Vilko-Hirschhorno sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Wolf-Hirschhorno sindromas yra retas genetinis patologija, kurios klinikinės charakteristikos daugiausia yra dėl genetinės medžiagos praradimo (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2012).

Klinikiniu lygiu ši patologija pasižymi pokyčiais, susijusiais su veido malformacijomis, konvulsiniais epizodais ir reikšmingu generalizuotu vėlavimu (Aviña ir Hernández, 2008).

Taigi, tam tikru lygiu jis siejamas su daugeliu svarbių medicininių komplikacijų: neurologinių sužalojimų, širdies, raumenų, raumenų, imuninės, regos, klausos, genitourinės ir kt. (Blanco-Lago, Malaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).

Kalbant apie „Wolf-Hirschhorn“ sindromo etiologinę kilmę, jis susijęs su genetinių anomalijų buvimu 4-oje chromosomoje (Coppola, Chinthapalli, Hammond, Sander, Sisodiya, 2013).

Kita vertus, Wolf-Hirschhorno sindromo diagnozė dažniausiai patvirtinama vaikystės etape, atsižvelgiant į fizinių ir pažintinių savybių pripažinimą. Tačiau genetinė analizė yra gyvybiškai svarbi (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2012).

Galiausiai, šios patologijos terapinė intervencija paprastai remiasi fizine reabilitacija, logopediniu gydymu, antiepilepsinių vaistų tiekimu, mitybos adaptacija arba neuropsichologine intervencija, be kitų paramos priemonių (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ir Jaimes, 2008). ).

Vilko-Hirschoro sindromo charakteristikos

Vilko sindromas yra genetinės kilmės patologija, kuriai būdingas mulsysteminis poveikis, kurį lemia netipinių veido bruožų, apibendrinto augimo sulėtėjimo, intelektinės negalios ir traukulių epizodų buvimas (Genetics Home Reference, 2016).

Tačiau klinikinė eiga yra labai nevienalytė tarp nukentėjusių asmenų dėl šio genetinio pobūdžio, ištrynimo produkto (Nacionalinė retųjų dispersijų organizacija, 2016).

Taigi, chromosomų ištrynimu suprantame vieno ar kelių chromosomų segmentų praradimą (Chromosomal Mutations, 2016). Priklausomai nuo šios anomalijos sunkumo ir genetinio įsitraukimo lygio, tarp nukentėjusių asmenų gali pasireikšti skirtingos charakteristikos (Nacionalinė retųjų dispersijų organizacija, 2016).

Šia prasme Wolfo sindromo genetinės medžiagos deficitas siejamas su svarbiomis medicininėmis komplikacijomis. Taigi daugelis nukentėjusiųjų miršta prieš gimdymą ar naujagimį, tačiau kai kurie vidutinio sunkumo atvejai viršija pirmąjį gyvenimo metus (Wolf Hirschhorn, 2013).

Šią ligą tuo pačiu metu apibūdino mokslininkai Ulrichas Wolfas ir Kart Hirschhon, lygiagrečiai 1965 m. (Aviña ir Hernández, 2008).

Pirmosiose klinikinėse ataskaitose buvo paminėtas sutrikimas, kuriam būdingas mikrocefalija, o kraninė konfigūracija panaši į graikų šalmą (Aviña ir Hernández, 2008).

Tačiau 2001 m. Zollino ir jo darbo grupė išsamiai apibūdino visus Wolfo Hirshhorno sindromo klinikinius požymius (Aviña ir Hernández, 2008).

Iki šiol medicinos ir eksperimentinėje literatūroje nustatyta daugiau kaip 90 skirtingų atvejų, dažniausiai susijusių su moterų lytimi (Blanco-Lago, Málaga, García-Peñas, García-Rom, 2013).

Be to, dabartinės šios patologijos apibrėžtys apima ir pagrindinių ar širdies apraiškų (netipinių veidų, augimo sulėtėjimo, motorinių ir kognityvinių vystymosi vėlavimų ir epilepsijos pokyčių) nustatymą, taip pat kitus medicininius požymius (širdies, jutimo, genitūrinės anomalijos ir tt). ) (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2016).

Ar tai yra dažna patologija?

Apskritai, Wolf-Hirschhorno sindromas ir jo apibrėžiamosios klinikinės charakteristikos yra laikomos retomis genetinės kilmės ligomis (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2012).

Tačiau, nepaisant mažo paplitimo, kai kurie statistiniai tyrimai sugebėjo nustatyti duomenis, susijusius su 1 atvejo už 50 000 gimdymų dažnumu (Aviña ir Hernández, 2008).

Tačiau kiti autoriai, pvz., Blanco-Lago, Malaga, García-Peñas ir García-Ron (2013), nurodo, kad Wolf-Hirschhorno sindromas gali siekti beveik 1 atvejo už 20 000 gimimų.

Kita vertus, kalbant apie sociodemografinius veiksnius, susijusius su Wolf-Hirschhorno sindromu, moterų lytyje nustatytas didesnis paplitimas, ypač santykiu 2: 1, palyginti su vyrų lytimi (Medina ir kt., 2008).,

Be to, nebuvo įmanoma nustatyti skirtingo dažnio, susijusio su konkrečiais geografiniais regionais ar konkrečiomis etninėmis ir (arba) rasinėmis grupėmis (Medina ir kt., 2008).

Galiausiai, kalbant apie paveldimus veiksnius, tyrimai parodė, kad daugiau kaip 80 proc. Nukentėjusiųjų patologija yra susijusi su atsitiktine mutacija. Stiprios genetinės kilmės Wolf-Hirschhorno sindromo atvejai yra riboti (Medina ir kt., 2008).

Požymiai ir simptomai

Kaip jau minėjome anksčiau, simptomai, kuriuos galima pastebėti žmonėms, kenčiantiems nuo Wolf-Hirschhorno sindromo, gali būti labai įvairūs, tačiau šis sindromas yra patologija, apibrėžta keliomis centrinėmis medicininėmis sąlygomis (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija), 2016).

- veido anomalijos.

- Bendrasis vėlavimas plėtoti.

- Konvulsiniai epizodai.

- Psichomotorinis ir pažinimo vėlavimas.

Veido anomalijos

Kranio-veido bruožus paprastai apibrėžia platus anomalijų ir pokyčių sąrašas, kartu jie turi netipišką veido išvaizdą, panašią į graikų karių šalmus (Wieckzorek, 2013).

Kai kurios dažniausios šios srities klinikinės išvados yra susijusios su (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2016 m., Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016 m., Genetikos namų nuoroda, 2016):

- Mikrocefalija : galvos smegenų perimetras paprastai nesukuria normaliai, todėl bendras galvos dydis paprastai yra mažesnis, nei tikėtasi chronologiškai paveiktam asmeniui. Apskritai, skirtingos struktūros, kurios sudaro kraniofacinę zoną, taip pat gali būti skirtingos.

- nosies konfigūracija : nosis paprastai yra neįprastai didelio dydžio, kurio viršutinė dalis išsiskiria plokščia, plačiai atskiriant regioną tarp antakių. Kai kuriais atvejais, nosis priima neįprastą formą, paprastai vadinamą „papūga“.

- Veido konfigūracija : žandikauliai paprastai būna retai išvystyti, gali stebėti smakro ar smakro. Be to, antakiai paprastai yra išlenkti. Be to, kiti patologiniai požymiai paprastai pasireiškia kaip kraujagyslių dėmės, odos išsiskyrimas.

- Auskarų paviljono implantavimas : ausys paprastai yra žemesnės nei įprastai. Be to, galima stebėti, kad ausys nepakankamai išsivystė, atrodo mažesnės ir labiau pastebimos nei įprasta.

- Akių konfigūracija : akys dažniausiai būna plačiai atskirtos ir turi didelę simetriją, mažesnę iš akies obuolių. Be to, mes galime nustatyti strabizmą, rainelės struktūros ir spalvos pakitimus, nuleidžiančius akių vokus arba užsikimšusias ašarų kanalus.

- Žodiniai pakeitimai : bukalinės konfigūracijos atveju dažniausiai yra nustatyti neįprastai mažą labial philtrum, lūpos, lėtai dantų perėjimą, gomurį.

Bendras vėlesnis vystymasis

Wolf-Hirschhorno sindromo atveju galima nustatyti bendrą augimo ir vystymosi vėlavimą tiek prieš gimdymą, tiek po gimdymo ir vaikystėje (Aviña ir Hernández, 2008).

Šia prasme vaikai, kenčiantys nuo šios patologijos, linkę augti neįprastai lėtai, todėl jie paprastai turi mažesnį svorį ir aukštį nei tikėtasi jų lytims ir chronologiniam amžiui (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2016 m. ).

Šios rūšies charakteristikos paprastai nėra susijusios su maitinimo sunkumais arba kalorijų suvartojimo trūkumais, tačiau ir genetiniai pokyčiai, ir kitų tipų patologijų, tokių kaip širdies pokyčiai, vystymasis gali prisidėti prie šios sveikatos būklės pablogėjimo (Asociación Española Wolfo Hirschhorno sindromo, 2016).

Be to, bendras augimo sulėtėjimas paprastai susijęs su įvairiais raumenų ir kaulų sistemos sutrikimais:

• Raumenų nepakankamumas : raumenų struktūra paprastai ne visiškai išsivysto, todėl labai dažnai stebima neįprastai sumažėjęs raumenų tonusas.
• Skoliozė ir kyphosis : stuburo stuburo struktūra gali būti suformuota defektiškai, nukreipta į nuokrypį arba esant nenormaliam kreivumui.
• Clinodactyly : pirštų kaulų struktūra taip pat paprastai išsivysto neįprastai, todėl galima stebėti pirštų nuokrypius. Be to, ji taip pat linkusi

  nustatyti pirštų atspaudų konfigūracijos pakeitimus.

• Nenormaliai plonos galūnės : mažas svoris yra ypač pastebimas rankose ir kojose.

Konvulsiniai epizodai

Traukuliai yra vienas iš dažniausių ir rimčiausių simptomų Wolfo Hirschhorno sindromo (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacijos, 2016 m.).

Šia prasme priepuoliai apibrėžiami kaip patologinis procesas, atsirandantis dėl neįprasto neuronų aktyvumo, kuris pasikeičia, sukeldamas motorinį agitaciją, raumenų spazmus ar neįprastą elgesį ir pojūčius ir kartais gali sukelti sąmonės netekimą (Mayo klinika ., 2015).

Wolf-Hirschhorno sindromo sindromo atveju labiausiai paplitusios krizės yra toninės-kloninės (Ispanijos Wolf-Hirschhorno sindromo asociacija, 2016).

Taigi konvulsijos epizodams būdinga raumenų įtempimo raida, linkusi į apibendrintą standumą, ypač kojose ir rankose, po to pasikartojantys ir nekontroliuojami raumenų spazmai. Vizualiniu lygmeniu jie gali būti stebimi kaip kūno drebulys (Nacionalinis neuropatinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Be to, šio įvykio sunkumas yra jo poveikis smegenų audiniui. Nenormalus ir (arba) patologinis neuronų aktyvumas gali paveikti didelę smegenų struktūros dalį lokaliai arba apibendrintai, kuri gali turėti svarbių pasekmių ir neurologinių pasekmių (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Psichomotorinis ir pažinimo atsilikimas

Kognityvinės sferos atveju daugiau nei 75 proc. Tų, kuriems įtakos turi Wolf-Hirschhorno sindromas, turi tam tikrą intelektinės negalios tipą (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ir Jaimes, 2008).

Apskritai, intelektinis poveikis paprastai yra rimtas, jie paprastai nesukuria lingvistinių gebėjimų priežasties, kodėl gera dalis atvejų komunikacija apsiriboja kai kurių garsų skleidimu (Medina, Rojas, Guevara, Cañizales ir Jaimes, 2008).

Be to, kai gaunamas postūrinis valdymas, stovėjimas, vaikščiojimas ir pan., Visi jie yra labai vėluojami, daugiausia dėl raumenų ir kaulų sistemos sutrikimų.

Klinikinis kursas

Daugeliu atvejų požymiai ir simptomai linkę išsivystyti palaipsniui, todėl vystant šį patologiją galima išskirti kelis etapus (Wieczorek, 2003):

- Pirmieji gyvenimo metai : ankstyviausiais etapais būdingiausi simptomai yra susiję su nedideliu svoriu ir kraniofacinėmis anomalijomis. Daugeliu atvejų, maždaug 35%, paveikti asmenys miršta dėl lygiagrečių įgimtų širdies defektų.

- Vaikų etapas : be fizinio vystymosi delsimo, be raumenų ir kaulų sutrikimų, ypač akivaizdūs psichomotoriniai trūkumai. Kartu su šiais medicininiais duomenimis atsiranda pasikartojančių traukulių. Apskritai, nedaugelis nukentėjusių žmonių gali vaikščioti ar išmokti kalbą.

- Vėlyvoji vaikystė ir paauglystė : šiame etape svarbiausios yra su vystymusi ir intelektiniu veikimu susijusios charakteristikos, tačiau tipiški veido bruožai tampa akivaizdūs.

Priežastys

Kaip pažymėjome pradiniame Wolf-Hirschhorn sindromo sindromo aprašyme, šis sutrikimas atsirado dėl genetinės delecijos, esančios 4 chromosomoje (Genectis Home Reference, 2016).

Nors genetinės medžiagos praradimo apimtis gali labai skirtis tarp paveiktų asmenų, tuo sunkesni ir reikšmingesni yra, tuo sunkesnė simptomologija, susijusi su šia liga (Genectis Home Reference, 2016).

Nors tiksliai ne visi žinomi genai yra žinomi, skirtingi tyrimai susieti WHSC1, LEMT1 ir MSX1 genų nebuvimą su klinikiniu Wolf-Hirschhorn sindromo eigą (Genectis Home Reference, 2016).

Diagnozė

Prieš gimimą galima diagnozuoti Wolf-Hirschhorno sindromą (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Gestacinis kontrolinis ultragarsas leidžia nustatyti gimdos augimo sutrikimus ir kitas fizines apsigimimus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Tačiau būtina atlikti genetinį tyrimą, kad patvirtintumėte savo būklę, prieš tai po gimdymo arba po gimdymo (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Gydymas

Šiuo metu nėra išgydoma Wolf-Hirschhorno sindromo, nei standartinio gydymo metodo, todėl gydymas yra specialiai sukurtas atsižvelgiant į individualias savybes ir klinikinę patologijos kryptį (Wolf Hirschhorn, 2013).

Taigi medicininė intervencija dažniausiai orientuota į priepuolių gydymą, skiriant vaistus nuo epilepsijos, maisto papildų, fizinės anomalijos chirurginį koregavimą, pažintinę reabilitaciją ir specialiąjį ugdymą (Wolf Hirschhorn, 2013).