Turnerio sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Turnerio sindromas ( TS ) yra genetinė patologija, susijusi su moterų lytimi, atsirandanti dėl dalinio ar visiško X chromosomos nebuvimo visame ar tam tikrame kūno ląstelėse (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).

Dažniausiai klinikinės charakteristikos yra sumažėjęs aukštis arba aukštis, gonadų disfunkcija, įvairūs širdies sutrikimai, oftalmologiniai ir otiniai pokyčiai, tarp kitų savybių (Genetikos mokslo mokymosi centras - Juta universitetas, 2016).

Turnerio sindromas paprastai nesusijęs su psichikos atsilikimu, intelektinis vystymasis yra normalus, išskyrus konkrečius atvejus. Tačiau įprasta stebėti tam tikrą neurokognityvinį profilį (Ríos Orbañanos ir kt., 2015).

Šios patologijos diagnozė gali būti atliekama nėštumo metu, remiantis klinikiniais stebėjimais. Taigi, kai yra įtarimas dėl diagnostikos, turi būti atliktas genetinis tyrimas. Tačiau dažniausiai tai daroma pirmaisiais gyvenimo momentais arba ankstyvoje vaikystėje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).

Nors Turnerio sindromui gydomoji medicininė intervencija nėra, daugelis specializuotų gydymo būdų buvo skirti šios patologijos medicininėms komplikacijoms gydyti: hormoninis gydymas, plastinė chirurgija, mitybos kontrolė, neuropsichologinė stimuliacija ir kt. (Galán Gómez, 2016).

Turnerio sindromas nėra mirtina patologija, tačiau sunkių medicininių komplikacijų, tokių kaip širdies sutrikimai, vystymasis gali paveikti nukentėjusių žmonių išlikimą (Genetics Home Referece, 2016).

Turnerio sindromo charakteristikos

Turnerio sindromas (ST), pavadintas gydytojo Henrio Turnerio, kuris buvo vienas iš pirmųjų medicinos specialistų, apibūdinančių klinikinę šios patologijos eigą medicinos literatūroje, pavadintas 1938 m. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012),

Be to, ši medicininė būklė taip pat žinoma kaip Ullrich-Turner arba Bonnevie-Ullrich, Turner ir / arba gonadų digezė (Turnerio sindromo fondas, 2016).

Paprastai ši patologija nelaikoma liga, o sindromas, tai yra, tarpusavyje susijusių požymių ir simptomų rinkinys, leidžiantis grupei sukurti, bet nebūtinai tuo pačiu metu vienu metu pateikti (López Siguero, 2016).

Nors ST pateikia aiškiai apibrėžtą klinikinį kursą, tai gali sukelti daugybę medicininių problemų dėl etiologinio genetinio pakeitimo (Mayo Clinic, 2014).

Karyotype

Nuo 1959 m. Buvo žinoma, kad ši patologija konkrečiai veikia moterų lytį, nes pastebėta, kad Turnerio sindromas pasireiškia visiškai ar iš dalies nesant X chromosomos (López Siguero, 2016).

Žmonės turi 46 chromosomas, organizuotas struktūriniu lygmeniu 23 poromis. Be to, mes turime dvi chromosomas, kurios apibrėžs mūsų lytinius bruožus.

Konkrečiai, vyrų lyties chromosomų porą sudaro X ir Y chromosoma, o moterų lyties chromosomų pora susideda iš dviejų X chromosomų.

Visos šios genetinės medžiagos derinys ir pasidalijimas lemia mūsų fizines, pažinimo ir seksualines savybes. Tačiau, jei embriono vystymosi fazėje yra ląstelių dalijimosi nepakankamumas, turintis įtakos X arba X chromosomų daliai, gali pasireikšti Turnerio sindromas (Dentofacial malformacijų ir anomalijų asociacija, 2012).

Apibendrinant galima teigti, kad Tuernerio sindromo kariotipas pateikia 45 chromosomas su 45 X modeliu, nėra lytinės chromosomos.

Turnerio sindromo sukeltų anomalijų išraiška paprastai skiriasi priklausomai nuo paveikto asmens išsivystymo lygio, todėl kai kuriais etapais galime rasti dažnesnių klinikinių požymių nei kitose.

Be to, Turnerio sindromas siejamas su dideliu sergamumu, todėl jis gali pasireikšti kartu su kitomis medicininėmis sąlygomis, pvz., Širdies ir kraujagyslių ligomis, diabetu, hipotiroze ir kt. (Ríos Orbañanos ir kt., 2015).

Statistika

Turnerio sindromas (ST) - tai medicininė būklė, kuri vystosi maždaug 1 žmogui už kiekvieną iš viso pasaulyje gimusią 2500 merginą (Genetics Home Referece, 2016).

Tačiau patologijos mastas gali skirtis, nes spontaniški ir priverstiniai persileidimai yra dažni (Genetics Home Referece, 2016).

JAV Turnerio sindromo draugija (2015) nurodo, kad Turnerio sindromas gali pasireikšti maždaug 10% persileidimo atvejų.

Apskaičiuota, kad Jungtinėse Valstijose gali gyventi daugiau kaip 70 000 moterų ir mergaičių su šiuo sindromu (2012 m. Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija).

Kalbant apie pasiskirstymą pagal lytį, mes anksčiau nurodėme, kad Turnerio sindromas yra patologija, kuri konkrečiai veikia moterų lytį. Be to, nebuvo nustatyta jokių atvejų, susijusių su konkrečiomis etinėmis ar rasinėmis grupėmis ar konkrečiais geografiniais regionais.

Kita vertus, ST yra įgimtos genetinės kilmės patologija, todėl fizinis fenotipas yra nuo gimimo momento, nors daugeliu atvejų simptomai gali būti subtilūs.

Taigi ST paprastai diagnozuojama prieš gimimą arba netrukus po to. Tačiau yra labai švelni atvejai, kurie gali išlikti nediagnozuoti per vaikystę, net ir suaugusiems (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).

Požymiai ir simptomai

Priklausomai nuo konkretaus X chromosomos genetinio pakeitimo, ST gali sukelti skirtingus klinikinius požymius tarp tų, kurie yra nukentėję, tačiau pranešta apie kai kuriuos dažniausius (Galán Gómez, 2016):

Skeleto ir raumenų sistemos sutrikimai

• Žemas augimas : nors ankstyvuose gyvenimo etapuose aukščio augimas paprastai prisitaiko prie numatomų augimo standartų, pastebėta, kad nukentėję žmonės paprastai pasiekia galutinį aukštį žemiau vidurkio. Nuo gimimo ir ankstyvųjų vaikystės stadijų augimas sulėtėja, lėtesnis, palyginti su jūsų amžiaus grupe. Be to, jie paprastai neturi brendimo metu augimo.
• Sumažintas kaklas: kaklo ilgis yra trumpesnis nei įprasta, kartu su odos raukšlėmis.
• „Cubgo Valgo“ - tai struktūrinė apsigimtis, turinti įtakos dilbiui . Konkrečiai, galima pastebėti nuokrypį nuo to, kai alkūnės yra visam laikui išlenktos.
• Metakarpų mažinimas : metakarpas, vienas iš kaulų dalių, sudarančių rankos pirštų struktūrą, paprastai yra mažesnis nei įprastas arba tikimasi.
• Madelung malformacija : tai pakitimas, turintis įtakos struktūrinei riešo sudėčiai. Tai yra labiau sutrumpinta nei įprastai ir su išlenktu išopos ir spindulio išdėstymu, žymiai sumažinant judumą.
• Skoliozė : kaip ir kiti raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai, dažnai būna stebimas stuburo nuokrypis arba kreivumas žmonėms, kuriems šis sindromas yra paveiktas.
• Genu valgo : ši sąlyga taip pat vadinama kojomis „X“, nes jos yra nukrypusios, stebint vietą, kurioje keliai liečiasi. Kojos dedamos link fura, o kulkšnės yra peržiūrimos.
• Mikrognatija ir ūminis gomurys : galima sukurti žemesnę apatinę dalį, kurią lydi centrinė kietos gomurio dalis.
• Hipoplastinės momos : moterims, kenčiančioms nuo ST, krūtys yra blogai išvystytos.

Limfiniai pokyčiai

Šių pokyčių atveju dažniausiai yra stebėti limfinę obstrukciją, ty užsikimšimą arba užsikimšimą iš įvairių kūno audinių per limfinius indus.

Tokiu atveju gali išsivystyti įvairios anomalijos, dažniausiai ST yra:

• Pterigium Colli : šis pakitimas yra gimdos kaklelio apsigimimas, turintis įtakos kaklo struktūrai, kurioje stebimas audinių ir raumenų pluoštų membranų ar juostų buvimas, einantis nuo mastoido į petį.
• Maža kapiliarinė implantavimo linija : įprasta, kad plaukų linija yra maža. Ypač tais atvejais, kai pasirodo „Colli pterigium“.
• Galūnių edema : limfinės cirkuliacijos pakitimas gali sukelti skysčio kaupimąsi įvairiose kūno vietose, ypač rankose ir kojose, todėl atsiranda reikšmingas uždegimas.
• Nagų displazija: tai yra diskstrofija, kuri paveikia nagus, paprastai būna struktūrinio tūrio, išilginių dryžių ir emalio praradimo.
• Drematoglifai : apima odos kiaurymių atsiradimą ant delnų ar kojų.

Žmogaus ląstelių pokyčiai

• Gonadų anomalija: paprastai atsiranda kiaušidžių nepakankamumas, o išoriniai lyties organai paprastai būna nevisiškai arba iš dalies. Daugeliu atvejų medicinos literatūroje šis pakeitimas yra vadinamas „seksualiniu infantilizmu“.
• Nevaisingumas: hormonų ir seksualinės gamybos nebuvimas kiaušidėse reiškia prastą brendimo vystymąsi. Nepaisant to, kad moterys nepakankamai išvysto antrines seksualines savybes, moterims paprastai trūksta kiaušialąstės

  ir menstruacija.

Neuropsichologinis modelis

ST, paprastai nereiškia bendro intelektinio deficito vystymosi. Susiję žmonės turi žvalgybos informaciją, pritaikytą prie jų amžiaus ir išsivystymo lygio.

Tačiau kognityviniu lygiu buvo aptikta keletas trūkumų turinčių sričių, kurios turi įtakos mokymosi gebėjimams visame pasaulyje.

Daugelis nukentėjusių žmonių turi problemų, susijusių su krypties ir orientacijos, atminties ir dėmesio įgūdžių vystymu arba gebėjimu spręsti problemas.

Kitas bendrų pakeitimų tipas

• Širdies sutrikimai: Įgimtos širdies defektai, pvz., Dvigubas aortos vožtuvas arba aortos sutrumpinimas yra labai dažni.
• Inkstų anomalijos: pasagos inkstai, šlapimo takų anomalijos yra dažniausiai pasitaikančios inkstų apraiškos.
• Akių ir regos anomalijos: strabizmas, ambliopija ar nuleidžiami akių vokai paprastai stebimi, be kitų pokyčių.
• Klausos anomalijos: ausys ir išorinis klausos kanalas paprastai būna mažas, be to, kito tipo vidinių apsigimimų raida gali labai sumažinti garsinį gebėjimą.

Priežastys

Kaip minėjome anksčiau, Turnerio sindromo raida atsirado dėl genetinės anomalijos X chromosomoje.

Nėštumo fazės metu, kai genetinė medžiaga reorganizuojama, kad būtų pradėti visi biocheminiai procesai, atitinkantys embriono vystymąsi, gali atsirasti įvairių pokyčių ar klaidų, atsirandančių dėl vidinių ar išorinių veiksnių arba atsitiktinių mutacijų.

Kai taip atsitinka, gali būti pakeista žmogaus chromosomų ir genetinės medžiagos funkcinė struktūra, taigi ir vėlesni fenotipiniai ir elgesio požymiai.

ST aprašomas klinikinis modelis, kuris konkrečiai paveikia moteris, tai yra dėl chromosomų anomalijos X.

Nors abiejų lyčių vyrai ir moterys turi X chromosomą, tuo tarpu moterys yra dvigubos. Todėl, kai išsivysto anomalija, kuri iš dalies arba visiškai veikia X chromosomos buvimą, vyrų embriono nėštumas savaime nutraukiamas, nes dėl savo lytinės chromosomos sudėties (XY) ši situacija nėra tai leis jums sukurti unikalų Y chromosomos buvimą.

Tačiau, jei moteriškame embrione dalinai arba visiškai nėra X chromosomos, šis vaisius gali būti gyvybingas, nes šios chromosomos nebuvimą gali kompensuoti kitas poros komponentas X, nes kad moterys turi lytinių chromosomų sudėtį X X.

X chromosoma nėra simetriška, ji turi keletą iš anksto nustatytų rankų (p) ir ilgų ginklų (q). Kai iš dalies ar visiškai prarandama viena iš rankų, žmonėms, kenčiantiems nuo Turnerio sindromo, gali atsirasti skirtingų požymių ir simptomų (Galán Gómez, 2016).

Kai išlieka trumpas X chromosomos plotas, nukentėjusieji gali parodyti normalią brendimo raidą. Tai atsitinka maždaug 10–15 proc. Atvejų, tuo tarpu išlaikant ilgesnę ranką labiausiai būdingas ženklas - aukščio sumažėjimas (Galán Gómez, 2016).

Be to, labiausiai paplitęs Turnerio sindromas yra visiškas X chromosomos nebuvimas, kuris lems pilną klinikinį kursą (Galán Gómez, 2016).

Diagnozė

Paprastai diagnozė bus atliekama prieš gimdymą. Ultragarso nuskaitymai gali parodyti kai kuriuos fizinius sutrikimus, kuriuos gamina TS.

Taigi, esant įtarimui dėl šios patologijos, genetinis tyrimas paprastai atliekamas siekiant įvertinti vaisiaus DNR (Mayo Clinic, 2014).

Paprastai šiame etape naudojami laboratoriniai tyrimai: chorioninių vilų mėginių ėmimas ir amniocentezė bando išgauti atitinkamai placentos audinio ir amniono skysčio dalį, kad analizuotų jų chromosomų sudėtį (Mayo Clinic, 2014).

Tačiau, jei klinikinis įtarimas neprasideda iki gimdymo, genetinis tyrimas paprastai atliekamas ekstrahuojant mažą kraujo mėginį.

Be etiologinės genetinės anomalijos buvimo, labai svarbu, kad skirtingi specialistai įvertintų konkrečias nukentėjusio asmens savybes, taip pat pagrindines medicinines komplikacijas (Mayo Clinic, 2014).

Esminis klinikinio tyrimo tikslas yra sukurti nepagrįstą ir veiksmingą intervenciją.

Gydymas

Nors Turnerio sindromui nėra gydomojo poveikio, šios patologijos požymių ir simptomų gydymui yra kelios terapinės strategijos.

Kai kurie iš labiausiai paplitusių specifinių metodų yra (Galán Gómez, 2016):

• Farmakologinis gydymas hipertenzijai ir širdies pokyčiams.
• Kompensacinės priemonės klausos praradimo atvejais.
• Hormoninis gydymas, pagrįstas estrogenų vartojimu, skatinančiu antrinių lytinių charakteristikų vystymąsi.
• Augimo hormono (GH) skyrimas, siekiant padidinti dydžio padidėjimą.
• Mitybos reguliavimas kūno svorio kontrolei ir reguliavimui.
• Ankstyvas stimuliavimas ir neuropsichologinis gydymas intervencijai labiausiai pažintinėse kognityvinėse srityse.