Kabuki sindromas: simptomai, priežastys, gydymas

Kabuki sindromas (KS), taip pat žinomas kaip Kabuki makiažo sindromas -Kabuki makiažo sindromas, yra daugialypė genetinės kilmės patologija (Pascual-Castroviejo ir kt., 2005).

Klinikiniu požiūriu kabuki sindromui būdingi netipiniai veido bruožai, raumenų ir kaulų sistemos sutrikimai arba apsigimimai, trumpas augimas ir intelekto sutrikimas (Suarez Guerrero ir Contreras García, 2011).

Ši medicininė būklė, kurią iš pradžių aprašė 1981 m. Du Japonijos autoriai, vadinama Kabuki sindromu dėl panašumų tarp paveiktų asmenų veido bruožų ir japonų klasikinio teatro veikėjų (Kabuki) (Suarez Guerrero et al. ., 2012).

Kabuki sindromas yra genetinės kilmės patologija, kuri dažniausiai būna atsitiktinio pobūdžio. Naujausi tyrimai parodė galimą etiologinę priežastį MLL2 geno mutacijoje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010).

Kalbant apie diagnozę, jis iš esmės yra klinikinis ir grindžiamas nustatančių veido bruožų stebėjimu ir analize (Alfonso Barrera ir kt., 2014).

Kita vertus, nėra jokio specifinio gydymo Kabuki sindromui. Kadangi tai yra patologija, kuri veikia įvairias sistemas ir turi labai kintamą klinikinį vaizdą, terapinės intervencijos turi būti individualios ir orientuotos į simptomų, medicininių komplikacijų ir funkcinių pasekmių gydymą (Alfonso Barrera ir kt., 2014),

Kabuki sindromo ypatybės

Kabuki sindromas yra retas daugialypis sutrikimas, kuriam būdingi įvairūs sutrikimai, tarp jų: ​​netipiniai veido bruožai, apibendrintas augimo sulėtėjimas, intelekto sutrikimas, skeleto apsigimimai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010 m.). ).

Ši patologija iš pradžių buvo aprašyta Niikawa et al. ir Kuroki et al. 1981 m. (González Armegod ir kt., 1997).

Konkrečiai, Niikawa, aprašiusi 62 klinikinius atvejus, nustatė šios patologijos pavadinimą kaip Kabuki makiažas (Pascual-Castroviejo ir kt., 2005).

Kabuki - tai klasikinio japoniško teatro pavadinimas, kuriame aktoriai naudojasi konkrečiu veido makiažu. Vizualiai tai sudaro baltos spalvos pagrindas su juodais antakiais, išryškintais ir išlenktais (Suárez Guerrero ir Contreras García, 2011).

Dėl panašių šio sindromo veido bruožų panašumo su klasikinio teatro menine struktūra, daugelį metų terminas „makiažas“ buvo vartojamas jo pavadinime. Tačiau šiuo metu ji neveikia, manydama, kad ji yra pakenčiama sąvoka (Suárez Guerrero ir Contreras García, 2011).

Taigi medicinos literatūroje dažniausiai vartojamos šios sąvokos: Kabuki sindromas arba Niikawa-Kuroki sindromas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010).

Statistika

Nors Kabuki sindromas pirmą kartą buvo aprašytas japonų vaikų populiacijoje, tai yra sveikatos būklė, kuri gali paveikti visas gyventojų grupes (Orphanet, 2012).

Įvairiuose epidemiologiniuose tyrimuose nustatyta, kad šios patologijos paplitimas gali būti apie 1 atvejis kiekvienam 32 000–60 000 gyventojų (2010 m. Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija).

Visame pasaulyje pranešta apie daugiau nei 400 skirtingų atvejų medicinos ataskaitose (Suarez Guerrero ir kt., 2012).

Nors manoma, kad Kabuki sindromas visame pasaulyje yra panašus, Ispanijoje iki 1997 m. Buvo aprašyti tik 5 atvejai (González Armegod ir kt., 1997).

Kita vertus, Lotynų Amerikos atveju, nors konkrečių duomenų nėra, paskelbti atvejai eksponentiškai didėja (González Armegod ir kt., 1997).

Charakteristiniai požymiai ir simptomai

Klinikiniu lygiu buvo apibrėžtos 5 Kabuki sindromo ypatybės (Pascual-Castroviejo ir kt., 2005):

1. Netipinės veido savybės.
2. Skeleto sutrikimai
3. Dematoglifų sutrikimai

   (odos įspūdžiai, kurie sudaro pirštų atspaudus ir delnus ir rankas).

4. Intelektinė negalia.
5. Trumpas augimas ir bendras augimo sulėtėjimas.

Taigi, remiantis šiais pakeitimais, kai kurie autoriai šiuos anomalijas skirsto kaip pagrindinius ir nepilnamečius, kad palengvintų jų klinikinį identifikavimą (Alfonso Barrera ir kt., 2014):

Pagrindiniai bruožai

• Išsklandos plyšiai (skilimas arba tarpas tarp akių vokų) atrodo neįprastai ilgi, įgyja rytietišką išvaizdą.
• Apatinės akies vokų ektropija arba išsiskyrimas: apatinių akių vokų posūkių ar posūkių kraštas ir vidinis paviršius yra veikiami išorėje.
• Žemas arba prislėgtas nosies tiltas: viršutinės nosies dalies kaulų susidarymas gali pasirodyti lygesnis ar mažesnis už įprastą.
• Išlenkti antakiai: antakiai dažniausiai būna stori, smailesni ir lankstesni.
• Padėklas ant plaušienos ar pirštų galo.
• Žymūs ar netinkami ausų paviljonai.
• Penktojo piršto sutrumpinimas.
• Didelis arba girnelės gomurys.
• Nenormalus protezas
• Hipotonija: mažas arba nepakankamas raumenų tonusas.
• Pažinimo sutrikimai
• Mažas dydis.
• Klausos praradimas: nenormalus klausos gebėjimo sumažėjimas.

Mažesni bruožai

• Mėlynieji sklerai: choroidinių kraujagyslių skaidrumas per sklera (baltos baltos membranos). Vizualiniu mastu baltos akies vietose galima pastebėti melsvą spalvą.
• Skoliozė: stuburo nuokrypis.
• Širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai.
• Inkstų pažeidimai
• Deformuoti slanksteliai.
• Skirtingų augimo hormonų trūkumas.

Priežastys

Nors konkrečios etiologinės Kabuki sindromo priežastys jau seniai nežinomos, 2010 m. Rugpjūčio mėn. Buvo Vašingtono universiteto JAV mokslinių tyrimų grupė. UU paskelbė klinikinę ataskaitą, kurioje nurodė galimas genetines šios patologijos priežastis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010).

Kabuki sindromas yra patologija, kurią sukelia MLL2 geno mutacija, dar vadinama KTM2D genu. Be to, buvo nustatyti ir kiti atvejai, susiję su KDM6A geno mutacija (Genetics Home Reference, 2016).

Konkrečiai, 55–80% Kabuki sindromo atvejų atsirado dėl KMT2D geno mutacijos. Nors apie 5% atvejų yra dėl KDM6A geno mutacijos (Genetics Home Reference, 2016).

KMT2D genas turi pagrindinį tikslą pateikti nurodymus organizmui gaminti aukščiau minėtą 2D-metilferferazę, esančią daugelyje organų ir kūno audinių, kita vertus, šiuo atveju genas KDM6A yra atsakingas už 6-osios demetilazės gamybą (genetika). Pradžia Nuoroda, 2016).

Abu fermentai, metiltransferazė ir demetilazė reguliuoja įvairių genų aktyvumą, keletas tyrimų rodo, kad jie dirba kartu valdydami skirtingus vystymosi procesus (Genetics Home Reference, 2016).

Dauguma Kabuki sindromo atvejų atsiranda atsitiktinai, t. Y. Asmenims, neturintiems šios ligos šeimos istorijos (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010).

Be to, buvo nustatytos ir šeimos kilmės bylos. Konkrečiai MLL2 geno mutacija gali būti perduodama palikuonims, turinti 50% riziką (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2010).

Diagnozė

Kaip pažymėjo Bostono vaikų ligoninė (2016 m.), Nėra jokio specialaus testo, skirto diagnozuoti Kabuki sindromą.

Paprastai tai yra patologija, kuri paprastai nėra diagnozuojama naujagimiams (Bostono vaikų ligoninė, 2016). Daugelis paskelbtų atvejų buvo diagnozuoti vėlyvoje vaikystėje ar prieš paauglystę (González Rmengod, 1997).

Nepaisant to, yra keletas svarbių klinikinių požymių, tokių kaip veido bruožai, augimo sulėtėjimas ir tt, kurie leidžia nustatyti ankstyvą diagnozę (González Rmengod, 1997).

Todėl, be individualios ir šeimos ligos, fizinio ir neurologinio tyrimo, patartina atlikti įvairius genetinius tyrimus, kad būtų patvirtintas galimas genetinės mutacijos, suderinamos su sindromu, buvimas.

Kabuki (Bostono vaikų ligoninė, 2016).

Gydymas

Terapinė intervencija į kabuki sindromą iš esmės yra pagrįsta galimų medicininių komplikacijų kontrole.

Ankstyviausiuose vaikystės etapuose būtina atlikti periodinius vertinimus, kurie analizuoja vidinių organų apsigimimų buvimą / nebuvimą, kurie gali kelti pavojų išlikimui (Suarez Guerrero ir kt., 2012).

Be to, dėl daugiasisteminio poveikio daugeliu atvejų reikės sukurti intervencijos ir reabilitacijos programas įvairiose srityse: neurologiniuose, fonoaudiologiniuose, plaučių, raumenų ir raumenų, endokrinologiniuose ir kt. (Suarez Guerrero ir kt., 2012).

Pagrindinis medicininių intervencijų tikslas - pagerinti nukentėjusio asmens klinikinę prognozę ir iš esmės pagerinti jų gyvenimo kokybę (Suarez Guerrero ir kt., 2012).