Progeria: tipai, priežastys, gydymas

Terminai „progerijos ar progeroidų sutrikimai“ vartojami ligų, kurios sukelia ankstyvą ir (arba) pagreitintą senėjimą vaikams ir suaugusiems, rinkinį (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2015).

Nepaisant to, kad medicininėje ir mokslinėje literatūroje aprašytos skirtingos patologijos, dažniausiai yra Hutchinsono-Gilfordo sindromas (HGPS) - vaikų klinikinė forma - ir Wernerio sindromas (SW) - suaugusiųjų klinikinė forma (Sanjuanelo ir Otero, 2010).

Etiologiniu lygmeniu su progerija susiję sutrikimai daugiausia susiję su genetiniais veiksniais, ty su konkrečiomis mutacijomis.

Nors klinikinė šio tipo patologija kinta, priklausomai nuo konkrečios ligos, kurią patyrė nukentėjęs asmuo, jiems visiems būdingi priešlaikinio senėjimo požymiai ir fiziologiniai simptomai (Genetics Home reference, 2016).

Diagnozė paprastai atliekama remiantis klinikinėmis charakteristikomis, suderinamomis su pablogėjimu ir greitu senėjimu, ir, kita vertus, patvirtinimo genetine analize (Progeria, 2013).

Kalbant apie gydymą, dar nėra aptikta progerijų gydymo priemonė, todėl visos intervencijos yra skirtos medicininių komplikacijų gydymui (Progeria, 2013).

Be to, progrerijos yra susijusios ir su žymiu gyvenimo trukmės sumažėjimu, daugiausia dėl greito fizinio ir pažinimo pablogėjimo.

Progerijos ypatybės

Kaip jau minėjome, nustatyta patologijų grupė, kuriai būdingas ankstyvo senėjimo vystymasis (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2015).

Nors paprastai vartojami terminai progeroidiniai arba progerioidiniai sutrikimai, kai kuriais atvejais pastarieji yra susiję tik su Hutchinson-Gilford liga, kuri konkrečiai veikia vaiko populiaciją (Ghosh ir Zhou, 2014).

Senėjimas biologiniame procese, kuris yra normalaus vystymosi dalis, kuriai būdingas įvairių biologinių ir psichologinių pokyčių, susijusių su fizinio ir pažintinio vientisumo mažėjimu, vystymasis (Turtas, 2016).

Apskritai, su senėjimu susiję procesai prasideda prasidėjus maksimaliam fiziniam brandumui, maždaug 18-22 metų amžiaus, tačiau jie nėra akivaizdūs iki vėlesnių etapų (Turtas, 2016).

Todėl, nesant kitų tipų patologijų, išoriniai senėjimo požymiai paprastai būna apytikriai 40 metų, progresuojantys progresyvaus amžiaus link (Jaeger, 2011).

Taigi, priklausomai nuo vietovių, labiausiai susiję su senėjimu susiję fiziniai pokyčiai paprastai apima juslinių sistemų anomalijas (sumažėjęs regėjimo aštrumas, klausos, skonio ir uoslės jautrumas ir kt.), Organines sistemas (sumažėjimas). raumenų ir kaulų masė, sumažėjęs širdies ir kraujagyslių sistemos ir kvėpavimo sistemos poveikis ir tt) (Turtas, 2016).

Šiuo požiūriu, esant skirtingiems genetiniams pokyčiams, įmanoma, kad visi šie fiziologiniai pokyčiai pradeda atsirasti iš anksto, vaikystėje, paauglystėje ar suaugusiųjų amžiuje, kaip ir progeroidų sutrikimų atveju.

Dažnis

Priešlaikinio senėjimo sutrikimai nėra laikomi dažniomis visuotinės gyventojų sveikatos sąlygomis (Ghosh ir Zhou, 2014).

Nors ne visi specifiniai genetiniai veiksniai yra žinomi, šios patologijos yra genetinių pokyčių, paveldimo perdavimo ir de novo mutacijų produktas (Ghosh ir Zhou, 2014).

Konkrečiu lygiu statistinių duomenų apie progeroidų sutrikimų paplitimą ir dažnumą nėra.

Kokios yra labiausiai paplitusios programos?

Šioje srityje aprašytos įvairios ligos, susijusios su ankstyvu senėjimu.

Tokiu atveju aprašysime du dažniausiai pasitaikančius vaikus ir suaugusius žmones: Hutchinson-Gilfordo sindromą (HGPS) - vaikų klinikinę formą ir Wernerio sindromą (SW) - suaugusiųjų klinikinę formą.

1 - Hutchinsono-Gilfordo sindromas (HGPS)

Hutchinsono sindromas yra genetinės kilmės sutrikimas, dėl kurio vaikai nuo pirmųjų dvejų gyvenimo metų pagreitina senėjimą (Mayo Clinic, 2014).

Ši patologija gali pasirodyti medicinos literatūroje, nurodytame kaip:

• Hutchinsono-Gilfordo progerijos sindromas
• Hutchinsono-Gilfordo sindromas
• Ankstyvas senėjimo sindromas
• Pažanga
• „Progeria“ kūdikis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)

Klinikinės charakteristikos

Nors Hutchinson-Gilfordo sindromo simptomai ir klinikinė eiga gali labai skirtis tarp atskirų asmenų, daugeliu atvejų yra tam tikrų bendrų požymių (Mayo Clinic, 2014, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016). ):

Paprastai vaikai gimsta be specifinių ir akivaizdžių šios ligos klinikinių požymių, tačiau maždaug po 24 mėnesių, ty dvejų metų amžiaus, kai kurie požymiai prasideda:

- Didelis augimo sulėtėjimas : svoris ir trumpas augimas.

- būdinga veido išvaizda : mažas veidas, neišsivysčiusi žandikaulio forma, dantų defektai, akys, mažas nosis ir melsva spalva įvairiose veido srityse.

- alopecija : dažniausiai prarandama viso kūno, antakių, blakstienų ir kt. Kai kuriais atvejais tai pakeičiamas trapiais plaukais, su aiškia spalva.

- Organinis degeneracija : taip pat dažnai pradedama kurti su širdies funkcija, kepenų ar skeleto raumenų struktūra susijusios patologijos. Be kitų dalykų, dažnai nustatoma arteriosklerozė arba kaulų ir raumenų masės sumažėjimas.

Dažnis

Tai patologija, kuri apskritai yra reta. 2014 m. Medicinos literatūroje buvo aprašyta apie 200 skirtingų atvejų (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Konkrečiai kalbant, ji apytikriai paplitusi po vieną atvejį kas 4 milijonams žmonių visame pasaulyje (González Morán, 2014).

Priežastys

Skirtingi tyrimai sieja visus šiuos medicininius požymius su genetinių pokyčių buvimu, konkrečiai susijusiais su LMNA geno mutacija (Progeria Researh Foundation, 2016).

Diagnozė

Šiuo metu nėra jokio diagnostinio protokolo, kuris aiškiai parodytų šios patologijos buvimą.

Apskritai tai grindžiama ankstyvo senėjimo klinikinėmis savybėmis, atliekant įvairius laboratorinius tyrimus, pvz., Radiologinius ir histopatologinius tyrimus (González Morán, 2014).

Be to, rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą, kad būtų patvirtintas su konkrečiomis mutacijomis susijusių pokyčių buvimas (González Morán, 2014).

Kita vertus, svarbu atlikti nuolatinę medicininę priežiūrą, nes medicininės komplikacijos kelia rimtą pavojų nukentėjusių vaikų išlikimui.

Gydymas

Hutchinsono-Gilfordo sindromo išgydyti negalima. Gydymas sutelktas į nukentėjusiųjų simptomus ir gyvenimo kokybės gerinimą (Mayo Clinic, 2014):

- Mažos aspirino dozės : šio tipo vaistai naudojami širdies priepuolių ir smegenų infarkto tikimybei sumažinti dėl kraujotakos sistemos pablogėjimo.

- Kiti vaistai : medicinos specialistai taip pat gali skirti cholesterolio ar kitų medicininių komplikacijų gydymui kito tipo vaistus.

- Fizinė terapija : būtina atlikti fizinę veiklą, siekiant išlaikyti paveiktų žmonių raumenų tonusą ir funkcinį nepriklausomumą.

Be to, nukentėjusiųjų medicininė prognozė nėra labai viliojanti, nes gyvenimo trukmė paprastai neviršija 13 metų, tačiau yra atvejų, kai ji yra nuo 7 iki 27 metų (González Morán, 2014).

Šiuo požiūriu dažniausia mirties priežastis yra širdies patologijos: miokardo infarktas arba stazinis širdies nepakankamumas (González Morán, 2014).

2 - Wernerio sindromas

Wernerio sindromas - tai genetinės kilmės sutrikimas, dėl kurio suaugusiųjų populiacija ankstyvame amžiuje yra ankstyvas ir pagreitintas (Oshima, Sidorova, Monnat, 2016).

Klinikinės charakteristikos

Nepaisant to, kad Wernerio sindromas yra kintamas kursas klinikiniu lygiu, Labbé ir kt., 2012). Dažniausiai pasitaiko, kad pirmieji simptomai pasireiškia apie 30 ar 40 metų.

Taigi, kai kurie dažniausiai pasireiškiantys Wernerio sindromo požymiai ir simptomai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015 m., Sanjuanelo ir Muñoz Otero, 2010):

- kataraktos : akių lęšio opacinis buvimas ir regėjimo aštrumo sumažėjimas yra vienas iš pagrindinių šios patologijos atradimų.

- alopecija ir canicie : kita vertus, laipsniškas pilkų plaukų buvimas arba jo praradimas yra dar vienas iš svarbiausių ankstyvojo amžiaus rezultatų.

- Odos degeneracija : eksponentinis dėmių, spalvos pasikeitimo, paraudimo ar opų vystymasis yra dar vienas dažnas odos sluoksnių medicinos atradimų produktas.

- Kaulų ir raumenų degeneracija : paprastai yra didelis raumenų masės sumažėjimas, po to atrofija, riebalų praradimas ir kaulų masė. Daugeliu atvejų šie požymiai sukelia svarbius raumenų ir kaulų sutrikimus bei kaulų sąskaitas.

- Kitos medicininės komplikacijos : daugelyje nukentėjusių pacientų yra paplitusi diabeto, hipogonadizmo, osteoporozės, naviko susidarymo ar kitų neurologinių ir širdies pokyčių raida.

Dažnis

Kaip ir anksčiau aprašyta liga, Wernerio sindromas laikomas retai genetine patologija visose populiacijose (Orphanet, 2012).

Tačiau šiuo atveju apie 2002 m. Medicinos literatūroje jau buvo aptikti 1300 atvejų (Sanjuanelo ir Muñoz Otero, 2010).

Konkrečiu lygiu apskaičiuota, kad jos paplitimas yra apie 1 atvejis, tenkantis 200 000 žmonių (Genetics Home Reference, 2016).

Priežastys

Šiuo atveju tyrimai susiję su Wernerio sindromo klinikinėmis charakteristikomis su specifine WRN geno mutacija, esančia 8 chromosomoje (Genectis Home Reference, 2015).

Diagnozė

Wernerio sindromo diagnozė dažniausiai grindžiama skirtingais kriterijais, kurie daugiausia susiję su šios klinikinės charakteristikos: katarakta, odos pokyčiais, pilkais plaukais, alopecija ir kt. (Genectis Home Reference, 2015).

Kita vertus, papildomai atliekamas genetinis tyrimas, siekiant nustatyti galimus genetinius pokyčius, suderinamus su pirmiau aprašyta mutacija (Genectis Home Reference, 2015).

Gydymas

Šiuo metu nėra jokios terapinės programos, kuri galėtų išgydyti šią patologiją ir sustabdyti ankstyvo senėjimo eksponentinį progresavimą.

Klasikiniai metodai paprastai apima simptominį farmakologinį ir chirurginį gydymą, kartu su fizine ir profesine terapija, kad būtų išlaikytas tų asmenų funkcinis nepriklausomumas.

Beveik visais Wener sindromo atvejais apskaičiuota, kad gyvenimo trukmė neviršija 50 metų, daugiausia dėl medicininių komplikacijų, tokių kaip miokardo infarktas, insultas ar piktybiniai navikai (Gragera, Rojas ir Salas), vystymosi. Field, 2006).