Seckel sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Seckel sindromas yra įgimta liga, kuriai būdingas nykimas ir gimdos augimo sulėtėjimas, kuris trunka iki postnatalinio etapo (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez, 2014).

Etiologiniu lygmeniu, Seckel sindromas turi autosominę genetinę recesyvinio pobūdžio kilmę, susijusią su skirtingomis specifinėmis mutacijomis ir skirtingais patologijos variantais, pvz., Esančiais 3 chromosomoje 18 arba 14 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija)., 2007).

Kita vertus, klinikiniu lygmeniu Seckel sindromas išsiskiria mikrocefalijos, mikognatijos, trumpo augimo ar ypatingo veido išvaizdos (paukščių profilio) raida. Be to, visus šiuos bruožus dažnai lydi stiprus intelektinės raidos atsilikimas.

Kalbant apie šios patologijos diagnozę, galima ją patvirtinti nėštumo metu, nes morfologinius požymius ir patologiją, susijusią su gimdos augimu, galima nustatyti naudojant įprastinius ultragarsu (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata ir Rendón). -Macias, 2011).

Šiuo metu Seckel sindromo gydymas nėra išgydomas, gydymas dažniausiai yra skirtas medicininių komplikacijų genetiniam tyrimui ir gydymui, taikant daugiadalykį metodą (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez, 2014).

Seckelio sindromo charakteristikos

Seckel sindromas yra retas arba retas liga. Jam būdingas patologinis vaisiaus augimo sulėtėjimas nėštumo metu, dėl kurio atsiranda sumažėjęs kūno dydis, mikrocefalija, protinis atsilikimas arba išskirtinis veido išvaizda, vadinama galvos ar paukščių profiliu (Sanske ir kt., 1997, Bocchini, 2014),

Dėl mažo paplitimo Seckel sindromas yra klasifikuojamas kaip viena iš retų ligų ar sutrikimų, t. Y. Tie, kurie daro poveikį labai mažai žmonių grupei, palyginti su kitų tipų patologijomis (Richter et al., 2015).

Nors Europoje vyrauja skirtingi paplitimo rodikliai, tačiau sutrikimas yra retųjų ligų dalis, kai ji pasireiškia mažiau nei vienu atveju per 2000 žmonių (Ispanijos retųjų ligų federacija, 2016).

Paprastai retos ligos yra pokyčių ar genetinių mutacijų, kaip ir Seckel sindromo, rezultatas (Richter ir kt., 2015). Taigi šią patologiją iš pradžių 1892 m. Apibūdino Rudolfas Virchowas, remdamasis jo medicininiais duomenimis, pavadino jį „paukščių galvos nykimo“ pavadinimu.

Tačiau tik 1960 m., Kai Helmont Seckel apibūdino galutines klinikines sindromo charakteristikas (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez, 2014).

Statistika

Kaip jau minėjome, Seckel sindromo dažnis yra nedidelis, o 2010 m. Medicinos literatūroje buvo pranešta apie 100 atvejų, tarp kurių nustatyta daugiau kaip 12 nukentėjusių šeimų (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez)., 2014).

Konkrečiu lygiu įvairiuose epidemiologiniuose tyrimuose nustatyta, kad jų dažnumas yra mažesnis nei 1 atvejis, tenkantis 10 000 gyvų vaikų. Kita vertus, „Seckel“ sindromas yra patologija, kuri vienodai paveikia abi lytes ir nėra susijusi su jokiu konkrečiu geografiniu regionu ar etnine grupe (Luna-Domínguez, Iglesias-Leboreiro, Bernárdez-Zapata ir Rendón-Macias). 2011 m.).

Požymiai ir simptomai

Seckelio sindromo klinikiniai požymiai gali būti įvairūs tarp nukentėjusiųjų, nes jie iš esmės priklausys nuo jų specifinės etiologinės kilmės.

Tačiau kai kurios dažniausios šios patologijos požymiai yra: Faivre ir Comier-Daire, 2005, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007 m.):

Vėlesnis intrauterinis augimas

Centrinė šios patologijos medicininė išvada yra neįprastai lėtai vaisiaus augimo raida nėštumo metu.

Kaip jau minėjome, Seckel sindromas yra įtrauktas į patologijas, klasifikuojamas kaip dwarfimos, kuriose augimas ir kaulų amžius iš esmės yra labai vėluoti.

Paprastai lėtas fizinis vystymasis paprastai tęsiasi po gimimo, naujagimių ir kūdikių stadijoje, todėl gali atsirasti antrinių medicininių komplikacijų, tokių kaip aprašytos žemiau.

Mikrocefalija

Mikrocefalija yra neurologinė patologija, kurios pagrindinė klinikinė išvada yra nenormaliai sumažinto kaukolės perimetro buvimas, ty nukentėjusio žmogaus galvos dydis yra mažesnis nei tikėtasi jų lytims ir amžiaus grupei

Mikrocefalija gali atsirasti dėl prastos kaukolės struktūrų plėtros arba dėl nenormalaus augimo greičio.

Tačiau „Seckel“ sindromo atveju mikrocefalija yra gimdos augimo sulėtėjimo rezultatas, todėl vaisiaus galvutė ir smegenys auga pastoviu greičiu ir pagal lūkesčius.

Nors mikrocefalijos medicininių pasekmių sunkumas yra kintamas, dažniausiai tai lydi žymūs vėlavimai vystymuisi, mokymosi trūkumai, fizinės negalios, traukulių epizodai.

Be to, žmonių, kenčiančių nuo Seckel sindromo, kraniofacinė struktūra paprastai pasižymi kitomis savybėmis, pvz., Craniosinostoze, tai yra ankstyvu kaukolės siūlių uždarymu.

Trumpas ūgis

Kita svarbi Seckel sindromo ypatybė yra trumpalaikis augimas, kai kuriais atvejais vadinamas dwarfism medicinos literatūroje.

Intrauterino augimo sulėtėjimas sąlygoja mažą gimimo svorį, lydimą kaulų vystymąsi arba brendimą.

Tokiu būdu po gimdymo fazės šios savybės lemia nenormaliai sumažėjusio augimo ir galūnių vystymąsi.

Be to, jis taip pat gali sukelti kitų tipų skeleto patologijų, tokių kaip radialinis dislokavimas, klubo displazija, kyphoscoliosis, klinofaktika arba ekvinovariška pėda.

Paukščių profilis

Kranialiniai ir veido pokyčiai suteikia žmonėms, sergantiems „Seckel“ sindromu, būdingą konfigūraciją, kuriai būdingi skirtingi morfologiniai radiniai:

- Mikrocefalija : sumažėjęs smegenų perimetras, ty neįprastai mažas galvos.

- Sumažintas veido veidas: sumažintas ar neįprastai mažas veido išplėtimas, paprastai suvokiamas kaip vizualus, ilgas ir siauras.

- Priekinė iškyša: kaktos kojelėje yra ryški arba išsikišusi struktūrinė konfigūracija.

- Akivaizdus nosies tiltas : nosis paprastai yra iškyšos formos, daugeliu atvejų vadinama pico-corno nosimi.

- Micrognathia : žandikaulio morfologinės struktūros paprastai būna mažesnės arba mažesnės nei įprastos, o tai gali sukelti svarbius maitinimo pokyčius.

- Didelės akys : lyginant su kitomis konstrukcijomis, akys gali būti matomos didesnės nei įprastos. Be to, kai kuriais atvejais galima stebėti pasikeitusių procesų, tokių kaip exophthalmos arba proptosis, tai yra akies obuolių gausa.

- Strabismus : kai kuriais atvejais taip pat galima stebėti vienos ar abiejų akies obuolių nuokrypius, kurie gali pasukti į išorę arba į nosies struktūrą.

- Dysplastinės ausys: ausys paprastai išsivysto nepakankamai arba yra nepakankamai, nes nėra skilčių. Be to, jie paprastai turi mažą cranio-veido implantaciją.

- Gerklės gomurys : nukentėjusiųjų gomurys paprastai turi skirtingus pokyčius, pvz., Išlenktas stogas arba plyšių ar įtrūkimų buvimas.

- Dantų displazija : dantų gabalai taip pat paprastai yra prastai išvystyti, prastai organizuoti ir perpildyti.

Intelektinės plėtros deficitas

Nepakankamas kaukolės ir smegenų struktūros vystymasis gali sukelti rimtą neurologinį ir pažintinį kompromisą žmonėms, kenčiantiems nuo Seckel sindromo.

Taigi vienas iš dažniausių rezultatų yra intelektinės raidos deficito buvimas, kuriam būdingas prastas lingvistinės srities, atminties, dėmesio ir pan.

Be to, paprastai yra skirtingi elgesio ir variklio pokyčiai, pvz., Stereotipai ar agresijos epizodai.

Kitos funkcijos

Be pirmiau nurodytų savybių, klinikinės Seckelio sindromo metu gali atsirasti kitų tipų medicininės komplikacijos:

- Lyties organų displazija : dažniausiai pasireiškia kriptoquidia arba nepakankamas sėklidžių nusileidimas į kapšelį. Moterų atveju yra įprasta pamatyti klitoromegaliją arba neįprastai didelį klitorį.

- Hirsutizmas : šis terminas dažnai vartojamas perdėtiems arba pernelyg dideliems kūno paviršiaus plaukams.

- Hematologinis trūkumas : daugeliu atvejų galima nustatyti reikšmingą vieno ar kelių kraujo komponentų (raudonųjų kraujo kūnelių, baltųjų kraujo kūnelių, trombocitų ir kt.) Trūkumą.

Priežastys

„Seckel“ sindromas yra patologija, kurios autosominė genetinė kilmė yra recesyvi, ty būtina, kad yra du defektinio ar pakeisto geno kopijos, kad sutrikimas ir jo klinikinės charakteristikos galėtų vystytis (Faivre ir Comier-Daire, 2005),

Be to, kalbant apie specifines genetines anomalijas, „Seckel“ sindromas yra labai nevienalytė, nes nustatyta ne daugiau kaip 3 tipų pokyčiai (Fitzgerald, O'Driscoll, Chong, Keating ir Shannon, 2012). 3, 18 ir 14 chromosomose (Faivre ir Comier-Daire, 2005).

Be to, buvo nustatytos trys skirtingos klinikinės Seckel sindromo formos, susijusios su genetiniais pokyčiais (Faivre ir Comier-Daire, 2005, Faivre ir Comier-Daire, 2005):

- Seckel sindromas 1 : susijęs su 3 chromosomos pokyčiais, konkrečiai 3q22-P24 vietoje ir yra susijęs su specifine mutacija Rad3 baltymo gene.

- Seckel sindromas 2 : susijęs su 18 chromosomos pokyčiais, ypač 18p11.31-q11 vietoje, tačiau specifinė mutacija dar nebuvo nustatyta.

- Seckel sindromas 3 : susijęs su 14 chromosomos pokyčiais, ypač 14q21-q22 vietoje, tačiau specifinė mutacija dar nebuvo nustatyta.

Tačiau kiti tyrimai rodo, kad Seckel sindromas gali atsirasti dėl specifinių genetinių mutacijų šiose vietose:

- Gen rbbp8 ant 18 chromosomos.

- 13 chromosomos CNPJ genas.

- Gen CEP152 ant 15 chromosomos.

- 3 chromosomos CEP63 genas.

- 14 chromosomos NIN genas.

- 10 chromosomos genų DNR2.

- TRAIP genas 3 chromosomoje.

Diagnozė

Nėštumo metu galima nustatyti klinikinius ir morfologinius Seckel sindromo požymius, tokius kaip intrauterinis augimo sulėtėjimas, mikrocefalija ar struktūriniai veido anomalijos.

Taigi vaisiaus ultragarsas yra vienas iš efektyviausių metodų, leidžiantis vizualiai ir metriškai nustatyti skeleto struktūrines anomalijas ir fizinės raidos ritmus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Tačiau šios rūšies patologija negali būti patvirtinta kliniškai, kol medicininė nuotrauka nėra visiškai išsivysčiusi, paprastai ankstyvoje vaikystėje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2007).

Be to, dar vienas svarbus dalykas yra genetinis tyrimas, nes jis leidžia ištirti šeimos istoriją ir paveldimus modelius.

Gydymas

Šiuo metu nebuvo nustatyta jokio medicininio požiūrio, kuris išgydytų ar sustabdytų Seckel sindromo progresavimą. Tačiau simptominiam gydymui gali būti naudojami skirtingi gydymo būdai (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez, 2014).

Taigi gydymas dažniausiai yra orientuotas į medicininių komplikacijų genetinį tyrimą ir gydymą daugiadisciplininiu požiūriu (Baquero Álvarez, Tobón Restrepo ir Alzate Gómez, 2014).

Be to, būtina kontroliuoti hematologinius trūkumus ir, be kita ko, gydyti kitas antrines medicinines komplikacijas, tokias kaip anemija, pancitopenija ar leukemija.