CHARGE sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

CHARGE sindromas - tai retos genetinės kilmės liga, turinti svarbių įgimtų fizinių ir medicininių komplikacijų (Ispanijos žmonių šeimų asociacija su kurtimis, 2016).

Jo klinikinė eiga pasižymi plačiu pokyčių modeliu: koloboma, širdies anomalijomis, choralinių atresijomis (nosies angomis), reikšmingu augimo sulėtėjimu, lytinių organų hipoplazija ir klausos apsigimimais (Ispanijos žmonių šeimų asociacija su kurčiųjų aklumu, 2016).

Šaltinis: www.chargeacrosseurope.com

Klinikiniu lygmeniu CHARGE sindromo paveikti vaikai turi rimtų regėjimo ir klausos pokyčių (Asociación Charge España, 2014), todėl daugelis jų yra kurčias.

Šios ligos etiologinė kilmė siejama su specifinėmis CHD7 geno mutacijomis daugiau nei pusėje diagnozuotų atvejų (Genetics Home Reference, 2016).

Tačiau maždaug trečdalis pacientų nenustato genetinių pokyčių (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnostiniame įtarime klinikinių savybių nustatymas yra esminis. būtina atlikti tam tikrus tyrimus, kad būtų patvirtintas jo buvimas: genetinis tyrimas, intelektinis vertinimas ir kt. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral ir Madero Barrajón, 2016).

CHARGE sindromui gydyti negalima. Terapinis požiūris apima daugiadisciplininį gydymą, orientuotą į medicininių komplikacijų, neuropsichologinės intervencijos, specialiojo ugdymo ir kt. Kontrolę. (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral ir Madero Barrajón, 2016).

CHARGE sindromo charakteristikos

CHARGE sindromas laikomas malfomacinio sutrikimo tipu, kuriam būdingi svarbūs įgimti pokyčiai.

Pakeitimai ar įgimtos ligos - tai platus patologijų, kurios yra nuo pat gimimo patekusiam asmeniui, rinkinys (Pasaulio sveikatos organizacija, 2015).

Šio tipo anomalijos gali sukelti svarbių lėtinių negalių, turinčių didelį poveikį nukentėjusiems (Pasaulio sveikatos organizacija, 2015).

Tai yra nedažni sutrikimai, kurie linkę pasireikšti klinikiniu būdu ankstyvojo vaisiaus vystymosi metu (Genetics Home Reference, 2016).

CHARGE sindromo atveju medicininės komplikacijos yra susijusios su daugybe kūno sistemų ir struktūrų.

Jo pavadinimas kilęs iš labiausiai būdingų sveikatos sutrikimų akronimo (Genetics Home Reference, 2016).

C : Coloboma (paprastai veikia retinocoridinę zoną).
H (Širdis) : širdies pokyčiai.
A : atranija iš chanėjos.
R : reikšmingas augimo ir brandinimo vystymosi atidėjimas.
G: genitalijų nepakankamumas.
E (ausys): klausos pavidalo garsiniai pokyčiai ir apsigimimai.

Šį sindromą iš pradžių apibūdino Hallas ir jo komanda 1979 m. Jie paminėjo 17 pacientų grupę, kurių klinikinę nuotrauką apibūdino daugybinių įgimtų anomalijų, susijusių su savanorišku būdu su chanaliniu atresija (Blake ir Prasad), buvimas., 2006).

Tais pačiais metais kitas tyrėjas savarankiškai apibūdino tą pačią patologiją. Tai buvo Hittner, kuris pranešė apie 10 papildomų atvejų, kuriems būdingos daugybės įgimtų anomalijų ir akių kolobomų (Blake ir Prasad, 2006).

Pirmieji aprašymai buvo susiję su specifine sąsaja tarp daugelio anomalijų ir įgimtų anomalijų su koloboma ir chanaliniu atresija (Lobete Prieto, Llano Rivas, Fernández Toral ir Madero Barrajón, 2016).

Pago ir kt. (1981) šio sindromo pavadinimą sukūrė per pagrindinių medicininių apraiškų akronimą (Blake ir Prasad, 2006).

Šiuo metu ši patologija siejama su aukštu mirtingumo rodikliu, ypač per pirmuosius dvejus gyvenimo metus dėl didelių sveikatos problemų įvairovės (Asociación Charge España, 2014)

Paprastai tai dalis ligų, apibūdintų kaip kurčiųjų aklumas , grupės , nors nukentėjusiųjų regos ir klausos aštrumo pokyčiai paprastai yra labai įvairūs.

CHARGE sindromo statistika

CHARGE sindromas laikomas retąja liga ir gali pasireikšti mažiau kaip 1 atvejis už 10000 vaikų, gimusių visame pasaulyje (Ispanijos žmonių šeimų asociacija su kurtimis, 2016).

Apskaičiuota, kad Ispanijoje CHARGE sindromu (2016 m. Ispanijos žmonių šeimų asociacija) yra apie 3800 žmonių.

Kalbant apie sociodemografines charakteristikas, jos pateikimas nėra susijęs su lytimi. Vyrai ir moterys yra panašūs (Tegay, 2016).

Nerasta jokio skirtumo, susijusio su rasine, geografine kilme ar dalyvavimu tam tikrose etninėse grupėse (Tegay, 2016).

CHARGE sindromą galima nustatyti prieš gimdymą ar naujagimį (Tegay, 2016). Tačiau kai kurios institucijos, pvz., Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija (2016), nurodo, kad yra daug atvejų, nenustatytų ar klaidingai diagnozuotų, nes jie pateikia nespecifines ar subtilias klinikines apraiškas.

CHARGE sindromo požymiai ir simptomai

Kaip pažymėjome pradiniame aprašyme, CHARGE sindromas yra susijęs su gerai apibrėžtu sveikatos sutrikimų modeliu.

Dažniausiai pasitaikantys dalykai yra „Genetics Home Reference, 2016, Hefner, 1999, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016 m.]:

Akių koloboma

Anomalijos ir įgimtos anomalijos gali paveikti oftalmologinę sistemą, nes kai kuriose akių struktūrose atsiranda plyšių ar perforacijų.

Paprastai veikia tinklainę, rainelę ar choroidą. Paprastai jie atsiranda pirmajame vystymosi etape vienoje ar abiejose akyse.

Jie gali turėti didelį poveikį paveikto asmens gebėjimui ir regėjimo aštrumui. Sunkumas priklausys nuo vietos ir išplėtimo.

Vizualiniu lygmeniu galime nustatyti tokio tipo anomalijas kaip tamsią plotą, kuriame yra netaisyklingų kraštų.

Akių koloboma yra viena iš dažniausių CHARGE sindromo klinikinių požymių. Jis nustatytas daugiau nei 80% diagnozuotų atvejų.

Be to, nukentėjusieji gali sukurti kitus oftalmologinius pokyčius:

Microftalmia : tai orbitinė anomalija, kuri sukelia neišsamią arba nepakankamą akių obuolių formavimąsi. Paprastai tai bus mažesnis nei įprastai.
Antoptalmija : reiškia, kad nėra vieno ar abiejų akių.
Fotofobija : perdėtas jautrumas šviesiems ir ryškiems stimulams.

Šio tipo anomalijos paprastai lemia dalinę ar visišką regos funkcijos praradimą. Gali atsirasti nemažas regėjimo netekimas, padidėjęs aklųjų taškų trūkumas, gylio suvokimo trūkumas arba visiškas aklumas.

Širdies pokyčiai

75–80% CHARGE sindromo kenčiančių vaikų turi tam tikrą anomaliją ir įgimtą širdies sutrikimą.

Gali pasireikšti įvairūs pokyčiai, dažniausiai yra Fallot tetralogija, skilvelio pertvaros defektas, atriventrikulinė kanalo defektas ir aortos arkos anomalijos.

Kai kurios iš šių patologijų sukelia lengvas aritmijas ar minimalias komplikacijas. Tačiau kiti gali tapti pavojingomis patologijomis.

Širdies defektai paprastai yra pagrindinė CHARGE sindromo mirties priežastis.

Atresia Coanal

„Coanas“ yra terminas, vartojamas šnervėms.

CHARGE sindromo atveju galima nustatyti tiek siaurėjantį, tiek neužbaigtą vystymąsi (chanalinė stenozė) ir pilną obstrukciją arba užsikimšimą angos (kūginės atresijos).

Šis anomalijos tipas gali atsirasti vienašališkai arba dvišaliai. Dėl širdies nepakankamumo gali prireikti skubios medicininės pagalbos.

Vėlavimas augimo ir vystymosi srityje

Mokesčių sindromas paprastai turi didelį fizinio augimo ir intelektinės raidos vėlavimą.

Nuo vaisiaus fazės galima nustatyti lėtą augimą, įvykusį mažo svorio, trumpo augimo ir smegenų perimetro, mažesnio nei tikėtasi lyties ir biologinės raidos metu.

Evoliucinių etapų, ypač susijusių su psichomotorinėmis funkcijomis, įsigijimas paprastai yra lėtas ritmas.

Šie sutrikimų tipai yra susiję su reikšmingu augimo hormono trūkumu. Kitais atvejais tai gali būti dėl mitybos ar širdies pokyčių.

Gydomieji sutrikimai

Mes galime nustatyti anatominių genitalijų vystymosi anomalijas, taip pat pokyčius, susijusius su brendimo brandinimu.

Vyrų atveju dažniausiai yra nustatyti kriptorchidizmą (sėklidžių nusileidimo nebuvimą), mikropenį arba hypospadias (netinkama šlaplės atidarymo vieta).

Kita vertus, dauguma moterų vystosi lyties lyties ar gimdos su sumažintu pratęsimu.

Paprastai pubertacinio išsivystymo mastas nėra arba vėluoja, todėl daugeliui nukentėjusiųjų reikia hormoninio gydymo.

Klausos pakeitimai

Dažniausiai yra nustatyti įvairias audinių paviljonų, ty ausų, apsigimimus:

Lebos nebuvimas arba jo dalinis vystymasis.
Platus ir trumpas ausis.
Odos raukšlės trikampio formos.
Implantacija maža ir atskirta.
Dvišalė asimetrija.

Vidurinės ausies lygyje yra ir kitų tipų pokyčiai, susiję su kaulų struktūros anomalijomis. Galima nustatyti antrinį perdavimo kurtumo vystymąsi.

Vidinėje ausyje galime nustatyti cochlearinius defektus ir dalinį arba visišką pusapvalių kanalų nebuvimą, kad nukentėjusieji turėtų parodyti pusiausvyros problemas.

Kita komplikacijų rūšis

CHARGE sindromo klinikinis spektras gali apimti kitas sistemas ir struktūras (Genetics Home Reference, 2016; Hefner, 1999; Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

Kraninio nervo pokyčiai : dažniausiai jis paveikia galvos nervus IX, X, VIII, VII ir I. Tai paprastai sukelia reikšmingą regėjimo aštrumo sumažėjimą, rijimo pokyčius, veido paralyžių.
Inkstų funkcijos sutrikimai : dažniausia yra nustatyti problemas, susijusias su prastu inkstų struktūros vystymuisi (agenezei ir / arba hipoplazijai).
Netipinė veido konfigūracija: be akių, klausos ir nosies apsigimimų galime nustatyti ryškią ir plačią kaktą. Jį paprastai lydi išlenkti antakiai, nuleidžiami vokai, storas ir ryškus nosis, maža burna ir plokšti skruostai.
Elgesio bruožai : vyresnio amžiaus pacientams galima nustatyti tam tikrus obsesinius-kompulsinius bruožus ir plačią atkaklaus elgesio modelį.
Kūno struktūra : viršutinėje ir apatinėje galūnėse gali pasireikšti raumenų ir kaulų sutrikimai (trumpi pirštai, odos raukšlės, polidaktiniai, trumpi kaklai, kaulų hipoplazija ir tt9.

Priežastys

CHD7 geno specifinės mutacijos sudaro daugiau kaip pusę atvejų, diagnozuotų CHARGE sindromu (Genetics Home Reference, 2016).

Dauguma atvejų atsiranda dėl de novo mutacijų arba anomalijų įvairiuose mechanizmuose, kurie turi įtakos 8 chromosomos regionui, kuriame yra CHD7 genas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Šis genetinis komponentas yra atsakingas už biocheminių instrukcijų generavimą, kad mūsų kūnas galėtų gaminti būtiną baltymą, skirtą reguliuoti įvairią veiklą ir genų ekspresiją (Genetics Home Reference, 2016).

Svarbus CHD7 geno vaidmuo buvo nustatytas formuojant tinklainės struktūrą ir motorinių neuronų komponentų vystymąsi (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Kiti pacientai gali turėti kitokių genų, pvz., Sema3E arba chromosomų ištrynimų, pvz., 22 vietose q11.2 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Diagnozė

CHARGE sindromo diagnozė paprastai atliekama remiantis įvairiais diagnostiniais kriterijais (Hefner, 1999):

Pagrindinės funkcijos

Coloboma
Atresia Coanal
Nervų disfunkcija, susijusi su galvos nervais.
Klausos sutrikimai

Antrinės funkcijos

Veido nustatymai
Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai
Įgimtos širdies sutrikimai
Augimo sulėtėjimas

Siekiant patvirtinti šias medicinines sąlygas, būtina atlikti fizinį, neurologinį tyrimą, klausos ir regos funkcijos analizę, kardiologinį tyrimą ir kt.

Be to, būtina atlikti genetinį tyrimą, kuris patvirtintų genetinių pokyčių buvimą.

Gydymas

Medicininis požiūris į CHARGE sindromą dažniausiai apima įvairias terapijas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

Chirurginė korekcija (širdies anomalijos, atresija, netipinės veido formos ir kt.).
Maistas ir mechaninis kvėpavimas.
Audiologiniai, oftalmologiniai, šlapimo, endokinologiniai ir kt.

Be to, būtina naudoti ankstyvą stimuliavimą, neuropsichologinį požiūrį ir specialiąjį ugdymą, kad būtų pasiektas didžiausias nukentėjusiųjų vystymasis ir funkcinis nepriklausomumas.