Cori liga: simptomai, priežastys, gydymas

Kori liga yra genetinė metabolinio pobūdžio patologija, kuri sukelia nenormalų ir patologinį glikogeno (gliukozės saugojimo) kaupimąsi kepenyse, raumenyse ir (arba) širdies lygmenyje (Gershen, Prayson ir Prayson, 2015).

Ši patologija, taip pat žinoma kaip III tipo glikogenozė arba Cori-Forbes liga, yra reta būklė bendroje populiacijoje, kuri turi platų klinikinį spektrą (Glikogenų saugojimo ligų asociacija, UK, 2016).

Dėl ligos požymių ir simptomų dažniausiai pasireiškia hipoglikemija, raumenų silpnumas, apibendrintas augimo sulėtėjimas arba hepatomegalia (Morales Vila, 2010).

Kita vertus, etiologiniu lygiu ši liga yra genetinio autosominio recesyvinio pobūdžio pasikeitimo rezultatas, daugiausia dėl 1 chromosomos 1 genetinės mutacijos, esančios 1q21 vietoje (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona ir Bermejo-Fernández, 2006).

Be klinikinių įtarimų, diagnozuojant Cori ligą, būtini laboratoriniai tyrimai, pvz., Kepenų biopsija, jamunohistocheminiai metodai, be kitų biocheminių tyrimų (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ir Arenas)., 2005).

Galiausiai gydymas grindžiamas medicininių pasekmių kontrole. Dažniausiai yra mitybos planavimas gliukozės kiekiui organizme palaikyti (Duke University Health System, 2013).

Kori ligos požymiai

Cori liga arba III tipo glikogenezė yra genetinė patologija, kurią sukelia nenormalus gliukozės (cukraus) kaupimasis skirtinguose kūno organuose per kompleksą, vadinamą glikogenu (Genetics Home Reference, 2016).

Taigi, Kori liga yra klasifikuojama kaip medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, vadinama kaip glikogenezė.

Nors buvo nustatyti keli glikogenezės potipiai, jie visi susiję su glikogeno metabolizmo sutrikimu (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ir Gajdos, 2010).

Glikogenas yra biocheminis junginys, esantis mūsų organizme ir kurio pagrindinė funkcija yra energijos rezervas. Konkrečiai kalbant, tai yra būdas, kuriuo gliukozė yra laikoma skirtinguose organuose, ypač raumenyse ir kepenyse, be kitų rūšių glikogeno turinčių audinių, pvz., Širdies (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron ir Gajdos). 2010 m.).

Be to, specifinės šio junginio funkcijos gali skirtis priklausomai nuo audinio, kuriame yra „Labrune“, „Trioche Ebershweiler“, „Mollet Boudjemline“, „Hurbert Buron“ ir „Gajdos“:

- Kepenys : prieiga prie kepenų ląstelių per kraują. Taigi, nurijus maistą, jis laikomas glikogeno pavidalu

įvairiose kepenų srityse.

Šia prasme, kai sumažėja cukraus kiekis kraujyje, saugomas glikogenas išskiria gliukozę į kraujotaką, taigi likusieji organai gauna reikiamą indėlį į jo veiksmingą funkcionavimą.

- Skeleto raumenys : raumenų struktūros atveju glikogenas naudojamas vietiniu būdu, kad fizinės pastangos gautų reikiamą energiją.

Todėl, kad mūsų organizmas gebėtų transformuoti glikogeną į gliukozę, kad gautų energijos substratą, labai svarbu, kad dalyvautų įvairūs fermentai, tokie kaip heksicinazės (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ir Gajdos, 2010).

Taigi, Cori ligos atveju, jos klinikinės eigos ypatumai yra nustatomi atsižvelgiant į pokyčius, susijusius su glikogeno saugojimu ir degradacija, taip pat paveikiant šiame procese dalyvaujančius fermentus.

Konkrečiai, II tipo glikogenezė arba Kori liga pirmą kartą buvo aprašyta Sanapper ir Van Creveld 1928 m. Tačiau tik 1956 m., Kai Illingworth ir jo darbo grupė apibūdino fermentinį defektą, dėl kurio atsirado patologija (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ir Arenas, 2005).

Todėl, jei kalbame apie šios patologijos klinikinį aprašymą, gliukoziduoto amilo-1, 6 trūkumas arba trūkumas sukelia pernelyg glikogeno saugojimą kepenyse, raumenyse ir kitais atvejais širdyje (nacionalinis Retųjų disorganizacijų organizacija, 2016).

Be to, Kori liga turi keletą klinikinių potipių (IIIa, IIIb, IIIc ir IIId), klasifikuojamų pagal specifinius požymius ir simptomus (Genetics Home Reference, 2016):

- IIIa ir IIIc tipai : jie daugiausia veikia kepenis ir raumenų struktūrą.

- IIIb ir IIId tipai : paprastai jie veikia kepenų sritis.

Statistika

Apskritai glikogenezės paplitimas yra mažesnis nei vienas atvejis per 40 000 žmonių (Nacionalinė retųjų dispersijų organizacija, 2016).

Taigi, Cori liga yra reta genetinė patologija, o Jungtinių Amerikos Valstijų atveju paplitimas buvo maždaug 1 atvejis 100 000 žmonių (Genetics Home Reference, 2016).

Skirtingi tyrimai rodo, kad tai yra liga, kurios dažnis yra didesnis žydų kilmės žmonėms, ypač Šiaurės Afrikoje, ir pasiekia apie 5400 žmonių (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, atsižvelgiant į kitus demografinius požymius, pvz., Lytį, nebuvo nustatytas didesnis su moterimis ar vyrais lytis susijęs dažnis (Nacionalinė retųjų dispersijų organizacija, 2016).

Kita vertus, kaip ir Cori ligos potipių atveju, labiausiai paplitusi forma yra IIIa, o tai sudaro 85% visų atvejų. Šiam tipui dažniausiai seka IIIb forma, kuri sudaro 15 proc. Tų patologijų (Genetics Home Reference, 2016).

Dažniausiai pasireiškiantys požymiai ir simptomai

Kepenų ligos klinikinė eiga paprastai kinta priklausomai nuo labiausiai nukentėjusių vietovių. Tačiau daugeliu atvejų jie paprastai būna akivaizdūs kūdikių etape.

Apskritai, dažniausiai pasireiškiantys požymiai ir simptomai yra susiję su (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

a) Hipoglikemija

Su terminu „hipoglikemija“ kalbame apie mažo cukraus kiekio kraujyje buvimą, ty iki nepakankamo gliukozės kiekio.

Paprastai lygis turėtų būti mažesnis nei 70 mg / dl, kad būtų laikomas nenormaliu arba patologiniu.

Taigi, ši sveikatos būklė gali sukelti kitų komplikacijų, tokių kaip (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2014), vystymąsi:

- ritmo ir širdies ritmo keitimas.

- pasikartojantys galvos skausmai.

- apetito sumažėjimas arba padidėjimas.

- Vizualinio pajėgumo, pvz., Neryškaus ar dvigubo matymo, keitimas.

- Pakeičia nuotaiką: dirglumas, agresija, nerimas ir pan.

- Sunku užmigti.

- nuovargis, silpnumas ir apibendrintas nuovargis.

- dilgčiojimas ir tirpimas.

- Intensyvus prakaitavimas.

- Galvos svaigimas ir sąmonės netekimas.

b) Hiperlipidemija

Šiuo atveju, kalbant apie hiperlipidemiją, kalbame apie didelį lipidų kiekį, ty riebalų kiekį kraujyje.

Paprastai jis yra susijęs su genetiniais veiksniais, dėl kurių padidėja cholesterolio ir trigliceridų kiekis kraujyje.

Konkrečiu lygmeniu šis sutrikimas gali sukelti kitų tipų medicininių komplikacijų, daugiausia susijusių su (nacionaliniu), vystymąsi

Sveikatos institutai, 2014):

- širdies diskomfortas, krūtinės angina ir kiti su širdimi susiję pokyčiai.

- Aštrus ir mėšlungis pojūtis apatinėse galūnėse.

- Problemos, susijusios su paviršinių žaizdų gijimu.

- Su cerebrovaskuliniais sutrikimais susiję simptomai: raumenų silpnumas ar paralyžius, kalbos problemos ir kt.

c) Raumenų hipotonija

Vienas iš pirmųjų požymių, rodančių šią patologiją, yra ryškus raumenų silpnumas.

Raumenų tonas yra neįprastai sumažintas, todėl sunku atlikti įvairias veiklas ir motorinius veiksmus.

d) Myopathy

Pasikartojanti hipotonija ir kiti su motorine funkcija susiję pokyčiai sukelia miopatijų atsiradimą.

Kalbant apie terminą miopatija, kalbame apie platų raumenų ligų spektrą, kuriam būdingas lėtinis raumenų uždegimas ir silpnumas.

Todėl medicininės komplikacijos, susijusios su miopatijomis, yra (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2011):

- Progresyvus raumenų silpnumas, pradedant nuo proksimalinių struktūrų, t.

- Audinių pažeidimas raumenų skaidulose.

- su varikliais susiję nuovargiai ir nuovargis: vaikščiojimas, kvėpavimas, rijimas ir pan.

- pasikartojantis raumenų skausmas.

- Odos jautrumo padidėjimas.

- sunku vaikščioti, išlaikyti laikyseną, kalbėti, ryti ir pan.

e) Hepatomegalia

Viena vertus, kalbant apie terminą hepatomegalia, kalbame apie neįprastai didelių kepenų buvimą.

Paprastai dėl uždegimo ir (arba) tūrio padidėjimo kepenys paprastai įsiskverbia į įvairias sritis ir pasiekia apatines šonkaulių sritis.

Kai kurie simptomai, kuriuos gali sukelti hepatomegalia, yra susiję su:

- Skausmas ir pilvo pūtimas.

- Svaigulys.

- pasikartojantis pykinimas ir vėmimas.

- Gelta.

- Šlapimo ir (arba) išmatų spalvos keitimas.

f) cirozė ir kepenų nepakankamumas

Kepenų cirozė yra terminas, susijęs su progresuojančiu kepenų būklės pablogėjimu, struktūriniu ir funkciniu požiūriu.

Tiksliau sakant, sveiki kepenų audiniai tampa randais, užkertant kelią kraujo apytakai per įvairias jo struktūras.

Be įvairių simptomų (pykinimas, vėmimas, silpnumas, nuovargis, nuolatinis pilvo skausmas ir kt.), Cirozė gali sukelti svarbių medicininių komplikacijų vystymąsi (Nacionalinis diabeto ir virškinimo ir inkstų ligų institutas, 2016):

- navikų formacijos.

- Diabetas.

- Kepenų encefalopatija.

- tulžies akmenys.

- Portalinė hipertenzija.

- Espenomegalia.

- Gelta.

- Kepenų nepakankamumas.

- Kraujavimas ir mėlynės.

- edema ir ascitas.

g) Kardiomiopatija

Šiuo atveju terminas „kardiomiopatija“ vartojamas medicinos srityje, siekiant nurodyti skirtingus patologinius procesus, turinčius įtakos jo vientisumui ir

širdies raumenų veikimą.

Paprastai pakeitimai susiję su (Ispanijos širdies fondas, 2016):

- Nepakankamas susitraukimas: blogas širdies raumenų susitraukimas, dėl kurio sunku išeiti iš vidinio kraujo.

- Prastas atsipalaidavimas: blogos širdies raumenų atsipalaidavimas trukdo patekti į kraują.

- susitraukimas ir nepakankamas atsipalaidavimas: anomalijų buvimas abiejuose procesuose trukdo normaliam ir veiksmingam kraujo pumpavimui iš širdies į

poilsio vietose ir kūno organuose.

h) Augimo vėlavimas

Skirtingi kepenų, raumenų ir širdies simptomai gali sukelti svarbius augimo pokyčius.

Paprastai nukentėję asmenys paprastai turi trumpą augimą ir nenormaliai sumažino augimo standartus, palyginti su kitais tos pačios lyties ir biologinio amžiaus žmonėmis.

Priežastys

Cori liga turi genetinę kilmę, daugiausia susijusią su skirtingomis mutacijomis, esančiomis 1 chromosomoje, 1p21 vietoje (Tegay, 2014).

Šiuo atveju genetiniai pokyčiai sukels nepakankamą arba nepakankamą glikogeno išskyrimo fermento aktyvumą (Morales Vila, 2010).

Dėl šios priežasties nukentėjusiems asmenims bus sunku atlikti skirtingus gliukozės išsiskyrimo iš gliukozės biocheminius procesus, todėl atsiras neįprastas šio ir įvairių su energijos atsargomis susijusių patologijų kaupimasis (Morales Vila, 2010 m.).

Daugeliu atvejų diagnozuota ne mažiau kaip 4 ar 5 defektiniai genai, susiję su Kori ligos klinikinėmis savybėmis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Diagnozė

Kori ligos klinikinės charakteristikos yra reikšmingos vaikystės stadijoje, todėl, atsižvelgiant į klinikinius įtarimus dėl medicinos istorijos analizės ir fizinės apžiūros, būtina atlikti medžiagų apykaitos tyrimą (Froissart, 2009).

Atliekant kraujo tyrimą ir skirtingų audinių biopsiją būtina nustatyti su glikogenu susijusių fermentinių trūkumų buvimą (Froissart, 2009).

Gydymas

Nors Cori liga nėra išgydoma galutinai, buvo sukurtos skirtingos terapinės intervencijos, kai kurios iš jų aprašytos Ispanijos pacientų asociacijos, turinčios glikogenezę (Morales Vila, 2010):

- Hipoglikemijos epizodų gydymas : angliavandenių dozės padidėjimas, maisto reguliavimas, poodinio ar veninio gliukagono skyrimas, į veną įpilama į veną ir pan.

- Chirurginė priežiūra : sunkiais kepenų cirozės atvejais reikalingi chirurginiai metodai ir, iš esmės, kepenų transplantacija.

- Farmakologinis gydymas: vaistų vartojimas daugiausia susijęs su skausmo ir širdies pokyčių epizodų gydymu.

- Mitybos priežiūra: maisto suvartojimo reguliavimas yra esminis šio ir kitų medžiagų apykaitos patologijų aspektas. Būtina išlaikyti subalansuotą mitybą su naktiniu gliukozės kiekiu.