simptomai, priežastys, gydymas

Smegenų mikroangiopatija yra paveldima liga, kuri sukelia daugelį smegenų infarktus, nes ji veikia kraujo tekėjimą. Jis taip pat vadinamas CADASIL už akronimą anglų kalba „Cerebrinė autosominė dominuojanti arteriopatija su subkortikiniais infarktais,

Konkrečiai kalbant, ji pakenkia smegenų mažiausioms kraujagyslėms (todėl ji gali būti vadinama mikrovaskuline liga), kad šiuose laivuose esantys raumenų ląstelės būtų pakeistos ir mažai miršta.

Tai sumažins kraujotaką, sukeldama įvairias problemas, pvz., Sunkias migrenas, epilepsiją, kai kurios kūno dalies paralyžius, nuotaikos sutrikimus, atminties praradimą ir net demenciją.

Apibrėžimas ir kiti nominalai

Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1977 m. Sourander & Wålinder; sekant trimis Švedijos šeimos kartomis, kuriose keli jos nariai patyrė daug smegenų smūgių, kurie baigėsi demencija. Tačiau akronimas „CADASIL“ nebuvo sukurtas iki 90 metų.

Šiuo metu ji laikoma labiausiai paplitusi paveldimo tipo smegenų angiopatijos forma.

Jis taip pat vadinamas šiais terminais:

  • CADASIL arba autosominė dominuojanti smegenų arteropatija su subkortikiniais infarktais.
  • Smegenų arteriopatija su subortikaline infarktu ir leukoencefalopatija.
  • Šeimos kraujagyslių leukoencefalopatija.
  • Paveldima daugiainfarkto tipo demencija

Kilmė

Atrodo, kad smegenų mikroangiopatija atsiranda dėl 19q12 chromosomos NOTCH3 geno mutacijų. Šis genas yra atsakingas už būtinų nurodymų siuntimą baltymų, kurie yra pridedami prie NOTCH3 receptoriaus, gamybai.

Šis receptorius paprastai randamas ant kraujagyslių lygiųjų raumenų ląstelių paviršiaus ir yra būtinas norint tinkamai veikti šias ląsteles.

Ši liga atsiranda dėl nenormalaus baltymo, kuris jungiasi prie NOTCH3 receptorių, gamybos, pakeičiant lygiųjų raumenų ląstelių funkciją ir išlikimą. Tai reiškia, kad šios ląstelės gali baigtis sunaikinti save per procesą, vadinamą apoptoze.

Be to, arterijų sienelių storio ir fibrozės padidėjimas yra šiek tiek mažesnis, o tai palengvina smegenų infarkto atsiradimą.

Ši liga paprastai yra paveldima, turinti autosominį dominuojantį modelį. Tai reiškia, kad liga gali sukelti vieną iš tėvų sukeltą geno kopiją.

Tačiau yra keletas labai retų atvejų, kai šiame gene atsiranda naujų mutacijų, nesukeldamos mikroangiopatijos.

Simptomai

Pagrindiniai šios ligos simptomai yra: migrena, kartotiniai smegenų kraujagyslių sutrikimai, psichikos sutrikimai ir demencija. Tačiau nebūtina, kad visi jie dalyvautų diagnozuojant; Svarbu pažymėti, kad simptomų sunkumas ir pasireiškimo būdas gali labai skirtis.

Amžius, nuo kurio dažniausiai pasireiškia pirmieji šios ligos simptomai, paprastai skiriasi, nors paprastai pirmieji požymiai gali pasirodyti maždaug 20 metų. Bet kokiu atveju labiausiai pastebimi ir sunkiausi simptomai pasireiškia po kelerių metų.

Smegenų mikroangiopatija paprastai pradeda atsirasti suaugusiųjų pradžioje per sunkius galvos skausmus, vadinamus migrena.

Šios migrenos kartais yra susijusios su židinio neurologinėmis problemomis ir dažnai migrenos su aura, o tai reiškia, kad prieš pradedant skausmą atsiranda tam tikrų jutimo, vizualinių ar kalbinių požymių.

Šie skausmai gali sukelti pasikartojančius cerebrovaskulinius išeminius epizodus, kurie yra labiausiai išskirtinis šios ligos bruožas.

Tikėtina, kad per visą jų gyvenimą nukentėjusieji patiria insultą ar daugiau nei vieną, ir gali pasireikšti bet kuriuo metu nuo vaikystės iki vėlyvos suaugusiųjų. Tačiau tai paprastai vyksta suaugusiųjų viduryje.

Remiantis tyrimu, skirtu Gundos ir kt. (2012), migrenos su aura dažniausiai būna maždaug 50 metų ar mažiau moterų, o insulto dažnumas dažniau būna to paties amžiaus vyrams. Be to, atrodo, kad per šį amžių vyrai patiria didesnį pažinimo nuosmukį nei moterys.

Dėl šių pažeidimų, kuriuos patiria smegenys, atsiranda lėtas ir progresyvus kognityvinis pablogėjimas, kuris nustatomas su demencija, dažniausiai randamas profilis, kuriam būdinga disfunkcija priekinėse zonose ir trūkumai, atkuriantys smegenų atmintį. atminties, o kalba lieka nepažeista.

Jei smegenų kraujagyslių ligos įvyksta smegenų subortikalioje dalyje (giliausia dalis), gali atsirasti laipsniškas kognityvinių funkcijų praradimas, paveikiantis atmintį, emocinį įsitvirtinimą ir reguliavimą bei judėjimą.

Smegenų mikroangiopatija taip pat gali būti susijusi su hipertenzija ir smegenų amiloidine angiopatija. Kita vertus, dažnai atsiranda leukoencefalopatija.

Toliau išvardysime keletą susijusių simptomų:

  • Pereinamieji išeminiai priepuoliai (TIA)
  • Intracerebrinis kraujavimas
  • Konvulsijos
  • Pseudobulbar paralyžius.
  • Žygio apraxija, pastebėdama, kad daugiau nei pusė nukentėjusiųjų per 60 metų negalėjo vaikščioti be pagalbos.
  • Judėjimo sutrikimai arba Parkinsono liga.
  • Psichomotorinis delsimas.
  • Nuotaikos sutrikimai, kurie svyruoja nuo 10 iki 20% nukentėjusiųjų: apatija, depresija ...
  • Psichozė
  • Vertigo
  • Šlapimo nelaikymas
  • Silpnumas įvairiais laipsniais.
  • Jutimo sutrikimai (taip pat skiriasi nuo paciento).

Paplitimas

Smegenų mikroangiopatija yra labai retas atvejis, tačiau tikslus paplitimas nežinomas, taip pat jo mirtingumas.

Europoje apskaičiuota, kad šios ligos paplitimas svyruoja nuo 1 iki 50 000 iki 1 000 iš 25 000. Bet kokiu atveju reikia daugiau žinoti apie paplitimą, nes jis pasireiškė visame pasaulyje ir visose etninėse grupėse.

Atrodo, kad insulto pradžios amžius yra 45 ar 50 metų, tačiau dažniau gali pasireikšti mirties atvejai per 61 metus (su sąlyga, kad simptomai užtruks ilgiau nei 23 metus).

Atrodo, kad ši liga vienodai veikia ir vyrus, ir moteris, nors lytis atrodo svarbi ligos sunkumo požiūriu, kad vyrai paprastai miršta anksčiau nei moterys.

Priežastys

Schmiederio (2011 m.) Tyrime siūlomi predisponuojantys veiksniai:

- Širdies ligos

- Diabetas

- Hipercholesterolemija

Tačiau, pasak Okroglic et al. (2013), šios būklės rizikos veiksniai lieka neaiškūs, o diagnozių skaičius didėja. Dėl šios priežasties jie atliko tyrimą, kurio tikslas buvo išsiaiškinti veiksnius, kurie padidino smegenų pažeidimą, nustatydami, kad jie paveikė:

- Didesnis amžius.

- Aukštas kraujospūdis, kuris, kaip nustatyta, moduliuoja tiek ligos atsiradimą, tiek jo vystymąsi.

- nutukimo buvimas.

- Esama smegenų makroopatija.

Bet kuriuo atveju pabrėžiama, kad šie veiksniai nėra esminis smegenų mikroangiopatijos protrūkio reikalavimas.

Kaip tai galima nustatyti?

Pasak „Antioquia“ grupės (Kolumbija) Neurosciences grupės, jei paralyžius įvyksta bet kurioje kūno vietoje arba demencija ar tromboze, arba yra keletas šeimos anamnezių, kurių simptomai pasireiškė arba turėjo, turite kreiptis į gydytoją. Konkrečiai, neurologijos ekspertui.

Jei yra šios ligos šeimos istorija, tačiau simptomai nerodomi; Gali būti patogu atlikti branduolinį magnetinį rezonansą, kad būtų galima stebėti, ar yra baltos medžiagos poveikių.

Tačiau galutinė diagnozė yra genetinė. Kadangi daugiau kaip 90% tų ligų, kurioms ši liga yra paveikta, yra mutacijos NOTCH3 gene, genetiniai tyrimai gali būti naudingi ir gali būti atliekami per mažą kraujo mėginį. Šie bandymai yra labai patikimi, nes jų jautrumas yra beveik 100%.

Šio tipo bandymai taip pat rekomenduojami, kai buvo pastebėti kai kurie simptomai, keliantys įtarimus dėl smegenų mikroangiopatijos buvimo, tačiau nėra visiško tikrumo.

Be to, Pescini et al. (2012); CADASIL skalę, kuria siekiama atrinkti pacientus, kuriems yra didelė tikimybė, kad turi ligą, kad reikia atlikti genetinius tyrimus.

Kaip jau minėjome, taip pat būtina atlikti magnetinio rezonanso tyrimą (MRI). Pacientams, vyresniems nei 21 metų, įprasta stebėti baltųjų medžiagų hiperintensyvumą (kuris šiuo atveju reiškia smegenų pokyčius) laikinose vietose. Tai atskirs smegenų mikroangiopatijos buvimą nuo lėtinės mikrovaskulinės išemijos, kurią sukelia hipertenzija.

Akivaizdu, kad kuo didesnis pažeidimo tūris, pastebėtas rezonanso paveiksluose, tuo didesnis negalios laipsnis sukels ligą asmeniui.

Kita vertus, diagnozei galima naudoti odos biopsiją. Iš šių pacientų paimtų odos mėginių imuninė analizė gali būti patikimas tyrimas, siekiant nustatyti NOTCH3 baltymą, kuris yra glaudžiai susijęs su liga.

Šis metodas taip pat gali parodyti ultrastruktūrinius odos kraujagyslių pokyčius, panašius į tuos, kurie randami smegenų arterijose.

Prognozė

Smegenų mikroangiopatija progresuoja palaipsniui visą gyvenimą, o jos dalyvavimo lygis gali būti labai nevienodas, net ir toje pačioje šeimoje.

Vidutinis simptomų atsiradimo amžius yra 46 metai. Tačiau yra labai pavienių atvejų, kai po 8 metų pasireiškė simptomai.

Apskritai prognozė yra bloga, o labiausiai nukentėję žmonės išvysto demenciją ir patenka į lovą, kuriai reikia nuolatinės priežiūros.

Tiesą sakant, apie 80% nukentėjusiųjų yra visiškai priklausomi nuo mirties. Šių pacientų gyvenimo trukmė paprastai nėra labai ilga, o vidutinis mirties amžius yra 68 metai.

Gydymas

Iki šiol nėra galutinio gydymo smegenų mikroangiopatijai, tačiau gydymas gali būti taikomas siekiant kovoti su simptomais ir paversti juos tam tikrais įpročiais, siekiant pagerinti asmens gyvenimo kokybę, kartu užkertant kelią ligos progresavimui.

Kaip rodo Antiokvijos grupės Neurosciences, svarbu, kad šie pacientai būtų tinkamai diagnozuoti, nes yra tam tikrų gydymo būdų, kurie nėra veiksmingi, pavyzdžiui: triptanai ar vaistai, skirti kovoti su migrena, smegenų angiografija ar antikoaguliantais.

Trumpai tariant, narkotikų vartojimas šio tipo pacientams nerekomenduojamas, nes jie gali padidinti intracerebrinio kraujavimo riziką arba netgi nesukelti naudos.

Tačiau yra keletas dokumentų, patvirtinančių acetazolamido (ACZ) naudą, kad pagerėtų pati migrena nuo smegenų mikroangiopatijos, tačiau reikia daugiau tyrimų.

Idealus yra tarpdisciplininis požiūris, derinantis:

  • Neurologinis stebėjimas
  • Fizinė terapija
  • Profesinė terapija
  • Periodinis įvertinimas ir neuropsichologinė reabilitacija, siekiant kompensuoti, atgauti ar pagerinti pažintinius gebėjimus.
  • Psichikos pagalba pacientams, sergantiems šio tipo sutrikimais.
  • Įpročių ir papročių keitimas, pavyzdžiui: nustoti rūkyti, prarasti svorį arba pašalinti riebalų perteklių nuo dietos.
  • Kaip pirminė prevencija, ligoniai ir jų šeimos turėtų gauti visą informaciją, būtiną ligai suprasti, jo priežastims ir esamai tikimybei perduoti ar plėtoti.