Netherton sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Netherton sindromas yra retas genetinės kilmės dermatologinė liga (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Arnesto, Fernández-Llaca ir Zambrano, 2006).

Klinikiniu požiūriu tai būdinga klasikinės atopijos, ichtiozės ir struktūrinių plaukų pokyčių trijoms (De Anda, Larre Borges ir Pera, 2005).

Be to, daugeliui nukentėjusių asmenų taip pat atsiranda kitų tipų sutrikimų, tokių kaip apibendrintas vystymosi vėlavimas, intelekto sutrikimas arba imunologinis sutrikimas (Zambruno, 2008).

Jos etiologinė kilmė siejama su specifinėmis SPINK5 geno mutacijomis, būtinomis LEKT1 baltymo gamybai (Genetics Home Reference, 2016).

Be klinikinio tyrimo, diagnozėje būtina atlikti imunohistocheminį tyrimą per odos biopsiją. Be to, svarbu atlikti genetinį tyrimą, kad būtų patvirtintas jo buvimas (Zambruno, 2008).

Nėra jokių gydymo Netherton sindromo. Gydymas priklausys nuo medicininių komplikacijų, tačiau paprastai jis remiasi dermatologine intervencija ir įvairių higienos priemonių stebėjimu (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Netherton sindromo ypatybės

Netherton sindromas yra reta paveldima liga, kuriai paprastai būdingas platus dermatologinių sutrikimų modelis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Pažeidžiamiems žmonėms dažni matyti žvynuota, sausa ir (arba) raudona oda; plaukų pokyčiai ir padidėjęs jautrumas egzema ir odos žaizdoms (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Jame pateikiama įgimta eiga, kad gera jos apraiškų dalis egzistuoja nuo gimimo momento ir netgi gali būti identifikuota prieš gimdymą (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, jį gali lydėti svarbios imunologinės patologijos (Genetics Home Reference, 2016).

Nors ir retai, Netherton sindromas paprastai klasifikuojamas patologijų grupėje, vadinamoje ichtyosis (Ispanijos Ichtyosis Association, 2016).

Medicinos srityje sąvoka „ichtyosis“ naudojama plačiai ir nevienalyčiai ligų, kurių bendras požymis yra dribsnių, trapios ir sausos odos buvimas, panašus į žuvies, klasifikavimui (Ispanijos Ichtyosis asociacija, 2016).

Yra įvairių tipų ichtyosis. Taigi Netherton sindromas yra apibrėžiamas kaip linijinis linijinis ichtyosis (Ispanijos Ichtyosis asociacija, 2016).

Comenas šį sindromą iš pradžių nustatė 1949 metais. Savo klinikinėje ataskaitoje jis nurodė moterį, turinčią įgimtą ichtyosis, susijusią su galūnių ir kamieno eriteminių pažeidimų buvimu (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015). ).

Jis pastebėjo, kad odos pažeidimai įgijo dvigubą skalės kraštą ir šią medicininę būklę apibūdino kaip linijinį apytikrį ichtyosis (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

1958 m. Mokslininkas EW Netherton paskelbė kitą klinikinį pranešimą, kuriame apibūdino pediatrinį atvejį, kuriam būdingas dermatitas, puritas ir plaukų sutrikimai (smulkūs ir nepermatomi) (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Tačiau tik 2000 m., Kai tyrinėtojas iš Oksfordo universiteto, nustatė genetinį pakeitimą, atsakingą už klinikinį Netherton sindromo eigą (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Ar tai yra dažna patologija?

Netherton sindromas laikomas retai genetine liga visose gyventojų grupėse (Gevna, 2015).

Nors jo tikrasis dažnis nežinomas, kai kuriuose tyrimuose jis užfiksuotas mažiau nei vienu atveju per 50 000 žmonių (Gevna, 2015).

Medicininėje literatūroje buvo užregistruota daugiau nei 150 skirtingų atvejų, nors jų paplitimas gali būti nepakankamai įvertintas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Gali būti, kad nukentėjusių žmonių skaičius yra daug didesnis ir kad sunku nustatyti diagnozę (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Pirmieji ligos simptomai paprastai atsiranda tarp pirmos ir šeštosios gyvenimo savaitės. Be to, dauguma atvejų diagnozuota mergaitėse (Gevna, 2015).

Netherton sindromo požymiai ir simptomai

Pagrindinį klinikinį Netherton sindromo eigą apibrėžia simptominė triada, kurią sudaro atopija, ichtyosis ir struktūriniai plaukų pokyčiai (De Anda, Larre Borges ir Pera, 2005).

Ichtyosis

Kaip jau minėjome anksčiau, terminas „ichtyosis“ reiškia dermatologinių pokyčių, dėl kurių atsiranda skalinga, sausa ir trapi oda, vystymąsi (Ispanijos Ichtyosis asociacija, 2016).

Įprasta, kad nukentėjusieji turi apsunkintą odą apibendrintai. Šis anomalijos tipas dažnai vadinamas eritrodermu arba eksfoliaciniu dermatitu (Nacionalinis retųjų sutrikimų organizavimas, 2016).

Tai yra rimtas poveikis, per kurį odos kraujotakos nenormaliai padidėja dėl odos uždegimo, nudegimo ir paraudimo (Romaní de Gabriel, 2016).

Kita dažna būklė yra egzema . Ši medicininė būklė paprastai apima įvairius odos pažeidimus, įskaitant pūslelių (pūslių ar iškilusių ir apčiuopiamų formų, susidedančių iš limfinio skysčio), papulių (didelės ir gerai apibrėžtos kelių centimetrų pločio) ir eritemos (ploto) vystymąsi. uždegimas ir rausvas vazodilatacijos produktas).

Plaukų pokyčiai

Plaukų sutrikimai yra dar vienas centrinis Netherton sindromo bruožas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Plaukai yra labai trapūs, linkę lengvai sulaužyti, todėl jis nesiekia pernelyg ilgai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Paprastai šie pakeitimai yra klasifikuojami kaip „ bambuko plaukai “ arba invaginuoti trichorrexis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).

Plaukai deformuojami struktūriškai, parodydami įgaubtą stiebo formą, kurią jie turi imituoti bambuko.

Šio tipo anomalijos, pageidautina, yra antakiuose, daugiau nei galvos odoje (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Be to, galima nustatyti nedidelį, labai trapų ir lėtai augantį kiekį (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Atopija

Remiantis imunologiniais sutrikimais, kurie daugeliu atvejų gali būti susiję su Netherton sindromu, gali atsirasti patologijų, susijusių su atopija ir alerginiais procesais.

Atopinė diatezė yra viena iš jų ir pasižymi alerginių astmos, karščiavimų epizodų, dilgėlinės, angioedemos ar ekzematinių pakitimų vystymu (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Kai kuriems sergantiems žmonėms prieš vartojant kai kurių maisto produktų (riešutų, kiaušinių, pieno ir pan.) Arba aplinkos veiksnių (erkių, dulkių, plaukų ir kt.), Buvo aprašytas padidėjęs jautrumas alerginei reakcijai (Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015).

Kiti pakeitimai

Tiems, kurie kenčia nuo Nethertono sindromo, gali atsirasti kitų sisteminio pobūdžio pasireiškimų ar komplikacijų (De Anda, Larre Borges ir Pera, 2005, Díez de Medina, Antezana ir Saguenza, 2015):

  • Bendras augimo sulėtėjimas : daugeliu atvejų nukentėjusieji gimsta per anksti. Jie paprastai turi mažą svorį ir aukštį. Vaikų etape jie turi sukurti rimtų mitybos problemų.
  • Kognityvinio vystymosi uždelsimas: atvejai aprašyti kintančia intelektine negalia arba kitais neurologiniais sutrikimais, pvz., Epilepsija.
  • Pasikartojančios infekcijos: odos pažeidimai ir imuniniai sutrikimai dažniausiai sukelia dažnus infekcinius procesus.

Priežastys

Netherton sindromo kilmė randama esant genetiniams anomalijoms (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Konkrečiai tai yra dėl SPINK5 geno mutacijos. Jis yra 5 chromosomoje, 5q32 vietoje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Šis genas vaidina svarbų vaidmenį gaminant biochemines instrukcijas, skirtas LEKT1 baltymo gamybai, būtinoms imuninei sistemai (Genetics Home Reference, 2016).

Diagnozė

Paciento klinikinių savybių nustatymas gali būti pakankamas, kad būtų galima nustatyti Nyderlandų sindromo diagnozę (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ir Zambrano, 2006).

Tačiau daugeliui pacientų simptomai paprastai yra painūs ar ne labai akivaizdūs, ypač ankstyvuoju gyvenimo etapu (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ir Zambrano, 2006).

Histopatologinis odos pakitimų tyrimas atnaujinamas bendrai, kad būtų išvengta kitų ligų (Serra-Guillén, Torrelo, Drake, Armesto, Fernández-Llaca ir Zambrano, 2006).

Be to, svarbu atlikti genetinį tyrimą, siekiant nustatyti su šiuo sindromu suderinamas genetines anomalijas.

Gydymas

Šiuo metu Nyderlandų sindromo išgydyti negalima. Gydymas yra simptominis ir sunku prisitaikyti prie specifinių kiekvieno paciento medicininių komplikacijų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Medicinos specialistai dažnai skiria aktualius agentus, minkštinančius ir drėkinamus losjonus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Pirmosios eilės gydymas taip pat apima antihistamininių vaistų vartojimą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Galiausiai svarbu išlaikyti gerą higieną ir priežiūrą, kad būtų galima kontroliuoti odos pažeidimų raidą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).